染色体8

染色体8は、ヒトの23対の染色体の1つです。通常、人はこの染色体を2コピー持っています。染色体8は約1億4600万塩基対（ DNAの構成要素）からなり、細胞内の全DNAの4.5～5.0%を占めています。^{[ 5 ]}

その遺伝子の約8%は脳の発達と機能に関与しており、約16%は癌に関与している。8pのユニークな特徴は、高い突然変異率を示すと思われる約15メガベースの領域である。この領域はヒトとチンパンジーの間で大きな違いを示しており、その高い突然変異率がヒトの脳の進化に寄与したことを示唆している。^{[ 5 ]}

染色体8上の遺伝子に関連する疾患や障害には、以下のようなものがあります。

染色体8番短腕（8p）に関わる再編成は、サイズや遺伝子内容が非常に多様であり、てんかん、自閉症、筋緊張低下、消化器機能障害、先天性心疾患など、幅広い表現型を引き起こす可能性があります。^{[ 17 ]}世界的な非営利患者擁護団体であるProject 8p Foundationは、コミュニティのサポートとつながり、長期的な自然史研究、バイオリポジトリ、オープンアクセスデータプラットフォーム、臨床ケアの改善と発見の加速を目的とした精密医療ツールの開発を通じて、染色体8p疾患の影響を受けている個人を支援しています。また、Project 8pが主導する8p再編成のための学際的なクリニックが、影響を受けた家族に提供されています。^{[ 18 ] [ 19 ]}

• 米国国立衛生研究所。「染色体8」。Genetics Home Reference。2004年10月14日のオリジナルからアーカイブ済み。 2017年5月6日取得。
• 「染色体8」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990～2003年。2017年5月6日取得。