ネアンデルタール人ゲノムプロジェクト

ネアンデルタール人ゲノムプロジェクトは、ネアンデルタール人のゲノム配列を解読するために、科学者グループによって2006年7月に設立された取り組みである。

このプロジェクトは、米国コネチカット州ブランフォードに拠点を置くバイオテクノロジー企業454 Life Sciencesによって開始され、ドイツのマックス・プランク進化人類学研究所によって調整されています。2010年5月、このプロジェクトは、40億塩基対のネアンデルタール人DNAの分析に基づいて、ネアンデルタール人ゲノムの最初のドラフト（Vi33.16、Vi33.25、Vi33.26）を発表しました。この研究では、ネアンデルタール人と解剖学的現代人の間に遺伝子の混合があったことが判明し、アフリカ以外の現代人にもネアンデルタール人のゲノムの要素が残っているという証拠が提示されました。^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}

2013年12月、ネアンデルタール人の 高カバレッジゲノムが初めて報告された。DNAは、研究者らが「アルタイ・ネアンデルタール人」と名付けた女性ネアンデルタール人の足の指の断片から抽出された。これはシベリアのアルタイ山脈のデニソワ洞窟で発見され、5万年前のものと推定されている。^{[ 4 ] [ 5 ]}

研究者らは、クロアチアのヴィンディヤ洞窟で発見された3万8000年前のネアンデルタール人女性3体の大腿骨と、スペイン、ロシア、ドイツで発見された他の骨からDNAを抽出することで、ネアンデルタール人の古代DNAを回収した。 ^{[ 6 ]}配列決定には骨サンプルの約0.5グラム（または50 ～ 100mgのサンプル21個^{[ 1 ]} ）しか必要なかったが、このプロジェクトは、ネアンデルタール人の体に定着していた細菌や、発掘現場や研究室で骨を扱った人間によるサンプルの汚染など、多くの困難に直面した。^{[ 7 ]}   

2009年2月、スヴァンテ・ペーボ 率いるマックス・プランク研究所のチームは、ネアンデルタール人のゲノムの最初のドラフトが完成したと発表した。^{[ 7 ]}データの初期分析では、「絶滅に追いやられた人類種、ネアンデルタール人のゲノム」において、「現代人にはネアンデルタール人の遺伝子の有意な痕跡はない」と示唆された。^{[ 8 ]}新しい結果では、一部の成人ネアンデルタール人は乳糖不耐症であったことが示唆された。^{[ 9 ]}ネアンデルタール人のクローン作成の可能性について、ペーボは「化石から抽出したDNAから始めることは、現在も将来も不可能である」とコメントした。^{[ 7 ]}

2010 年5 月 、このプロジェクトは、配列決定されたネアンデルタール人のゲノムに関する報告書の草稿を公開した。ミトコンドリア DNA (mtDNA) の調査で発見された結果と矛盾し、非アフリカの現代人への遺伝的寄与が 1% から 4% の範囲であることを示した。ユーラシア (フランス人、漢民族、パプア人) のホモ サピエンスのサンプルから、著者らは、ホモ サピエンスがヨーロッパに移住する前にレバントで異種交配が行われた可能性が高いと述べた。^{[ 10 ]}この発見は、彼らの主張を裏付ける考古学的証拠が乏しいため、議論の的となっている。化石の証拠は、この時代と場所でネアンデルタール人と現代人が近接していたことを決定的に示しているわけではない。^{[ 11 ]} 2010年の予備的な配列によると、現代人とネアンデルタール人のゲノムのヌクレオチド配列の99.7%が同一であるのに対し、ヒトはチンパンジーと約98.8%の配列を共有している。^{[ 12 ]}（しばらくの間、チンパンジーとヒトの共通性に関する研究では、99%という共通性が94%に修正され、ヒトとチンパンジーの遺伝的ギャップは当初考えられていたよりもはるかに大きいことが示されたが、^{[ 13 ] [ 14 ]}より最近の知見では、ヒト、チンパンジー、ボノボの差は再び約1.0～1.2%であるとされている。^{[ 15 ] [ 16 ]}）

さらに、2010年にシベリアで発見されたデニソワ人からミトコンドリアDNAが発見され分析された結果、約16,500塩基のうち385塩基（ヌクレオチド）が現代人と異なっていることが明らかになった。一方、現代人とネアンデルタール人の違いは約202塩基である。対照的に、チンパンジーと現代人の違いは約1,462塩基対である。当時、標本の核DNAの分析はまだ進行中であり、発見されたものが別種であるかどうかを明らかにすることが期待されていた。 [ ^{17 ] [ 18 ]デニソワ}人から発見されたミトコンドリアDNAの系統は現代人とネアンデルタール人の分岐よりも古いが、合体理論は核DNAの分岐時期がより最近である可能性を排除しない。  

コーカサス山脈北西部の麓にあるメズマイスカヤ洞窟で発見されたネアンデルタール人の乳児の部分骨格から採取された肋骨の断片は、1999年に放射性炭素年代測定により29,195±965年前と推定され、したがって、最も後期に生息していたネアンデルタール人のものであることが判明した。回収された古代DNAのミトコンドリアDNA配列は、西に約2,500km離れたドイツにあるフェルドホーファー・ネアンデルタール人のものと3.48%の相違を示し、2011年の系統解析では、両者は現代人とは異なるクレードに分類され、彼らのミトコンドリアDNA型は現代人のミトコンドリアDNAプールに寄与していないことが示唆された。^{[ 19 ]}  

2015年、テルアビブ大学のイスラエル・ヘルシュコヴィッツは、イスラエル北部の洞窟で発見された頭蓋骨は「おそらく約5万5000 年前にその地域で生活し、亡くなった女性のものであり、現代人がその場所に初めて存在したことを示す」と報告し、現代人がネアンデルタール人と初めて交配した可能性のある時期と場所を指摘した。^{[ 20 ]}

2016年にこのプロジェクトは、ネアンデルタール人が現代人と複数回交配し、現代のメラネシア人のゲノムから、ネアンデルタール人とデニソワ人とは一度だけ交配したことを発見した。^{[ 21 ]}

2006年、同じネアンデルタール人のサンプルを研究していた2つの研究チームが、リチャード・グリーンとそのチームはネイチャー誌に^{[ 22 ]}、ジェームズ・ヌーナンのチームはサイエンス誌に^{[ 23 ]} 、研究結果を発表した。これらの結果は、主にネアンデルタール人が現代人のゲノムに混入した可能性という問題を中心に、いくらか懐疑的に受け止められた^{[ 24 ] 。}

2006年、リチャード・グリーンのチームは、当時454ライフサイエンスが開発した、単一分子を増幅して特徴付ける新しいシーケンス技術を使用し、25万を超えるユニークな短い配列（「リード」）を取得しました。この技術はランダムな位置のリードを提供するので、現代人とネアンデルタール人の間で異なる遺伝子など、関心のある配列もランダムに現れます。しかし、この直接シーケンスの形式は元のサンプルを破壊するため、新しいリードを取得するには、より多くのサンプルを破壊的にシーケンスする必要があります。^{[ 25 ]}

エドワード・ルービン率いるヌーナンのチームは、ネアンデルタール人のDNAを細菌に挿入し、単一の断片を複数コピーするという別の手法を用いた。彼らは、メタゲノムライブラリーベースのアプローチを用いてネアンデルタール人のゲノム配列を回収できることを実証した。サンプル中のすべてのDNAはメタゲノムライブラリーに「不滅化」される。DNA断片が選択され、微生物内で増殖される。得られたネアンデルタール人のDNA配列は、配列決定したり、特定の配列を研究したりすることができる。^{[ 25 ]}

全体的に見て、彼らの結果は驚くほど似通っていた。一方のグループはヒトとネアンデルタール人のゲノムの混合の兆候があると示唆したが、もう一方のグループはそれを発見しなかった。しかし、両チームともデータセットが決定的な答えを出すには十分ではないことを認識していた。^{[ 24 ]}

ノーナン氏と彼のチームによる論文では、複数の箇所でチンパンジーのDNAとは一致するが現代人のDNAとは一致しないネアンデルタール人のDNA配列が明らかになり、これによりホモ・サピエンスとホモ・ネアンデルターレンシスの最新共通祖先の年代を初めて正確に計算することが可能になった。研究チームは、ホモ・ネアンデルターレンシスのサンプルとホモ・サピエンスの参照配列の最新共通祖先が70万6000年前に生息していたと推定し（分岐時間）、人類とネアンデルタール人の祖先集団が37万年前に分岐したと推定している（分岐時間）。     

我々の分析によると、我々が入手したネアンデルタール人のゲノム配列と参照ヒトゲノム配列は、平均して約70万6000 年前に最も近い共通祖先を共有しており、ヒトとネアンデルタール人の祖先集団は約37万 年前に分岐した、つまり解剖学的に現代人と同等の人類が出現する前の時期であったことが示唆される。

ミトコンドリアDNAの分析に基づくと、ネアンデルタール人とホモ・サピエンスの系統の分岐は76万年前から55万年前の間（95%信頼区間）と推定されている。^{[ 26 ]}

エル・シドロン1253および1351c標本のネアンデルタール人DNAから、現代​​人と同じ言語関連遺伝子FOXP2の変異が発見された^{[ 27 ]。}これは、ネアンデルタール人が現代人と基本的な言語能力を共有していた可能性を示唆している^{[ 9 ] 。}

• クロマニョン人– ヨーロッパと西アジアにおける最古の解剖学的現代人リダイレクト先の簡単な説明を表示するページ 
• ネアンデルタール人の絶滅
• 古代人と現代人の交雑― 旧石器時代の人類の混血 

一般的な：

• 混交マッピング– 孤立した集団間の交雑 リダイレクト先の簡単な説明を表示するページ 
• 遺伝子流動– ある集団から別の集団への遺伝的変異の伝達 
• 雑種– 異種間交配によって生まれた子孫 

• Green, Richard E.; et  al. (2008-08-08). "ハイスループットシーケンスにより決定されたネアンデルタール人のミトコンドリアゲノムの完全配列" (PDF) . Cell . 134 (3). Elsevier: 416–26 . doi : 10.1016/j.cell.2008.06.021 . PMC 2602844 . PMID 18692465 . 2008-12-17 にオリジナル(PDF)からアーカイブ済み。  

• 「ネアンデルタール人ゲノムプロジェクトのウェブサイト」
• ネアンデルタール人のゲノムプロジェクトがナショナル・パブリック・ラジオで取り上げられる
• 「遺伝的アルゴリズムモデルは、現代人がネアンデルタール人を凌駕したことを示す」 2008年の査読付き論文の要約
• 「最後のネアンデルタール人」ナショナルジオグラフィック、2008年10月号
• MSNBC「ネアンデルタール人のゲノムプロジェクト開始」 2006年11月22日。
• BBCニュース、ポール・リンコン、「ネアンデルタール人のDNAの秘密が解き明かされる」 2006年11月15日
• 「ネアンデルタール人のゲノム研究へようこそ」 2006年11月17日
• 「ネアンデルタール人のゲノム配列解析で驚くべき結果が明らかになり、今後の研究に新たな道が開かれる」 2006年11月15日、 Wayback Machineに2009年3月10日にアーカイブ済み