ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
RAG1 識別子 エイリアス RAG1 、RAG-1、RNF74、組み換え活性化遺伝子1、組み換え活性化1 外部ID オミム : 179615; MGI : 97848; ホモロジーン : 387; ジーンカード ：RAG1; OMA :RAG1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 E2|2 53.88 cM 始める 101,468,627 bp [2] 終わり 101,479,846 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 胸腺 頬粘膜細胞 睾丸 骨髄 脾臓 心の頂点 上腕二頭筋の腱 子宮内膜間質細胞 骨髄細胞 右副腎皮質
トップの表現 胸腺 脛骨大腿関節 骨髄 大腿骨体 顆粒球 胸鎖乳突筋 内部細胞塊 性的に未成熟な生物 気管 レンズ
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 配列特異的DNA結合 タンパク質ホモ二量体化活性 ユビキチンタンパク質リガーゼ活性 ヒストン結合 亜鉛イオン結合 金属イオン結合 ユビキチンタンパク質転移酵素活性 タンパク質結合 触媒活性 ヌクレアーゼ活性 エンドヌクレアーゼ活性 加水分解酵素活性 トランスフェラーゼ活性 同一のタンパク質結合 二本鎖DNAエンドデオキシリボヌクレアーゼ活性 細胞成分
核質 核 DNAリコンビナーゼ複合体 エンドデオキシリボヌクレアーゼ複合体 生物学的プロセス
T細胞分化の正の調節 ヒストンモノユビキチン化 DNA組み換え アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ活性の負の調節 適応免疫反応 胸腺におけるT細胞の分化 核酸ホスホジエステル結合加水分解 胸腺の発達 胸腺細胞のアポトーシス過程の抑制 T細胞の恒常性 T細胞のアポトーシス過程の負の調節 免疫反応 V(D)J組み換え B細胞前駆遺伝子排除 B細胞の分化 代謝 T細胞分化の調節 タンパク質の自己ユビキチン化 視覚的な学習 行動的恐怖反応の調節 クロマチン組織 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq (タンパク質) NP_000439 NP_001364206 NP_001364207 NP_001364208 NP_001364209
場所 (UCSC) 11 章: 36.51 – 36.59 Mb 2 章: 101.47 – 101.48 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
組換え活性化遺伝子1（ RAG-1 とも呼ばれる）は 、ヒトでは RAG1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
RAG1遺伝子と RAG2 遺伝子はヒトにおいてほぼ保存されている。コード化されたアミノ酸のそれぞれ55.99%と55.98%には報告された変異が含まれない。 [6]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 抗体 と T細胞受容体の V(D)J組み換え に関与している。RAG-1はDNA基質の認識に関与しているが、安定した結合と切断活性には RAG-2 も必要である。RAG -1/2複合体は、抗体の 重鎖 と 軽鎖 、およびT細胞受容体の成分をコードする遺伝子のV、D、J領域に隣接する組み換えシグナル配列（RSS）を 認識する 。 複合体はRSSに結合し、DNAに切り込みを入れる。これにより、介在DNAが除去され、最終的にV、D、J配列が連結される。 [7] この遺伝子の欠陥は、いくつかの異なる疾患を引き起こす可能性がある。 [5]
臨床的意義 これらの効果のため、Rag1欠失は T細胞 と B細胞の 発達を阻害する疾患のマウスモデルで使用され、免疫システムから成熟したT細胞とB細胞を機能的に除去します。 [8]
ヒトにおいて、RAG欠損症は、オメン症候群 として知られる免疫調節異常の一形態として最初に認識されました 。RAG欠損症は常 染色体劣性 疾患であると考えられています。この疾患は一般に乳児に確認されます。V(D)J組換え活性を担う主要構成要素であるRAG1/2の機能が完全に失われると、ヒトでは重度の免疫不全が生じます。低形質RAG変異体は部分的な組換え活性を保持し、 [9] 肉芽腫および/または自己免疫を伴う複合免疫不全症（CID-G/A） [10] [11] [12] の独特な表現型や、抗体欠損 [13] 、特発性CD4 + Tリンパ球減少症 [14] 、または血管炎 [15] などの他のより軽度の形態を引き起こします。RAG 欠損症は、組換え活性のin vitro定量化によって測定できます。 [16] [17] [18] 現在までに（2019年）71のRAG1変異体と39のRAG2変異体が機能的に検査されている（疾患を引き起こす可能性のある潜在的な点突然変異の10％未満）。しかし、上位候補の変異体は、予測される臨床的関連性によってランク付けされている。 [6]
参考文献
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