結節性硬化症のタイムライン

結節性硬化症（ TSC ）研究の歴史は200年未満です。TSCはまれな多臓器遺伝病で、脳や腎臓、心臓、目、肺、皮膚などの他の重要臓器に良性腫瘍が増殖する可能性があります。症状の組み合わせには、発作、発達遅延、行動障害、皮膚異常、肺疾患や腎臓疾患などがあります。TSCは、それぞれハマルチンとチュベリンというタンパク質をコードするTSC1とTSC2という2つの遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされます。これらのタンパク質は腫瘍増殖抑制因子として機能し、細胞の増殖と分化を制御します。^[1]もともとまれな病理学的好奇心と考えられていましたが、現在では腫瘍の形成と抑制に関する研究の重要な焦点となっています。

TSC 研究の歴史は、一般的に 4 つの時期に分けられます。^[2] 19 世紀後半、ヨーロッパの教育病院で働いていた著名な医師が、皮質および皮膚の症状を初めて説明しました。これらの初期の研究者は、「ブルヌビル病」^[3]や「プリングルの脂腺腫」^[4]などの名を授かっています。20 世紀初頭、これらの症状は単一の病状に属すると認識されました。さらに臓器の関与が発見され、病状の重症度は非常に多様であることが認識されました。20 世紀後半には、頭蓋画像技術が大幅に向上し、2 つの遺伝子が発見されました。最後に、21 世紀初頭には、この病気の分子レベルでの理解が始まり、外科手術を伴わない治療法の可能性も見えてきました。

19世紀

顔とシャツの襟だけを描いたスケッチ。鼻、鼻と口に隣接する頬、そして顎には赤い吹き出物が無数にある。上には「1. 血管系」という文字がある。 — Rayer の*植生血管*。

1835: フランスの皮膚科医ピエール・フランソワ・オリーヴ・レイヤーは皮膚疾患の地図帳を出版した。この地図帳には、系統立てて並べられた400枚の図が載った22枚の大きなカラー図版が含まれている。20ページの図1は、結節性硬化症の最も古い記述とされる図である。^[5]「血管性浮腫」と題されたこの図では、レイヤーはこれらが「鼻と口の周りに分布する、小血管性で丘疹状の外観の広範囲にわたる増殖物」であると記している。 ^[6]この皮膚疾患に関連する医学的疾患については何も触れられていない。

1850: 英国の皮膚科医トーマス・アディソンとウィリアム・ガルは、ガイ病院報告書の中で、「鼻全体に広がり、両頬にわずかに影響を及ぼす特異な発疹」を呈した4歳の女の子の症例を報告し、これを「結節性白斑」と名付けた。^[7]

1862: ベルリンの病理解剖学研究所でルドルフ・フィルヒョウの助手として働いていたドイツ人医師フリードリヒ・ダニエル・フォン・レックリングハウゼン^{[8] は}、ベルリンの産科協会に症例を提出した。^[9]「数回呼吸した後に死亡した」乳児の心臓には、いくつかの腫瘍があった。彼はこれらの腫瘍を「筋腫」と呼び、そのうちの 1 つは「鳩の卵ほどの大きさ」だった。^[7]彼はまた、脳に「多数の硬化部」があることにも気づいた。^{[5]これらは、}心臓横紋筋腫と結節性硬化症の皮質結節であることはほぼ間違いない。彼はこれを病理解剖学上の珍奇な問題とみなし、明確な病気だとは認識できなかった。^[10]レックリングハウゼンの名前は、1881 年の古典的な論文の後、神経線維腫症と結び付けられるようになった。 ^[8]

1864: ドイツの病理学者ルドルフ・ヴィルヒョウは、脳結節性硬化症と心臓横紋筋腫を患った子供について記述した腫瘍に関する3巻の著書を出版した。彼の記述には、これが遺伝性疾患である可能性を示唆する最初のヒントが含まれていた。子供の妹が脳腫瘍で死亡していたのである。^[11]

1880: フランスの神経科医デジレ＝マグロワール・ブルヌヴィルは、彼の名前の由来となった病気に偶然遭遇した。彼はラ・サルペトリエールでジャン・マルタン・シャルコーの非公式の助手として働いていた。^[10]教師のルイ・J・F・デラソヴの代理を務めていたとき、^[12]精神運動発達遅滞、てんかん、および「鼻、頬、額の融合性血管丘疹性発疹」を患う15歳の少女マリーを診た。彼女は幼少期から発作を起こしており、3歳のときに小児病院に運ばれ、絶望的と診断された。彼女は学習障害があり、歩くことも話すこともできなかった。ブルヌヴィルの治療を受けていた間、マリーの発作の回数は増え続け、それは群発的に起こった。彼女はキンキナ、臭化樟脳、亜硝酸アミル、耳の後ろにヒルを塗るなどの治療を受けた。1879年5月7日、マリーは病院のベッドで亡くなった。死後の検査で、脳回に硬くて密集した結節が見つかり、ブルヌヴィルはこれを「脳回回旋結節硬化症」と名付けた。彼はそれが彼女の発作の原因（焦点）であると結論付けた。さらに、両方の腎臓に「クルミ大」の白っぽい硬い塊が見つかった。^[13]

1881: ドイツの医師ハルトデゲンは、てんかん重積状態で死亡した生後2日の乳児の症例を報告した。死後の検査で、脳の側脳室に小さな腫瘍と皮質硬化領域が見つかり、ハルトデゲンはこれを「先天性脳神経節細胞性神経膠腫」と呼んだ。^[14]^[15]

脳の側面図。各部位は文字コードで示されています。これらの領域では脳の正常な回旋が歪んでおり、塊や厚いひだが形成されています。 — 脳結節性硬化症では、硬化性肥大性回旋がみられます。

1881: ブルヌヴィルとエドゥアール・ブリソーはラ・ビセートルで4歳の男児を診察した。以前と同様に、この患者は皮質結節、てんかん、学習障害を患っていた。さらに心雑音があり、死後検査では脳室壁に小さな硬い腫瘍（脳室下結節）と腎臓に小さな腫瘍（血管筋脂肪腫）が見られた。^[16]

1885: フランスの医師フェリックス・バルザーとピエール・ウジェーヌ・メネトリエは、「顔面および頭皮の皮脂腺の腺腫」の症例を報告した。 ^{[17]この病名は}腺腫でも皮脂腺由来でもないことから誤りであることが判明した。丘疹性発疹は現在、顔面血管線維腫として知られている。^[18]

1885: フランスの皮膚科医フランソワ・アンリ・アロポーとエミール・レレデは、硬くて繊維質の脂腺腫の症例を発表しました。彼らは最初にシャグリーンプラークについて説明し、後に顔面の発疹とてんかんとの関連性を指摘しました。^[7]^[19]

1890: ロンドンで働いていたスコットランドの皮膚科医ジョン・ジェームズ・プリングルは、知能が正常以下で、腕と脚に荒れた病変があり、顔に丘疹のある25歳の女性について報告した。プリングルは5つの以前の報告に注目したが、そのうち2つは未発表だった。^[20]プリングルの「脂腺腫」は、顔の発疹の一般的なエポニックスとなった。

20世紀初頭

ブラウスを着て、やや右を向いている若い女性の頭と肩。明るい茶色の髪は束ねられている。彼女の顔は赤いニキビで覆われており、特に鼻の周りの頬、鼻の肉の部分、あごが赤いニキビで覆われている。 — 1900 年、脂腺腫の女性。

1901: イタリアの医師GBペリッツィは脳病変の病理を研究した。彼は脳病変の形成異常、皮質異所性、髄鞘形成不全に注目した。ペリッツィは結節をタイプ1（表面が滑らか）とタイプ2（中央が陥凹）に分類した。^[21]^[22]

1903: ドイツの医師リチャード・ケーテは爪周囲線維腫について記述し、これは後にオランダの医師ヨハネス・ケーネンによって1932年に再発見された（ケーネン腫瘍として知られる）。^[23]

1906: イギリスで活動していたオーストラリアの神経科医アルフレッド・ウォルター・キャンベルは、脳、皮膚、心臓、腎臓の病変は1つの病気によって引き起こされると考えました。また、彼は眼の病変を初めて記述しました。彼は報告された20の症例を検討した結果、一般的にはフォークト病に起因する3つの症状の診断的兆候を提唱しました。^[24]

1908: ドイツの小児神経科医ハインリッヒ・フォークトは、顔面の発疹と皮質結節の神経学的影響をしっかりと関連付けて、TSCの診断基準を確立しました。^[25]^[26]フォークトのてんかん、白痴、脂腺腫の3徴候は、マヌエル・ゴメスの研究でTSC患者の3分の1未満が3つの症状すべてを呈していることが発見されるまで、60年間維持されていました。^[5]

1910: J. キルピクツニックはTSCが遺伝性疾患であると初めて認識した人物である。彼は一卵性双生児と二卵性双生児の症例や、3世代連続でTSCに罹患した家族の例を報告した。^[27]

1911: 法廷弁護士で生物学の講師でもあったエドワード・シャーロックは、著書「知的障害」の中で9つの症例を報告した。彼はてんかん（epilepsy）とアノイア（mindless）を合わせた造語「エピロイア」という言葉を作った。 ^[28]この言葉はもはやTSCの同義語として広く使われていない。遺伝学者ロバート・ジェームズ・ゴーリンは1981年に、この言葉がてんかん（epilepsy）、低知能（low intelligence）、皮脂腺腫（denoma sebaceum）の頭文字をとった便利な言葉になるかもしれないと示唆した。[ 29 ^]

1913: H.バーグは、TSCが遺伝性疾患であり、2～3世代にわたって遺伝することを初めて指摘した人物とされている。 ^[30]

1914: P.シュスターは、脂腺腫とてんかんを患っているが知能は正常である患者について報告している。^[7]この表現型の減少は、不完全型と呼ばれている。^[31]

1918: フランスの医師ルネ・リュテンバッハーは、TSC患者の嚢胞性肺疾患に関する最初の報告を発表しました。36歳の女性は両側気胸で亡くなりました。リュテンバッハーは、嚢胞と結節は腎線維肉腫の転移であると信じていました。女性にのみ発症するこの合併症は、現在ではリンパ脈管筋腫症（LAM）として知られています。 ^[32]^[33]

1920: オランダの眼科医ヤン・ファン・デル・ホーフェは網膜過誤腫（ファコマ）について記述した。彼はTSCと神経線維腫症を「ファコマトーシス」（後に神経皮膚症候群と呼ばれる）としてまとめた。^[34]

1924: H.マーカスは、頭蓋内石灰化などのTSCの特徴的な所見がX線で確認できることを指摘した。^[35]

20世紀半ば

1932: マクドナルド・クリッチリーとチャールズ・JC・アールは精神病院に入院していたTSC患者29名を研究した。彼らは、異常な手の動き、奇妙な態度、反復動作（常同行動）など、今日では自閉症として認識される行動を記述した。しかし、レオ・カナーが「自閉症」という用語を提案したのはそれから11年後のことである。彼らはまた、皮膚に白い斑点（低メラニン斑）が見られることにも気づいた。^[36]

1934: NJバークウィッツとLGリグラーは、石灰化していない脳室下結節を脳気管支造影検査で検出することで結節性硬化症を診断できることを示した。この結節は側脳室に「燃えるろうそくのろうの滴り」のように見えた。^[37]

1942: シルヴァン・E・ムールテンは「結節性硬化症複合体」という名称を提唱し、これが現在では好まれている。これはこの疾患の多臓器的性質を認めたものである。ムールテンは、その病理を説明するために3つの単語を導入した。「基本的な病変は過誤性であり、それが腫瘍状（過誤腫）または真に腫瘍性（過誤芽腫）に変化する。」^[38]

1954: ノルウェーの病理学者レイダー・エカーは、腎腺腫になりやすいウィスターラットの系統を育成した。エカーラットは優性遺伝癌の重要なモデルとなった。^[39]

1966: ファノール・ペローとブライス・ウィアーはTSCにおけるてんかんに対する外科的介入の先駆者となった。皮質結節切除術を受けた7人の患者のうち2人は発作がなくなった。これ以前にはTSCにおけるてんかんに対して外科的治療を受けた患者はわずか4人であった。^[40]

1967: JCラゴスとマヌエル・ロドリゲス・ゴメスは71例のTSC症例を調査し、患者の38%が正常な知能を持っていることを発見した。^[14]^[41]

1971: アメリカの遺伝学者アルフレッド・クヌードソンは、小児と成人の両方における網膜芽細胞腫の形成を説明するために「2ヒット」仮説を考案した。小児は先天性の生殖細胞系列変異を有しており、これが幼少期の体細胞変異と組み合わさって腫瘍を引き起こした。このモデルは、TSCなどの腫瘍抑制遺伝子が関与する多くの疾患に当てはまる。 ^[42] 1980年代、クヌードソンのエカーラットに関する研究により、この仮説は強化された。^[43]

1975: ジュゼッペ・パンピグリオーネとE・ピューは、ランセット誌に宛てた書簡の中で、最大69%の患者が乳児けいれんを呈していると指摘した。^[44]

1975: リーマンは、慢性腎不全を患う35歳の女性のTSCの影響を受けた腎臓を超音波で初めて検査しました。 ^[45]

20世紀後半

濃い青の背景に、水平にスライスされた頭の形に似た明るい色の塊。頭の中には、脳の活動が活発化していることを示す濃い青、シアン、緑、黄色、赤の擬似色を持つ、対称的な塊のパターンがあります。 — 正常な頭蓋PETスキャン。

1976: 頭蓋コンピューター断層撮影（CT、1972年に発明）は、結節性硬化症で発見されるものも含め、小児の脳腫瘍の診断に優れたツールであることが証明されました。^[46]
1977: アン・マーシー・ハント MBEらは、自助努力の提供と研究資金の提供を目的として、英国で結節性硬化症協会を設立した。 ^[47]
1979: マヌエル・ゴメスは「結節性硬化症」という論文を出版し、20年以上にわたって3版にわたって標準教科書として使われた。この本は初めて結節性硬化症の臨床的全範囲を説明し、フォークト三徴に代わる新しい診断基準を確立した。^[14]^[48]

1982: ケネス・アーンドットはアルゴンレーザーで顔面血管線維腫を治療することに成功した。^[49]

1983: 陽電子放出断層撮影（PET、1981年に発明）は脳波検査（EEG）やCTと比較され、見逃されていたてんかん性皮質結節の位置を特定できることがわかった。^[50]

1984: TSCにおける乳児けいれんのクラスターは、局所的な脳波放電が先行していることが発見されました。^[51]

1985: 磁気共鳴画像法（MRI、1980年に発明）は、結節性硬化症の少女の脳の障害領域を特定するためにTSCで初めて使用されました。^[52]

1987: MRは感度と特異度の両方においてCT画像より優れていると判断された。15人の患者を対象とした研究では、12人の患者で側脳室に突出する脳室下結節、10人の患者で正常な皮質構造の歪み（皮質結節に対応）、5人の患者で拡張した脳室が特定され、1人の患者では既知の星細胞腫と良性の脳室下結節が区別された。^[53]

1987: MR画像は、病気の臨床的重症度（てんかんおよび発達遅延）を予測できることがわかった。25人の患者を対象とした研究では、特定された皮質結節の数との相関関係がわかった。対照的に、CTは有用な予測因子ではなかったが、石灰化病変の特定には優れていた。^[54]

1987: TSCの19家族を対象とした連鎖解析により、9番染色体上に可能性のある遺伝子が特定されました。^[55]

1988: TSCの子供6人を対象とした研究では、MR画像で発見された皮質結節は持続性脳波焦点の位置と正確に一致していた。特に、前頭皮質結節はより難治性の発作と関連していた。^[56]

1990: ビガバトリンは、特にTSCの小児における乳児けいれんに対する非常に効果的な抗てんかん治療薬であることが判明しました。^{[57] 1997年に重度の持続性}視野狭窄が副作用の可能性があることが発見されて以来、ビガバトリンの単独療法は現在、この患者群に大きく限定されています。 ^[58]

1992: 連鎖解析により、多発性嚢胞腎1型（PKD1）遺伝子に近い染色体16p13.3に2番目の遺伝子が位置することが判明した。 ^[59]

1993: 欧州16番染色体結節性硬化症コンソーシアムはTSC2のクローニングを発表した。その産物はチュベリンと呼ばれている。^[60]

1994: エカーラットは結節性硬化症の動物モデルとして発見され、TSC2遺伝子のラット版に変異がある。^[61]

1995: MRIのFLAIRシーケンスは、標準的な_T2強調画像よりも小さな結節、特に皮質下の結節を強調するのに著しく優れていることが報告されている。 ^[62]^[63]

1997: TSC1コンソーシアムはTSC1のクローニングを発表し、その産物はハマルチンと呼ばれています。^[64]

1997: 常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）を引き起こすPKD1遺伝子とTSC2遺伝子は、染色体16p13.3上で隣接していることが発見された。ウェールズの医学遺伝学研究所を拠点とする研究チームは、TSCと腎嚢胞疾患を患う血縁関係のない患者27名を研究した。彼らは、TSC患者の重篤な腎疾患は通常、TSC2とPKD1の連続遺伝子欠失によるものだと結論付けた。また、この疾患はADPKDとは異なる（より早期で重篤）こと、TSC1患者は重大な嚢胞疾患を患っていないことも指摘した。^[65]

1997: パトリック・ボルトンとポール・グリフィスは、TSC患者18名を検査したが、そのうち半数は何らかの自閉症を患っていた。彼らは、側頭葉の結節と自閉症患者の間に強い関連性があることを発見した。^[66]

1998: 結節性硬化症コンセンサス会議は改訂された診断基準を発表した。^[67]

1998: イタリアの研究チームは、 TSCと部分てんかんを患う3人の患者を磁気脳波（MEG）で研究した。MRIと組み合わせることで、脳の結節領域、神経機能不全、てんかん原性領域との関連性を研究することができた。^[68]その後の研究で、外科的切除の対象となる可能性のあるエリプトゲン結節の特定にはMEGがEEGよりも優れていることが確認された。^[69]

21世紀

灰色のチューブでつながれた、炭素を表す約 50 個以上の小さな灰色の球体からなる分子構造の 3D スケルトン。これらに水素を表す白い球体が取り付けられています。酸素を表す赤い球体がいくつかあり、窒素を表す青い球体が 1 つあります。 — ラパマイシン（シロリムス）

2001: 224人の患者からなる多施設コホートで突然変異と病気の重症度が検査された。TSC1の患者はTSC2の患者よりも症状が軽かった。発作や精神障害も少なかった。TSCの症状の一部はTSC1の患者ではまれであったり、見られなかったりした。結論としては、「生殖細胞系列および体細胞系列の突然変異はTSC2よりもTSC1では少ないようだ」というものである。^[70]

2002: いくつかの研究グループが、TSC1とTSC2遺伝子産物（チューベリンとハマルチン）がどのようにして協力して哺乳類ラパマイシン標的タンパク質（mTOR）を介した下流シグナル伝達を阻害するかを調査した。この重要な経路は細胞増殖と腫瘍抑制を制御している。^[71]

2002: ラパマイシン（シロリムス）による治療は、結節性硬化症のEkerラット（TSC2）^[72]およびマウス（TSC1）^[73]モデルにおいて腫瘍を縮小させることがわかった。

2006: 小規模な試験では、ラパマイシンの使用により血管筋脂肪腫^[74]と星細胞腫[ ⁷⁵ ]が縮小するという有望な結果が示されました。いくつかのより大規模な多施設臨床試験が開始され、リンパ脈管筋腫症（LAM）^[76]と腎臓血管筋脂肪腫（AML）^[77]はラパマイシンで治療され、巨細胞星細胞腫はラパマイシン誘導体のエベロリムスで治療されました。^[78]

2012

コンセンサス会議が開催され、結節性硬化症の診断と管理に関する改訂ガイドラインが発表された。^[79]^[80]

注記

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注記

参考文献

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