ファム155B

NALF2
識別子
エイリアス	NALF2、CXorf63、TED、TMEM28、bB57D9.1、配列類似性155のファミリーメンバーB、FAM155B、NALCNチャネル補助因子2
外部ID	MGI : 3648377; HomoloGene : 83276; GeneCards : NALF2; OMA :NALF2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 X染色体（ヒト）[1] バンド Xq13.1 始める 69,504,326 bp [1] 終わり 69,532,508 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） クロ。 X染色体（マウス）[2] バンド X|X C3 始める 98,864,627 bp [2] 終わり 98,892,396 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 右心房の心筋組織 右耳介 心の頂点 左心室の心筋 生殖腺 視神経 大静脈 睾丸 甲状腺の右葉 精嚢 トップの表現 海馬歯状回顆粒細胞 海馬本体 神経軸の線条体 胎児の尾 上皮層 一次視覚野 嗅球 視床下部 神経節隆起 小脳皮質 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 伸張活性化、陽イオン選択性、カルシウムチャネル活性 細胞成分 膜 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 生物学的プロセス 細胞膜を介したカルシウムイオンの輸入 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 27112 620592 アンサンブル ENSG00000130054 ENSMUSG00000071719 ユニプロット O75949 A2BDP1 RefSeq (mRNA) NM_015686 NM_001081283 RefSeq (タンパク質) NP_056501 NP_001074752 場所 (UCSC) 染色体X: 69.5 – 69.53 Mb 染色体X: 98.86 – 98.89 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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配列類似性 155 のファミリー メンバー B は、FAM155B遺伝子によってコード化されるヒトのタンパク質です。科学界ではまだ十分に機能が解明されていないタンパク質ファミリーに属しています。心臓、甲状腺、脳で高度に発現している 膜貫通タンパク質です。

FAM155Bは、 X染色体のXq13.1の位置にあります。 ^[5]これは、プラス鎖上のヌクレオチド69504326-69532508にあります。遺伝的に隣接している遺伝子には、下流のEDA（エクトジスプラシンA）遺伝子と、上流の長い遺伝子間非タンパク質コードRNAがあります。^[6]この遺伝子の完全な遺伝子転写配列は3528 bpの長さで、コード配列は1418 bpです。^[7]この転写には3つのエクソンと2つのイントロンが含まれています。^[8]

FAM155Bの別名はTMEM28、cXorf63、TEDである。^[6]

FAM155B 遺伝子には 2 つのアイソフォームが知られています。

アイソフォーム1の転写産物は4685bpの長さで、コード配列は1022bpである。5 ' UTRは79bp、3' UTRは3583bpである。^[9]

アイソフォーム2の転写産物は975bpとかなり短く、コード配列は878bpである。また、5' UTRは79bpであるが、3' UTRはわずか17bpである。^[10]

FAM155Bのタンパク質配列は472アミノ酸長である。^[7]分子量は52.5 kDaと予測され、等電点は8.2と推定される。^[11]最も顕著なアミノ酸はロイシン（L）とプロリン（P）であり、それぞれタンパク質の11.4％と10％を占める。アミノ酸のグループ分けでは、最も一般的なものはAGP、LVIFM、KREDで、それぞれ24.8％、22.2％、21％である。このタンパク質には荷電セグメントや荷電クラスターがない。^[12]

FAM155Bには2つのタンパク質アイソフォームがあります。アイソフォーム1は340アミノ酸から構成されています^[9]。一方、アイソフォーム2は292アミノ酸から構成されています^{[10] 。}  

FAM155Bには2つの膜貫通ドメインがあり、これは多回膜タンパク質であることを示唆している。^[6]また、2つの膜貫通ドメインのちょうど間に位置する細胞質ドメインと、3つの組成的に偏った領域も持っている。システインに富む領域は配列の先頭に位置し、その後にプロリンに富む領域とヒスチジンに富む領域が配列のずっと後ろに位置する。^[13]

このタンパク質は9つのβシート、16のαヘリックス、および2つの膜貫通ヘリックスを持つと予測されています。 ^[14]

膜トポロジーの観点から見ると、N末端とC末端は細胞外に位置しているように見えますが、膜貫通ドメイン間のタンパク質配列は細胞質領域に位置しているように見えます。^[14]

唯一の調節要素は、転写開始部位から約2303bp上流に位置するプロモーター領域である。プロモーター領域には、DNAse過敏性クラスターが1つとCpGアイランドが1つある。H3K4me3トラックとH3K27Acトラックの両方の細胞株間でシグナル強度が低い。H3k4me1トラックは、NHEK細胞株とH1-hESC細胞株で比較的高いシグナルを示している。^[15]プロモーターには、ERE、C2H2、TFIIBなどの複数の転写因子結合部位が関連している。^[16]

FAM155Bには既知のmiRNA標的部位はない。ヒトFAM155Bの3' UTRと近い相同遺伝子からは多くのステムループ構造が予測される。 ^[17]これは異なる種間で二次mRNA構造がある程度保存されていることを示唆している。

ヒトFAM155Bは、近縁の相同遺伝子とともに、小胞体に局在する可能性が最も高く、その予測値は34.8%である。これに続いて、タンパク質は細胞膜に存在し、その予測値は21.7%である。^[18]

FAM155Bにはアスパラギン120と193に2つのN-グリコシル化部位が提案されている。 ^{[19]重要な}O-グリコシル化部位は存在しないと思われる。^[20]トレオニン302と469に2つのCKIIリン酸化部位があり、 283と349に2つのPKCリン酸化部位がある。^[21] SUMO化解析により、確率スコアが低い2つのモチーフが0.5と0.13と特定された。^[22]確率スコアが低いため、FAM155Bには真のSUMO化モチーフはないと考えられる。

ヒト組織のRNAシークエンシングから、心臓、甲状腺、脳組織で最も高い発現が観察されています。特に、胎児の脳組織と小脳は、脳全体よりも高い発現が観察されています。胎児組織に関しては、心臓は11週で高い発現が観察され、胃と腸は20週で高い発現が見られます。腎臓も10週で比較的高い発現が見られます。^[6]これは、胃、腸、腎臓などの組織での発現は、胎児の発育が進むにつれて減少することを示唆しています。

FAM155B には、後生動物門内でのみ見られる相同遺伝子が多数あります。これは、 FAM155B が植物、原生生物、菌類、細菌、古細菌などの生命体では保存されていないことを示しています。後生動物内では、脊椎動物亜門以外で見られる相同遺伝子はほとんどなく、 FAM155B相同遺伝子の大部分が脊椎動物であることを示しています。検出された最も遠い相同遺伝子はActinia tenebrosa (オーストラリア産アカアシネマイソギンチャク) です。近縁の相同遺伝子には霊長類、げっ歯類、アフリカの哺乳類が含まれ、中程度の近縁の相同遺伝子には鳥類、爬虫類、両生類が含まれます。遠縁の相同遺伝子には硬骨魚類とイソギンチャクが含まれます。

この遺伝子にはヒトのパラログが 1 つあり、FAM155Aです。2 つのパラログ間のアミノ酸の同一性は 46.29% です。パラログと同様に、FAM155A も後生動物門内の動物で保存されています。ただし、FAM155A は FAM155B よりも多くの無脊椎動物で保存されており、これは元の遺伝子が約 8 億 2400 万年前に無脊椎動物の祖先で分岐した可能性があることを示唆しています。

この遺伝子は、刺胞動物で約 8 億 2400 万年前に初めて出現したようです。その後、硬骨魚類で約 4 億 3500 万年前に出現しました。脊椎動物 (特に両生類) では約 3 億 5180 万年前、哺乳類では約 1 億 5900 万年前に初めて確認されました。

FAM155B の機能は科学界では十分に理解されていません。しかし、免疫系の要素と相互作用することが分かっており、免疫機能に関与している可能性があります。

FAM155Bの予測される機能的パートナーにはC3、SH2B3、C1Rなどがあり、いずれも免疫機能に関連しています。C3とC1Rは補体系に関与し、SH2B3はT細胞受容体シグナルをホスホリパーゼ GRB2とPI3Kにリンクするタンパク質です。FAM155Bはタンパク質の脱グルタミル化を媒介するメタロカルボキシペプチダーゼであるAGBL4およびAGBL5とも相互作用する可能性があります。^[23]

FAM155B は多くの状況下で異なる発現を示し、さまざまな疾患と関連している可能性があることを示唆しています。エストロゲン受容体が抑制されると、MCF7ヒト乳がん細胞株で FAM155B の発現が大幅に減少することが確認されています。別の研究では、この遺伝子が通常の状況下で乳がん細胞株で過剰発現していることが観察され、乳がんとの関連性が強化されました。^{[24]さらに、FAM155B は、}乳頭状甲状腺がんの B 型 Raf ( BRAF ) キナーゼ変異に特有の重要な候補遺伝子の 1 つであることがわかりました。野生型と変異型では発現が異なっていました^[25]