7-デヒドロコレステロール還元酵素

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国立情報学研究所	タンパク質

7-デヒドロコレステロール還元酵素
7-デヒドロコレステロール還元酵素
識別子
EC番号	1.3.1.21
CAS番号	9080-21-1
データベース
インテンズ	IntEnzビュー
ブレンダ	BRENDAエントリー
エクスパス	NiceZyme ビュー
ケッグ	KEGGエントリー
メタサイク	代謝経路
プリアモス	プロフィール
PDB構造	RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー	アミゴー / クイックゴー
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DHCR7
識別子
エイリアス	DHCR7、SLOS、7-デヒドロコレステロール還元酵素
外部ID	オミム：602858; MGI : 1298378;ホモロジーン: 1042;ジーンカード：DHCR7; OMA :DHCR7 - オルソログ
EC番号	1.3.1.21
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	71,452,868 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	143,402,147 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	肝臓の右葉; ; 右副腎皮質; ; 卵母細胞; ; ランゲルハンス島; ; 左副腎皮質; ; 二次卵母細胞; ; 脚の皮膚; ; C1セグメント; ; 腹部の皮膚; ; 精巣上体;
	トップの表現
	副腎; ; リップ; ; 積雲細胞; ; 運動ニューロン; ; 肝臓の左葉; ; 外耳の皮膚; ; 生殖腺隆起; ; 左結腸; ; 顆頭; ; 外胚葉;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	酸化還元酵素活性、供与体のCH-CH基、受容体としてのNADまたはNADPに作用する; 酸化還元酵素活性; NADP結合; 7-デヒドロコレステロール還元酵素活性; ステロールデルタ7還元酵素活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 小胞体膜; 膜; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 小胞体膜の不可欠な構成要素; 小胞体; 核外膜; 細胞質;
生物学的プロセス	細胞分化; ステロイド代謝プロセス; ステロール生合成プロセス; 多細胞生物の成長; 肺の発達; 脂質代謝; コレステロール代謝プロセス; 胚発生後; 血管の発達; 細胞集団増殖の調節; ラトステロールを介したコレステロール生合成プロセス; デスモステロールを介したコレステロール生合成プロセス; ステロイド生合成プロセス; コレステロールの生合成プロセス; ブラシノステロイド生合成プロセス; コレステロール生合成プロセスの調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1717
	13360
	ENSG00000172893
	ENSMUSG00000058454
	翻訳:
	O88455
	NM_001163817 ; NM_001360
NM_007856 ; NM_001382498 ; NM_001382499 ; NM_001382500 ; NM_001382501;
	NM_001382502 ; NM_001382503
	NP_001157289 ; NP_001351
NP_031882 ; NP_001369427 ; NP_001369428 ; NP_001369429 ; NP_001369430;
	NP_001369431 ; NP_001369432
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

7-デヒドロコレステロール還元酵素はDHCR7としても知られ、ヒトではDHCR7遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、NADPH を使用して7-デヒドロコレステロールからコレステロールを生成する酵素です。

DHCR7遺伝子は、哺乳類のステロール生合成の最終酵素であるデルタ-7-ステロール還元酵素（EC 1.3.1.21）をコードし、7-デヒドロコレステロール（7-DHC）をコレステロールに変換します。この酵素は、ステロールデルタ8-デルタ7イソメラーゼによって導入されたC（7-8）二重結合を除去します。さらに、薬物誘発性奇形におけるその役割が知られています。AY9944やBM15766などのコレステロール生合成の最終段階の阻害剤は、脳の発達を著しく阻害します。^[5]

病理学

欠乏症はスミス・レムリ・オピッツ症候群と関連している。^[8]

飼い猫や飼い犬は皆、この酵素の活性が通常よりも高く、7-デヒドロコレステロールの不足によりビタミンDを合成できなくなります。 ^[9]

インタラクティブな経路マップ

下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。 ^{[§ 1]}

^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531" で編集できます。

参照

ステロイド生成酵素

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000172893 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000058454 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: DHCR7 7-デヒドロコレステロール還元酵素」。
^ Moebius FF、Fitzky BU、Lee JN、Paik YK、Glossmann H (1998年2月)。「ヒトデルタ7ステロール還元酵素の分子クローニングと発現」。米国科学アカデミー紀要。95 ( 4):1899–902。Bibcode :1998PNAS ... 95.1899M。doi : 10.1073/ pnas.95.4.1899。PMC 19210。PMID 9465114 。
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^ Yu H, Patel SB (2005年11月). 「スミス・レムリ・オピッツ症候群に関する最近の知見」.臨床遺伝学. 68 (5): 383–91. doi :10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x. PMC 1350989. PMID 16207203 .
^ Zafalon, Rafael VA; Risolia, Larissa W.; Pedrinelli, Vivian; Vendramini, Thiago HA; Rodrigues, Roberta BA; Amaral, Andressa R.; Kogika, Marcia M.; Brunetto, Marcio A. (2020年1月). 「犬と猫のビタミンD代謝と骨代謝に関連しない疾患との関係」.動物生理学および動物栄養学ジャーナル. 104 (1): 322–342. doi : 10.1111/jpn.13259 . PMID 31803981.

さらに読む

Waterham HR、Wanders RJ (2000 年 12 月)。「7-デヒドロコレステロール還元酵素と Smith-Lemli-Opitz 症候群の生化学的および遺伝学的側面」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 脂質の分子および細胞生物学。1529 (1–3): 340–56。doi : 10.1016 /s1388-1981(00)00159-1。PMID 11111101 。
Nowaczyk MJ、Nakamura LM、Waye JS (2001年12 月)。「DHCR7 と Smith-Lemli-Opitz 症候群」。臨床および調査医学。24 (6): 311–7。PMID 11767235 。
Shefer S、Salen G、Batta AK、Honda A、Tint GS、Irons M、Elias ER、Chen TC、Holick MF (1995 年 10 月)。「Smith-Lemli-Opitz ホモ接合体の肝臓ミクロソームにおける 7-デヒドロコレステロール-デルタ 7-還元酵素活性の顕著な阻害」。The Journal of Clinical Investigation。96 ( 4 ) : 1779–85。doi :10.1172/JCI118223。PMC 185814。PMID 7560069。
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ウォーターハム HR、ワイブルグ FA、ヘネカム RC、ヴレーケン P、ポール・ザ BT、ドーランド L、デュラン M、ジラ PE、スメイティンク JA、ウィーバーズ RA、ワンダース RJ (1998 年 8 月)。「スミス・レムリ・オピッツ症候群は、7-デヒドロコレステロール還元酵素遺伝子の変異によって引き起こされます。」アメリカ人類遺伝学ジャーナル。63 (2): 329–38。土井：10.1086/301982。PMC 1377322。PMID 9683613。
Holmer L、Pezhman A、Worman HJ (1998 年 12 月)。「ヒトラミン B 受容体/ステロール還元酵素多重遺伝子ファミリー」。ゲノミクス。54 ( 3 ): 469–76。doi : 10.1006 /geno.1998.5615。PMID 9878250。
デ・ブラージ D、エスポジート T、ロッシ M、パレンティ G、スペランデオ MP、ズッパルディ A、バルダーロ T、アンブルッツィ MA、ゼランテ L、チッコディコーラ A、セバスティオ G、ドゥルソ M、アンドリア G (1999 年 12 月)。「スミス・レムリ・オピッツ症候群：イタリアにおけるデルタ7-ステロール還元酵素の一般的な変異としてのT93Mの証拠と3つの新規変異の報告」。欧州人類遺伝学ジャーナル。7 (8): 937–40。土井：10.1038/sj.ejhg.5200390。PMID 10602371。S2CID 20399957 。
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Witsch-Baumgartner M、Ciara E、Löffler J、Menzel HJ、Seedorf U、Burn J、Gillessen-Kaesbach G、Hoffmann GF、Fitzky BU、Mundy H、Clayton P、Kelley RI、Krajewska-Walasek M、Utermann G (2001 年 1 月)。「ヨーロッパの Smith-Lemli-Opitz 症候群患者における DHCR7 変異の頻度勾配: 一般的な変異の異なる起源の証拠」。European Journal of Human Genetics。9 ( 1): 45–50。doi : 10.1038 /sj.ejhg.5200579。PMID 11175299。S2CID 6469533 。
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外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UW のスミス・レムリ・オピッツ症候群に関するエントリー
米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)の 7-デヒドロコレステロール + 還元酵素
UCSC ゲノムブラウザのヒト DHCR7 ゲノムの位置と DHCR7 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[WikiPathways-10] インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531" で編集できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000172893 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000058454 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: DHCR7 7-デヒドロコレステロール還元酵素」。

[pmid9465114-6] Moebius FF、Fitzky BU、Lee JN、Paik YK、Glossmann H (1998年2月)。「ヒトデルタ7ステロール還元酵素の分子クローニングと発現」。米国科学アカデミー紀要。95 ( 4):1899–902。Bibcode :1998PNAS ... 95.1899M。doi : 10.1073/ pnas.95.4.1899。PMC 19210。PMID 9465114 。

[pmid9634533-7] Wassif CA、Maslen C、Kachilele-Linjewile S、Lin D、Linck LM、Connor WE、Steiner RD、Porter FD (1998 年 7 月)。「11q12-13 のヒトステロールデルタ 7 還元酵素遺伝子の変異がスミス・レムリ・オピッツ症候群を引き起こす」。American Journal of Human Genetics。63 ( 1 ): 55–62。doi :10.1086/301936。PMC 1377256。PMID 9634533。

[pmid16207203-8] Yu H, Patel SB (2005年11月). 「スミス・レムリ・オピッツ症候群に関する最近の知見」.臨床遺伝学. 68 (5): 383–91. doi :10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x. PMC 1350989. PMID 16207203 .

[9] Zafalon, Rafael VA; Risolia, Larissa W.; Pedrinelli, Vivian; Vendramini, Thiago HA; Rodrigues, Roberta BA; Amaral, Andressa R.; Kogika, Marcia M.; Brunetto, Marcio A. (2020年1月). 「犬と猫のビタミンD代謝と骨代謝に関連しない疾患との関係」.動物生理学および動物栄養学ジャーナル. 104 (1): 322–342. doi : 10.1111/jpn.13259 . PMID 31803981.