マクロハプログループ L

ヒトのミトコンドリア遺伝学において、L は、解剖学的に現代人(ホモ・サピエンス) の mtDNA 系統樹の根源にあるミトコンドリア DNA マクロハプログループ です。したがって、これは現在生存するすべての現代人の最も祖先のミトコンドリア系統を表し、「ミトコンドリア・イブ」とも呼ばれています。

その2つのサブ系統群はL1-6とL0である。分岐は最終氷期前期に起こり、L1-6は約17万年前、L0は約15万年前に形成されたと推定されている。L0の形成は、エミアン間氷期の始まり、約14万年前、コイサン人の祖先が南アフリカに定住したことと関連している。LはさらにL1-6とL1に細分され、それぞれ約15万年前と13万年前にさかのぼる。ハプログループはL5（12万年前）、L2と L6（9万年前）、 L4（8万年前）、L3（7万年前）。

現代人のmtDNA系統学における外グループは、旧人類、具体的には ネアンデルタール人とデニソワ人のmtDNAである。全ゲノム解析に基づくと、現代人の系統がネアンデルタール人とデニソワ人の系統から分岐したのは約76万～55万年前とされている。これは、分岐が約80万6千～44万7千年前とされているY染色体DNAに基づく推定と一致している。 ^[4] しかし、mtDNAに関しては、現代人とネアンデルタール人はデニソワ人を基底外グループとして姉妹系統を形成しているようである。ネアンデルタール人と現代人のmtDNAの分岐は約49万8千～29万5千年前とされており、核DNAに基づいて推定された日付よりも大幅に新しい。これは、アフリカからネアンデルタール人のゲノムへの約27万年前またはそれ以前の初期の遺伝子流入、すなわち解剖学的に現代的な人類（ジェベル・イルフッド）が初めて出現した頃を反映していると説明されている。Posthら（2017）は、最小限の混合を想定した場合でも、アフリカの初期ホモ・サピエンスのmtDNAが元のネアンデルタール人のmtDNAを完全に置き換えた可能性を示唆している。ネアンデルタール人とデニソワ人の系統は約43万年前より前に分岐しており、デニソワ人のmtDNAは遺伝子移入の影響を受けなかった。 ^[4]

現代人のミトコンドリアDNAの最も最近の共通祖先（「ミトコンドリア・イブ」と呼ばれる）は、およそ23万～15万年前に遡ります。ハプログループL1-6の出現は、定義上、それより後の時代、推定20万～13万年前^{[1] 、おそらく}東アフリカの集団で発生しました。^[3]ハプログループL0は、基底ハプログループL1-6*から、推定19万～11万年前に出現しました。

これらの系統の年代の深さは、アフリカにおけるこのハプログループのサブ構造が複雑で、よく理解されていないことを意味します。^[5] 日付の推定は必然的に不正確です。上記の間隔は、 Soares et al. (2009) に従った95% 信頼区間の上限と下限の推定値を表し、 最も可能性の高い年齢はこれらの間隔の中央付近になります。^[1]

ハプログループL1-6（L1'2'3'4'5'6とも呼ばれる）は、ミトコンドリア・イブのおよそ2万年後、つまりおよそ17万年前に、未分化ハプログループLから分岐した（ L3は、ソアレスら（2009年）の推定では167 ± 36千年前に出現した。その後、最近の出アフリカ・イベント（約7万年前）の前に、 L1（15万年前）、L5 （ 12万年前）、L2（9万年前）に分岐した。L3は約7万年前に 出現し、出アフリカ・イベントと密接に関連している。東アフリカまたはアジアで発生した可能性がある。L6とL4はL3の姉妹系統であるが、東アフリカに限定されており、出アフリカ移住には参加しなかった。

未分化のL1'2'3'4'5'6は、コーカサス（メズマイスカヤ洞窟）とアルタイ（デニソワ洞窟）の5万年前以前のネアンデルタール人の化石で発見されている。これは、ホモ・サピエンスがアフリカを出て拡大した初期の波が約20万～13万年前（最終氷期前期、スクル族とカフゼ族を参照）に起こり、ネアンデルタール人と交配して遺伝的痕跡を残した後、姿を消したことを示唆している。^{[8] [9]}

ハプログループL1 は、約 14 万年前に L から分岐しました。その出現は、エミアン期に解剖学的に現代的な人類がアフリカに定住した 初期と関連しており、現在では主にバントゥー語およびセミバントゥー語を話す 西アフリカの人々に見られます。

ハプログループL5は以前はL1eに分類されていましたが、現在では約12万年前にL1から分岐したことが認識されています。また、このハプログループはほとんどがピグミー族と関連しており、最も頻度が高いのは東中央アフリカのムブティ族のピグミー族で15%です。 ^[10]

ハプログループL2は、東西アフリカの人々の居住と関連して、約9万年前にL(1'4'6)'2から分岐しました。南東バンツー族の移動の結果、以前はより広範囲に広がっていたL0、L1、L5を犠牲にして、現在はサハラ以南の中央アフリカ全体に広がっています。^[11]

ハプログループL6 は、約 9 万年前、ほぼ同時期に L3'4'6 から分岐しました。現在、このハプログループはマイナー ハプログループであり、分布は主にアフリカの角と東アフリカ南部に限定されています。

ハプログループL3 は、おそらく東アフリカで、南方拡散イベント (アフリカ外への移住)の直前、約 7 万年前に L3'4 から分岐しました。すべての非アフリカ人の mtDNA は L3 に由来し、 Mと N の2 つの主要な系統に分かれています。

ハプログループL4 は、約 7 万年前に出現したが、アフリカ外への移住には参加しなかった東アフリカのマイナー ハプログループです。以前は L7 と呼ばれていたハプログループは、L4 のサブグループとして再分類され、L4aと名付けられました。

ハプログループL0は、約20万年前から13万年前の間に出現しました^[12]。 つまり、L1とほぼ同時期で、エミアン期が始まる前のことです。約14万年前以降の南アフリカの人類化と関連しています。

そのサブ系統群はL0dとL0kである。どちらも南アフリカのコイサン族にほぼ限定されているが、L0dはタンザニアのサンダウェ族の間でも検出されており、これはコイサン族と東アフリカのクリック言語話者の間に古代のつながりがあることを示唆している。^[13]

ハプログループ L0f は、コイサン族よりも古いことが知られているタンザニアのサンダウェ族の間で比較的低い頻度で見られます。L0a は、南東アフリカの人口で最も多く見られ (モザンビークでは 25%)、L0b はエチオピアで見られます。

サブブランチであるハプログループ M と N を別にすれば、サハラ以南のアフリカではLハプログループが優勢です。L は 96～100% です。北アフリカ、アラビア半島、中東、アメリカ大陸、ヨーロッパに見られ、国によって頻度は低いものから高いものまでさまざまです。

ハプログループLの基底系統を識別するために使用される突然変異は古く、15万年前のものである可能性がある。これらの系統の時間的深さは、アフリカ内のこのハプログループのサブ構造が複雑で、現在のところ十分に理解されていないことを意味する。^[5]ハプログループL内の最初の分岐は14万～20万年前に発生し、マクロハプログループL0とL1-6を定義する突然変異を伴った。これら2つのハプログループは、アフリカ全土でさまざまな頻度で発見されており、mtDNA変異の絡み合ったパターンを示している。ただし、ハプログループLのいくつかのサブクレードの分布は、地理的または民族的単位を中心に構造化されている。たとえば、ハプログループL0の最も深いクレードであるL0dおよびL0kは、ほぼ独占的に南アフリカのコイサン人に限定されている。L0dはタンザニアのサンダウェ人の間でも検出されており、これはコイサン人と東アフリカ人の間に古代のつながりがあることを示唆している。^[13]

ハプログループLは、南アフリカの多くの先住民の100%に達します。南アフリカのさまざまな少数民族は、ハプログループL系統の頻度が異なります。ケープカラードでは47% 、ケープマレーでは44% 、インド系イスラム教徒では14%、南アフリカの他のイスラム教徒では20%に見られます。^[21]

ハプログループ L は、北アフリカでも中程度の頻度で発見されています。たとえば、さまざまなベルベル人の集団では、ハプログループ L 系統の頻度は 3% から 45% の範囲です。^{[22] [23]ハプログループ L は、モロッコ、チュニジア、リビア出身の}北アフリカのユダヤ人 でも 2.2% という低い頻度で発見されています。頻度が最も高かったのはリビアのユダヤ人で 3.6% でした。^[24]モロッコのアラブ人は、SSA の母系混合が 21% から 36% とさらに高くなっています。L-mtDNA 配列によると、L-mtDNA の最高頻度は、エルジャディーダ周辺地域のモロッコのアラブ人で 33% と報告されています。^[25]

ハプログループLは西アジアでも低から中程度の頻度で見られ、最も顕著なのはイエメンで、60%にも上る頻度が報告されている。^{[26]また、}イスラエルのベド​​ウィンでは15.50% 、パレスチナ人では13.68% 、ヨルダン人では12.55% 、イラク人では9.48% 、シリア人では9.15% 、アフガニスタンのハザラ人では7.5%、サウジアラビア人では6.66% 、レバノン人では2.84% 、イスラエルのドゥルーズ派では2.60% 、クルド人では2.44% 、トルコ人では1.76%に見られる。^{[27] [28]}全体として、アラブの奴隷貿易とサウジアラビアを包み込んだ外国帝国の拡大は、サウジアラビアの遺伝子プールにおけるハプログループLの存在と関連していた。^[29]

ヨーロッパでは、ハプログループ L の頻度は低く、通常 1% 未満ですが、イベリア半島(スペインとポルトガル) では地域頻度が 18.2% と高く、イタリアの一部地域では 2% から 3% の頻度が報告されています。イベリア半島の全体的な頻度は、スペインよりもポルトガルの方が高く、スペインでは南部と西部でのみ頻度が高くなっています。頻度の増加は、ガリシア(3.26%) と北部ポルトガル (3.21%)、中央部 (5.02%)、および南部ポルトガル(11.38%)で観察されています。 ^[30] Casas らは、スペイン南部のウエルバとプリエゴ デ コルドバの現在の人口で、それぞれ 7.40% と 8.30% という比較的高い頻度も報告しています。 2006年。^[31]ポルトガルの自治州でもかなりの頻度が見られ、マデイラ諸島ではLハプログループが系統の約13％、アゾレス諸島では3.4％を占めている。スペイン領カナリア諸島では、頻度は6.6％と報告されている。^[32]一部の研究者によると、イベリア半島のL系統はイスラム教徒の侵略に関連しているが、他の研究者は、より古いプロセスと、現代の奴隷貿易によるこれらの系統の導入によるより最近のプロセスによる可能性があるとしている。ヨーロッパでこれまでに発見されたサハラ以南の系統の最高頻度（18.2％）は、スペインのサヤゴコマルカとポルトガルのアルカセルドサルで、Alvarezら2010によって観察された。^{[33] [34]}イタリア では、ハプログループLの系統がラツィオ（2.90％）、トスカーナの一部、^[28]バジリカータ、シチリアで2～3％の頻度で存在する。^[35] 2015年の研究では、先史時代の出来事が地中海ヨーロッパとイベリア半島におけるサハラ以南の人々の存在の主な要因であることが判明した。^[36] 2018年の研究では、スペインとポルトガルにおけるアフリカ人の混血レベルの高さは、2つの別々の出来事、1つはイベリア半島への北アフリカのイスラム教徒の拡大中、もう1つはおそらく奴隷貿易に関連したものに起因するとされた。^[37]

ハプログループ L 系統は、アメリカ大陸のアフリカ系移民と先住民アメリカ人に見られる。ハプログループ L 系統は、アフリカ系アメリカ人、アフリカ系カリブ人、アフリカ系ラテンアメリカ人に多く見られる。ブラジルでは、Pena らは、自認するアフリカ系ブラジル人の 85% がハプログループ L の mtDNA 配列を持っていると報告している。^[38]ハプログループ L 系統は、自認する白人ブラジル人にも中程度の頻度で見られる。Alves Silva は、白人ブラジル人のサンプルの 28% がハプログループ L に属していると報告している。 ^[39]アルゼンチンでは、アフリカ系系統のわずかな寄与が国中で観察された。^{[40]ハプログループ L 系統は、}コロンビアでも 8% 、^[41]メキシコ中北部でも 4.50% と報告されている。^[42]北米では、ハプログループLの系統は、ヨーロッパ系白人アメリカ人において0.90％の頻度で報告されている。^[43]

ハプログループLは、さまざまなアメリカインディアン集団でさまざまな頻度で検出されています。ナワ-コヨリロ族^[44]では8% 、チブチャ語族のナサ民族では7.1%に見られました。 ^[44]

• アフリカの人口増加
• ホモサピエンス
• 現代人類の最近のアフリカ起源
• 中石器時代

ウィキメディア・コモンズには、マクロハプログループ L (mtDNA)に関連するメディアがあります。

• PhyloTree.org – mtDNA サブツリー L、マクロハプログループ L (van Oven および Kayser M. 著)。