人間の体内に存在するタンパク質
カプリン1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス CAPRIN1 、GPIAP1、GPIP137、GRIP137、M11S1、RNG105、p137GPI、細胞周期関連タンパク質1 外部ID オミム ：601178; MGI : 1858234; ホモロジーン ：4310; ジーンカード ：CAPRIN1; OMA :CAPRIN1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2|2 E2 始める 103,593,286 bp [2] 終わり 103,627,994 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 神経節隆起 心室帯 アキレス腱 ランゲルハンス島 子宮内膜 左精巣 結腸上皮 右精巣 子宮内膜間質細胞 生殖腺
トップの表現 性器結節 胎児の尾 尿管 原始的な線 上顎突出 腹壁 外頸動脈 内頸動脈 下顎突出 髄質集合管
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞質ストレス顆粒 樹状突起 Pボディ 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞投影 膜 細胞質 細胞質 シナプス 生物学的プロセス
細胞分化 翻訳の否定的規制 樹状突起形態形成の正の調節 樹状突起棘の形態形成の正の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001111289 NM_001111290 NM_001111291 NM_001111292 NM_016739
RefSeq (タンパク質) NP_001104759 NP_001104760 NP_001104761 NP_001104762 NP_058019
場所 (UCSC) 11章: 34.05 – 34.1 Mb 2 章: 103.59 – 103.63 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
カプリン1 は、ヒトでは CAPRIN1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7] [8] [9] [10]カプリン1（ 別名RNG105）は 長期記憶 の形成に不可欠である ことが示唆されている 。 [11]
臨床的意義 2022年、CAPRIN1遺伝子の機能喪失変異が常染色体優性疾患を引き起こすことが示されました。この新しく発見された疾患を持つ患者は、 言語障害 、言語遅延、知的障害、ADHD、 自閉症スペクトラム障害 を患っています。 [12] 身体的には、呼吸器系の問題、四肢/骨格異常、発達遅延、 摂食障害 、 発作 、眼科的問題を抱えています。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000135387 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027184 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Ellis JA、Luzio JP (1995 年 9 月)。「Caco-2 細胞で双方向にトランスサイトーシスする新規タンパク質 (p137) の同定と特性評価」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 35): 20717–20723。doi : 10.1074 / jbc.270.35.20717。PMID 7657653 。 ^ Wang B、David MD、Schrader JW (2005年10月)。「カプリン-1の不在は細胞増殖の欠陥につながる」。Journal of Immunology。175 (7): 4274–4282。doi : 10.4049 / jimmunol.175.7.4274。PMID 16177067 。 ^ Solomon S、Xu Y、Wang B、David MD、Schubert P、Kennedy D、Schrader JW (2007 年 3 月)。「caprin-1 の明確な構造的特徴が、G3BP-1 との相互作用、真核生物翻訳開始因子 2alpha のリン酸化の誘導、細胞質ストレス顆粒への進入、および mRNA のサブセットとの選択的相互作用を媒介します」。 分子 細胞 生物 学 。27 ( 6): 2324–42。doi :10.1128/MCB.02300-06。PMC 1820512。PMID 17210633 。 ^ Grill B、Wilson GM、Zhang KX、Wang B、Doyonnas R、Quadroni M、Schrader JW (2004 年 2 月)。「リンパ球の活性化/分裂により細胞質活性化/増殖関連タンパク質-1 のレベルが上昇する: 新しいタンパク質ファミリーのプロトタイプ」。Journal of Immunology。172 ( 4 ) : 2389–2400。doi : 10.4049/jimmunol.172.4.2389。PMID 14764709 。 ^ Katsafanas GC、Moss B (2004 年 12 月)。「ワクシニアウイルスの中間段階の転写は、Ras-GTPase 活性化タンパク質 SH3 ドメイン結合タンパク質 (G3BP) と細胞質活性化/増殖関連タンパク質 (p137) によって、またはヘテロ二量体として補完される」。The Journal of Biological Chemistry。279 ( 50): 52210–52217。doi : 10.1074/ jbc.M411033200。PMID 15471883 。 ^ 「Entrez Gene: GPIAP1 GPIアンカー膜タンパク質1」。 ^ Nakayama K, Ohashi R, Shinoda Y, Yamazaki M, Abe M, Fujikawa A, et al. (2017年11月). 「樹状突起mRNAの局在化のためのRNA顆粒タンパク質RNG105/caprin1は長期記憶形成に必須である」 eLife . 6. doi : 10.7554 /eLife.29677 . PMC 5697933. PMID 29157358 . ^ パヴィナート L、デッレ・ヴェドーヴェ A、カーリー D、フェレーロ M、カレスティアト S、ハウ JL、アゴリーニ E、コヴィエッロ DA、ファン・デ・ラール I、オー PY、ディ・グレゴリオ E、ファッビアーニ A、クロッチ S、メンカレリ MA、ブルーノ LP、レニエリ A、ベルトラ D、ソフォクレアス C、フェーヴル L、マゼル B、サフラウ H、デノメ＝ピション AS、ファン スレッテンホルスト MA、ギースベルツ N、ファン ヤースフェルト RH、チルダース A、ロジャース RC、ノヴェッリ A、デ ルベイス S、ブクスバウム JD、シェラー SW、フェレーロ GB、ヴィルス B、ブルスコ A (2022 年 7 月)。 「CAPRIN1 ハプロ不全は、言語障害、ADHD、ASD を伴う神経発達障害を引き起こします。」 脳：神経学のジャーナル 。 146 (2): 534–548. doi :10.1093/brain/awac278. PMC 10169411. PMID 35979925 .
さらに読む
Gessler M 、Klamt B、 Tsaoussidou S、Ellis JA、Luzio JP (1996 年 2 月)。「GPI アンカー膜タンパク質 p137GPI (M11S1) をコードする遺伝子は、ヒト染色体 11p13 にマッピングされ、マウスで高度に保存されている」。Genomics。32 ( 1 ): 169–70。doi :10.1006/geno.1996.0099。PMID 8786113 。 de Vries H、Rüegsegger U、Hübner W、Friedlein A、Langen H、Keller W (2000 年 11 月)。「ヒトの pre-mRNA 切断因子 II(m) には酵母タンパク質の相同体が含まれており、他の 2 つの切断因子を橋渡しする」。EMBO Journal。19 ( 21 ) : 5895–904。doi : 10.1093/emboj/19.21.5895。PMC 305781。PMID 11060040 。 Rual JF、Venkatesan K、Hao T、Hirozane-Kishikawa T、Dricot A、Li N、他 (2005 年 10 月)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオーム規模のマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–8。Bibcode : 2005Natur.437.1173R。doi :10.1038/nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。 Ewing RM、Chu P、Elisma F、Li H 、 Taylor P、Climie S、他 (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。 分子 システム 生物 学 。3 (1): 89。doi :10.1038/msb4100134。PMC 1847948。PMID 17353931 。
