タンパク質
SNAI2 識別子 エイリアス SNAI2 、SLUG、SLUGH1、SNAIL2、WS2D、カタツムリファミリー転写抑制因子2、SLUGH 外部ID オミム ：602150; MGI : 1096393; ホモロジーン ：31127; ジーンカード ：SNAI2; OMA :SNAI2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 16番染色体（マウス） [2] バンド 16 A1|16 10.07 cM 始める 14,523,716 bp [2] 終わり 14,527,249 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脛骨 軟骨組織 子宮内膜間質細胞 太ももの皮 腕の皮膚 ヒップの皮膚 歯周繊維 副鼻腔粘膜 精巣上体の尾 精嚢
トップの表現 顆頭 窩 移動性腸管神経堤細胞 結膜円蓋 リンパ管の内皮細胞 毛包 精管 頭蓋冠 上顎突出 大腿骨体
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
配列特異的DNA結合 DNA結合 金属イオン結合 タンパク質結合 核酸結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 クロマチン結合 DNA結合転写因子活性 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合 Eボックスバインディング 細胞成分 生物学的プロセス
ノッチシグナル伝達経路 ビタミンD受容体シグナル伝達経路の負の調節 転写の調節、DNAテンプレート 神経堤細胞の発達 ケラチノサイト増殖の抑制 二細胞タイトジャンクションの組み立ての調節 細胞移動の正の調節 DNA損傷に対する内因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の調節 転写、DNAテンプレート 上皮成長因子刺激に対する細胞反応 ビタミンD生合成過程の負の調節 ケモカイン産生の調節 多細胞生物の発達 軟骨細胞分化の抑制 DNA損傷応答の負の制御、p53クラスメディエーターによるシグナル伝達 骨芽細胞分化の調節 骨芽細胞の分化 標準的なWntシグナル伝達経路 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御 インテグリンを介した細胞接着の負の調節 アノイキスの負の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 上皮間葉転換 心内膜クッション形成に関与する上皮間葉転換 心内膜クッション形成に関与する細胞移動 聴覚 デスモソーム分解 色素沈着 上皮の発達 リガンド不在下での外因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の調節 大動脈弁の形態形成 基質結合細胞の移動に関与する細胞接着の負の調節 放射線に対する反応 細胞移動 ヒストンのアセチル化の正の制御 アポトーシス過程の負の調節 脂肪細胞分化の正の調節 白色脂肪細胞の分化 口蓋の発達 軟骨の形態形成 唾液腺の形態形成に関わる分岐の制御 電離放射線に対する細胞反応 幹細胞増殖の抑制 心臓の発達に関わるノッチシグナル伝達 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ジンクフィンガータンパク質SNAI2 は 、ヒトでは SNAI2 遺伝子によってコードされる 転写因子である。特定の細胞の分化と移動を促進し、 胚葉形成 を開始する役割を果たす 。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子は、C2H2型ジンクフィンガー 転写因子 のSnailスーパーファミリーのメンバーをコードしています 。コードされているタンパク質は、 Eボックス モチーフに結合する 転写抑制因子として機能し、乳がんにおける Eカドヘリン 転写も抑制する可能性があります。このタンパク質は 上皮間葉転換 に関与し 、 抗アポトーシス活性を持っています。胚期における 神経堤細胞の分化と移動を、他の遺伝子（ FOXD3 、 SOX9 、 SOX10 、 BMPなど ）とともに 制御します。この遺伝子の変異は、 神経管 欠損 の散発的な症例と関連している可能性があります 。 [7] [8]
SNAI2は、神経堤細胞の移動前のEカドヘリンの発現をダウンレギュレーションします。そのため、SNAI2は、密に結合した上皮細胞を緩い間葉系表現型に分解し、発達中の胚における中 胚葉 の胚葉形成を可能にします。 [9] [10] C. elegans の 抗アポトーシス Ces-1 と構造的に類似したSLUGは、発達中の胚および成体における生産的な細胞死の負の調節因子です。 [9] [11]
臨床的意義 SLUGはヒト組織で広く発現しているが、末梢血白血球、成人の肝臓、胎児および成人の脳組織には特に存在しない。 [11] SLUGはEカドヘリンのダウンレギュレーションによって乳癌および白血病に関与しており、Eカドヘリンはカドヘリンプロファイルの発現をI型からII型に移行させることで間葉系表現型をサポートする。 [11] [12] 間葉系表現型の維持は腫瘍細胞の転移を可能にするが、SLUGは浸潤性に関係なく癌で発現している。 [9] [10] [11] ニワトリ胚を使用したノックアウトモデルでも中胚葉および神経堤の剥離が阻害されることが示されており、ニワトリ胚のSlug機能獲得は神経堤産生を増加させると思われる。 [9] Slugの変異は、一部の動物において胚葉形成中の妊娠喪失と関連している。 [9]
インタラクション 骨形成タンパク質 （BMP）はSLUGの発現に先行し、遺伝子発現の直接上流誘導因子であると考えられています。 [10] [13]
参考文献
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さらに読む
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