眼欠如ホモログ 1

EYA1 エイヤ1
識別子
エイリアス	EYA1、BOP、BOR、BOS1、OFC1、EYA転写共活性化因子およびホスファターゼ1
外部ID	オミム：601653; MGI : 109344;ホモロジーン: 74943;ジーンカード：EYA1; OMA :EYA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体8（ヒト）
終わり	71,592,025 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	14,380,459 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脈絡叢上皮; ; 尿道; ; 副鼻腔粘膜; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 被殻; ; 下垂体; ; 気管支上皮細胞; ; 尾状核; ; 下垂体前葉; ; 歯周繊維;
	トップの表現
	前庭感覚上皮; ; 性器結節; ; 虹彩; ; 上顎突出; ; 毛様体; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 精管; ; 鼻; ; 嗅上皮; ; 鼻板;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	リン酸化タンパク質ホスファターゼ活性; 金属イオン結合; タンパク質結合; RNA結合; タンパク質チロシンホスファターゼ活性; 加水分解酵素活性;
細胞成分	細胞質; タンパク質-DNA複合体; 核; 核質; 核体; タンパク質含有複合体;
生物学的プロセス	パターン指定プロセス; 電離放射線に対する反応; ニューロン分化の調節; 胎児骨格系の形態形成; 尿管芽の発達; 細胞運命決定; 横紋筋組織の発達; 三半規管の形態形成; 転写の調節、DNAテンプレート; 解剖学的構造の発達; 上皮細胞増殖の正の調節; ニューロン運命指定; 解剖学的構造の形態形成; DNA修復の正の調節; タンパク質の脱リン酸化; 流出路の形態形成; 耳小胞の形態形成; 外耳の形態形成; 聴覚; 大動脈の形態形成; タンパク質SUMO化; 転写、DNAテンプレート; 耳小胞の発達; DNA損傷刺激に対する細胞反応; 多細胞生物の発達; 耳の形態形成; 転写の正の制御、DNAテンプレート; 尿管芽の形態形成に関与する分岐; 蝸牛の形態形成; 内耳の形態形成; 中耳の形態形成; 動物の器官の形態形成; 二次心臓領域の心芽細胞増殖の正の調節; ペプチジルチロシン脱リン酸化; 後腎の発達; 中胚葉細胞の運命の指定; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; 咽頭系の発達; リガンド不在下での外因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の制御; 二本鎖切断修復; DNA修復; 細胞分化; クロマチン組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2138
	14048
	ENSG00000104313
	ENSMUSG00000025932
	Q99502
	P97767
NM_000503 ; NM_001288574 ; NM_001288575 ; NM_172058 ; NM_172059;
	NM_172060 ; NM_001370333 ; NM_001370334 ; NM_001370335 ; NM_001370336
	NM_001252192 ; NM_010164 ; NM_001310459
NP_000494 ; NP_001275503 ; NP_001275504 ; NP_742055 ; NP_742056;
	NP_001357262 ; NP_001357263 ; NP_001357264 ; NP_001357265
NP_001239121 ; NP_001297388 ; NP_034294 ; NP_001389588 ; NP_001389589;
	NP_001389590 ; NP_001389591
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Eyes Absentホモログ1は、ヒトではEYA1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、EYA（eyes Absent）サブファミリーのタンパク質のメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は、腎臓、鰓弓、眼、耳の発達に関与している可能性があります。この遺伝子の変異は、鰓腎異形成症候群、鰓症候群、先天性白内障および眼球前部異常の散発的な症例と関連しています。マウスの同様のタンパク質は、転写活性化因子として作用する可能性があります。この遺伝子には、3つの異なるアイソフォームをコードする4つの転写バリアントが特定されています。^[6]

インタラクション

EYA1はSIX1と相互作用することが示されている。^[7]

参考文献

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さらに読む

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025932 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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