TMEM67

TMEM67
識別子
エイリアス	TMEM67、JBTS6、MECKELIN、MKS3、NPHP11、TNEM67、膜貫通タンパク質67
外部ID	オミム：609884; MGI : 1923928;ホモロジーン: 71886;ジーンカード：TMEM67; OMA :TMEM67 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体8（ヒト）
終わり	93,819,234 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	12,090,020 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 右子宮管; ; アキレス腱; ; 気管支上皮細胞; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 心室帯; ; 左心室; ; 下垂体前葉; ; 生殖腺; ; 左精巣;
	トップの表現
	精母細胞; ; 精子細胞; ; 胎児の尾; ; 性器結節; ; 網膜の神経層; ; 心室帯; ; 受精卵; ; 右腎臓; ; 一次視覚野; ; 脊髄の腰椎部分;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	折り畳まれていないタンパク質の結合; フィラミン結合; タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; 中心体; 細胞投影; MKS コンプレックス; 小胞体膜; 膜; 細胞膜; 繊毛; 小胞体; 毛様体膜; 細胞骨格; 細胞質小胞膜; 繊毛遷移帯;
生物学的プロセス	中心体複製の負の調節; 細胞投影組織; ユビキチン依存性ERAD経路; 繊毛アセンブリ; 毛様体基底小体と細胞膜のドッキング;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	91147
	329795
	ENSG00000164953
	ENSMUSG00000049488
	Q5HYA8
	質問
	NM_001142301 ; NM_153704
	NM_177861
	NP_001135773 ; NP_714915
	NP_808529
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

メッケリンはヒトではTMEM67遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は一次繊毛と細胞膜に局在する。この遺伝子は中心小体の頂端膜への移動と一次繊毛の形成に機能する。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写変異体が見つかっている。^[7]

臨床的意義

この遺伝子の欠陥は、メッケル症候群3型（MKS3）^{[6] 、} ネフロン癆^[8]^[9]、ジュベール症候群6型（JBTS6）^[10]の原因となる。

参照

メッケル症候群

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164953 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000049488 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Morgan NV、Gissen P、Sharif SM、Baumber L、Sutherland J、Kelly DA、Aminu K、Bennett CP、Woods CG、Mueller RF、Trembath RC、Maher ER、Johnson CA (2002 年 10 月)。「Meckel-Gruber 症候群の新しい遺伝子座 MKS3 は染色体 8q24 にマップされます」。Hum Genet。111 ( 4–5 ) : 456–61。doi :10.1007/s00439-002-0817-0。PMID 12384791。S2CID 31669120 。
^ ab Smith UM、Consugar M、Tee LJ、McKee BM、Maina EN、Whelan S、Morgan NV、Goranson E、Gissen P、Lilliquist S、Aligianis IA、Ward CJ、Pasha S、Punyashthiti R、Malik SS、Batman PA、Bennett CP、Woods CG、McKeown C、Bucourt M、Miller CA、Cox P、Algazali L、Trembath RC、Torres VE、Attie-Bitach T、Kelly DA、Maher ER、Gattone VH II、Harris PC、Johnson CA (2006 年 1 月)。「メッケル・グルーバー症候群および wpk ラットでは膜貫通タンパク質メッケリン (MKS3) が変異している」Nat Genet . 38 (2): 191–6。doi :10.1038/ng1713. PMID 16415887. S2CID 975892.
^ ab 「Entrez Gene: TMEM67 膜貫通タンパク質 67」。
^ Boichis H、Passwell J 、David R、Miller H (1973年1月) 。「先天性肝線維症とネフロン癆。家族研究」。QJ Med。42 ( 165 ): 221–33。PMID 4688793。
^ オットーEA、トリーK、アタナシオM、周W、チャキM、パルチュリY、ワイズEL、ウルフMT、ウッチB、ベッカーC、ニュルンベルクG、ニュルンベルクP、ナイールA、ソーニエS、アンティニャックC、ヒルデブラントF (10月) 2009）。「メッケリンの低形性変異（MKS3/TMEM67）は肝線維化を伴う腎盂炎（NPHP11）を引き起こす」。J.Med.ジュネット。46 (10): 663–70。土井：10.1136/jmg.2009.066613。PMID 19508969。
^ バアラ・L、ロマーノ・S、カドゥール・R、ソーニエ・S、スミス・UM、オードレント・S、オジルー・C、フェーブル・L、ローラン・N、フォリゲ・B、ミュンヘン・A、リヨネット・S、サロモン・R、エンチャ＝ラザヴィ・F、ギュブラー・MC、ボダールト・N 、デ・ロンレー P、ジョンソン CA、ヴェケマンズ M、アンティニャック C、アティビタッチ T (1 月) 2007）。「ジュベール症候群ではメッケル・グルーバー症候群遺伝子MKS3が変異している」。午前。 J. ハム。ジュネット。80 (1): 186–94。土井：10.1086/510499。PMC 1785313。PMID 17160906。

さらに読む

Khaddour R、Smith U、Baala L、他 (2007)。「メッケル症候群におけるMKS1およびMKS3変異のスペクトル：遺伝子型と表現型の相関。Mutation in Brief #960。オンライン」。Hum . Mutat。28 ( 5 ) : 523–4。doi ：10.1002/humu.9489。PMID 17397051。S2CID 6528744 。
Consugar MB、Kubly VJ、Lager DJ、他 (2007)。「メッケル・グルーバー症候群の分子診断により、MKS1 と MKS3 の表現型の違いが明らかに」。Hum . Genet . 121 (5): 591–9. doi :10.1007/s00439-007-0341-3. PMID 17377820. S2CID 11815792.
Dawe HR、Smith UM、Cullinane AR、他 (2007)。「メッケル・グルーバー症候群タンパク質 MKS1 とメッケリンは相互作用し、一次繊毛形成に必要である」。Hum . Mol. Genet . 16 (2): 173–86. doi : 10.1093/hmg/ddl459 . PMID 17185389。
Baala L、Romano S、Khaddour R、et al. (2007)。「メッケル・グルーバー症候群遺伝子 MKS3 はジュベール症候群で変異している」。Am . J. Hum. Genet . 80 (1): 186–94. doi :10.1086/510499. PMC 1785313. PMID 17160906 。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164953 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000049488 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid12384791-5] Morgan NV、Gissen P、Sharif SM、Baumber L、Sutherland J、Kelly DA、Aminu K、Bennett CP、Woods CG、Mueller RF、Trembath RC、Maher ER、Johnson CA (2002 年 10 月)。「Meckel-Gruber 症候群の新しい遺伝子座 MKS3 は染色体 8q24 にマップされます」。Hum Genet。111 ( 4–5 ) : 456–61。doi :10.1007/s00439-002-0817-0。PMID 12384791。S2CID 31669120 。

[pmid16415887-6] Smith UM、Consugar M、Tee LJ、McKee BM、Maina EN、Whelan S、Morgan NV、Goranson E、Gissen P、Lilliquist S、Aligianis IA、Ward CJ、Pasha S、Punyashthiti R、Malik SS、Batman PA、Bennett CP、Woods CG、McKeown C、Bucourt M、Miller CA、Cox P、Algazali L、Trembath RC、Torres VE、Attie-Bitach T、Kelly DA、Maher ER、Gattone VH II、Harris PC、Johnson CA (2006 年 1 月)。「メッケル・グルーバー症候群および wpk ラットでは膜貫通タンパク質メッケリン (MKS3) が変異している」Nat Genet . 38 (2): 191–6。doi :10.1038/ng1713. PMID 16415887. S2CID 975892.

[entrez-7] 「Entrez Gene: TMEM67 膜貫通タンパク質 67」。

[pmid4688793-8] ^ Boichis H、Passwell J 、David R、Miller H (1973年1月) 。「先天性肝線維症とネフロン癆。家族研究」。QJ Med。42 ( 165 ): 221–33。PMID 4688793。

[pmid19508969-9] オットーEA、トリーK、アタナシオM、周W、チャキM、パルチュリY、ワイズEL、ウルフMT、ウッチB、ベッカーC、ニュルンベルクG、ニュルンベルクP、ナイールA、ソーニエS、アンティニャックC、ヒルデブラントF (10月) 2009）。「メッケリンの低形性変異（MKS3/TMEM67）は肝線維化を伴う腎盂炎（NPHP11）を引き起こす」。J.Med.ジュネット。46 (10): 663–70。土井：10.1136/jmg.2009.066613。PMID 19508969。

[pmid17160906-10] バアラ・L、ロマーノ・S、カドゥール・R、ソーニエ・S、スミス・UM、オードレント・S、オジルー・C、フェーブル・L、ローラン・N、フォリゲ・B、ミュンヘン・A、リヨネット・S、サロモン・R、エンチャ＝ラザヴィ・F、ギュブラー・MC、ボダールト・N 、デ・ロンレー P、ジョンソン CA、ヴェケマンズ M、アンティニャック C、アティビタッチ T (1 月) 2007）。「ジュベール症候群ではメッケル・グルーバー症候群遺伝子MKS3が変異している」。午前。 J. ハム。ジュネット。80 (1): 186–94。土井：10.1086/510499。PMC 1785313。PMID 17160906。