Loading article…
進化遺伝学において、突然変異の崩壊は、環境と遺伝的素因が相互に強化し合う絶滅渦のサブクラスである。 [ 1 ]突然変異の崩壊（エラー大惨事の概念[ 2 ]と混同しないように）は、小さな集団における有害な突然変異の蓄積であり、適応度の低下と集団サイズの減少につながり、遺伝的浮動による固定化によってさらに有害な突然変異が蓄積する可能性がある。この適応度の低下はドリフト負荷であり、保全遺伝学のターゲットである。[ 3 ]
突然変異による崩壊を経験している集団は、悪循環に陥り、この現象がしばらく続くと絶滅してしまう。通常、有害な突然変異は自然淘汰されるが、突然変異による崩壊時には、繁殖しない個体（例えば、早期死亡する個体）の数が全体の個体数に比べて多すぎるため、死亡率が出生率を上回ってしまう。
突然変異の崩壊を引き起こすのと同じ状況は、対立遺伝子の固定という比較的長い時間スケールにおいて、「突然変異の干ばつ」というより強い現象も引き起こします。[ 4 ]突然変異の干ばつとは、有害な固定に対抗し、変化する環境に適応するために必要な、新しい有益な突然変異の不足を指します。
突然変異崩壊のメカニズムは、自発的に有害な突然変異が導入され、しばらくすると最終的に集団に固定されるというものです。これにより、成長率と集団サイズの両方が減少する小さな集団に蓄積されます。その結果、突然変異は最終的に絶滅するまで、集団に新たな有害な対立遺伝子を蓄積することができます。[ 1 ]より詳細には、小さな集団における突然変異の蓄積は、3 つのフェーズに分けることができます。第 2 フェーズでは、集団は突然変異/選択平衡状態から始まり、突然変異は一定の割合で時間とともに固定され、出生率が死亡率を上回るため、集団サイズは一定です。しかし、十分な数の突然変異が集団に固定されると、出生率は死亡率よりわずかに低くなり、集団サイズは減少し始めます。これは、死亡率を増加させる有害な突然変異の固定によるものです。集団の死亡率は最終的に理論上無限大にまで高くなり、有害な突然変異アレルが固定されるまでの時間が中立突然変異の平均固定時間と等しくなります。これは、突然変異が影響を与える集団が小さいため、固定までの時間が比較的短いことに起因します。集団サイズが小さいほど、有害な突然変異の固定が速くなり、集団サイズの減少も速くなり、一定世代後には不可逆的になります。[ 5 ]
無性生殖種では、突然変異の蓄積の影響は有性生殖種に比べてより顕著です。無性生殖集団では、すべての個体種が環境からの選択圧（有害な突然変異と有益な突然変異を含む）の影響を等しく受けます。これは、対立遺伝子の組換えがないことと、突然変異の蓄積が無性生殖集団を効果的に支配できるゲノムの多様性によるものです。[ 6 ]突然変異の蓄積は短期間で起こり得ます。これは、有害な突然変異が導入された種の子孫が、親から受け継がれた対立遺伝子の組換えを持たないためです。代わりに、親種に元々存在していた遺伝子の正確なコピーと数が、遺伝的変化なしに子孫に受け継がれます。これにより、無性生殖種は突然変異の崩壊という高い選択圧にさらされます。
有性生殖種では、突然変異による崩壊が起こるまでに要する時間は、起こるとしても長くなります。有性生殖集団では、対立遺伝子の分離と組み換えにより、集団内で遺伝的多様性が繁栄します。遺伝的多様性は、時間の経過とともに集団が大きくなるにつれて指数関数的に増加します。しかし、これによって有害な突然変異が発生する可能性がなくなるわけではありません。[ 7 ]有害な対立遺伝子の蓄積は、種が増殖する前に集団に不可逆的なダメージを与える可能性があります。有害な対立遺伝子の蓄積が導入された有性生殖種のシミュレーションモデルでは、集団は絶滅しないか、絶滅するまでに指数関数的な時間がかかることが示されました。これは、有性生殖集団が有害な突然変異に対する強い選択にさらされ、その結果、集団の大部分が排除されるためです。生き残った個体は適応度が低くなり、たとえゲノムが以前の突然変異に対する耐性を持っていたとしても、さらなる突然変異に対してより脆弱になる可能性がある。
有性生殖種における突然変異蓄積に基づく絶滅は、無性生殖種とは異なり、個体群が小さいか、遺伝子組換えが極めて制限されているという前提に基づいている。[ 8 ]しかし、個体群が大きい場合でも、特定の条件下では、有性生殖種において突然変異の崩壊が起こる可能性がある。出生率と組換え率が低いこと、および強い突然変異選択があるなどの要因は、有性生殖を行う個体群が絶滅する原因となる可能性がある。対照的に、有性生殖を行う個体群の絶滅を引き起こす可能性のある同じ条件は、突然変異の崩壊を回避するのに役立つ可能性がある。理論的に変数操作が可能なテスト環境では、出生率が増加すれば、有性生殖を行う個体群における強い突然変異選択による突然変異の崩壊を防ぐことができる。
無性生殖集団と有性生殖集団の両方への影響は、依然として外部変数によって複雑化している。大規模な有性生殖集団がボトルネックを経た場合、集団は急速に蓄積する突然変異に対してより脆弱になる可能性がある。突然変異の崩壊は、集団の対立遺伝子頻度を排除するために、集団の規模が小さいこと以外の外部変数に依存する。このような場合、突然変異の崩壊は、集団に突然変異が固定される時間を確保するために、集団の規模が小さいという観点から遺伝的浮動に依存する。
糸状多細胞細菌Streptomyces coelicolorはコロニーを形成し、その中で代謝コストの高い有益な抗生物質を過剰生産する細胞集団が生じる。[ 9 ] これにより、コロニー全体の適応度を高める分業が生じる。抗生物質を生産する細胞は、個体の適応度を大幅に低下させる大きなゲノム欠失を含んでいるため、その利他的行動は、社会性昆虫の利他的階級や多細胞生物の体細胞の行動に似ている。世代を重ねるごとに、これらの利他的と思われる細胞は、DNA複製とDNA修復の遺伝子の突然変異により、突然変異率が約10倍に増加する一方で、染色体からより多くの断片を失い、適応度が低下し続ける。[ 9 ] これらの変化は、不可避かつ不可逆的な突然変異の崩壊につながる。[ 9 ]