ヒトのタンパク質とコード遺伝子
アスファルト 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス ASPH 、AAH、BAH、CASQ2BP1、FDLAB、HAAH、JCTN、ジャンクチン、アスパラギン酸β-ヒドロキシラーゼ 外部ID OMIM : 600582; MGI : 1914186; HomoloGene : 20910; GeneCards : ASPH; OMA :ASPH - オルソログ EC番号 1.14.11.16 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4|4 A1 始める 9,448,069 bp [2] 終わり 9,669,344 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 アキレス腱 子宮内膜間質細胞 眼瞼結膜 結腸上皮 ランゲルハンス島 右副腎皮質 左副腎 胚上皮 左副腎皮質 脂肪組織
トップの表現 外側広筋 上腕三頭筋 側頭筋 前脛骨筋 胸鎖乳突筋 腓腹筋の内側頭 太ももの筋肉 ヒラメ筋 二腹筋 心室中隔
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
膜貫通トランスポーター結合 ジオキシゲナーゼ活性 構造分子活性 金属イオン結合 タンパク質結合 電子伝達活性 酸化還元酵素活性 筋肉の構造的構成要素 カルシウムイオン結合 ペプチジルアスパラギン酸3-ジオキシゲナーゼ活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 カルシウムチャネル複合体 膜 細胞膜 皮質小胞体 接合筋小胞体膜 筋小胞体 小胞体膜の不可欠な構成要素 筋小胞体膜 筋小胞体腔 小胞体膜 小胞体 細胞質 生物学的プロセス
カルシウムイオンに対する細胞反応 細胞内タンパク質輸送の正の調節 リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の調節 イノシトール1,4,5-トリスリン酸感受性カルシウム放出チャネル活性の調節 ATPへの反応 心臓伝導の調節 筋肉の収縮 細胞質へのカルシウムイオン輸送の正の調節 隔離されたカルシウムイオンの放出を調節することにより心筋収縮を調節する ペプチジルアミノ酸修飾 カルシウムイオンの検出 転写の正の制御、DNAテンプレート リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の正の調節 イオン膜輸送 システイン型エンドペプチダーゼ活性の活性化 カルシウムイオン膜輸送 タンパク質分解の正の調節 電気的結合による細胞間コミュニケーションの調節 筋小胞体による細胞質への隔離されたカルシウムイオンの放出の調節 ストア作動性カルシウムチャネルの活性化 パターン指定プロセス 細胞集団増殖の負の調節 タンパク質の安定性の調節 四肢の形態形成 ペプチジルアスパラギン酸水酸化 口蓋の発達 顔の形態形成 タンパク質の脱重合の制御 電子伝達系 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001164750 NM_001164751 NM_001164752 NM_001164753 NM_001164754 NM_001164755 NM_001164756 NM_004318 NM_020164 NM_032466 NM_032467 NM_032468
NM_001177849 NM_001177850 NM_001177851 NM_001177852 NM_001177853 NM_001177854 NM_001177855 NM_001177856 NM_001290367 NM_023066 NM_133723
RefSeq (タンパク質) NP_001158222 NP_001158223 NP_001158224 NP_001158225 NP_001158226 NP_001158227 NP_001158228 NP_004309 NP_064549 NP_115855 NP_115856 NP_115857
NP_001171320 NP_001171321 NP_001171322 NP_001171323 NP_001171324 NP_001171325 NP_001171326 NP_001171327 NP_001277296 NP_075553 NP_598484
場所 (UCSC) 8 章: 61.5 – 61.71 Mb 4 章: 9.45 – 9.67 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
アスパルチル/アスパラギニルβ-ヒドロキシラーゼ （ HAAH ）は、 ヒトでは ASPH 遺伝子によってコードされる 酵素 である。 [5] [6] [7] ASPHは α-ケトグルタル酸依存性ヒドロキシラーゼ であり、非ヘム鉄含有タンパク質スーパーファミリーである。
関数 この遺伝子はカルシウム 恒常性維持 に重要な役割を果たすと考えられています 。この遺伝子の選択的スプライシングにより、タンパク質の翻訳、触媒ドメインのコーディング、組織発現が異なる5つの転写産物バリアントが生成されます。これらの転写産物の変異は、小胞体と筋小胞体におけるカルシウムの貯蔵と放出プロセス、およびさまざまなタンパク質の上皮成長因子様ドメインにおけるアスパラギン酸とアスパラギンの水酸化に関与する機能に影響を及ぼします。 [7]
臨床的意義 1996年には、 HAAH の過剰発現が ヒトの癌の指標として認識されていました。さらなる研究により、 HAAH レベルの上昇（罹患組織または 血清の さまざまな部分で）と肝細胞 癌 [ 8] [9]、 腺癌 （ 膵臓 癌 ） [ 10]、[ 11 ] 、 前立腺癌 [ 9] 、 肺癌[ 12] との相関性が示されました。 膵臓の研究 [10]では、病変組織でのみ HAAHの 上昇が見られ 、 隣接する正常組織や炎症組織では見られませんでした。
ASPH の変異は トラブウシ症候群 を引き起こす 。 [13]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
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