Loading article…
| ANK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ANK1、ANK、SPH1、SPH2、アンキリン1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：612641; MGI : 88024;ホモロジーン: 55427;ジーンカード：ANK1; OMA :ANK1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
アンキリン1はANK-1、赤血球アンキリンとも呼ばれ、ヒトではANK1遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6]
組織分布
この遺伝子によってコードされるタンパク質、アンキリン1はアンキリンファミリーの原型であり、最初に赤血球で発見されましたが、その後脳や筋肉でも発見されています。[6]
遺伝学
調節ドメインにおける選択的スプライシングの複雑なパターンは、アンキリン1の異なるアイソフォームを生じさせることが報告されているが、さまざまなアイソフォームの正確な機能はわかっていない。赤血球のアンキリン1 mRNAのサイズの違いの原因となる選択的ポリアデニル化も報告されている。代替プロモーターの使用に起因するアンキリン1の切断された筋肉特異的アイソフォームも特定されている。[6]
疾患の関連性
赤血球アンキリン1の変異は、遺伝性球状赤血球症患者の約半数に関連している。[6]
ANK1はアルツハイマー病においてメチル化と発現の変化を示す。[7] [8]死後脳の遺伝子発現研究では、ANK1がインターフェロン-γシグナル伝達と相互作用することが示唆されている。[9]
関数
ANK1 タンパク質は、膜貫通タンパク質を基礎となるスペクトリン-アクチン細胞骨格に結び付け、細胞運動、活性化、増殖、接触、特殊膜ドメインの維持などの活動に重要な役割を果たすと考えられているアンキリンファミリーに属します。さまざまな標的タンパク質に対する親和性の異なるアンキリンの複数のアイソフォームは、組織特異的で発達的に制御された方法で発現します。ほとんどのアンキリンは、通常、複数のアンキリン繰り返しを含むアミノ末端ドメイン、高度に保存されたスペクトリン結合ドメインを含む中央領域、および最も保存性が低く変動しやすいカルボキシ末端制御ドメインの 3 つの構造ドメインで構成されています。 [6]
小型ANK1（sAnk1）タンパク質スプライスバリアントは、横紋筋の収縮装置を取り囲む巨大タンパク質であるオブスキュリンと接触する。[10]
インタラクション
ANK1はT細胞リンパ腫浸潤・転移誘導タンパク質1、[11]、チチン、[12]、RHAG [13]、OBSCN [14]と相互作用することが示されている。
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000029534 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031543 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Lambert S, Yu H, Prchal JT, Lawler J, Ruff P, Speicher D, et al. (1990年3月). 「ヒト赤血球アンキリンのcDNA配列」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 87 (5): 1730–1734. Bibcode :1990PNAS...87.1730L. doi : 10.1073 /pnas.87.5.1730 . PMC 53556. PMID 1689849.
- ^ abcde 「Entrez Gene: ANK1 アンキリン 1、赤血球」。
- ^ De Jager PL、Srivastava G、Lunnon K、Burgess J、Schalkwyk LC、Yu L、他 (2014 年 9 月)。「アルツハイマー病: ANK1、BIN1、RHBDF2 およびその他の遺伝子座における脳 DNA メチル化の早期変化」。Nature Neuroscience。17 ( 9 ) : 1156–1163。doi :10.1038 / nn.3786。PMC 4292795。PMID 25129075。
- ^ Lunnon K, Smith R, Hannon E, De Jager PL, Srivastava G, Volta M, et al. (2014年9月). 「メチロームプロファイリングはアルツハイマー病におけるANK1の皮質調節不全に関係している」. Nature Neuroscience . 17 (9): 1164–1170. doi :10.1038/nn.3782. PMC 4410018. PMID 25129077.
- ^ Liscovitch N, French L (2014). 「発達段階およびパーキンソン病におけるα-シヌクレインとIFN-γシグナル伝達遺伝子の差次的共発現」PLOS ONE . 9 (12): e115029. Bibcode :2014PLoSO...9k5029L. doi : 10.1371/journal.pone.0115029 . PMC 4262449 . PMID 25493648.
- ^ Borzok MA、Catino DH、Nicholson JD、Kontrogianni - Konstantopoulos A、Bloch RJ (2007 年 11 月)。「オブスキュリンの小さなアンキリン 1 の結合部位のマッピング」。The Journal of Biological Chemistry。282 ( 44): 32384–32396。doi : 10.1074 /jbc.M704089200。PMID 17720975。
- ^ Bourguignon LY、Zhu H 、 Shao L、Chen YW (2000 年 7 月)。「アンキリン-Tiam1 相互作用は Rac1 シグナル伝達と転移性乳がん細胞の浸潤および移動を促進する」。The Journal of Cell Biology。150 ( 1): 177–191。doi :10.1083/jcb.150.1.177。PMC 2185563。PMID 10893266。
- ^ Kontrogianni-Konstantopoulos A、 Bloch RJ (2003 年 2 月)。「小型アンキリン 1 の親水性ドメインは、タイチンの 2 つの N 末端免疫グロブリンドメインと相互作用する」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 6): 3985–3991。doi : 10.1074/ jbc.M209012200。PMID 12444090。
- ^ Nicolas V、Le Van Kim C、Gane P、Birkenmeier C、Cartron JP、Colin Y、他 (2003 年 7 月)。「膜二重層と赤血球骨格間の新しい相互作用部位である Rh-RhAG/ankyrin-R は、Rh(null) 関連変異によって障害される」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 28): 25526–25533。doi : 10.1074/ jbc.M302816200。PMID 12719424。
- ^ Kontrogianni-Konstantopoulos A、Jones EM、Van Rossum DB、Bloch RJ (2003 年 3 月)。「オブスキュリンは骨格筋の小さなアンキリン 1 のリガンドである」。Molecular Biology of the Cell . 14 (3): 1138–1148. doi :10.1091/mbc.E02-07-0411. PMC 151585 . PMID 12631729.
さらに読む
- Bennett V、Baines AJ (2001 年 7 月)。「スペクトリンとアンキリンに基づく経路: 細胞を組織に統合するための後生動物の発明」。生理学レビュー。81 (3): 1353–1392。doi : 10.1152 /physrev.2001.81.3.1353。PMID 11427698。S2CID 15307181。
- Bennett V (1979 年 10月)。 「ヒト赤血球アンキリンの免疫反応性形態は、さまざまな細胞および組織に存在する」。Nature . 281 ( 5732): 597–599。Bibcode :1979Natur.281..597B。doi : 10.1038/281597a0。PMID 492324。S2CID 263106。
- Lambert S, Yu H, Prchal JT, Lawler J, Ruff P, Speicher D, et al. (1990 年 3 月). 「ヒト赤血球アンキリンの cDNA 配列」.米国科学アカデミー紀要. 87 (5): 1730–1734. Bibcode :1990PNAS...87.1730L. doi : 10.1073/pnas.87.5.1730 . PMC 53556. PMID 1689849 .
- 藤本 孝文、李 健、三輪 聡、小川 健（1991 年 11 月）。「in vitro におけるウシクロマフィン細胞におけるフォドリンおよびアンキリンの免疫細胞化学的局在」。組織化学および細胞化学ジャーナル。39 (11): 1485–1493。doi : 10.1177 /39.11.1833445。PMID 1833445 。
- Lux SE、John KM、Bennett V (1990 年3月)。「ヒト赤血球アンキリンの cDNA の分析により、組織分化および細胞周期制御タンパク質と相同性のある反復構造が示される」。Nature。344 ( 6261 ) : 36–42。Bibcode : 1990Natur.344 ... 36L。doi :10.1038/344036a0。PMID 2137557。S2CID 4351060。
- Davis LH、Bennett V (1990年6 月)。「陰イオン交換体とスペクトリンに対するヒト赤血球アンキリンの結合部位のマッピング」。The Journal of Biological Chemistry。265 ( 18): 10589–10596。doi : 10.1016 /S0021-9258(18) 86987-3。PMID 2141335。
- Korsgren C、 Cohen CM (1988 年 7 月)。「ヒト赤血球バンド 4.2 の関連性。アンキリンおよびバンド 3 の細胞質ドメインへの結合」。The Journal of Biological Chemistry。263 ( 21): 10212–10218。doi : 10.1016/ S0021-9258 (19)81500-4。PMID 2968981。
- Cianci CD、Giorgi M、Morrow JS (1988 年 7 月)。「アンキリンのリン酸化は、スペクトリンおよびタンパク質3との協調的相互作用をダウンレギュレートする」。Journal of Cellular Biochemistry。37 ( 3): 301–315。doi :10.1002/ jcb.240370305。PMID 2970468。S2CID 42349239 。
- Steiner JP、Bennett V (1988 年 10 月)。「脳および赤血球スペクトリンのアンキリン非依存性膜タンパク質結合部位」。The Journal of Biological Chemistry。263 ( 28): 14417–14425。doi : 10.1016 /S0021-9258(18)68236-5。PMID 2971657 。
- Hargreaves WR、Giedd KN、Verkleij A 、Branton D (1980 年 12 月)。「赤血球膜および脂質小胞におけるアンキリンとバンド 3 の再会合」。The Journal of Biological Chemistry。255 ( 24): 11965–11972。doi : 10.1016/S0021-9258(19)70228-2。PMID 6449514。
- Bourguignon LY、Lokeshwar VB、Chen X 、 Kerrick WG (1993 年 12 月)。「ヒアルロン酸誘導リンパ球シグナル伝達と HA 受容体 (GP85/CD44) と細胞骨格の相互作用」。Journal of Immunology。151 ( 12): 6634–6644。doi : 10.4049 / jimmunol.151.12.6634。PMID 7505012。S2CID 25287008 。
- Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Morgans CW、 Kopito RR (1993 年 8 月)。「脳の陰イオン交換体 AE3 とアンキリンの繰り返しドメインとの関連」。Journal of Cell Science。105。105 ( 4): 1137–1142。doi : 10.1242 /jcs.105.4.1137。PMID 8227202 。
- Bourguignon LY、Jin H、Iida N、Brandt NR、Zhang SH (1993 年 4 月)。「マウス T リンパ腫細胞におけるイノシトール 1,4,5-トリスリン酸受容体を介した Ca2+ 貯蔵小胞からの内部 Ca2+ 放出の調節におけるアンキリンの関与」。The Journal of Biological Chemistry。268 ( 10): 7290–7297。doi : 10.1016 /S0021-9258(18) 53175-6。PMID 8385102。
- Eber SW、Gonzalez JM、Lux ML、Scarpa AL、Tse WT、Dornwell M、他 (1996 年 6 月)。「アンキリン 1 変異は優性遺伝性および劣性遺伝性球状赤血球症の主な原因である」。Nature Genetics。13 ( 2 ) : 214–218。doi :10.1038/ng0696-214。PMID 8640229。S2CID 10946374 。
- Lanfranchi G、Muraro T、Caldara F、Pacchioni B、Pallavicini A、Pandolfo D、他 (1996 年 1 月)。「DNA シーケンシングとフィルター ハイブリダイゼーションによるヒト骨格筋の 3' 末端特異的 cDNA ライブラリからの 4370 発現配列タグの識別」。ゲノム研究。6 ( 1): 35–42。doi : 10.1101/ gr.6.1.35。PMID 8681137 。
- del Giudice EM、Hayette S、Bozon M、Perrotta S、Alloisio N、Vallier A、他 (1996 年 6 月)。「Ankyrin Napoli: 球状赤血球症に関連するアンキリン遺伝子 (ANK1) のエクソン 16 における新規欠失フレームシフト変異」。British Journal of Haematology。93 ( 4): 828–834。doi : 10.1046 /j.1365-2141.1996.d01-1746.x。PMID 8703812。S2CID 28906962 。
- Zhou D、Birkenmeier CS、Williams MW、Sharp JJ、Barker JE、Bloch RJ (1997 年 2 月)。「哺乳類の骨格筋の筋小胞体に関連する、膜結合型で選択的スプライシングを受けた小さなアンキリン 1」。The Journal of Cell Biology。136 ( 3): 621–631。doi :10.1083/ jcb.136.3.621。PMC 2134284。PMID 9024692。
- Gallagher PG、Tse WT、 Scarpa AL、Lux SE、Forget BG (1997 年 8 月)。「ヒトアンキリン 1 遺伝子の構造と構成。プレ mRNA 処理の複雑性の基礎」。The Journal of Biological Chemistry。272 ( 31): 19220–19228。doi : 10.1074/ jbc.272.31.19220。PMID 9235914。
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における ANK1+タンパク質、+ヒト
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ANK1 ゲノムの位置と ANK1 遺伝子の詳細ページ。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。