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系譜DNA検査とは、遺伝子系譜学で使用されるDNAベースの遺伝子検査であり、個人のゲノムの特定の部位を調べることで、祖先の系譜関係を発見または検証したり、（信頼性は低いものの）個人の民族構成を推定したりするものです。検査会社によって使用する民族参照グループやマッチングアルゴリズムが異なるため、個人の民族構成の推定値は検査ごとに異なり、場合によっては大きく変動します。
系譜学的DNA検査には主に3つの種類があり、それぞれゲノムの異なる部分を調べ、異なる種類の系譜学的研究に役立ちます。常染色体DNA（atDNA）、ミトコンドリアDNA（mtDNA）、Y染色体DNA（Y-DNA）です。
常染色体検査では、同じ会社で検査を受けた男性と女性の両方と多数のDNA一致が見られる場合があります。一致したDNAには、通常、近親者、いとこ同士、いとこ同士など、推定される血縁関係の程度が表示されます。最も遠い血縁関係は通常、「6親等以上」のレベルです。しかし、検査を受けた人が共通の祖先から受け継ぐDNAの種類と量はランダムであるため、正確な血縁関係の結論は近親者についてのみ導き出すことができます。結果の解釈には、通常、伝統的な系図調査と家系図の共有が必要です。常染色体検査は、民族構成の推定にも使用されます。
ミトコンドリアDNA（mtDNA）とY-DNAの検査は、はるかに客観的です。ただし、それぞれ厳密な母系と厳密な父系に沿った関係に限定されるため、一致するDNAの数は、検査を行う会社によっては、まったくない場合もあります。mtDNAとY-DNAの検査は、厳密な母系または厳密な父系に沿った人の祖先の考古学的文化と移動経路を特定するために利用されます。mtDNAとY-DNAに基づいて、人のハプログループを特定できます。ミトコンドリアDNAは卵細胞に存在するため、誰もが母親からmtDNAを受け継ぐので、mtDNA検査は男性も女性も受けることができます。しかし、 Y染色体を持つのは男性だけなので、Y-DNA検査は男性のみが受けることができます。
系譜DNA検査は、頬の内側をこすって採取したDNAサンプル（頬粘膜スワブとも呼ばれる）、唾液カップ、マウスウォッシュ、またはガムなどを用いて行われます。通常、サンプル採取には、 23andMe、AncestryDNA、Family Tree DNA、MyHeritageなどのサービスプロバイダーが提供する家庭用検査キットを使用します。キットの説明書に従ってサンプルを採取した後、分析のために供給元に返送します。その後、 DNAマイクロアレイと呼ばれる技術を用いてサンプルを処理し、遺伝情報を取得します。
系譜学的DNA検査には、大きく分けて常染色体DNA（X染色体DNAを含む）、Y染色体DNA、ミトコンドリアDNAの3種類があります。
Y-DNAとmtDNAは直接的な民族推定値を提供するものではありませんが、個人のハプログループを特定することができます。ハプログループは、多くの祖先系統のうちの1系統の情報しか提供できません。ハプログループは民族間で不均等に分布していますが、その歴史的な分布は推測に過ぎません。[ 2 ]消費者向けDNA検査会社は、大陸や民族（例：「アフリカのハプログループ」や「バイキングのハプログループ」）でハプログループにラベルを付けることがよくありますが、これらのラベルは推測または誤解を招く可能性があります。[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]
常染色体DNAは、人の性別を決定するのに関係しない22対の染色体に含まれている。[ 2 ]常染色体DNAは各世代で組み換えを起こし、新しい子孫は両親からそれぞれ1セットの染色体を受け取る。[ 5 ]これらは両親から完全に均等に、祖父母から約3代前の曽祖父母までほぼ均等に受け継がれる。[ 6 ]したがって、特定の祖先から受け継がれるマーカー（ゲノムの特定の場所にある2つ以上の既知の変異のうちの1つ、一塩基多型またはSNPとして知られる）の数は、世代を経るごとに約半分ずつ減少する。つまり、個人はマーカーの半分を両親から、そのマーカーの約4分の1を祖父母から、そのマーカーの約8分の1を曽祖父母から受け継ぐ、といった具合である。より遠い祖先からの遺伝は、よりランダムで不均等である。[ 7 ]一般的に、系図DNA検査では約70万個のSNP（ゲノム内の特定のポイント）を検査する可能性がある。[ 8 ]
試料中のDNAに関する報告書の作成は、複数の段階を経て進められます。
主要なサービスプロバイダーはすべて、 Illumina社製のマイクロアレイチップを搭載した機器を使用しています。[ 9 ]このチップによって、どのSNP位置が検査されるかが決まります。異なるサービスプロバイダーは、異なるバージョンのチップを使用しています。さらに、Illuminaチップの更新バージョンでは、異なるSNP位置のセットが検査される場合があります。SNP位置とその位置の塩基対のリストは、通常、「生データ」として顧客に提供されます。生データは、追加の解釈とマッチングを生成するために、他の系図サービスプロバイダーにアップロードできます。追加の系図分析のために、データはGEDmatch（主要なサービスプロバイダーからの生データを分析するサードパーティのWebベースのツールセット）にもアップロードできます。生データは、SNP遺伝子型を使用して健康リスクと特性レポートを提供するサービスにもアップロードできます。これらのレポートは、系図のみのサービスの約2倍の費用を請求するDTC検査会社が提供するレポートとは対照的に、無料または安価です。個々のSNP結果の意味は、SNPedia.comを参照することで、生データの結果から確認できます。
常染色体DNA検査の主要な構成要素は、他の個人との照合です。検査対象者が、検査会社のデータベースに登録されている以前に検査された個人と連続するSNPを複数共有している場合、ゲノムのその部分でDNAセグメントを共有していると推測できます。[ 10 ]セグメントが検査会社によって設定された閾値よりも長い場合、この2人の個人は一致しているとみなされます。塩基対の識別とは異なり、新しいサンプルが検査されるデータベースと、一致を決定するために使用されるアルゴリズムは、各企業独自のものです。
DNAセグメントの単位はセンチモルガン（cM）です。比較のために、ヒトゲノム全体は約6500 cMです。一致の長さが短いほど、一致が偽である可能性が高くなります。[ 11 ]その後の解釈にとって重要な統計は、共有DNAの長さ（または共有されているゲノムの割合）です。
ほとんどの企業は、顧客が共有する cM の数とセグメントの数を表示します。 cM の数とセグメントの数から、2 人の個人間の関係を推定できますが、DNA の遺伝のランダムな性質のため、特に遠い親戚の場合、関係の推定は概算にすぎません。さらに遠い従兄弟の中には、まったく一致しない人もいます。[ 12 ]特定の SNP に関する情報はいくつかの目的 (たとえば、可能性のある目の色を示唆する) に使用できますが、重要な情報は、2 人の個人が共有する DNA の割合です。これは、関係の近さを示すことができます。ただし、2 人の個人の役割は示されません。たとえば、50% が共有されている場合は親子関係を示唆しますが、どちらの個人が親であるかは特定できません。
このデータに対しては、さまざまな高度な技術と分析を行うことができます。これには、共通/共有マッチ[ 13 ] 、染色体ブラウザー[ 14 ]、三角測量[ 15 ]などの機能が含まれます。DNA証拠が特定の関係を証明または反証するために使用されている場合、この分析が必要になることがよくあります。
X染色体SNPの結果は、常染色体DNA検査によく含まれます。男性も女性も母親からX染色体を受け取りますが、女性だけが父親から2本目のX染色体を受け取ります。[ 16 ] X染色体は特別な遺伝パターンを持ち、常染色体DNAと比較して、可能性のある祖先系統を大幅に絞り込むのに役立ちます。たとえば、男性とのX染色体の一致は、母親側からのみ由来する可能性があります。[ 17 ]常染色体DNAと同様に、X染色体DNAは各世代でランダムな組換えを受けます（ただし、父親から娘へのX染色体は変化せずに受け継がれます）。男性と女性のX染色体DNAの遺伝パターンを説明する特別な遺伝チャートがあります。[ 18 ]
系図調査会社の中には、常染色体STR（ショートタンデムリピート）を提供しているところもある。[ 19 ]これらはY-DNA STRに似ている。提供されるSTRの数は限られており、結果は個人識別[ 20 ]、父子鑑定、集団間研究[ 21 ] [ 22 ]に使用されている。
米国とヨーロッパの法執行機関は、犯罪者を特定するために常染色体STRデータを使用しています。[ 19 ] [ 23 ]
ミトコンドリアはヒト細胞の構成要素であり、独自のDNAを含んでいます。ミトコンドリアDNAは通常16,569塩基対（追加または欠失変異によって数はわずかに変動する）[ 24 ]で、32億塩基対のヒトゲノムDNAよりもはるかに小さいです。ミトコンドリアDNAは卵細胞に含まれているため、母親から子供に伝達されます。したがって、mtDNAを使用して直接の母方の祖先をたどることができます。伝達は、常染色体DNAと比較して比較的まれな変異で起こります。他の人のmtDNA検査結果と完全に一致する場合は、1～50世代前の共通の祖先である可能性が示唆されます。[ 2 ]特定のハプログループまたはサブクレードとのより遠い一致は、共通の地理的起源に関連している可能性があります。
現在の慣例では、mtDNAは3つの領域に分けられます。それらは、コーディング領域（00577-16023）と2つのハイパー可変領域（HVR1 [16024-16569]、およびHVR2 [00001-00576]）です。[ 25 ]
最も一般的な mtDNA 検査は、HVR1 と HVR2 の配列とミトコンドリア全体の配列の 2 つです。一般的に、HVR のみの検査は系譜学的な用途が限られているため、完全な配列を取得することがますます人気があり、利用しやすくなっています。完全な mtDNA 配列は、主要な検査会社の中で Family Tree DNA のみが提供しており[ 26 ]、コーディング領域の DNA が検査を受けた人の医療情報を明らかにする可能性があるため、やや議論の的となっています[ 27 ] 。
すべての人類は、おそらく約15万年前にアフリカに住んでいたミトコンドリア・イブという女性から、女性の直系の子孫です。 [ 28 ] [ 29 ]彼女の子孫の異なる系統は、異なるハプログループです。ほとんどのmtDNAの結果には、個人のmtDNAハプログループの予測または正確な主張が含まれています。ミトコンドリア・ハプログループは、ミトコンドリアDNAを探求した書籍「イブの七人の娘」によって広く知られるようになりました。
検査結果が塩基ごとのリストで示されることは通常ありません。代わりに、結果は通常、ケンブリッジ参照配列（CRS）と比較されます。CRSは、1981年にmtDNAが初めて公開されたヨーロッパ人のミトコンドリアDNAです（1999年に改訂）。[ 30 ] CRSと検査者との違いは通常非常に少ないため、各塩基対の生の結果をリストするよりも便利です。
HVR1では、例えば16,111のように塩基対を正確に表記する代わりに、16が省略されて111と表記されることが多いことに注意してください。これらの文字は、DNAを構成する4つの塩基（A、T、G、C）のいずれかを表しています。
Y染色体は、ヒトの23番目の染色体の1つです。女性は23番目の染色体に2つのX染色体を持っているため、Y染色体を持っているのは男性だけです。Y染色体は父親から息子にほぼ変化せずに伝わるため、男性の父系祖先、つまり男性の系統祖先は、 Y染色体のDNA （Y-DNA）を使用して追跡できます。[ 31 ]男性の検査結果を別の男性の検査結果と比較することで、2人の個人が直系の父系で最近共通祖先（MRCA）を共有していた時期を特定します。検査結果が非常に近い場合、彼らは系図的に有用な時間枠内で関連しています。[ 32 ]姓プロジェクトとは、Y染色体が一致する多くの個人が協力して共通の祖先を見つけるものです。
父親の直系の祖先を知りたい女性は、父親、兄弟、父方の叔父、父方の祖父、または父方の叔父の息子（いとこ）に検査を受けてもらうよう依頼することができます。
DNA検査にはSTRとSNPの2種類があります。[ 2 ]
最も一般的なのはSTR (ショートタンデムリピート) です。DNA の特定のセクションを調べて、繰り返されるパターン (例: ATCG) を確認します。繰り返される回数がマーカーの値になります。一般的な検査では、12 ～ 111 個の STR マーカーを検査します。STR はかなり頻繁に変異します。次に、2 人の結果を比較して、一致するかどうかを確認します。DNA 会社は通常、結果の差に基づいて、2 人の人が世代または年数でどの程度近い関係にあるかを推定します。[ 33 ] STR 値は頻繁に変異し、永続的ではないため、2 人の男性が偶然に同じ STR 値を持っている場合、偽の一致が発生する可能性があります。真の遺伝的関係は Y-DNA SNP 変異を使用してのみ決定できますが、これらのシーケンスは歴史的に時間と費用がかかりました。
個人のハプログループはSTR検査の結果から推測できることが多いが、Y染色体SNP検査（Y-SNP検査）によってのみ証明できる。
一塩基多型（SNP）とは、DNA配列中の一塩基の変化のことです。一般的なY-DNA SNP検査では、約20,000～35,000個のSNPが検査されます。[ 34 ] SNP検査を受けることで、STRよりもはるかに高い解像度が得られます。2人の個人間の関係に関する追加情報を提供したり、ハプログループを確認したりするために使用できます。固有の永続的なSNP変異は、平均して83年ごとにすべての男性系統で発生するため、[ 35 ]優れた時間分解能が得られます。
すべての人類男性は、おそらく20万年から30万年前に生きていたY染色体アダムと呼ばれる一人の男性から父方の系統で派生している。 [ 36 ] [ 37 ]現代の男性が彼からどのように派生しているかを示す「家系図」を描くことができる。この家系図の異なる枝は、異なるハプログループである。ほとんどのハプログループは、さらに複数回サブクレードに細分化することができる。既知のサブクレードの中には、過去1000年以内に設立されたものもあり、その時間枠は系図の時代（紀元1500年頃以降）に近づいている。[ 38 ]
個人が検査を受けた際に、特に非ヨーロッパ系の人の場合、ハプログループの新しいサブクレードが発見されることがあります。これらの新しい発見の中で最も重要なのは、2013年にハプログループA00が発見されたことで、Y染色体アダムに関する理論を大幅に見直す必要が生じました。このハプログループは、アフリカ系アメリカ人の男性がFamilyTreeDNAでSTR検査を受けた際に、その結果が異常であることが判明したことで発見されました。SNP検査により、彼が「古い」Y染色体アダムの父系子孫ではないことが確認され、はるかに年上の男性がY染色体アダムとなったのです。
多くの企業は、民族または地域別の割合の内訳を提供しています。一般的に、世界は約 20 ～ 25 の地域に分けられ、それぞれの地域から受け継がれた DNA のおおよその割合が示されます。これは通常、検査された各常染色体 DNAマーカーの頻度を多くの集団グループと比較することによって行われます。[ 2 ]この種の検査の信頼性は、比較対象となる人口規模、検査されたマーカーの数、検査された SNP の祖先情報価値、および検査対象者の混血の程度に依存します。以前の民族推定はしばしば非常に不正確でしたが、企業が時間の経過とともにより多くのサンプルを受け取るにつれて、民族推定はより正確になっています。Ancestry.com などの検査会社は、民族推定を定期的に更新することが多く、結果が更新されるにつれて顧客から論争を引き起こしています。[ 39 ] [ 40 ]通常、大陸レベルの結果は正確ですが、検査のより具体的な主張は間違っていることが判明する可能性があります。
SNPチップから民族推定値を生成するために、検査プロバイダーは以下の手順を実行します。
段階分けおよび民族グループの割り当てに使用されるデータセットは、各プロバイダーの専有情報です。
系譜DNA検査への関心の高まりは、伝統的な系譜学への好奇心の高まりと、より一般的な個人の出自への関心の高まりの両方に関連している。伝統的な系譜学のために検査を受ける人は、常染色体、ミトコンドリア、Y染色体の検査を組み合わせて利用することが多い。個人の民族的出自に関心のある人は、常染色体検査を利用する傾向が強い。しかし、特定の家系の民族的出自に関する具体的な質問に答えるには、ミトコンドリアDNA検査またはY染色体DNA検査が最適かもしれない。
最近の系図では、mtDNA の完全な配列の完全一致を使用して、疑われる 2 人の親族間の直系母系上の共通祖先を確認します。mtDNA の変異は非常にまれであるため、ほぼ完全な一致は通常、直近 1 ～ 16 世代には関係ないと考えられます。[ 42 ]母系姓を継承しない文化では、上記の親族のどちらも、上記の父系または Y-DNA の場合ほど多くの世代の祖先を母系情報表に持つ可能性は低いです。母系姓 (またはマトリネーム) の欠如による伝統的な系図のこの困難の詳細については、 Matriname を参照してください。[ 43 ]ただし、検査の基礎は依然として 1 人の人物の疑われる 2 人の子孫です。この仮説を立てて DNA を検査するパターンは、常染色体 DNA および Y-DNA で使用されるものと同じです。
前述のように、常染色体検査では、通常、個人の民族構成比が報告されます。これらの検査は、特定の地理的地域の集団に関連する祖先情報マーカー（AIM）と呼ばれる特定のマーカーを特定することにより、個人の混交した地理的遺産を測定しようとします。遺伝学者のアダム・ラザフォードは、これらの検査は「必ずしも過去の地理的起源を示すものではありません。今日、誰と共通の祖先を持っているかを示すものです」と述べています。[ 44 ]
Y-DNA および mtDNA 検査によって決定されるハプログループは、地理的に不均一に分布していることが多い。多くの消費者向け DNA 検査では、この関連性を説明して、検査を受けた人の祖先の出身地を推測している。[ 4 ]ほとんどの検査では、ハプログループを最も頻繁に関連付けられる大陸に基づいて説明している (例:「ヨーロッパのハプログループ」)。[ 4 ]レスリー・エメリーと共同研究者が、ヒト遺伝的多様性パネル (HGDP) および 1000 ゲノム (1KGP) データセットの個人について、大陸起源の予測因子として mtDNA ハプログループを試す実験を行ったところ、HGDP サンプルでは 23 のハプログループのうち 14 のみが 50% を超える成功率を示し、1KGP のハプログループでも「約半分」が同様の結果を示した。[ 4 ]著者らは、ほとんどの人にとって「mtDNAハプログループへの所属は、大陸の祖先または大陸の起源地域に関する限られた情報しか提供しない」と結論付けた。[ 4 ]
Y-DNAとmtDNAの検査によって、現代アフリカのどの民族と直接的な祖先の一部を共有しているかを特定できる可能性があるが、歴史的な移住のパターンと歴史的な出来事が祖先集団の追跡を曖昧にしている。米国での長い共同の歴史により、アフリカ系アメリカ人男性の約30%がヨーロッパのY染色体ハプログループを持っている[ 45 ]。アフリカ系アメリカ人の約58%は、少なくとも1人の曾祖父母（13%）に相当するヨーロッパ系の祖先を持っている。ネイティブアメリカンの祖先に相当する曾祖父母はわずか約5%である。19世紀初頭までに、植民地時代に自由民の子孫である有色人種の自由民の相当な家族がチェサピーク湾地域に設立された。それらのほとんどは、白人男性とアフリカ人女性（使用人、奴隷、または自由民）の子孫として記録されている。時が経つにつれて、さまざまな集団が混血、黒人、または白人のコミュニティ内で結婚するようになった。[ 46 ]
サラス氏のような専門家によると、奴隷として連れてこられたアフリカ系アメリカ人の祖先のほぼ4分の3は西アフリカの地域出身だという。DNA検査が利用可能になって以来、アフリカ系アメリカ人の間で祖先の部族を発見し、そのルーツをたどろうとする動きが活発化している。アフリカ系アメリカ人は通常、姓の調査、国勢調査や財産記録、その他の従来の方法では、奴隷制時代の祖先を容易にたどることができない。系譜学的DNA検査は、アフリカの地域的な遺産とのつながりを示す可能性がある。
メルンジョン族は、起源が神話に包まれたアメリカ合衆国の数多くの多民族集団の1つです。ポール・ハイネッグの歴史研究では、アッパーサウスのメルンジョン族の多くは、植民地時代のバージニアで自由であった混血の人々の子孫であり、ヨーロッパ人とアフリカ人の結婚の結果生まれたことが記録されています。彼らは、プランテーション地域の人種的障壁からある程度の自由を得るために、バージニア、ノースカロライナ、ケンタッキー、テネシーの辺境に移住しました。[ 47 ]進行中の研究を含むいくつかの取り組みにより、歴史的にメルンジョン族として識別された家族の遺伝子構成が調査されています。ほとんどの結果は、主にヨーロッパ人とアフリカ人の混合を示しており、これは歴史的文書によって裏付けられています。ネイティブアメリカンの血統を持つ人もいるかもしれません。一部の企業は、Y-DNAとmtDNAの検査を含む追加のメルンジョン研究資料を提供していますが、どの検査でも、現在および過去のメルンジョンDNA研究の結果と比較することができます。
コロンブス以前のアメリカ合衆国の先住民は、アメリカ英語では「ネイティブアメリカン」と呼ばれています。[ 48 ]ネイティブアメリカンの祖先を特定するために、常染色体検査、Y-DNA、およびmtDNA検査を実施できます。ハイパー可変領域1および2の変異に基づくミトコンドリアハプログループ決定テストにより、個人の直系母系が標準的なネイティブアメリカンハプログループA、B、C 、 D、またはXのいずれかに属するかどうかが判明する可能性があります。ネイティブアメリカンの大多数は、特定された5つのmtDNAハプログループのいずれかに属しています。したがって、これらのグループのいずれかに属していることは、ネイティブアメリカンの血統の可能性の証拠となります。ただし、DNA民族性の結果は、法的文書の代わりとして使用することはできません。[ 49 ]ネイティブアメリカンの部族には、会員になるための独自の要件があり、多くの場合、 19世紀後半から20世紀初頭にかけての条約締結、保留地への移住、または土地の分配の際に作成された部族固有のネイティブアメリカン国勢調査（または最終名簿）に、少なくとも1人の先祖が記載されていることを基準としています。ドーズ・ロールはその一例です。
コハニム（またはコハニム）は、ユダヤ教における父系制の祭司の家系です。聖書によれば、コハニムの祖先はモーセの兄弟であるアロンです。アロンの子孫であることはY-DNA検査で確認できると多くの人が信じています。系譜学的なY染色体DNA検査に関する最初の発表された研究では、コヘンのかなりの割合が、一般的なユダヤ人や中東の人々よりも明らかに類似したDNAを持っていることがわかりました。これらのコヘンはハプログループJに属する傾向があり、Y-STR値はコヘン・モーダル・ハプロタイプ（CMH）として知られるハプロタイプの周りに異常に密集していました。これは共通の祖先を持つことと一致する可能性があり、あるいは世襲制の祭司職がもともと単一の近縁な氏族のメンバーから創設されたことを示唆している可能性があります。
しかしながら、当初の研究では6つのY-STRマーカーしか検査されておらず、これは低解像度の検査と考えられていました。当初の6マーカーCMHの解像度の低さに対応するため、検査会社FTDNAは、ハプログループJ1に属するコーエン家の大規模な近親者グループにより特化した12マーカーCMHシグネチャを発表しました。
2009年に発表されたさらなる学術研究では、より多くのSTRマーカーが調べられ、J1系統のより明確に定義されたSNPハプログループであるJ1e*（現在はJ1c3、J-P58*とも呼ばれる）が特定された。この研究では、「コハニムの46.1%が、ユダヤ人集団がディアスポラに拡散するずっと以前に近東で起源したと考えられる単一の父系系統（J-P58*）に属するY染色体を持っていることがわかった。この系統の近東起源を裏付ける証拠は、ベドウィン、イエメン人（67%）、ヨルダン人（55%）のサンプルにおけるその高い頻度と、サウジアラビアや近東から離れるにつれてその頻度が急激に低下することである（図4）。さらに、ユダヤ人集団（約20%）とコハニム（約46%）におけるJ-58*の比較的高い頻度と、近東以外のユダヤ人ディアスポラコミュニティを受け入れた非ユダヤ人集団のサンプルにおけるその極めて低い頻度との間には、顕著な対照がある。」[ 50 ]
ハプログループ J-M267 の最近の系統発生学的研究では、「Y 染色体アーロン」は J-L862 のサブハプログループ L147.1 (推定年齢 5631-6778 年前) に分類され、YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (推定年齢 2731 年前) とされています。[ 51 ]
系図DNA検査は、自宅で簡単に検査できることと、系図調査を補完する上で有用であることから人気が高まっています。系図DNA検査では、特定の期間内に他の人と血縁関係があるかどうかを高い精度で判断したり、血縁関係がないことを確実に示したりすることができます。DNA検査は、戸籍記録を調べるよりも科学的で、確実かつ迅速であると認識されています。しかし、検査対象となる家系には制限があります。戸籍記録の正確さは、情報を提供または記録した個人の正確さに左右されます。
Y-DNA検査の結果は通常、確率として示されます。たとえば、同じ姓の場合、37/37マーカーの完全な一致は、最も近い共通祖先（MRCA）が8世代以内である可能性が95%であることを示しています[ 52 ]。一方、111/111マーカーの一致は、MRCAがわずか5世代前である可能性が95%であることを示しています[ 53 ] 。
上記のmtDNA検査で述べたように、完全に一致するものが見つかった場合、mtDNA検査の結果は役立つ可能性があります。場合によっては、多くの文化で母系姓の情報が定期的に記録されていないため、伝統的な系図の方法による調査は困難に直面します（母系姓を参照）。[ 43 ]
常染色体DNAと系図調査の組み合わせは、養子縁組された人が実の親を見つけるため[ 54 ] 、身元不明の遺体の名前と家族を見つけるため[ 55 ] [ 56 ]、法執行機関が犯罪者を逮捕するために使用されてきた[ 57 ] [ 58 ]（例えば、コントラコスタ郡地方検事局は、ゴールデンステートキラー事件の容疑者の親族を見つけるために「オープンソース」の遺伝子系図サイトGEDmatchを使用した[ 59 ] [ 60 ]）。アトランティック誌は2018年に「今や堰が切られた。ボランティアが運営する小さなウェブサイトGEDmatch.comは、すべての法執行機関にとって事実上のDNAと系図データベースとなっている」とコメントした[ 61 ]。ファミリーツリーDNAは2019年2月に、殺人や強姦事件のためにFBIが同社のDNAデータにアクセスできるようにしたと発表した。[ 62 ]しかし、2019年5月にGEDmatchは常染色体DNAデータベースへのアクセスに関するより厳格な規則を導入し[ 63 ]、Family Tree DNAはY-DNAデータベースysearch.orgを閉鎖したため、法執行機関が事件を解決することがより困難になった。[ 64 ]
系図DNA検査に関する一般的な懸念事項は、費用とプライバシーの問題です。[ 65 ] 23andMeやAncestryなどの一部の検査会社は、被験者とのプライバシー契約なしに、サンプルと結果を自社用に保管しています。[ 66 ] [ 67 ] [ 68 ]
常染色体DNA検査は血縁関係を特定できますが、誤って解釈される可能性があります。[ 69 ] [ 70 ] [ 71 ]例えば、幹細胞や骨髄の移植では、ドナーとの一致が見られます。さらに、一卵性双生児（DNAが同一）でも予期せぬ結果が出ることがあります。[ 72 ]
父から息子へのY-DNA系統の検査では、異常な突然変異、秘密の養子縁組、非父子関係（つまり、ある世代で父親と認識されている人物が、出生記録に記載されている父親ではない）などの理由で複雑な問題が明らかになる可能性がある。[ 73 ]アメリカ人類遺伝学会の祖先と祖先検査タスクフォースによると、常染色体検査では、遠い祖先からのDNAの「大部分」は遺伝していないため検出できない。[ 74 ]
民族検査にDNA検査がますます普及するにつれ、民族推定の不確実性や誤差は遺伝子系図学の欠点となっている。大陸レベルでの民族推定は正確であるはずだが（東アジアとアメリカ大陸は例外かもしれない）、亜大陸レベルの推定、特にヨーロッパでは不正確な場合が多い。顧客は推定の不確実性や誤差について誤った情報を与えられている可能性がある。[ 75 ]
祖先検査が合意された基準に従って実施されることを保証するために、政府またはその他の規制による祖先検査の規制を推奨する意見もある。[ 76 ]
複数の法執行機関が、未解決事件の被害者[ 77 ]や加害者と一致する可能性のある遺伝子情報を遺伝子系図会社に開示させるよう法的措置を取った。多くの会社がこれらの要求に抵抗した[ 78 ] 。
DNA検査やDNA全般に対する一般の認識は、検査の信頼性、先祖とのつながりの性質、DNAと個人的特性とのつながりなどに関する多くの誤解に悩まされている。[ 79 ]
系譜DNA検査は主に医療目的で設計されているわけではないが、常染色体DNA検査は数百の遺伝性疾患の確率を分析するために使用できる[ 80 ]。ただし、結果は理解するのが複雑で、専門家でない人には混乱を招く可能性がある。23andMeは系譜DNA検査から医療情報と形質情報を提供しており[ 81 ] 、 Prometheaseウェブサイトは有料でFamily Tree DNA、23andMe、またはAncestryDNAの系譜DNA検査データを分析して医療情報を提供している[ 82 ] 。Prometheaseとその研究論文クロールデータベースSNPediaは、技術的な複雑さと定義が曖昧な「大きさ」スケールにより、ユーザーの間で誤解、混乱、パニックを引き起こしているとして批判を受けている[ 83 ] 。
完全な MtDNA および YDNA 配列の検査は、さらに多くの医学的情報を明らかにする可能性があるため、依然として多少議論の的となっています。たとえば、Y-DNA マーカー DYS464の欠如と不妊症、およびmtDNA ハプログループ Hと敗血症からの保護の間には相関関係があります。特定のハプログループは、一部の集団の長寿と関連付けられています。[ 84 ] [ 85 ]連鎖不平衡、つまり遺伝性疾患と特定のミトコンドリア系統との不均等な関連という分野はまだ初期段階ですが、関連付けられているミトコンドリア変異は、ゲノムデータベース Mitomap で検索できます。[ 86 ] Family Tree DNA の MtFull Sequence テストは、完全な MtDNA ゲノムを分析します[ 26 ]。また、国立ヒトゲノム研究所は、消費者が適切なスクリーニング検査を特定し、そのような検査を提供する近くの医療センターを見つけるのに役立つ遺伝性希少疾患情報センターを運営しています[ 87 ] 。
消費者に直接家系図DNA検査を提供した最初の会社は、現在は廃業したGeneTreeでした。しかし、複数世代の家系図検査は提供していませんでした。2001年秋、GeneTreeは資産をソルトレイクシティに拠点を置くSorenson Molecular Genealogy Foundation（SMGF）に売却しました。SMGFは1999年に設立されました。[ 88 ] SMGFは運営中、数千人にY染色体とミトコンドリアDNA検査を無料で提供しました。[ 89 ] その後、GeneTreeはSorensonの親会社と提携して家系図の遺伝子検査に戻り、最終的には2012年のAncestry.comによるSMGFの買収で取得された資産の一部となりました。 [ 90 ] [ 91 ]
2000年、ベネット・グリーンスパンとマックス・ブランクフェルドによって設立されたFamily Tree DNAは、系図研究のための消費者向け直接検査に特化した最初の企業でした。当初は11マーカーY染色体STR検査とHVR1ミトコンドリアDNA検査を提供していました。当初はアリゾナ大学と提携して検査を行っていました。[ 92 ] [ 93 ] [ 94 ] [ 95 ] [ 96 ]
2007年、23andMeは唾液ベースの消費者向け遺伝子検査を初めて提供した企業となった。[ 97 ]また、祖先検査に常染色体DNAを使用する方法を初めて導入した企業でもあり、現在では他の主要企業（Ancestry、Family Tree DNA、MyHeritageなど）もこの方法を採用している。[ 98 ] [ 99 ]
MyHeritageは2016年に遺伝子検査サービスを開始し、ユーザーが頬の内側の綿棒を使ってサンプルを採取できるようにしました。[ 100 ] 2019年には、新しい分析ツールが発表されました。オートクラスター（すべての一致を視覚的にクラスターにグループ化）[ 101 ]と家系図理論（複数のMyHeritageツリーとGeniのグローバル家系図を組み合わせることで、DNAの一致間の考えられる関係を示唆）[ 102 ]です。
2015年に設立されたLiving DNAも遺伝子検査サービスを提供しています。Living DNAはSNPチップを使用して、常染色体祖先、Y染色体、およびmtDNA祖先に関するレポートを提供します。[ 103 ] [ 104 ] Living DNAは、英国からの祖先に関する詳細なレポートと、Y染色体およびmtDNAの詳細なレポートを提供します。[ 105 ] [ 106 ] [ 107 ]
2019年には、大手系図検査会社が約2600万件のDNAプロファイルを保有していると推定された。[ 108 ] [ 109 ]多くの人が検査結果を無料で複数の検査サイトや、 Geni.comやGEDmatchなどの系図サービスに転送した。GEDmatchは2018年に、100万件のプロファイルのうち約半分が米国からのものであると述べた。[ 109 ]
Family Tree Maker、Legacy Family Tree (Deluxe Edition)、スウェーデンのプログラム Genney など、一部の系図作成ソフトウェアでは、DNA マーカー検査の結果を記録できます。これにより、Y 染色体と mtDNA の両方の検査を追跡し、親族の結果を記録できます。[ 110 ]
記録や文書を通して家系図を何年もかけて調べた結果、アルゼンチンにルーツがあることが分かったが、母方の曽祖父を探す手がかりが尽きてしまった。アリゾナ大学で新しい遺伝子検査が行われていることを知った彼は、カリフォルニアに住む既知のいとこと、ブエノスアイレスに住む遠い親戚と思われる人物の DNA サンプルを検査するよう、同大学の科学者を説得した。結果は一致した。しかし、本当の発見は Family Tree DNA のアイデアだった。元映画セールスマンだった彼は、先祖を探している他の人々に同じようなサービスを提供するために、2000 年初頭に Family Tree DNA を立ち上げた。
実業家の Bennett Greenspan は、Jefferson と Cohen の研究で使用されたアプローチが家族史研究家に役立つことを期待していた。母親の姓である Nitz で行き詰まった後、彼は同じ姓を研究しているアルゼンチン人を発見した。Greenspan は Nitz の男性のいとこの協力を得た。Cohen の最初の調査に関わった科学者が、アルゼンチン人と Greenspan のいとこの Y 染色体を検査した。彼らのハプロタイプは完全に一致した。
不動産開発業者で起業家のグリーンスパンは、10代前半の頃から系図学に興味を持っていた。
ネブラスカ州オマハで生まれ育ったグリーンスパンは、幼い頃から系図学に興味を持ち、11歳で初めて家系図を描いた。
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