X連鎖性角膜内皮ジストロフィー

X連鎖性角膜内皮ジストロフィー（XECD）は、2006年に初めて記述された、まれな角膜ジストロフィーの一種で、4世代にわたる60人の家族（うち9人が罹患男性、35人が形質保因者）に基づいており、XECD遺伝子座がXq25にマッピングされました。^[1]この疾患は、重度の角膜混濁または曇りとして現れ、時には先天性で、すりガラス状、乳白色の角膜組織、および角膜内皮の月面クレーターのような変化が見られます。形質保因者には、月面クレーターに似た内皮の変化のみが見られます。^[要出典]

2014年12月現在、この疾患の分子基盤は不明のままであるが、XECD遺伝子座内に181個の遺伝子が存在することが知られており、そのうち68個がタンパク質をコードする遺伝子であることが知られている。^{[2] [3]}