MADD（遺伝子）

マッド
識別子
エイリアス	MADD、DENN、IG20、RAB3GEP、MAPキナーゼ活性化デスドメイン
外部ID	オミム：603584; MGI : 2444672;ホモロジーン: 14249;ジーンカード：MADD; OMA :MADD - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	47,330,031 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	91,183,837 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳の右半球; ; 右前頭葉; ; 下垂体前葉; ; ブロードマン領域9; ; 前頭前皮質; ; 心の頂点; ; 帯状回; ; 左精巣; ; 前帯状皮質; ; 右精巣;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 上前頭回; ; 小脳皮質; ; 一次視覚野; ; 視索上核; ; 分界条核; ; 海馬のI領域; ; 小脳葉; ; 内側背核;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	デスレセプター結合; グアニルヌクレオチド交換因子活性; タンパク質キナーゼ活性化因子活性; タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜; 細胞質; 細胞質;
生物学的プロセス	アポトーシス過程の調節; 外因性アポトーシスシグナル伝達経路の調節; アポトーシスの実行段階; 腫瘍壊死因子を介したシグナル伝達経路の調節; Rabタンパク質シグナル伝達の制御; 細胞周期の調節; 細胞表面受容体シグナル伝達経路; デスドメイン受容体を介した外因性アポトーシスシグナル伝達経路の調節; アポトーシスの過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	8567
	228355
	ENSG00000110514
	ENSMUSG00000040687
	翻訳
	Q80U28
NM_001135943 ; NM_001135944 ; NM_003682 ; NM_130470 ; NM_130471;
	NM_130472 ; NM_130473 ; NM_130474 ; NM_130475 ; NM_130476
NM_001177719 ; NM_001177720 ; NM_001177721 ; NM_001177722 ; NM_001177723;
	NM_001177724 ; NM_001177725 ; NM_001177726 ; NM_001177727 ; NM_001177728 ; NM_001177729 ; NM_145527
NP_001129415 ; NP_001129416 ; NP_003673 ; NP_569826 ; NP_569827;
	NP_569828 ; NP_569829 ; NP_569830 ; NP_569831 ; NP_569832 ; NP_001363500 ; NP_001363501 ; NP_001363502 ; NP_001363503 ; NP_001363504 ; NP_001363505 ; NP_001363506 ; NP_001363507 ; NP_001363508 ; NP_001363509 ; NP_001363510 ; NP_001363511 ; NP_001363512 ; NP_001363513 ; NP_001363514 ; NP_001363515 ; NP_001363522 ; NP_001363523 ; NP_001363524 ; NP_001363525 ; NP_001363526 ; NP_001363527 ; NP_001363528 ; NP_001363529 ; NP_001363530 ; NP_001363531 ; NP_001363532 ; NP_001363533 ; NP_001363534 ; NP_001363535 ; NP_001363536 ; NP_001363537 ; NP_001363538 ; NP_001363539 ; NP_001363540 ; NP_001363541 ; NP_001363542 ; NP_001363543 ; NP_001363544 ; NP_001363545 ; NP_001363546 ; NP_001363547 ; NP_001363548 ; NP_001363549 ; NP_001363550 ; NP_001363551 ; NP_001363552 ; NP_001363553 ; NP_001363554 ; NP_001363555 ; NP_001363556 ; NP_001363557 ; NP_001363558 ; NP_001363559 ; NP_001363560 ; NP_001363561 ; NP_001363562 ; NP_001363563 ; NP_001363564 ; NP_001363565 ; NP_001363566 ; NP_001363567 ; NP_001363568 ; NP_001363569 ; NP_001363570 ; NP_001363571 ; NP_001363572 ; NP_001363573 ; NP_001363574 ; NP_001363575 ; NP_001363576 ; NP_001363577 ; NP_001363578 ; NP_001363579 ; NP_001363580 ; NP_001363581 ; NP_001363582 ; NP_001363583 ; NP_001363584 ; NP_001363585 ; NP_001363586 ; NP_001363587 ; NP_001363588 ; NP_001363589 ; NP_001363590 ; NP_001363591 ; NP_001363592
	NP_001171190 ; NP_001171191 ; NP_663502
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

MAPキナーゼ活性化デスドメインタンパク質は、ヒトではMADD遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]MADDは、ヒト11番染色体に位置するヒトIG20（インスリノーマ・グルカゴノーマクローン20）遺伝子^[8]の4つのスプライスバリアントのうちの1つである。^[9]

腫瘍壊死因子アルファ（TNF-アルファ）は、アポトーシスの標的となる細胞上の2つの受容体のうちの1つと相互作用するシグナル伝達分子である。アポトーシスシグナルは、細胞質アダプタータンパク質によってこれらの細胞内で伝達される。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、TNF-アルファ受容体1のデスドメインと相互作用してミトゲン活性化タンパク質キナーゼ（MAPK）を活性化し、アポトーシスシグナルを伝播する、デスドメイン含有アダプタータンパク質である。これは膜結合型であり、腫瘍細胞では正常細胞よりも高いレベルで発現している。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードするいくつかの転写バリアントが記載されている。^[7] MADDは主に細胞膜で発現し、ヒト細胞では細胞質でも発現する。^[10]

参考文献

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さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9115275-5] Schievella AR、Chen JH、Graham JR、Lin LL (1997 年 6 月)。「MADD は、1 型腫瘍壊死因子受容体と相互作用し、ミトゲン活性化タンパク質キナーゼを活性化する新規デスドメインタンパク質です」。J Biol Chem . 272 (18): 12069–75. doi : 10.1074/jbc.272.18.12069 . PMID 9115275。

[pmid9796103-6] ^ Chow VT、 Lim KM、Lim D (1998 年 11 月)。「ヒト DENN 遺伝子: ゲノム構成、選択的スプライシング、および染色体 11p11.21-p11.22 への局在」。ゲノム41 ( 4): 543–52。doi :10.1139/g98-050。PMID 9796103 。

[entrez-7] 「Entrez Gene: MADD MAPキナーゼ活性化デスドメイン」。

[8] Al-Zoubi, AM, Efimova, EV, Kaithamana, S., Martinez, O., El-Idrissi, M.el-A., Dogan, RE, & Prabhakar, BS (2001). IG20 とそのスプライスアイソフォームである MADD と DENN-SV の腫瘍壊死因子アルファ誘導アポトーシスおよびカスパーゼ 8 と 3 の活性化に対する対照的な影響。生物化学ジャーナル、276(50)、47202–47211。https://doi.org/10.1074/jbc.M104835200

[9] Efimova, EV, Al-Zoubi, AM, Martinez, O., Kaithamana, S., Lu, S., Arima, T., & Prabhakar, BS (2004). IG20はDENN-SV（MADDスプライスバリアント）とは対照的に、腫瘍細胞の生存を抑制し、アポトーシスと抗がん剤に対する感受性を高めます。Oncogene、23（5）、1076–1087。https://doi.org/10.1038/sj.onc.1207210

[10] Chow, VT, & Lee, SS (1996). DENN、正常細胞と腫瘍細胞で異なる発現を示す新規ヒト遺伝子。DNA配列：DNA配列決定とマッピングのジャーナル、6(5), 263–273。https://doi.org/10.3109/10425179609020873