動静脈奇形

動静脈奇形
その他の名前	動静脈奇形
脳の動静脈奇形の顕微鏡写真。HPS染色。
専門	脳神経外科
診断方法	CT、MRI、MRA

動静脈奇形（AVM ）は、毛細血管系を迂回する動脈と静脈の異常な接続です。通常先天性のこの血管異常は、中枢神経系（通常は脳AVM ）で発生するため広く知られていますが、体のどこにでも発生する可能性があります。AVMの症状は、まったく症状がない場合から激しい痛みや出血がある場合までさまざまであり、他の深刻な医学的問題につながる可能性があります。^[1]

AVMの症状は、その発生場所によって異なります。ほとんどの神経学的AVMは、症状がほとんどないか、まったくありません。多くの場合、奇形は剖検中または無関係の疾患の治療中に発見されます（「偶発的発見」）。まれに、AVMの拡大または脳内のAVMからの微小出血により、てんかん、神経学的欠損、または痛みが生じることがあります。^[2]

脳動静脈奇形の最も一般的な症状としては頭痛やてんかん発作などがあるが、より具体的な症状は、通常はその場所や個人によって異なり、以下の通りである。^[1]

• 筋力低下や麻痺を含む運動協調の困難。
• めまい（眩暈）
• 失語症などの発話障害（構音障害）およびコミュニケーション障害。
• 失行症などの日常生活の困難。
• 異常な感覚（しびれ、チクチク感、または自発的な痛み）
• 混乱、認知症、幻覚などの記憶や思考に関連する問題。

脳動静脈奇形は、さまざまな形で現れることがあります。^[要出典]

• 出血（症例の45％）
• 「パーキンソニズム」パーキンソン病の4つの症状。
• 激しい頭痛が突然発症します。患者の人生で最悪の頭痛と表現されることもあります。出血の場所によっては、新たな固定神経障害を伴う場合があります。破裂していない脳動静脈奇形の場合、自然出血のリスクは年間 1% と低い場合があります。最初の破裂後、年間出血リスクは 5% 以上に増加する可能性があります。^[3]
• 発作または脳発作（46％）。AVMの場所によっては、視力喪失につながる可能性があります。
• 頭痛（34％）
• 進行性神経欠損（21%）
  • 腫瘤効果または静脈拡張によって引き起こされる可能性がある。障害の存在と性質は、病変の位置と排出静脈によって異なります。^[4]
• 小児患者
  • 心不全
  • 大頭症
  • 頭皮の静脈が目立つ

肺動静脈奇形は、肺循環の静脈と動脈の間の異常な交通であり、右から左への血液シャントを引き起こします。^{[5] [6]} 症例の最大29％では症状がありませんが、^[7]出血や感染症などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 ^[5]遺伝性出血性毛細血管拡張症と最も一般的に関連しています。^[6]

AVM は通常先天性であり、 RAS 症候群ファミリーの発達症候群の一部です。異常の遺伝的伝達パターンの理解は不完全ですが、体全体での発生の増加につながる可能性のある遺伝子変異(たとえば、上皮細胞ライン、腫瘍抑制遺伝子 PTEN ) が知られています。 ^{[引用が必要]}

この異常は遺伝性出血性毛細血管拡張症などの常染色体優性疾患によって発生することがある。^[8]

循環器系では、動脈が心臓から肺や体の他の部位へ血液を運び、そこで血液は通常、毛細血管を通過して酸素が放出され、二酸化炭素（CO ₂ ）などの老廃物が吸収された後、静脈が血液を心臓に戻します。^[9] AVMは、動脈と静脈を直接接続して毛細血管床を迂回することで、このプロセスを妨げます。^[10] AVMは激しい痛みを引き起こし、深刻な医学的問題につながる可能性があります。AVMは脳と脊髄に関連することが多いですが、体の他の部分で発生することもあります。^[10]

AVM は毛細血管による血流抑制効果を欠いているため、AVM を流れる血液量が増えるにつれて時間とともに次第に大きくなり、余分な血流に対応するために心臓に負担をかけることになります。また、周囲の毛細血管の機能が失われます。その結果生じる血管のもつれは、しばしば「巣」を意味するラテン語の「nidus」と呼ばれ、毛細血管がありません。高圧動脈と低圧静脈が異常に直接つながっているため、非常にもろく、出血しやすい状態になります。^[11]動脈と静脈を流れる血流が速いために生じる脈動する「シューッ」という音は、その兆候の 1 つで、フランス語で「雑音」を意味するbruitと呼ばれています。AVM が重度の場合、聴覚や睡眠を妨げるだけでなく、精神的苦痛を引き起こす可能性のある可聴症状を引き起こす可能性があります。^[1]

AVMは主に以下の画像診断法によって診断されます。^[12]

• コンピューター断層撮影(CT) スキャンは、脳内の解剖学的構造を観察する非侵襲性の X 線で、脳内または脳周囲の血液を検出します。CT血管造影と呼ばれる新しい技術では、造影剤を血流に注入して脳の動脈を観察します。このタイプの検査では、血管造影によって血管の画像が、CT によって軟部組織の画像が最も鮮明に得られます。
• 磁気共鳴画像（MRI）スキャンは、磁場と無線周波数波を使用して脳の軟部組織の詳細な画像を提供する非侵襲的な検査です。
• 磁気共鳴血管造影（MRA） – 磁気共鳴画像法を使用して作成されたスキャンで、脳の血管と構造を具体的に画像化します。磁気共鳴血管造影は侵襲的な手順になる可能性があり、動脈に挿入されたカテーテルを使用して患者の血管（循環系）に造影剤（例：ガドリニウムMR造影剤）を導入し、血管を通して脳に到達します。カテーテルが所定の位置に配置されたら、造影剤を血流に注入し、MR画像を撮影します。これに加えて、または代わりに、血流依存型またはその他の造影剤を使用しない磁気共鳴画像法を使用して、血管の位置やその他の特性を判定できます。

AVM は体のさまざまな部位に発生する可能性があります。

• 脳（脳AV奇形）
• 脾臓^[13]
• 肺^{[14] [15]}
• 腎臓^[16]
• 脊髄^[17]
• 肝臓^[18]
• 肋間腔^[19]
• アイリス^[20]
• 精索^[21]
• 四肢 – 腕、肩など

AVMは単独で発生することもあれば、他の疾患（例えば、スタージ・ウェーバー症候群や遺伝性出血性毛細血管拡張症）の一部として発生することもある。^[22]

AVMは大動脈弁狭窄症と関連していることが示されている。^[23]

AVMからの出血は比較的軽度の場合もあれば、壊滅的な場合もあります。重篤で致命的となることは少ないですが、脳卒中を引き起こすこともあります。^[1]

脳動静脈奇形の治療は対症療法となる場合があり、発作、頭痛、局所神経欠損がある場合は神経科医の診察を受ける必要がある。動静脈奇形に対する治療には血管内塞栓術、脳神経外科手術、放射線手術も含まれる。^[1] 塞栓術、すなわち、放射線ガイド下カテーテルで導入したコイル、粒子、アクリレート、またはポリマーで動静脈奇形への血液供給を遮断する治療法は、脳神経外科手術や放射線手術に加えて使用されることがあるが、小さな動静脈奇形を除いて単独で成功することはほとんどありません。^[24]ガンマナイフも使用されることがある。^[25]

脳卒中が起こる前に脳動静脈奇形が検出された場合、通常は病巣に血液を送る動脈を閉鎖して危険を回避することができます。^[26]介入療法は短期的には比較的リスクが高い場合があります。^[27]

肺動静脈奇形の治療は、通常、血管内塞栓術のみで行われ、これが標準治療と考えられています。^[15]

米国の一般人口におけるAVMの推定検出率は、年間10万人あたり1.4人です。^{[28]これは、}頭蓋内動脈瘤の発生率の約5分の1から7分の1に相当します。推定30万人のアメリカ人がAVMを患っており、そのうち12％（約36,000人）が重症度が大きく異なる症状を呈します。^[1]

1800 年代半ばに、フーベルト・フォン・ルシュカ(1820–1875) とルドルフ・ヴィルヒョウ(1821–1902) が初めて動静脈奇形について記述しました。1932 年に、ヘルベルト・オリヴェクロナ(1891–1980) が初めて頭蓋内動静脈奇形の外科的切除を行いました。

• 俳優リカルド・モンタルバンは、脊髄動静脈奇形を持って生まれた。^{[29] 1951年の映画}『アクロス・ザ・ワイド・ミズーリ』の撮影中、モンタルバンは馬から投げ出され、意識を失い、別の馬に踏みつけられたため、動静脈奇形が悪化し、背中に痛みを伴う怪我を負い、その怪我は治らなかった。年齢を重ねるにつれて痛みが増し、1993年にモンタルバンは9回の手術を受けた。+1⁄2時間に及ぶ脊椎手術の結果、彼は腰から下が麻痺し、車椅子を使うことになった。 [ 30 ^]
• 作曲家・作詞家のウィリアム・フィンは、1992年9月に動静脈奇形と診断され、ガンマナイフ手術を受けた。その直後に彼は『ファルセット』で1992年トニー賞最優秀ミュージカル賞を受賞した。^[31]フィンはこの経験について、1998年のオフブロードウェイミュージカル『A New Brain』を書いた。
• フェニックス・サンズのポイントガード、AJ・プライスは、 2004年にコネチカット大学の学生だったときに、AVMで死にそうになった。
• 2006年12月13日、サウスダコタ州のティム・ジョンソン上院議員が脳動静脈奇形と診断され、ジョージ・ワシントン大学病院で治療を受けた。^[32]
• 俳優/コメディアンのTJミラーは2010年にAVMと診断され、発作を起こしてしばらく眠れませんでした。彼は死亡率10%の手術を無事に受けました。^[33]
• 2011年8月3日、フィラデルフィア・イーグルスのマイク・パターソン選手が練習中にフィールドで倒れて発作を起こし、AVMと診断された。^[34]
• 元フロリダ・ゲイターズとオークランド・レイダーズのラインバッカーであるネイロン・ボールは、2011年にフロリダでプレー中にAVMと診断されましたが、回復してプレーできるようになりました。2018年9月16日、ボールは病気の合併症のために医療的に誘発された昏睡状態に置かれ、2019年9月10日に亡くなるまで続きました。^[35]
• インドネシアの女優エギディア・サヴィトリ [id]は、2013年11月29日にAVMの合併症で亡くなった。^[36]
• ジャズギタリストのパット・マルティーノは脳動静脈奇形を経験し、その後記憶喪失と躁うつ病を発症した。彼は最終的に、動脈瘤になる前の自分の録音を聴いてギターの弾き方を再学習した。^[37]
• 2016年ジュニア・ベイクオフの優勝者であるYouTubeブロガーのニッキー・リリー（ニッキー・クリストウ）は、AVMを持って生まれ、顔に多少の障害を残しました。^[38]
• カントリーミュージック歌手のドレイク・ホワイトは2019年1月にAVMと診断され、治療を受けている。

• HBO のドラマシリーズ「シックス・フィート・アンダー」（2001 年）では、主人公のネイト・フィッシャーがシーズン 1 で交通事故に遭い、病院で予防的 CAT スキャンを受けた後、AVM があることが分かります。彼の AVM はシーズン 2 とシーズン 5 で重要な焦点となります。
• 2004 年のHouseシーズン 1 エピソード 9 「DNR」では、ジャズ ミュージシャンが AVM を患い、ALSと誤診される。シーズン 3 の 2 つのエピソードにも AVM が関係している。「Top Secret」(エピソード 16) では、湾岸戦争症候群を患っていると信じていた退役軍人が、遺伝性出血性毛細血管拡張症による脊髄および肺の AVM を患っていることが判明する。また、「Resignation」(エピソード 22) では、自殺を図ってパイプ洗浄液を飲んだ患者が腸内で AVM を発症する。
• 2005年のライフタイム映画『ドーン・アンナ』では、主人公のアンナが自分が脳動静脈奇形（AVM）を患っていることを知り、大手術を受けてその後リハビリを行い、回復する様子が描かれています。

• フォワ・アラジュアニン症候群
• 血管腫
• クリッペル・トレノネー症候群
• パークス・ウェーバー症候群