ネアンデルタール人の遺伝子

1990年代、古代DNA解析技術の進歩により、ネアンデルタール人の遺伝子検査が可能になった。2008年にはネアンデルタールゲノムプロジェクトによってネアンデルタール人のミトコンドリアDNA （mtDNA）の全配列が、2010年にはネアンデルタール人の全ゲノムが発表された。遺伝子データは、ネアンデルタール人の進化や初期現代人との分岐に関する仮説を検証するだけでなく、ネアンデルタール人の人口動態や、古代人と現代人との交雑を理解する上でも有用である。

現代人とネアンデルタール人は複数回にわたって交配を繰り返したが、現代人のゲノムに含まれるネアンデルタール人由来の遺伝子は、おそらく25万年前のユーラシア大陸、および4万7千年から6万5千年前の近東における交配に由来する。ネアンデルタール人のゲノムの20%は今日まで残っているが、ほとんどの人はネアンデルタール人のDNAをわずか数パーセントしか持っておらず、ネアンデルタール人由来のDNAのほとんどは非コード領域である。ネアンデルタール人は遺伝的多様性が低く、近親交配による遺伝的劣化に苦しんでいたため、ネアンデルタール人の遺伝子のほとんどは遺伝子プールから淘汰されたと考えられる。雑種不適合性や負の選択がない限り、ネアンデルタール人のDNAのほとんどは現代人の女性とネアンデルタール人の男性の子供に由来する可能性がある。ネアンデルタール人はシベリアのアルタイ山脈でデニソワ人とも交配していた。

ネアンデルタール人の古代DNAの遺伝学的研究は1990年代後半に可能になった。^{[ 1 ]} 2006年7月、マックス・プランク進化人類学研究所と454ライフサイエンスは、今後2年間でネアンデルタール人のゲノムを解読すると発表した。比較によって、ネアンデルタール人だけでなく、人類と人間の脳の進化についての理解が深まることが期待された。^{[ 2 ]} 2008年にネアンデルタール人のミトコンドリアDNA（mtDNA）の全配列が発表された。^{[ 3 ]}スヴァンテ・ペーボは、「汚染は確かに問題だった」と指摘し、最終的にmtDNAサンプルの11%が現代人のDNAであることが判明した。^{[ 4 ] [ 5 ]}それ以降、準備作業の多くはクリーンなエリアで行われ、ネアンデルタール人のDNAを識別できるように、抽出後すぐに4塩基対の「タグ」がDNAに追加されるようになった。

ネアンデルタール人のゲノム配列が初めて発表されたのは2010年で、ネアンデルタール人と初期の現代人の間で交雑があったことを強く示唆していた。^{[ 6 ]}これはクロアチアのヴィンディヤ洞窟にある3つの標本に基づいており、これらの標本には約4%の古代DNAが含まれていた（これによりゲノムのほぼ完全な配列決定が可能になった）。しかし、サンプルの保存状態が悪かったためか、あり得ないほど高い突然変異率に基づき、約200文字（塩基対）ごとに1つのエラーがあった。2012年、イギリス系アメリカ人の遺伝学者グラハム・クープは、代わりに別の古代人類種が現代人と交雑した証拠を発見したと仮説を立てたが、これは2013年にシベリアのデニソヴァ洞窟で発見された5万年前の足指骨に保存されていた高品質のネアンデルタール人ゲノムの配列決定によって否定された。^{[ 7 ] [ 8 ]}

Pratasら^{[ 9 ]}は、シベリア・アルタイ山脈の5万年前のネアンデルタール人^{[ 8 ]}と高い類似性または新規性を持つゲノム領域を含む参照現代人の視覚化マップを作成した。

配列決定されたネアンデルタール人のゲノムには、デニソワ洞窟^{[ 8 ] [ 10 ] [ 11 ]} （ネアンデルタール人とデニソワ人の子孫を含む）^{[ 12 ]}、チャギルスカヤ洞窟[ ^{13 ] 、}ヴィンディヤ洞窟[ ^{6 ] [10] [ 14 ] 、メズマイスカヤ洞窟}、レ・コッテ洞窟、ゴイエ洞窟、スパイ洞窟^{[ 14 ]} 、ホーレンシュタイン・シュタデル洞窟、スクラディナ洞窟^{[ 15 ]} 、ガレリア・デ・ラス・エスタトゥアス^{[ 16 ]}、ジブラルタル^{[ 17 ]}のものが含まれる。

遺伝子データは、ネアンデルタール人の進化に関するさまざまな仮説を検証し、ネアンデルタール人と現代人の最後の共通祖先（LCA）を特定するために使用されてきました。538～ ³¹⁵年、^{[ 20 ]} 553～321年、^{[ 21 ] 565 ～} 503年、^{[ 22 ]} 654～475年、^{[ 19 ] 690～ 550年、 [ 23 ]} 765～550年、^{[ 18 ] [ 8 ] 741～ 317}年、^{[ 24 ]}および800～520,000年前など、多数の年代が^{提案されています。[ 25 ]}また、歯の​​分析では800,000年前より前であると結論付けられています^{。[ 26 ]}

約25万年前の年代では、「H. helmei」がLCAとされており、その分岐は石器製作のルヴァロワ技法と関連付けられています。約40万年前の年代では、H. heidelbergensisがLCAとして使用されています。60万年前の推定では、「H. rhodesiensis」がLCAであり、現代人の系統とネアンデルタール人/ H. heidelbergensisの系統に分岐したと想定されています。^{[ 19 ]} 80万年前では、 H. antecessorがLCAとされていますが、このモデルのさまざまなバリエーションでは、年代が100 万年前にまで遡ることになります。^{[ 18 ] [ 19 ]} 2020年のH. antecessorのエナメル質プロテオームの分析では、 H. antecessorは関連しているが直接の祖先ではないことが示唆されています。 ^{[ 27 ]}

ネアンデルタール人とデニソワ人は、現代人よりも互いに近縁関係にあるため、ネアンデルタール人とデニソワ人の分岐は、現代人との分岐後に起こった。^{[ 18 ] [ 8 ] [ 28 ] [ 29 ]}分岐前、アフリカからヨーロッパへ移住してきたネアンデルタール人/デニソワ人（または「ネアンデルソワ人」）は、すでにそこに存在していた未確認の「超古代」人類種と交配したようである。これらの超古代人類は、約190万年前にアフリカから移住してきた非常に初期の人類の子孫である。^{[ 30 ]}塩基対（bp）あたり年間1× ^10⁻⁹または0.5× ^10⁻⁹の突然変異率を仮定すると、ネアンデルタール人とデニソワ人の分岐は、それぞれ約23万6000～19万年前または47万3000～38万1000年前に起こった。^{[ 8 ]} 1世代あたり1.1 × 10 ⁻⁸、29年ごとに新しい世代が生まれると仮定すると、その時期は744,000年前である。1年あたり5 × 10 ⁻¹⁰ヌクレオチドサイトを使用すると、616,000年前となる。後者の日付を用いると、ネアンデルタール人の祖先がヨーロッパ中に拡散した頃には、すでに分岐が起こっていた可能性が高い。^{[ 28 ]}

現代人と同じように、ネアンデルタール人もおそらく、実効人口（子供を産むことができる、または子供をもうけることができる個体の数）が約 3,000 ～ 12,000 の非常に小さな集団から派生したと考えられます。遺伝子データは、ネアンデルタール人が自然選択の有効性が低下したために、弱い有害遺伝子を増殖させ、この非常に低い集団を維持したことを示唆しています。^{[ 31 ] [ 32 ]} mtDNA分析 を使用したさまざまな研究では、実効人口は様々で、^{[ 33 ]}約 1,000 ～ 5,000、^{[ 32 ]} 5,000 ～ 9,000 で一定、^{[ 34 ]}または 3,000 ～ 25,000 で 52,000 年前まで着実に増加し、その後絶滅するまで減少した、などです。^{[ 35 ]}考古学的証拠は、ネアンデルタール人から現代人への移行時の現代人の人口が 10 倍多かったことを示唆しています。^{[ 36 ]}ネアンデルタール人は、出生率の低さ、乳児死亡率の高さ、またはその両方の組み合わせにより、人口統計的に不利な立場にあった可能性がある。^{[ 37 ]}総人口が数万人台後半であるという推定値^{[ 28 ]}は議論の的となっている。^{[ 32 ]}

人口が少なかったため遺伝的多様性が低くなり、おそらく近親交配が進み、有害な突然変異を選別する集団の能力が低下した（近親交配による遺伝的劣化）。これが個々のネアンデルタール人の遺伝的負担にどのように影響したか、そしてこれが現代の人類（クロマニョン人）よりも高い出生異常率を引き起こしたかどうかは不明である。 ^{[ 38 ]}もしそうであれば、種の絶滅（突然変異の崩壊）の一因となった可能性がある。 ^{[ 39 ]}

遺伝子分析によると、少なくとも 3 つの明確な地理的グループ (西ヨーロッパ、地中海沿岸、コーカサス山脈の東) が存在し、これらの地域間で多少の移動があったことが示されています。^{[ 35 ]}長期間にわたって、大規模な大陸横断移動の証拠があります。コーカサスのメズマイスカヤ洞窟とシベリア アルタイ山脈のデニソワ洞窟の初期の標本は、西ヨーロッパのネアンデルタール人とは遺伝的に異なっていますが、これらの洞窟の後期の標本は、同じ場所の初期の標本よりも西ヨーロッパのネアンデルタール人と遺伝的プロファイルがより類似しています。これらは、時間の経過とともに大規模な人口置換があったことを示唆しています。^{[ 40 ] [ 41 ]}

• 人類進化遺伝学
• 最近の人類の進化
• ネアンデルタール人の起源に関する付加モデル

• ライヒ、デイヴィッド（2018）。「ネアンデルタール人との出会い」。『私たちは何者で、どのようにしてここにたどり着いたのか：古代DNAと人類の過去に関する新しい科学』。オックスフォード大学出版局。ISBN 978-0-19-882125-0。

• エミリー・L・カサノバとF・アレックス・フェルタス、「ネアンデルタール人のDNAと人間の心」、サイエンティフィック・アメリカン、第332巻、第2号（2025年2月）、42～47ページ。