C8orf48

C8orf48
識別子
エイリアス	C8orf48、第8染色体オープンリーディングフレーム48
外部ID	MGI : 2142538; HomoloGene : 82747; GeneCards : C8orf48; OMA :C8orf48 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 染色体8（ヒト）[1] バンド 8p22 始める 13,566,869 bp [1] 終わり 13,568,288 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） クロ。 染色体8（マウス）[2] バンド 8|8 A4 始める 37,460,758 bp [2] 終わり 37,462,687 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 睾丸 アキレス腱 子宮内膜間質細胞 左精巣 右冠動脈 左冠動脈 右精巣 心室帯 胸部大動脈 胸部大動脈下行 トップの表現 精母細胞 精子細胞 精細管 耳石器官 卵形嚢 尿路上皮 膀胱移行上皮 顔面運動核 蝸牛管の前庭膜 頸動脈小体 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 157773 621080 アンサンブル ENSG00000164743 ENSMUSG00000074384 ユニプロット Q96LL4 翻訳 RefSeq (mRNA) NM_001007090 NM_001039220 RefSeq (タンパク質) NP_001007091 NP_001034309 場所 (UCSC) 8 章: 13.57 – 13.57 Mb 8 章: 37.46 – 37.46 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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C8orf48は、ヒトではC8orf48遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5] C8orf48は、核ラミナに位置すると予測される核タンパク質です。^{[6] [7]} C8orf48は、遺伝子発現、タンパク質分泌、細胞増殖、炎症反応などのさまざまな細胞反応の調節に関与するタンパク質と相互作用することがわかっています。^{[8] [9] [10]}このタンパク質は、乳がんや甲状腺乳頭がんと関連付けられています。^{[11] [12]}

C8orf48は染色体8（8p22）に位置し、プラス鎖上の13,566,843から13,568,288に及んでいます。^[13] C8orf48にはエクソン数が1で、イントロンはありません。^{[5] [14]}このタンパク質にはアイソフォームがなく、選択的スプライシングも見られません。

C8orf48タンパク質は319アミノ酸から構成されています。^[15]このタンパク質の分子量は36.9 kDa、等電点は8.86です。^[16] C8orf48タンパク質は核タンパク質であり、特に核ラミナに位置すると予測されています。^[6]このタンパク質にはシグナルペプチドや膜貫通ドメインはありません。このタンパク質はヒトにもかなり豊富に存在することがわかっています。^[17]

C8orf48タンパク質には、135〜149アミノ酸と204〜221アミノ酸にまたがる2つの核局在シグナルが予測されています。^[7] C8orf48タンパク質の二次構造は、主にαヘリックスとコイルドコイルで構成されています。この構造はごくわずかなβシートで構成されており、合計3つの領域がβシート構造の可能性を示しています。^[16]

C8orf48 の三次構造は iTASSER プログラムから取得されました。

C8orf48には様々な翻訳後修飾が予測されている。これらの翻訳後修飾には、O-グリコシル化、糖化、N結合型糖化、リン酸化部位、陰陽部位、SUMO化、SUMO相互作用などがある。^[19]

PSORT IIの結果、タンパク質C8orf48にはシグナルペプチドがなく、膜貫通ドメインもないことが判明しました。^[20] C8orf48は核内に存在する可能性が高く、細胞質に存在する可能性もあると予測されています。C8orf48の相同遺伝子を比較すると、非常によく似た結果が得られ、タンパク質は主に核内に局在し、次に細胞質内に局在すると予測されています。CELLOを使用して、さらに細胞内局在解析を行いました。^[21]これらの結果は、C8orf48が核内に局在するという考えを裏付けています。

C8orf48は哺乳類、両生類、爬虫類、鳥類、魚類で保存されています。 [22] C8orf48の相同遺伝子は細菌、古細菌、植物、真菌では見つかりませんでした。[ ^{22 ]} C8orf48のヒト相同遺伝子は見つかりませんでした。DUF 4606ドメインの特定の部分は相同遺伝子で高度に保存されています。

この遺伝子は精巣と結腸筋の組織で過剰発現していることが判明しており、76の発達段階で発現している。^[23] C8orf48は膀胱、骨、心臓、喉頭、精巣、甲状腺で最も頻繁に発現していることがわかっている。^[24]発達段階に関して、C8orf48は胚体で最も頻繁に発見された。^[24]

多発性骨髄腫の骨髄間葉系間質細胞に関する研究では、C8orf48の発現は、健康な細胞と比較して、疾患状態の細胞で低いことが示されています。^[25] 子宮内膜症に関するGeoProfileではその逆が実証されており、この研究では、C8orf48レベルは、疾患状態の方が健康状態よりも高いことがわかりました。^[26]他の研究では、乳頭甲状腺がんとエストロゲン受容体αサイレンシングMCF7乳がん細胞の差次的発現が実証されています。コントロールサンプルでは、​​C8orf48のレベルは、エストロゲン受容体ノックダウンのものよりも低かったです。^[11]

C8orf48に作用する転写因子は表1に示されている。転写因子の大部分は細胞の成長、増殖、または細胞移動の調節に関与している。これはC8orf48が細胞周期において役割を果たしている可能性があることを意味している。転写因子のいくつかは、プラス鎖とマイナス鎖の両方で複数回現れた。これらの転写因子には、細胞の成長に関与するMAX結合タンパク質とエストロゲン関連受容体α（二次DNA結合優先性）が含まれる。^{[27] [28]}

C8orf48と相互作用するタンパク質には、Deleted In Liver Cancer 1 Protein ( DLC1 )、MyoD Family Inhibitor ( MDFI )、Zinc Finger Protein 14 (ZNF14)、およびSacroglycan Zeta ( SGCZ )が含まれます。^[8]これらのタンパク質相互作用はすべて、2ハイブリッドプーリングアプローチ、2ハイブリッドアレイ、または2ハイブリッドスクリーンによって実験的に発見されました。^[10]

C8orf48はさまざまな種類の癌に関する研究で発見されています。乳頭甲状腺癌とエストロゲン受容体αサイレンシングMCF7乳癌細胞では、異なるC8orf48発現レベルが発見されています。^{[25] [26]}

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