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| ＫＣＮＱ３ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | KCNQ3、BFNC2、EBN2、KV7.3、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーQメンバー3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602232; MGI : 1336181;ホモロジーン: 20949;ジーンカード：KCNQ3; OMA :KCNQ3 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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K v 7.3（KvLQT3）は、 KCNQ3遺伝子によってコードされるカリウム チャネル タンパク質である。[5]
良性家族性新生児てんかんと関連があります。
M チャネルは、ゆっくりと活性化および不活性化するカリウム チャネルであり、神経興奮性の調節に重要な役割を果たします。M チャネルは、この遺伝子によってコードされるタンパク質と、KCNQ2 および KCNQ5 遺伝子によってコードされる 2 つの関連タンパク質 (どちらも膜貫通タンパク質) の 1 つとの結合によって形成されます。M チャネル電流は、M1 ムスカリン性アセチルコリン受容体によって阻害され、新しい抗けいれん薬であるレチガビンによって活性化されます。この遺伝子の欠陥は、良性家族性新生児けいれん 2 型 (BFNC2)、別名良性新生児てんかん 2 型 (EBN2) の原因です。[5]
インタラクション
KvLQT3はKCNQ5と相互作用することが示されている。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000184156 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000056258 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab "Entrez Gene: KCNQ3 カリウム電位依存性チャネル、KQT 様サブファミリー、メンバー 3"。
- ^ Yus-Nájera, E; Muñoz A; Salvador N; Jensen BS; Rasmussen HB; Defelipe J; Villarroel A (2003). 「正常およびてんかん患者の側頭葉新皮質と海馬形成における KCNQ5 の局在」。Neuroscience . 120 (2): 353–64. doi :10.1016/S0306-4522(03)00321-X. ISSN 0306-4522. PMID 12890507. S2CID 38381189.
さらに読む
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- Ryan SG、Wiznitzer M、Hollman C、他 (1991)。「良性家族性新生児けいれん：臨床的および遺伝的異質性の証拠」。Ann . Neurol . 29 (5): 469–73. doi :10.1002/ana.410290504. PMID 1859177. S2CID 25424485.
- Lewis TB、Leach RJ、Ward K、他 (1993)。「良性家族性新生児けいれんにおける遺伝的異質性：染色体 8q 上の新しい遺伝子座の同定」。Am . J. Hum. Genet . 53 (3): 670–5. PMC 1682419. PMID 8102508 。
- Charlier C、Singh NA、Ryan SG、et al. (1998)。「特発性てんかん家系における新規KQT様カリウムチャネル遺伝子の孔変異」Nat. Genet . 18 (1): 53–5. doi :10.1038/ng0198-53. PMID 9425900. S2CID 10437379.
- Yang WP、Levesque PC、Little WA、他 (1998)。「遺伝性特発性てんかんの原因となる 2 つの KvLQT1 関連カリウムチャネルの機能的発現」。J . Biol. Chem . 273 (31): 19419–23. doi : 10.1074/jbc.273.31.19419 . PMID 9677360。
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外部リンク
- 米国国立医学図書館医学件名標目(MeSH)の KCNQ3+カリウム+チャネル
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。