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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | STX1A、HPC-1、P35-1、STX1、SYN1A、シンタキシン1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 186590; MGI : 109355;ホモロジーン: 37941;ジーンカード：STX1A; OMA :STX1A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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シンタキシン-1AはヒトではSTX1A遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
シナプス小胞は、カルシウム調節性エキソサイトーシス中に放出される神経伝達物質を貯蔵する。神経伝達物質放出の特異性には、シナプス小胞とカルシウムチャネルの両方がシナプス前活性領域に局在することが必要である。シンタキシンはこの小胞融合プロセスで機能する。
シンタキシン-1A はシンタキシンスーパーファミリーのメンバーです。シンタキシンは、シナプス小胞とシナプス前細胞膜のドッキングに関与する神経系特異的タンパク質です。シンタキシンは、単一のC 末端膜貫通ドメイン、SNARE [可溶性 NSF (N-エチルマレイミド感受性融合タンパク質)-付着タンパク質受容体] ドメイン (H3 として知られる)、およびN 末端調節ドメイン (Habc) を持っています。シンタキシンはカルシウム依存的にシナプトタグミンに結合し、C 末端 H3 ドメインを介して電圧依存性カルシウムおよびカリウム チャネルと相互作用します。シンタキシン-1A は、イオン チャネルの調節とシナプスのエキソサイトーシスにおける重要なタンパク質です。[6]
臨床的意義
シンキシンはボツリヌス神経毒素C型の基質として働き、この毒素はエキソサイトーシスを阻害するメタロプロテアーゼであり、爆発的なエキソサイトーシスを引き起こすα-ラトロトキシン受容体を含む分子複合体に対して高い親和性を持っています。[7]
STX1Aの発現レベルはウィリアムズ症候群の知能と直接相関している。[8]
インタラクティブな経路マップ
下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。[§ 1]
- ^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "NicotineDopaminergic_WP1602" で編集できます。
インタラクション
STX1A は以下と相互作用することが示されています:
- CPLX1、[9] [10] [11]
- CFTR、[12] [13]
- ナパ、[14] [15]
- RNF40、[16]
- SCNN1G , [17]
- SLC6A1、[18] [19] [20]
- SNAP-25、[9] [10] [14] [21] [22] [23] [24] [25] [26] [27] [28]
- SNAP23、[26] [28] [29] [30] [31]
- STXBP1、[9] [14] [22] [32] [33]
- STXBP5、[34] [35]
- SYT1 [36] [37]
- UNC13B、[38]
- VAMP2、[9] [10] [14] [33] [39] [40]および
- ヴァンプ8 [41 ]
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
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