系図DNA検査

系図DNA テストは、遺伝子系図学で使用されるDNAベースの遺伝子テストであり、人のゲノムの特定の場所を調べて、祖先の系図関係を発見または検証したり、(信頼性は低いですが)個人の民族的混合を推定したりします。テスト会社によって使用する民族参照グループやマッチング アルゴリズムが異なるため、個人の民族性の推定値はテストごとに異なり、場合によっては大幅に異なります。

系図 DNA テストには主に 3 つのタイプがあり、それぞれゲノムの異なる部分を調べ、異なるタイプの系図研究に役立ちます。それらは常染色体 (atDNA)、ミトコンドリア (mtDNA)、および Y 染色体 (Y-DNA) です。

常染色体検査では、同じ会社で検査を受けた男性と女性の両方に多数の DNA 一致が見つかることがあります。各一致では通常、近親者、1～2 親等、3～4 親等など、推定される血縁関係の程度が示されます。最も遠い関係は通常、「6 親等以上」のレベルです。ただし、検査を受けた各人が共通の祖先から受け継いだ DNA の種類と量はランダムであるため、正確な関係の結論は近親者に対してのみ下すことができます。結果の解釈には通常、従来の系図調査と家系図の共有が必要です。常染色体検査は、民族の混合を推定する際にも使用されます。

mtDNA 検査と Y-DNA 検査は、はるかに客観的です。ただし、それぞれ厳密な女性系と男性系に沿った関係に限定されているため、DNA の一致が見つかる場合もかなり少なくなります (検査を行う会社によって異なります)。mtDNA 検査と Y-DNA 検査は、厳密な母系または厳密な父系に沿った人の祖先の考古学的文化と移住経路を特定するために使用されます。mtDNA と Y-DNA に基づいて、人のハプログループを特定できます。ミトコンドリア DNA は卵細胞にあるため、すべての人が母親から mtDNA を受け継ぐため、mtDNA 検査は男性と女性の両方が受けることができます。ただし、 Y 染色体を持つのは男性だけなので、Y-DNA 検査は男性のみが受けることができます。

系図DNA検査は、頬のこすり取り（頬スワブとも呼ばれる）、唾液カップ、うがい薬、またはチューインガムで採取したDNAサンプルに対して行われます。通常、サンプルの採取には、 23andMe、AncestryDNA、Family Tree DNA、またはMyHeritageなどのサービスプロバイダーが提供する家庭用検査キットを使用します。サンプルの採取方法に関するキットの指示に従った後、サンプルは分析のためにサプライヤーに返送されます。その後、サンプルはDNAマイクロアレイと呼ばれる技術を使用して処理され、遺伝情報が得られます。

系図 DNA 検査には、常染色体(X-DNA を含む)、Y-DNA、mtDNA の 3 つの主要なタイプがあります。

• 常染色体DNA 検査では、1 番から 22 番の染色体対と 23 番目の染色体の X 部分を調べます。常染色体 (1 番から 22 番の染色体対) は両親とすべての最近の祖先から受け継がれます。X 染色体は特別な継承パターンに従います。女性 (XX) は両親からそれぞれ X 染色体を 1 つずつ受け継ぎ、男性 (XY) は母親から X 染色体を 1 つ、父親 (XY) から Y 染色体を 1 つ受け継ぎます。この種の検査には、民族の推定が含まれることがよくあります。
• Y-DNA は、父親から息子に受け継がれる Y 染色体を調べます。したがって、Y-DNA 検査は、男性のみが父方の直系を調べるために受けることができます。
• mtDNAは、母親から子供に受け継がれるミトコンドリアを調べるものです。そのため、mtDNA検査は男性と女性の両方が受けることができ、直系の母系を調べることができます。^[1]

Y-DNAとmtDNAは民族性の推定には使えないが、地理的に不均等に分布しているハプログループを見つけるのに使える。 ^[2]消費者向けDNA検査会社は、大陸や民族によってハプログループにラベルを付けることが多い（例えば、「アフリカのハプログループ」や「バイキングのハプログループ」など）が、これらのラベルは推測的であったり誤解を招く可能性がある。^{[2] [3] [4]}

常染色体DNAは、人の性別の決定に関与しない22対の染色体に含まれる。^[2]常染色体DNAは各世代で組み換えられ、新しい子孫は両親から1セットの染色体を受け取る。^[5]これらは両親から正確に均等に受け継がれ、祖父母から約3倍の曽祖父母からはほぼ均等に受け継がれる。^{[6]そのため、特定の祖先から受け継がれるマーカー（}ゲノムの特定の位置にある2つ以上の既知の変異のうちの1つ-一塩基多型またはSNPと呼ばれる）の数は、世代が進むごとに約半分ずつ減少する。つまり、個人は両親からマーカーの半分、祖父母からは約4分の1、曽祖父母からは約8分の1などを受け取る。遠い祖先ほど、継承はよりランダムで不平等になる。^[7]一般的に、系図DNA検査では約70万のSNP（ゲノム内の特定のポイント）を検査します。^[8]

サンプル内の DNA に関するレポートの作成は、複数の段階で進行します。

• 特定のSNP位置におけるDNA塩基対の識別
• 以前保存した結果との比較
• 試合の解釈

すべての主要サービスプロバイダーは、イルミナ社製のチップを搭載した機器を使用しています。^[9]チップによって、どの SNP 位置を検査するかが決まります。サービスプロバイダーによって、チップのバージョンが異なります。また、イルミナチップの最新バージョンでは、異なる SNP 位置のセットを検査する場合があります。SNP 位置とその位置の塩基対のリストは、通常、「生データ」として顧客に提供されます。生データは、他の系図サービスプロバイダーにアップロードして、追加の解釈と一致を作成することができます。追加の系図分析のために、データを GEDmatch (主要サービスプロバイダーからの生データを分析するサードパーティの Web ベースのツールセット) にアップロードすることもできます。生データは、SNP 遺伝子型を使用して健康リスクと特性レポートを提供するサービスにアップロードすることもできます。これらのレポートは無料または安価な場合がありますが、DTC テスト会社が提供するレポートは、系図のみのサービスの約 2 倍の費用がかかります。個々の SNP 結果の意味は、SNPedia.com を参照することで、生データの結果から確認できます。

常染色体DNA検査の主な要素は、他の個人とのマッチングです。検査を受ける個人が、会社のデータベースで以前に検査を受けた個人と連続したSNPを多数共通して持っている場合、両者はゲノムのその部分のDNAセグメントを共有していると推測できます。^[10]セグメントが検査会社によって設定された閾値よりも長い場合、これら2人の個人は一致しているとみなされます。塩基対の識別とは異なり、新しいサンプルを検査するデータベースと、一致を判定するために使用されるアルゴリズムは、各会社独自のものです。

DNAセグメントの単位はセンチモルガン（cM）です。比較すると、完全なヒトゲノムは約6500 cMです。一致の長さが短いほど、一致が偽である可能性が高くなります。^[11]その後の解釈にとって重要な統計は、共有されたDNAの長さ（または共有されているゲノムの割合）です。

ほとんどの企業は、顧客に対して、共有している cM の数とセグメントの数を示します。cM の数とセグメントの数から、2 人の関係を推定できますが、DNA 継承のランダムな性質により、関係の推定、特に遠い親戚の関係はおおよそのものです。遠い親戚の中には、まったく一致しない人もいます。^[12]特定の SNP に関する情報は、いくつかの目的 (たとえば、可能性のある目の色を示唆するなど) に使用できますが、重要な情報は、2 人の個人が共有する DNA の割合です。これは、関係の近さを示すことができます。ただし、2 人の役割は示されません。たとえば、50% の共有は親子関係を示唆しますが、どの個人が親であるかは特定されません。

このデータに対しては、さまざまな高度な技術や分析を行うことができます。これには、共通/共有一致、^[13]、染色体ブラウザ、^[14]、三角測量^[15]などの機能が含まれます。DNA証拠が特定の関係を証明または反証するために使用されている場合は、この分析が必要になることがよくあります。

X染色体SNPの結果は、常染色体DNA検査によく含まれています。男性と女性は両方とも母親からX染色体を受け継ぎますが、女性だけが父親から2番目のX染色体を受け継ぎます。^[16] X染色体は特別な遺伝経路を持ち、常染色体DNAと比較して可能性のある祖先の系統を大幅に絞り込むのに役立ちます。たとえば、男性と一致するX染色体は、母親側からしか受け継がれません。^[17]常染色体DNAと同様に、X染色体DNAは各世代でランダムな組み換えを受けます（父から娘へのX染色体は変更されずに受け継がれます）。男性と女性のX染色体DNAの継承の可能性のあるパターンを説明する特別な継承チャートがあります。^[18]

いくつかの系図会社は常染色体STR（短いタンデムリピート）を提供しています。^{[19]これらはY-DNA STRに似ています。提供されるSTRの数は限られており、結果は個人識別、 [20] 、}父子鑑定、および集団間研究に使用されています。 ^{[21] [22]}

米国とヨーロッパの法執行機関は、犯罪者の特定に常染色体STRデータを使用している。^{[19] [23]}

ミトコンドリアはヒト細胞の構成要素であり、独自の DNA を持っています。ミトコンドリア DNA は通常 16,569 塩基対 (追加または削除変異によって若干変化する) で構成されており^[24]、32 億塩基対のヒトゲノム DNA よりもはるかに小さいです。ミトコンドリア DNA は卵細胞に含まれているため、母親から子へと受け継がれます。そのため、mtDNA を使用して母方の直接の祖先をたどることができます。この伝達は、常染色体 DNA に比べて比較的まれな変異を伴って発生します。他の人の mtDNA 検査結果と完全に一致することがわかった場合、おそらく 1 世代から 50 世代前の共通の祖先が示されています^[2] 。特定のハプログループまたはサブクレードとのより遠い一致は、共通の地理的起源に関連している可能性があります。

現在の慣例によれば、mtDNAは3つの領域に分けられる。それはコーディング領域（00577-16023）と2つの超可変領域（HVR1 [16024-16569]、およびHVR2 [00001-00576]）である。^[25]

最も一般的なmtDNA検査は、HVR1とHVR2の配列とミトコンドリアの全配列である。一般的に、HVRのみの検査は系図学的用途が限られているため、全配列の検査がますます普及し、利用しやすくなってきている。mtDNAの全配列検査は、大手検査会社の中でFamily Tree DNAのみが提供しており^[26]、DNAのコーディング領域から検査者の医療情報が明らかになる可能性があるため、やや議論の的となっている^[27]。

すべての人類は、ミトコンドリア・イブの直系の女性の血統を受け継いでいます。ミトコンドリア・イブは、おそらく約15万年前にアフリカに住んでいた女性です。^{[28] [29]彼女の子孫の異なる系統は、異なるハプログループです。ほとんどのmtDNAの結果には、} mtDNAハプログループの予測または正確な主張が含まれています。ミトコンドリアハプログループは、ミトコンドリアDNAを探求した本「イブの7人の娘」によって大いに普及しました。

検査結果が塩基ごとに結果リストを示すことは通常ありません。その代わりに、結果は通常、ケンブリッジ参照配列（CRS）と比較されます。CRSは、1981年にmtDNAが初めて公開されたヨーロッパ人のミトコンドリアです（1999年に改訂されました）。^[30] CRSと検査者の違いは通常非常に少ないため、各塩基対の生の結果をリストするよりも便利です。

例

HVR1 では、たとえば 16,111 のように塩基対を正確に報告するのではなく、16 が削除されてこの例では 111 となることが多いことに注意してください。文字は、DNA を構成する 4 つの塩基 (A、T、G、C) のいずれかを表します。

Y染色体は、ヒトの23番目の染色体対の1つです。女性は23番目の対に2つのX染色体を持っているため、男性だけがY染色体を持っています。男性の父系の祖先、つまり男性系の祖先は、Y染色体上のDNA （Y-DNA）を使用して追跡できます。これは、Y染色体が父親から息子にほとんど変化せずに受け継がれるためです。^[31]男性の検査結果を別の男性の結果と比較することで、2人が直系の父系の家系で最近の共通祖先（MRCA）を共有していた期間を決定します。2人の検査結果が非常に近い場合、系図的に有用な期間内に関連しているといえます。^[32]姓プロジェクトは、Y染色体が一致する多くの個人が協力して共通の祖先を見つけるプロジェクトです。

父方の DNA による直系の祖先を判定したい女性は、父親、兄弟、父方の叔父、父方の祖父、または父方の叔父の息子 (いとこ) に検査を依頼することができます。

DNA検査にはSTRとSNPの2種類がある。^[2]

最も一般的なのはSTR (ショートタンデムリピート) です。DNA の特定のセクションが繰り返されるパターン (例: ATCG) について検査されます。繰り返される回数がマーカーの値です。一般的な検査では、12 から 111 の STR マーカーが検査されます。STR はかなり頻繁に変異します。次に、2 人の個人の結果を比較して、一致するかどうかを確認します。DNA 会社は通常、結果の違いに基づいて、2 人の世代または年数の観点から、2 人の近縁関係の推定値を提供します。^[33]

個人のハプログループはSTR の結果から推測できることが多いですが、Y 染色体 SNP テスト (Y-SNP テスト) によってのみ証明できます。

一塩基多型（SNP）は、DNA配列中の一塩基の変化です。一般的なY-DNA SNP検査では、約20,000～35,000のSNPを検査します。^[34] SNP検査を受けると、STRよりもはるかに高い解像度が得られます。これは、2人の個人間の関係についての追加情報を提供し、ハプログループを確認するために使用できます。

すべての人間の男性は、父系ではY染色体を持つアダムと呼ばれる一人の男性の子孫であり、アダムはおそらく20万年から30万年前に生きていた。^{[35] [36]}現代の男性がアダムの子孫であることを示す「家系図」を描くことができる。この木の各枝は、それぞれ異なるハプログループである。ほとんどのハプログループは、さらに複数回サブ系統に細分化することができる。いくつかの既知のサブ系統は、過去1000年間に設立されたため、そのタイムフレームは系図時代（約1500年以降）に近い。^[37]

個人が検査を受けると、特に非ヨーロッパ人の場合、ハプログループの新しいサブクレードが発見されることがあります。これらの新しい発見の中で最も重要なのは、2013 年にハプログループ A00 が発見されたことです。これにより、Y 染色体アダムに関する理論が大幅に修正されました。このハプログループは、アフリカ系アメリカ人男性が FamilyTreeDNA で STR を検査し、その結果が異常であることが判明したときに発見されました。SNP 検査により、彼は父系で「古い」Y 染色体アダムの子孫ではないことが確認されたため、かなり年配の男性が Y 染色体アダムになりました。

多くの会社が民族や地域別の割合の内訳を提供しています。一般的に世界は約 20 ～ 25 の地域に指定され、各地域から受け継いだ DNA のおおよその割合が示されています。これは通常、検査された各常染色体 DNAマーカーの頻度を多くの人口グループと比較することによって行われます。^[2]このタイプの検査の信頼性は、比較人口規模、検査されたマーカーの数、検査された SNP の祖先情報価値、および検査された人の混合の程度に依存します。以前の民族推定はしばしば非常に不正確でしたが、時間の経過とともに会社がより多くのサンプルを受け取るにつれて、民族推定はより正確になりました。Ancestry.com などの検査会社は、民族推定を定期的に更新することが多く、結果が更新されるたびに顧客から論争を引き起こしています。^{[38] [39]}通常、大陸レベルの結果は正確ですが、検査のより具体的な主張は不正確であることが判明する場合があります。^[要出典]

系図 DNA 検査への関心は、伝統的な系図に対する好奇心の高まりと、より一般的な個人の起源の両方に関連しています。伝統的な系図を検査する人は、常染色体、ミトコンドリア、Y 染色体の検査を組み合わせて使用​​することがよくあります。個人の民族的起源に関心がある人は、常染色体検査を使用する可能性が高くなります。ただし、特定の家系の民族的起源に関する具体的な質問に答えるには、mtDNA 検査または Y-DNA 検査が最適です。

最近の系図では、mtDNAの全配列の完全一致を使用して、2人の疑わしい親族の直系の母系の共通祖先を確認します。mtDNAの変異は非常にまれであるため、ほぼ完全な一致は通常、最近の1～16世代に関連するとは見なされません。^{[40]受け継がれる母系の}姓がない文化では、上記のどちらの親族も、上記の父系またはY-DNAの場合ほど多くの世代の祖先を母系の情報テーブルに持つ可能性は低いです。母系の姓（またはmatriname）の欠如による伝統的な系図のこの困難さに関する詳細については、 Matrinameを参照してください。[ 41 ]^ただし、テストの基礎は、1人の人物の2人の疑わしい子孫であることです。この仮説とテストのDNAパターンは、常染色体DNAとY-DNAに使用されるものと同じです。

上で述べたように、常染色体検査は通常、個人の民族的割合を報告する。これらは、特定の地理的地域の人口に関連する祖先情報マーカーまたはAIMと呼ばれる特定のマーカーを識別することによって、個人の混合地理的遺産を測定しようとする。遺伝学者アダム・ラザフォードは、これらの検査は「必ずしも過去の地理的起源を示すわけではない。現在、誰と共通の祖先を持っているかを示す」と書いている。^[42]

Y-DNA および mtDNA 検査によって判定されたハプログループは、地理的に不均等に分布していることが多い。多くの消費者向け DNA 検査では、この関連性を、検査を受けた人の祖先の故郷を推測するために説明している。^[4]ほとんどの検査では、ハプログループを最も頻繁に関連付けられる大陸に従って説明している (例: 「ヨーロッパ ハプログループ」)。^[4]レスリー エメリーと共同研究者が、ヒト遺伝的多様性パネル (HGDP) および 1000 ゲノム (1KGP) データセットの個人に対して、大陸起源の予測因子として mtDNA ハプログループの試験を行ったところ、HGDP サンプルでは 23 のハプログループのうち 14 のハプログループのみが 50% を超える成功率を示し、1KGP のハプログループの「約半分」も同様であった。^[4]著者らは、ほとんどの人にとって「mtDNAハプログループのメンバーシップは、大陸の祖先または大陸の起源地域に関する限られた情報しか提供しない」と結論付けた。^[4]

Y-DNA および mtDNA 検査により、ある人が現在のアフリカのどの民族と直系の祖先の一部を共有しているかを判断できるかもしれないが、歴史的移住のパターンや歴史的出来事により、祖先グループの追跡は困難である。米国では共同の歴史が長いため、アフリカ系アメリカ人男性の約 30% がヨーロッパ系Y 染色体ハプログループを持っている^[43]。アフリカ系アメリカ人の約 58% は、少なくとも 1 人の曽祖父母 (13%) がヨーロッパ系の祖先を持っている。ネイティブ アメリカン系の祖先を持つ曽祖父母はわずか 5% 程度である。19 世紀初頭までに、チェサピーク湾地域には植民地時代の自由民の子孫である自由有色人種のかなりの家族が設立されていた。そのほとんどは、白人男性とアフリカ人女性 (召使、奴隷、または自由人) の子孫であることが記録されている。時が経つにつれ、さまざまなグループが混血、黒人、白人のコミュニティ内で結婚することが多くなった。^[44]

サラス氏のような権威者によると、奴隷として連れて行かれたアフリカ系アメリカ人の祖先のほぼ 4 分の 3 は西アフリカの地域から来た。祖先の部族を発見し、特定しようとするアフリカ系アメリカ人の運動は、DNA 検査が利用できるようになってから急成長した。アフリカ系アメリカ人は通常、姓の調査、国勢調査や財産記録、その他の伝統的な手段で奴隷時代の祖先をたどることは容易ではない。系図 DNA 検査は、地域のアフリカの伝統とのつながりを明らかにする可能性がある。

メランジョン族は、起源が神話に包まれている、米国に数多く存在する多民族グループのひとつである。ポール・ハイネックの歴史研究では、アッパーサウスのメランジョン族の多くは、植民地時代のバージニアで自由だった混血の人々の子孫であり、ヨーロッパ人とアフリカ人の融合の結果であることが記録されている。彼らは、プランテーション地域の人種的障壁からの自由を得るために、バージニア、ノースカロライナ、ケンタッキー、テネシーの辺境に移動した。^[45]現在進行中の研究を含むいくつかの取り組みでは、歴史的にメランジョン族と特定されている家族の遺伝子構成が調査されている。ほとんどの結果は、主にヨーロッパ人とアフリカ人の混血を示しており、これは歴史的文書によって裏付けられている。ネイティブアメリカンの血統を持つ人もいるかもしれない。一部の企業は、Y-DNAおよびmtDNA検査とともに追加のメランジョン研究資料を提供しているが、どの検査でも現在および過去のメランジョンDNA研究の結果と比較することができる。

アメリカのコロンブス以前の先住民は、アメリカ英語で「ネイティブアメリカン」と呼ばれています。 ^[46]ネイティブアメリカンの祖先を決定するために、常染色体検査、Y-DNA、およびmtDNA検査を行うことができます。超可変領域1と2の変異に基づくミトコンドリアハプログループ決定検査により、人の直系の女性系統が、標準的なネイティブアメリカンハプログループA、B、C、D 、またはXのいずれかに属するかどうかを判断できます。ネイティブアメリカンの大多数は、特定されている5つのmtDNA ハプログループのいずれかに属しています。したがって、これらのグループのいずれかに属していることは、潜在的なネイティブアメリカンの子孫であることの証拠となります。ただし、DNA民族性の結果は、法的文書の代わりに使用することはできません。^[47] ネイティブアメリカンの部族には独自の会員資格があり、多くの場合、19世紀後半から20世紀初頭の条約締結、居留地への移住、土地の分配の際に作成された部族固有のネイティブアメリカン国勢調査（または最終名簿）に少なくとも1人の先祖が含まれていることが条件となっている。一例としてドーズロールズが挙げられる。

コーハニム（またはコハニム）は、ユダヤ教における父系の祭司の家系である。聖書によると、コーハニムの祖先はモーセの兄弟であるアロンである。多くの人は、アロンの子孫であることはY-DNA検査で検証できると考えている。系図のY染色体DNA検査に関する最初の発表された研究では、かなりの割合のコーエンが、一般のユダヤ人や中東の集団よりもむしろ、際立って類似したDNAを持っていたことがわかった。これらのコーエンはハプログループJに属する傾向があり、Y-STR値はコーエンモーダルハプロタイプ（CMH）として知られるハプロタイプの周りに異常に密集していた。これは共通の祖先を持つこと、または世襲の祭司職がもともと単一の近縁一族のメンバーから創設されたことと一致している可能性がある。

しかしながら、元の研究では 6 つの Y-STR マーカーのみがテストされており、これは解像度の低いテストであると考えられています。元の 6 マーカー CMH の解像度の低さに対応して、検査会社 FTDNA は、ハプログループ J1 の Cohen の大規模な近縁グループにさらに特化した 12 マーカー CMH シグネチャをリリースしました。

2009 年に発表されたさらなる学術研究では、さらに多くの STR マーカーが調査され、J1 系統のより明確に定義された SNP ハプログループJ1e* (現在は J1c3、J-P58* とも呼ばれる) が特定されました。研究により、「コハニムの 46.1% が単一の父系系統 (J-P58*) に属する Y 染色体を持っていることがわかった。この系統は、ユダヤ人集団がディアスポラに分散するかなり前に近東で発生した可能性が高い。この系統が近東起源であることの根拠は、ベドウィン、イエメン人 (67%)、ヨルダン人 (55%) のサンプルで頻度が高く、サウジアラビアや近東から離れるにつれて頻度が急激に低下することである (図 4)。さらに、ユダヤ人集団 (»20%) とコハニム (»46%) における J-58* の比較的高い頻度と、近東以外のユダヤ人ディアスポラ コミュニティを受け入れた非ユダヤ人集団のサンプルでのその頻度の低さとの間には、顕著な対照がある。」^[48]

最近のハプログループJ-M267の系統学的研究では、「Y染色体アーロン」はJ-L862、L147.1（年齢推定5631-6778yBP）のサブハプログループに分類された：YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271（年齢推定2731yBP）。^[49]

家系 DNA 検査は、自宅で簡単に検査できることと、家系調査を補う上での有用性から人気が高まっています。家系 DNA 検査により、個人は、一定の期間内に自分が別の人物と血縁関係にあるかどうかを高い精度で判断したり、血縁関係にないことを確信したりすることができます。DNA 検査は、民事記録を検索するよりも科学的で決定的かつ迅速であると認識されています。ただし、調査対象となる家系には制限があります。民事記録の正確さは、常に、情報を提供または記述した個人と同程度にしか正確ではありません。

Y-DNA検査の結果は通常、確率で示されます。たとえば、同じ姓の場合、37/37マーカー検査の完全な一致は、最も最近の共通祖先（MRCA）が8世代以内にある可能性が95％になります。^[50]一方、111/111マーカー一致は、MRCAがわずか5世代前にある可能性が同じく95％になります。^[51]

上で述べたように、 mtDNA検査で完全に一致した場合、mtDNA検査の結果は役に立つ可能性がある。多くの文化では母系の姓の情報が定期的に記録されていないため、伝統的な系図法による研究では困難に直面する場合がある（母系の姓を参照）。^[41]

常染色体DNAと系図研究の組み合わせは、養子が実の両親を見つけるために使用されてきたほか、^[52]身元不明の遺体の名前と家族を見つけるために使用されてきた[ ^{53] [54]} 。また、法執行機関が犯罪者を逮捕するためにも使用されてきた^{[55] [56]}（たとえば、コントラコスタ郡地方検事局は、ゴールデンステートキラー事件の容疑者の親族を見つけるために「オープンソース」の遺伝子系図サイトGEDmatchを使用した。 ^{[57] [58]}）。アトランティック誌は2018年に「今、門戸は開かれている。…ボランティアが運営する小さなウェブサイトGEDmatch.comが…法執行機関全体の事実上のDNAおよび系図データベースとなっている」と評した。^[59]ファミリーツリーDNAは2019年2月、殺人事件と強姦事件のDNAデータにFBIがアクセスできるようにすると発表した。^[60]しかし、2019年5月にGEDmatchは常染色体DNAデータベースへのアクセスに関してより厳しい規則を導入し^[61]、Family Tree DNAはY-DNAデータベースysearch.orgを閉鎖したため、法執行機関による事件解決はより困難になりました。^[62]

系図DNA検査に関する一般的な懸念は、費用とプライバシーの問題です。^[63] 23andMeやAncestryなどの一部の検査会社は、^[64]被験者とのプライバシー契約なしにサンプルと結果を自社の使用のために保持します。^{[65] [66]}

常染色体DNA検査は血縁関係を特定できるが、誤解される可能性がある。^{[67] [68] [69]}例えば、幹細胞や骨髄の移植ではドナーとの一致が見られる。さらに、一卵性双生児（同一のDNAを持つ）は予期せぬ結果をもたらす可能性がある。^[70]

父から息子へのY-DNA系統の検査では、異常な突然変異、秘密の養子縁組、非父性事象（つまり、ある世代で認識されている父親が出生記録に示された父親ではない場合）による複雑な問題が明らかになる可能性がある。^[71]アメリカ人類遺伝学会の祖先および祖先検査タスクフォースによると、常染色体検査では遠い祖先からのDNAの「大部分」は受け継がれていないため検出できない。^[72]

民族性検査にDNA検査がますます普及するにつれ、民族性推定の不確実性と誤差が遺伝子系図学の欠点となっている。大陸レベルでの民族性推定は正確であるはずであるが（東アジアとアメリカ大陸は例外である可能性がある）、亜大陸レベルの推定、特にヨーロッパでは不正確であることが多い。顧客は推定の不確実性と誤差について誤った情報を受け取る可能性がある。^[73]

合意された基準に沿って祖先検査が実施されるよう政府またはその他の規制を推奨する人もいます。^[74]

多くの法執行機関は、遺伝子系譜学企業に対し、未解決事件の被害者^[75]や加害者と一致する可能性のある遺伝子情報を開示するよう強制するために法的措置を講じた。多くの企業がこの要求に抵抗した。^[76]

DNA検査やDNA全般に関する一般的な認識には、検査の信頼性、先祖とのつながりの性質、DNAと個人の特性とのつながりなど、多くの誤解が含まれています。^[77]

系図DNA検査は主に医療目的に設計されたものではないが、常染色体DNA検査は何百もの遺伝性疾患の可能性を分析するために使用できる。^[78]ただし、結果は理解するのが複雑で、専門家でない人にとっては混乱を招く可能性がある。23andMeは系図DNA検査から医療情報と特性情報を提供し^{[79] 、} Prometheaseのウェブサイトでは、Family Tree DNA、23andMe、またはAncestryDNAから系図DNA検査データを有料で分析し、医療情報を提供している。^[80] Prometheaseとその研究論文クローリングデータベースSNPediaは、技術的な複雑さと「規模」スケールの定義があいまいで、ユーザーの間で誤解、混乱、パニックを引き起こしているとの批判を受けている。^[81]

完全なミトコンドリアDNAおよびYDNA配列の検査は、より多くの医学的情報が明らかになる可能性があるため、いまだに多少議論の的となっている。例えば、Y-DNAマーカーDYS464の欠損と不妊症、およびミトコンドリアDNAハプログループHと敗血症からの保護との間には相関関係がある。特定のハプログループは、一部の人口集団において長寿と関連付けられている。^{[82] [83]}連鎖不平衡、つまり遺伝性疾患と特定のミトコンドリア系統との不均等な関連性の分野はまだ初期段階であるが、関連付けられているミトコンドリア変異は、ゲノムデータベースMitomapで検索可能である。^[84] Family Tree DNAのMtFull Sequence検査は、完全なミトコンドリアDNAゲノムを分析し^[26]、国立ヒトゲノム研究所は、消費者が適切なスクリーニング検査を特定し、そのような検査を提供する近くの医療センターを見つけるのに役立つ遺伝性および希少疾患情報センター^[85]を運営している。

消費者に直接系図DNA検査を提供した最初の会社は、現在は廃業しているGeneTreeでした。しかし、同社は複数世代にわたる系図検査は提供していませんでした。2001年秋、GeneTreeは、1999年に設立されたソルトレイクシティに拠点を置くソレンソン分子系図財団（SMGF）に資産を売却しました。 ^[86] SMGFは、運営中、何千人もの人々にY染色体とミトコンドリアDNA検査を無料で提供しました。^[87] その後、GeneTreeはソレンソンの親会社と協力して系図の遺伝子検査に戻り、最終的には2012年にAncestry.comがSMGFを買収した際に取得した資産の一部となりました。 ^{[88] [89]}

2000年、ベネット・グリーンスパンとマックス・ブランクフェルドによって設立されたファミリーツリーDNAは、系図研究のための消費者向け直接検査に特化した最初の会社でした。当初は11マーカーのY染色体STR検査とHVR1ミトコンドリアDNA検査を提供していました。当初はアリゾナ大学と提携して検査を行っていました。^{[90] [91] [92] [93] [94]}

2007年、23andMeは唾液を使った消費者向け遺伝子検査を初めて提供した企業となった。^[95]また、同社は祖先検査に常染色体DNAの使用を初めて導入した企業でもあり、現在では他の大手企業（Ancestry、Family Tree DNA、MyHeritageなど）もこれを使用している。^{[96] [97]}

MyHeritageは2016年に遺伝子検査サービスを開始し、ユーザーは頬の綿棒を使ってサンプルを採取できるようになりました。^[98] 2019年には、オートクラスター（すべての一致を視覚的にクラスターにグループ化する）^[99]と家系図理論（複数のMyheritageツリーとGeniグローバル家系図を組み合わせることで、DNA一致間の考えられる関係を示唆する）^{[100]という新しい分析ツールが発表されました。}

2015年に設立されたLiving DNAも遺伝子検査サービスを提供しています。Living DNAはSNPチップを使用して、常染色体祖先、Y染色体、mtDNA祖先に関するレポートを提供しています。^{[101] [102]} Living DNAは、英国の祖先に関する詳細なレポートと、詳細なY染色体およびmtDNAレポートを提供しています。^{[103] [104] [105]}

2019年には、大手系図検査会社が約2,600万件のDNAプロファイルを保有していると推定された。^{[106] [107]多くの企業が、検査結果を複数の検査サイトや、} Geni.comやGEDmatchなどの系図サービスに無料で転送した。GEDmatchは2018年に、100万件のプロファイルのうち約半分が米国のものだったと述べた。^[107]

Family Tree Maker、Legacy Family Tree（デラックス版）、スウェーデンのプログラムGenneyなどの系図ソフトウェアプログラムでは、DNAマーカー検査の結果を記録することができます。これにより、Y染色体検査とmtDNA検査の両方を追跡し、親戚の結果を記録することができます。[ 108 ^]

• ベッティンガー BT、ウェイン DP (2016)。遺伝系譜学の実践。アーリントン、バージニア州：全米系譜学会。ISBN 978-1-935815-22-8。

• Yハプログループの簡単な説明と地域的起源
• AncestryDNA がオリンピック期間中に遺伝的「偉大さ」を売り込む、Leah Lowthorp 著 | 2018 年 3 月 16 日、Biopolitical Times。