ＦＫＢＰ６

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構造	スイスモデル
ドメイン	インタープロ

ＦＫＢＰ６
ＦＫＢＰ６
	ヒトFK506結合タンパク質6の結晶構造。
識別子
シンボル	ＦＫＢＰ６
代替記号	FKBP36; MGC87179
NCBI遺伝子	8468
HGNC	3722
オミム	604839
ＰＤＢ	3B7X
参照シーケンス	NM_003602
ユニプロット	O75344
その他のデータ
軌跡	第7章 11.23節
構造
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FK506 結合タンパク質 6 (FKBP6とも呼ばれる) はヒト遺伝子であり、コードされているタンパク質は、免疫抑制剤FK506およびラパマイシンに結合するFKBP イムノフィリンと構造相同性を示します。

FKBP6は精子形成中の減数分裂における相同染色体対合に必須である。マウスで FKBP6 を不活性化すると、雄は不妊になるが雌は正常であるように見える。減数分裂時に精子形成不全を起こしたラットでは、FKBP6 遺伝子のエクソン 8 部分に欠失があることが判明した。 ^[2]この遺伝子の変異は、ヒトの男性不妊症と関連している。^[3]

ウィリアムズ症候群ではFKBP6が欠失しているが、このFKBP6のヘミ接合性喪失は不妊症とは関連がない。^[4]

FKBP6は3つのαヘリックスと11のβシート鎖を含み、^[1] FK506ファミリータンパク質として、同種移植拒絶反応の予防に役立つ強力な免疫抑制剤であることが示されています。^[5]

参考文献

^ ab PDB : 3B7X ; 「RCSBタンパク質データバンク - 3B7Xの構造概要 - ヒトFK506結合タンパク質6の結晶構造」。2012年10月21日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年4月4日閲覧。
^ Crackower MA, Kolas NK, Noguchi J, et al. (2003). 「男性の生殖能力と減数分裂における相同染色体対合における Fkbp6 の重要な役割」. Science . 300 (5623): 1291–5. Bibcode : 2003Sci ...300.1291C. doi :10.1126/science.1083022. PMC 2882960. PMID 12764197.
^ Zhang W, Zhang S, Xiao C, Yang Y, Zhoucun A (2007). 「FKBP6遺伝子の変異スクリーニングと特発性不妊男性における精子形成障害との関連研究」.生殖. 133 (2): 511–6. doi : 10.1530/REP-06-0125 . PMID 17307919.
^ Metcalfe K, Simeonov E, Beckett W, Donnai D, Tassabehji M (2005). 「FKBP6 の半機能不全を伴う父と息子におけるウィリアムズ・ボイレン症候群の常染色体優性遺伝」Clin Dysmorphol . 14 (2): 61–5. doi :10.1097/00019605-200504000-00002. PMID 15770126. S2CID 34259195.
^ Siekierka JJ、Hung SH、Poe M、Lin CS、Sigal NH (1989 年 10 月)。「免疫抑制剤 FK506 の細胞質結合タンパク質はペプチジルプロリルイソメラーゼ活性を持つが、シクロフィリンとは異なる」。Nature . 341 ( 6244 ) : 755–7。Bibcode :1989Natur.341..755S。doi : 10.1038/341755a0。PMID 2477714。S2CID 4363530。

[urlRCSB_Protein_Data_Bank_-_Structure_Summary_for_3B7X_-_Crystal_structure_of_human_FK506-Binding_Protein_6-1] PDB : 3B7X ; 「RCSBタンパク質データバンク - 3B7Xの構造概要 - ヒトFK506結合タンパク質6の結晶構造」。2012年10月21日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年4月4日閲覧。

[pmid12764197-2] Crackower MA, Kolas NK, Noguchi J, et al. (2003). 「男性の生殖能力と減数分裂における相同染色体対合における Fkbp6 の重要な役割」. Science . 300 (5623): 1291–5. Bibcode : 2003Sci ...300.1291C. doi :10.1126/science.1083022. PMC 2882960. PMID 12764197.

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[pmid15770126-4] Metcalfe K, Simeonov E, Beckett W, Donnai D, Tassabehji M (2005). 「FKBP6 の半機能不全を伴う父と息子におけるウィリアムズ・ボイレン症候群の常染色体優性遺伝」Clin Dysmorphol . 14 (2): 61–5. doi :10.1097/00019605-200504000-00002. PMID 15770126. S2CID 34259195.

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