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| 膜結合転写因子ペプチダーゼ、部位 2 | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | ＭＢＴＰＳ２ | ||||||
| 代替記号 | Ｓ２Ｐ | ||||||
| NCBI遺伝子 | 51360 | ||||||
| HGNC | 15455 | ||||||
| オミム | 300294 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_015884 | ||||||
| ユニプロット | O43462 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| EC番号 | 3.4.24.85 | ||||||
| 軌跡 | 第10章 p22.1-p22.2 | ||||||
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| S2Pエンドペプチダーゼ | |||||||||
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| 識別子 | |||||||||
| EC番号 | 3.4.24.85 | ||||||||
| CAS番号 | 752251-31-3 | ||||||||
| データベース | |||||||||
| インテンズ | IntEnzビュー | ||||||||
| ブレンダ | BRENDAエントリー | ||||||||
| エクスパス | NiceZyme ビュー | ||||||||
| ケッグ | KEGGエントリー | ||||||||
| メタサイク | 代謝経路 | ||||||||
| プリアモス | プロフィール | ||||||||
| PDB構造 | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
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膜結合型転写因子サイト2プロテアーゼは、 S2Pエンドペプチダーゼまたはサイト2プロテアーゼ（S2P ）としても知られ、MBTPS2遺伝子によってコードされる酵素（EC 3.4.24.85）であり、ステロール調節要素結合タンパク質（SREBP）転写因子のN末端断片を膜から遊離させます。[1] [2] S2PはSREBPの膜貫通ドメインを切断し、膜内プロテアーゼのクラスのメンバーになります。[3]
- 膜貫通ドメイン内のタイプ 2膜貫通タンパク質であるいくつかの転写因子を切断します。既知の基質には、ステロール調節要素結合タンパク質(SREBP)-1、SREBP-2、および転写活性化因子ATF6の形態が含まれます。
この酵素はペプチダーゼファミリー M50 に属します。
関数
この遺伝子は、発達に必須の膜内亜鉛メタロプロテアーゼをコードしています。このプロテアーゼは、転写のステロール制御と ER ストレス応答に関与するシグナルタンパク質の活性化で機能します。この遺伝子の変異は、無毛および羞明を伴う濾胞性魚鱗癬( IFAP 症候群)と関連付けられており、IFAP 症候群は、コレステロール恒常性の低下と ER ストレス応答に定量的に関連付けられています。[RefSeq 提供、2009 年 8 月]。
参照
参考文献
- ^ Brown MS 、 Goldstein JL (1999 年 9 月)。「膜、細胞、血液のコレステロール含有量を制御するタンパク質分解経路」。米国科学アカデミー紀要。96 (20): 11041–8。Bibcode : 1999PNAS ...9611041B。doi : 10.1073 / pnas.96.20.11041。PMC 34238。PMID 10500120。
- ^ ローソンRB、ゼレンスキーNG、ニジャワンD、イェJ、サカイJ、ハサンMT、他。 （1997年12月）。 「SREBPの膜内切断に必要とされる推定上のメタロプロテアーゼをコードする遺伝子であるS2Pの相補クローニング」。分子細胞。1 (1): 47-57。土井：10.1016/S1097-2765(00)80006-4。PMID 9659902。
- ^ Brown MS、Ye J、Rawson RB、Goldstein JL (2000年2月)。「制御された膜内タンパク質分解：細菌からヒトまで保存されている制御メカニズム」。Cell . 100 (4): 391–8. doi : 10.1016/S0092-8674 ( 00)80675-3 . PMID 10693756。
外部リンク
