8番染色体

8番染色体
8番染色体
	G バンド法によるヒト染色体 8 対。1; つは母親由来、もう 1 つは父親由来。
	; ヒト男性の核型図における染色体8のペア。
特徴
長さ ( bp )	146,259,331 ; (CHM13)
遺伝子の数	646（CCDS）
タイプ	常染色体
セントロメアの位置	亜中動原体; (45.2 Mbp )
完全な遺伝子リスト
CCDS	遺伝子リスト
HGNC	遺伝子リスト
ユニプロット	遺伝子リスト
国立情報学研究所	遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル	8番染色体
エントレズ	8番染色体
国立情報学研究所	8番染色体
カリフォルニア大学サンタフェ校	8番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンス	NC_000008 (ファスタ)
ジェンバンク	CM000670 (ファスタ)

8番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人間はこの染色体を2つ持っています。8番染色体は約1億4600万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの4.5～5.0％を占めます。^[5]

その遺伝子の約8％は脳の発達と機能に関与しており、約16％は癌に関与している。8pのユニークな特徴は、突然変異率が高いと思われる約15メガベースの領域である。この領域はヒトとチンパンジーの間で大きな相違を示しており、その高い突然変異率がヒトの脳の進化に寄与していることを示唆している。^[5]

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト染色体8の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。^[6]

遺伝子リスト

以下は、ヒトの第 8 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

ADHFE1をコードするタンパク質アルコール脱水素酵素、鉄含有1
AEG1 : アストロサイト上昇遺伝子（肝細胞癌および神経芽腫に関連）
ANK1 : アンキリン1、赤血球
アーク/Arg3.1
ASAH1 : N-アシルスフィンゴシンアミドヒドロラーゼ（酸性セラミダーゼ）1
ASPH :アスパルチル/アスパラギニルβ-ヒドロキシラーゼをコードする酵素
AZIN1 :アンチザイム阻害剤 1をコードするタンパク質
BRF2 : 転写因子IIIB 50 kDaサブユニット
C8orf32/WDYHV1 :タンパク質N末端グルタミンアミドヒドロラーゼをコードする酵素
C8orf33 : 染色体8、オープンリーディングフレーム33
C8orf34 : 染色体8、オープンリーディングフレーム34
C8orf4 : コード化タンパク質未解析タンパク質 C8orf4
C8orf48をコードするタンパク質C8orf48
C8orf58 : 染色体 8 のオープンリーディングフレーム 58
C8orfk29 : タンパク質 TMEM249 をコードする
CCAT1 : 大腸癌関連転写産物 1
CCDC166 : 166を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
CCDC25 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質 25
CHD7 : クロモドメインヘリカーゼ DNA 結合タンパク質 7
CHMP4C : 荷電多小胞体タンパク質 4c
CHRAC1をコードするタンパク質クロマチンアクセシビリティ複合体 1
CHRNA2 : コリン作動性受容体、ニコチン性、アルファ 2 (神経)
CLN8 : セロイドリポフスチン症、神経細胞8
CNGB3 : 環状ヌクレオチドゲートチャネルベータ3
COH1 : 液胞タンパク質選別 13B
CRISPLD1をコードするタンパク質システインリッチ分泌タンパク質LCCLドメイン1を含む
CSGALNACT1 : コンドロイチン硫酸 N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ 1
CTHRC1は1を含むコラーゲン三重らせん反復タンパク質をコードする
CYP11B1 : シトクロム P450、ファミリー 11、サブファミリー B、ポリペプチド 1
CYP11B2 : シトクロム P450、ファミリー 11、サブファミリー B、ポリペプチド 2
DCSTAMP : デンドロサイトは7つの膜貫通タンパク質を発現した
DPYS : ジヒドロピリミジナーゼ
EBAG9 : エストロゲン受容体結合部位関連抗原9
ENTPD4 : エクトヌクレオシド三リン酸ジホスホヒドロラーゼ 4 をコードするタンパク質
EPPK1 : エピプラキン
ERICH5をコードするタンパク質Glutamate rich 5
ESCO2 : 姉妹染色分体接着N-アセチルトランスフェラーゼ2の確立
EXT1 : エキソシングリコシルトランスフェラーゼ 1
EXTL3 : エキソストシン様糖転移酵素 3
EYA1 : EYA転写共活性化因子およびホスファターゼ1
FABP9 : 脂肪酸結合タンパク質9、精巣
FAM167A : 配列類似度167のファミリー、メンバーA
FAM203B : 配列類似性203のファミリー、メンバーB
FAM83A : 配列類似度83のファミリー、メンバーA
FAM83H : 配列類似度83のファミリー、メンバーH
FAM84B : 配列類似性84のメンバーbを持つタンパク質ファミリーをエンコード
FBXO16をコードするタンパク質F ボックスタンパク質 16
FDFT1をコードするタンパク質ファルネシル二リン酸ファルネシルトランスフェラーゼ 1
FGFR1 :線維芽細胞増殖因子受容体 1 (FMS 関連チロシンキナーゼ 2、ファイファー症候群)
FGL1 : フィブリノーゲン様タンパク質1
GDAP1 : ガングリオシド誘導分化関連タンパク質1
GDF6 : 成長分化因子6
GPIHBP1 : GPIアンカー型高密度リポタンパク質結合タンパク質1
GRINA : グルタミン酸受容体、イオンチャネル、N-メチル D-アスパラギン酸関連タンパク質 1 (グルタミン酸結合) をコードするタンパク質
タンパク質ガスデルミンCをコードするGSDMC
GULOP偽遺伝子: ヒトがビタミン C を生成できない原因
HGSNAT : ヘパラン-α-グルコサミニド N-アセチルトランスフェラーゼ
HMBOX1 :ホメオボックス含有タンパク質1 をコードする。ホメオボックステロメア結合タンパク質 1 (HOT1) としても知られる。
HRSP12をコードする酵素リボヌクレアーゼ UK114
INTS8 : 積分複合体サブユニット8
INTS9 : 積分複合体サブユニット9
KCNQ3 : カリウムチャネル、電位依存性 KQT 様サブファミリー Q、メンバー 3。
KIAA0196 : KIAA0196
キネシンファミリーメンバー13Bをコードするタンパク質KIF13B
LACTB2 : ラクタマーゼ、ベータ2
LAPTM4B : リソソーム関連膜貫通タンパク質 4B
LOC642658 :タンパク質をコードする基本ヘリックスループヘリックス転写因子 scleraxis
LPL :リポタンパク質リパーゼ
LSM1 : U6 snRNA関連Sm様タンパク質LSm1
MAK16 : MAK16ホモログ
MCPH1 :小頭症、原発性常染色体劣性遺伝1
MIR486-1 : MicroRNA 486-1 をエンコード
MIR548V : MicroRNA 548v をエンコード
MIR5680 : MicroRNA 5680 をエンコード
MIR6850をコードするタンパク質MicroRNA 6850
MRPL13をコードするタンパク質ミトコンドリアリボソームタンパク質 L13
MYBL1はMYBプロトオンコゲン様タンパク質1をコードする
NBN : ニブリン
NDRG1 : N-myc下流調節遺伝子1
NEF3 : ニューロフィラメント3（150kDa培地）
NEFL : 神経フィラメント、軽いポリペプチド 68kDa
ODF1 : 外側緻密繊維タンパク質1
OTUD6B : 6Bを含むOTUドメイン
PDP1 : ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ触媒サブユニット1
PKIA : cAMP依存性タンパク質キナーゼ阻害剤アルファ
PLEC : プレクチン
PNMA2 : 腫瘍随伴抗原 Ma2
PREX2 : ホスファチジルイノシトール-3,4,5-トリスリン酸依存性 Rac 交換因子 2
PROSC : プロリン合成酵素は細菌相同タンパク質を共転写する
PURGをコードするタンパク質プリンリッチエレメント結合タンパク質 G
PVT1 : Pvt1 がん遺伝子
RECQL4 : RecQタンパク質様4
RNF5P1 : リングフィンガータンパク質5擬遺伝子1
RRS1 : リボソーム生合成調節因子ホモログ
RUNX1T1 : ラント関連転写因子 1; 転座、1 (サイクリン D 関連)
SFTPC : サーファクタントプロテインC
SLC20A2 : ナトリウム依存性リン酸トランスポーター2
SLURP1 : 1を含む分泌LY6/PLAURドメイン
SNAI2 : カタツムリホモログ 2 (ショウジョウバエ)
SPAG11B : 精子関連抗原11B
STAU2 : シュタウフェン二本鎖RNA結合タンパク質2
SYBU : シンタブリン
TG：チログロブリン
THAP1 : THAPドメインを含むアポトーシス関連タンパク質1
TMEM67 :タンパク質メッケリンをコードする
TNFRSF11B : 腫瘍壊死因子受容体スーパーファミリー、メンバー 11b
TONSL :トンソク様タンパク質、DNA修復タンパク質をコードする
TPA :組織プラスミノーゲン活性化因子
TRMT12 : tRNAメチルトランスフェラーゼ12ホモログ
TRPS1 : 毛鼻指節間症候群 I
TSPYL5 (遺伝子) : TSPY様タンパク質5をコードする
TTI2をコードするタンパク質TELO2 相互作用タンパク質 2
VCPIP1 : バロシン含有タンパク質/p47複合体相互作用タンパク質1
VXN : vexin をエンコードする
VMAT1 :小胞モノアミン輸送タンパク質
VPS13B : 液胞タンパク質選別13ホモログB（酵母）
VPS37A : 液胞タンパク質選別37ホモログA
WRN :ウェルナー症候群
YTHDF3 : YTH N6-メチルアデノシン RNA 結合タンパク質 3
ZFP41 :タンパク質ZFP41 ジンクフィンガータンパク質をコードする
ZHX2 : ジンクフィンガーとホメオボックスタンパク質 2
ZMAT4 : ジンクフィンガーマトリン型4
ZNF16 : ジンクフィンガータンパク質16
ZNF395 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質395をエンコード
ZNF517をコードするタンパク質ジンクフィンガータンパク質 517
ZNF696をコードするタンパク質ジンクフィンガータンパク質 696
ZNF703 : ジンクフィンガータンパク質703
ZNF706 : ジンクフィンガータンパク質706
ZNF707 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質707をエンコード

病気と障害

8 番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体 8 の G バンド表意文字

参考文献

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外部リンク

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[20] 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。

[21] 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。

[ISCN-22] これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名法システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。

[23] gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。