人間に見られる酵素
SMPD1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス SMPD1 、ASM、ASMASE、NPD、スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ1 外部ID オミム ：607608; MGI : 98325; ホモロジーン : 457; ジーンカード ：SMPD1; OMA :SMPD1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7 E3|7 55.9 cM 始める 105,203,567 bp [2] 終わり 105,207,596 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 ベータ細胞 子宮内膜間質細胞 心の頂点 肝臓の右葉 下垂体前葉 上腕二頭筋の腱 小脳の右半球 右耳介 横行結腸粘膜 左心室
トップの表現 第四脳室脈絡叢 原腸胚 心室中隔 CA3フィールド 嗅内皮質 嗅周囲皮質 心室の心筋 左心室の心筋組織 脈絡叢上皮 脱落膜
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ活性 加水分解酵素活性、グリコシル結合に作用する タンパク質結合 加水分解酵素活性 金属イオン結合 亜鉛イオン結合 酸性スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ活性 リン酸ジエステル加水分解酵素活性 細胞成分
エンドソーム 細胞膜 ラメラ顆粒 リソソーム腔 リソソーム 細胞外エクソソーム 細胞外領域 細胞外空間 生物学的プロセス
シグナル伝達の終結 スフィンゴ糖脂質代謝過程 タンパク質脱リン酸化の正の制御 セラミドの生合成過程 神経系の発達 スフィンゴミエリン分解過程 MAPキナーゼ活性の負の調節 アポトーシス過程の正の調節 代謝 シグナル伝達 スフィンゴミエリン代謝プロセス コカインに対する反応 セラミド代謝プロセス コレステロール代謝プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000543 NM_001007593 NM_001318087 NM_001318088 NM_001365135
RefSeq (タンパク質) NP_000534 NP_001007594 NP_001305016 NP_001305017 NP_001352064
場所 (UCSC) 11 章: 6.39 – 6.39 Mb 7 章: 105.2 – 105.21 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ 1 ( SMPD1 ) は、 酸性スフィンゴミエリナーゼ (ASM)としても知られ、ヒトでは SMPD1 遺伝子 によってコードされる 酵素 です 。
スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ1はスフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ ファミリーに属する 。 [5]
臨床的意義 SMPD1 遺伝子の欠陥は ニーマン・ピック病、SMPD1関連疾患を 引き起こす 。 [5]
SMPD1遺伝子によってコードされる アミノ酸 残基302 のロイシンからプロリンへの変異は、 Gan-Orら（2013）によってパーキンソン病の危険因子として特定されました。 [6]
参考文献
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さらに読む
Stoffel W (1999 年 11 月)。「in vitro および in vivoで の酸性および中性スフィンゴミエリナーゼの機能分析」脂質 の 化学と物理学 102 (1–2): 107–21。doi :10.1016/S0009-3084(99)00079-1。PMID 11001565 。 Newrzella D、 Stoffel W (1992 年 12 月)。「マウスの酸性スフィンゴミエリナーゼの分子クローニングと遺伝子の構成および完全なヌクレオチド配列」。 生物 化学 Hoppe-Seyler。373 ( 12): 1233–8。doi :10.1515/bchm3.1992.373.2.1233。PMID 1292508。 Takahashi T, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (1993). 「B 型ニーマン・ピック病の日本人患者の酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子におけるミスセンス変異 (S436R) の同定」。Human Mutation . 1 (1): 70–1. doi :10.1002/humu.1380010111. PMID 1301192. S2CID 31754300. Levran O、Desnick RJ、Schuchman EH (1992 年 10 月)。「アシュケナージ系ユダヤ人 A 型ニーマン・ピック病患者の酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子における一般的なミスセンス変異 (L302P) の同定と発現」。Blood。80 ( 8 ) : 2081–7。doi : 10.1182/ blood.V80.8.2081.2081。PMID 1391960 。 Takahashi T, Suchi M, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (1992 年 6 月)。「A 型および B 型ニーマン ピック病の原因となるヒト酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子の 5 つの変異の同定と発現。神経原性および非神経原性形態における遺伝的異質性の分子的証拠」。The Journal of Biological Chemistry。267 ( 18): 12552–8。doi : 10.1016 / S0021-9258 (18)42312-5。PMID 1618760 。 Schuchman EH、Levran O、 Suchi M、Desnick RJ (1991 年 6 月)。「ヒト酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子 (SMPD1) における MspI 多型」。 核酸 研究 。19 ( 11): 3160。doi :10.1093/ nar /19.11.3160。PMC 328296。PMID 1711683 。 Ferlinz K、Hurwitz R、 Sandhoff K (1991 年 9 月)。「ニーマン ピック病 A 型患者における酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損の分子的基礎」。 生化学および生物物理学的研究通信 。179 (3): 1187–91。doi :10.1016/0006-291X(91)91697-B。PMID 1718266 。 Schuchman EH、Levran O、Pereira LV、Desnick RJ (1992 年 2 月)。「ヒト酸性スフィンゴミエリナーゼ (SMPD1) をコードする遺伝子の構造構成と完全なヌクレオチド配列」。Genomics . 12 ( 2): 197–205. doi :10.1016/0888-7543(92)90366-Z. PMID 1740330。 Schuchman EH、Suchi M、 Takahashi T、Sandhoff K、Desnick RJ (1991 年 5 月)。「ヒト酸性スフィンゴミエリナーゼ 。 全長および選択的スプライシング cDNA の単離、ヌクレオチド配列および発現」。The Journal of Biological Chemistry。266 ( 13): 8531–9。doi : 10.1016/ S0021-9258 (18)93007-3。PMID 1840600 。 Levran O、Desnick RJ、Schuchman EH (1991 年 9 月)。「ニーマン・ピック B 型病。酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子の単一コドン欠失の特定と、A 型および B 型患者の遺伝子型/表現型の相関関係」。The Journal of Clinical Investigation。88 ( 3): 806–10。doi : 10.1172 / JCI115380。PMC 295465。PMID 1885770 。 da Veiga Pereira L、Desnick RJ、Adler DA、Disteche CM、Schuchman EH (1991 年 2 月)。「体細胞ハイブリッドの PCR 分析と 11p15.1----p15.4 への in situ ハイブリダイゼーションによるヒト酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子 (SMPD1) の領域割り当て」。Genomics。9 ( 2 ) : 229–34。doi :10.1016/0888-7543(91)90246-B。PMID 2004772 。 Levran O、Desnick RJ、Schuchman EH (1991 年 5 月)。「ニーマン ピック病: アシュケナージ系ユダヤ人の A 型および B 型患者の酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子によく見られるミスセンス変異」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。88 (9): 3748–52。Bibcode : 1991PNAS ...88.3748L。doi : 10.1073 / pnas.88.9.3748。PMC 51530。PMID 2023926 。 Quintern LE、Schuchman EH、Levran O、Suchi M、Ferlinz K、Reinke H、Sandhoff K、Desnick RJ (1989 年 9 月)。「ヒト酸性スフィンゴミエリナーゼをコードする cDNA クローンの分離: 代替的に処理された転写産物の発生」。EMBO ジャーナル 。8 ( 9 ) : 2469–73。doi : 10.1002 /j.1460-2075.1989.tb08382.x。PMC 401234。PMID 2555181 。 Horinouchi K、Erlich S、Perl DP、Ferlinz K、Bisgaier CL、Sandhoff K、Desnick RJ、Stewart CL、Schuchman EH (1995 年 7 月)。「酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損マウス: A 型および B 型ニーマン ピック病のモデル」。Nature Genetics。10 ( 3 ) : 288–93。doi : 10.1038/ng0795-288。PMID 7670466。S2CID 37065681。 Sperl W、Bart G、Vanier MT、Christomanou H、Baldissera I、Steichen-Gersdorf E、Paschke E (1994)。「ニーマン・ピック病の内臓経過、黄斑ハロー症候群、およびスフィンゴミエリン分解率の低下を伴う家族」。 遺伝 性 代謝疾患ジャーナル 。17 (1 ) : 93–103。doi : 10.1007 /BF00735404。PMID 8051942。S2CID 12743175。 Ida H、Rennert OM、Eto Y 、 Chan WY (1993 年 7 月)。「酵素を不活性にする新しい変異によるヒト酸性スフィンゴミエリナーゼ cDNA のクローニング」。Journal of Biochemistry。114 ( 1): 15–20。doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124131。PMID 8407868 。 Ida H, Rennert OM, Maekawa K, Eto Y (1996). 「ニーマン・ピック病A型およびB型の日本人患者の酸性スフィノゴミエリナーゼ遺伝子における3つの新規変異の同定」。Human Mutation . 7 (1): 65–7. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<65::AID-HUMU10>3.0.CO;2-Q . PMID 8664904. S2CID 6033746. Schuchman EH (1996)。「A型ニーマン・ピック病を引き起こす酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子の2つの新しい変異：N389TとR441X」。Human Mutation。6 （ 4 ） ：352–4。doi ： 10.1002 / humu.1380060412。PMID 8680412。S2CID 44787586 。 高橋 剛、須地 正之、佐藤 渉、天 SB、桜川 暢、デスニック RJ、シュッフマン EH、高田 剛 (1995 年 10 月)。「A 型ニーマン・ピック病の日本人患者における酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子のミスセンス変異 (Y446C) の同定と発現」。 東北 実験 医学 ジャーナル 。177 (2): 117–23。doi : 10.1620/tjem.177.117。PMID 8693491 。 Ferlinz K、Hurwitz R、Moczall H 、 Lansmann S、Schuchman EH、Sandhoff K (1997 年 1 月)。「部位特異的変異誘発によるヒト酸性スフィンゴミエリナーゼの N グリコシル化部位の機能的特徴付け」。European Journal of Biochemistry。243 ( 1–2): 511–7。doi : 10.1111/ j.1432-1033.1997.511_1a.x。PMID 9030779 。
外部リンク 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリには、ニーマン ピック病 A 型、ニーマン ピック病 B 型が含まれます。 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症に関する OMIM エントリ PDBe-KBの UniProt : P17405 (ヒトスフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ) の PDB で入手可能なすべての構造情報の概要 。
