ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SBF2 識別子 エイリアス SBF2 、CMT4B2、DENND7B、MTMR13、SET結合因子2 外部ID オミム ：607697; MGI : 1921831; ホモロジーン ：41810; ジーンカード ：SBF2; OMA :SBF2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7|7 E3 始める 109,907,220 bp [2] 終わり 110,214,129 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 膵臓上皮細胞 結腸上皮 アキレス腱 腓骨神経 胚上皮 心室帯 精嚢 胃粘膜 膵管細胞 皮下脂肪組織
トップの表現 パネートセル 坐骨神経 腎小体 右心室 窩 髄質集合管 回腸上皮 顆頭 黒質 毛様体
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ホスファターゼ結合 ホスファターゼ調節活性 タンパク質結合 ホスファチジルイノシトール結合 タンパク質ホモ二量体化活性 グアニルヌクレオチド交換因子活性 細胞成分
細胞質 膜 液胞膜 細胞質 エンドソーム エンドソーム膜 軸索 細胞投影 細胞質の核周囲領域 生物学的プロセス
GTPase活性の調節 髄鞘形成 タンパク質四量体化 オートファジー 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_030962 NM_001386339 NM_001386342
RefSeq (タンパク質) NP_796298 NP_001391316 NP_001391317 NP_001391318
場所 (UCSC) 11 章: 9.78 – 10.3 Mb 7 章: 109.91 – 110.21 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ミオチューブラリン関連タンパク質13 は、ヒトでは SBF2 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
ミオチューブラリン 関連タンパク質ファミリーには、 MTM1 （MIM 600415）などの脂質ホスファターゼや、 SBF1 （MIM 603560）やSBF2などの擬似ホスファターゼが含まれる 。擬似ホスファターゼは、触媒 システイン に不活性化置換基を含む[OMIM提供]。 [6]
参考文献
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さらに読む
Gambardella A、Bolino A、 Muglia M、他 (1998)。「局所的に折り畳まれたミエリン鞘を伴う常染色体劣性遺伝性運動感覚ニューロパチー (CMT4B) における遺伝的異質性」。 神経 学 。50 ( 3): 799–801。doi :10.1212/wnl.50.3.799。PMID 9521281。S2CID 27056666 。 Nagase T, Kikuno R, Hattori A, et al. (2001). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XIX. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の100個の新しいcDNAクローンの完全な配列」。DNA Res . 7 (6): 347–55. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Senderek J、Bergmann C、Weber S、et al. (2003)。「ミオチューブラリンファミリーの新規メンバーをコードする SBF2 遺伝子の変異、シャルコー・マリー・トゥース神経障害型 4B2/11p15」。Hum . Mol. Genet . 12 (3): 349–56. doi : 10.1093/hmg/ddg030 . PMID 12554688。 Azzedine H、Bolino A、Taïeb T、et al. (2003)。「早期発症緑内障を伴う常染色体劣性脱髄性シャルコー・マリー・トゥース病の 2 家族における、MTMR2 および Sbf1 の新しい擬似ホスファターゼ相同体である MTMR13 の変異」。Am . J. Hum. Genet . 72 (5): 1141–53. doi :10.1086/375034. PMC 1180267. PMID 12687498 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Hirano R, Takashima H, Umehara F, et al. (2005). 「SET 結合因子 2 (SBF2) 変異は若年発症緑内障を伴う CMT4B を引き起こす」。 神経 学 。63 (3 ) : 577–80。doi : 10.1212/01.wnl.0000133211.40288.9a。PMID 15304601。S2CID 34376413 。 Conforti FL、Muglia M、 Mazzei R、他 (2005)。「劣性脱髄性シャルコー・マリー・トゥース病 (CMT4B2) の家族における新しい SBF2 変異」。 神経 学 。63 ( 7): 1327–8。doi :10.1212/01.wnl.0000140617.02312.80。PMID 15477569。S2CID 11800190 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Robinson FL、Dixon JE (2005)。「ホスホイノシチド-3-ホスファターゼ MTMR2 は、4B 型シャルコー・マリー・トゥース病でも変異する膜関連擬似ホスファターゼ MTMR13 と関連している」。J . Biol. Chem . 280 (36): 31699–707. doi : 10.1074/jbc.M505159200 . PMID 15998640。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW のシャルコー・マリー・トゥース神経障害 4 型に関するエントリ
