ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
チロシンタンパク質キナーゼ、または亜鉛フィンガードメインに隣接するブロモドメイン1B （BAZ1B）は、ヒトではBAZ1B遺伝子によってコードされる酵素です。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子はブロモドメインタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。ブロモドメインは、クロマチン依存性転写制御に関与するタンパク質に特徴的な構造モチーフです。この遺伝子は、7q11.23の複数の遺伝子の欠失によって引き起こされる発達障害であるウィリアムズ・ボイレン症候群で欠失しています。 [7]
BAZ1Bは448個の他の遺伝子の活動に影響を与えることがわかっており、神経堤と顔面の発達に非常に重要である。研究によると、BAZ1Bの変化は人間の「自己家畜化」に関与している可能性があると示唆されている。[8] [9]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000009954 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000002748 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Peoples RJ、Cisco MJ、Kaplan P、Francke U (1999 年 2 月)。「ウィリアムズ・ボイレン症候群の 7q11.23 欠失における新規転写調節因子をコードする WBSCR9 遺伝子の同定」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。82 (3–4): 238–46。doi : 10.1159 /000015110。PMID 9858827。S2CID 46824270 。
- ^ Lu X、Meng X、Morris CA、 Keating MT（1998年12月）。「ウィリアムズ症候群では新規ヒト遺伝子WSTFが欠失している」。ゲノミクス。54 （ 2 ）：241–9。doi ：10.1006/geno.1998.5578。PMID 9828126 。
- ^ ab 「Entrez Gene: ジンクフィンガードメインに隣接する BAZ1B ブロモドメイン、1B」。
- ^ Zanella M、Vitriolo A、Andirko A、Martins PT、Sturm S、O'Rourke T、et al. (2019年12月)。「7q11. 23ウィリアムズ領域の用量分析により、BAZ1Bが現代人の顔のパターンを形成し、自己家畜化の基礎となる主要なヒト遺伝子であることが特定されました」。Science Advances。5 ( 12 ) : eaaw7908。Bibcode : 2019SciA....5.7908Z。doi :10.1126/sciadv.aaw7908。PMC 6892627。PMID 31840056。
- ^ Marshall M (2019年12月14日). 「若い頃の顔の発達は単一の遺伝子によって制御されている」。ニューサイエンティスト。
さらに読む
- ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンター (1998 年 11 月)。「完全なヒトゲノム配列に向けて」。 ゲノム研究。8 (11): 1097–108。doi : 10.1101/gr.8.11.1097。PMID 9847074。
- ジョーンズ MH、浜名 N、根津 J、島根 M (2000 年 1 月)。 「ブロモドメイン遺伝子の新規ファミリー」。ゲノミクス。63 (1): 40-5。土井：10.1006/geno.1999.6071。PMID 10662543。
- Pascual J、Martinez-Yamout M、Dyson HJ 、 Wright PE (2000 年 12 月)。「ヒトウィリアムズ症候群転写因子の PHD ジンクフィンガーの構造」。Journal of Molecular Biology。304 ( 5): 723–9。doi :10.1006/jmbi.2000.4308。PMID 11124022 。
- Bozhenok L、Wade PA、Varga-Weisz P (2002年5 月)。「WSTF-ISWI クロマチンリモデリング複合体はヘテロクロマチン複製巣を標的とする」。EMBO ジャーナル。21 ( 9 ): 2231–41。doi :10.1093/ emboj /21.9.2231。PMC 125993。PMID 11980720。
- Beausoleil SA、Jedrychowski M、Schwartz D、Elias JE、Villén J、Li J、他 (2004 年 8 月)。「HeLa 細胞核リン酸化タンパク質の大規模特性評価」。米国科学アカデミー 紀要。101 ( 33): 12130–5。Bibcode :2004PNAS..10112130B。doi : 10.1073 / pnas.0404720101。PMC 514446。PMID 15302935。
- Poot RA、Bozhenok L、van den Berg DL、Steffensen S、Ferreira F、Grimaldi M、他 (2004 年 12 月)。「ウィリアムズ症候群転写因子は PCNA と相互作用し、ISWI によるクロマチンリモデリングを複製焦点に向けます」。Nature Cell Biology。6 ( 12 ) : 1236–44。doi :10.1038/ncb1196。PMID 15543136。S2CID 23842462。
- Andersen JS、Lam YW、Leung AK、Ong SE、Lyon CE、Lamond AI、Mann M (2005 年 1 月)。「核小体プロテオームダイナミクス」。Nature . 433 ( 7021 ) : 77–83。Bibcode :2005Natur.433...77A。doi : 10.1038/nature03207。PMID 15635413。S2CID 4344740。
- Percipalle P、Fomproix N、Cavellán E、Voit R、Reimer G、Krüger T、他 (2006 年 5 月)。「クロマチンリモデリング複合体 WSTF-SNF2h は核ミオシン 1 と相互作用し、RNA ポリメラーゼ I 転写に関与する」。EMBOレポート。7 ( 5 ): 525–30。doi : 10.1038 / sj.embor.7400657。PMC 1479564。PMID 16514417 。
- Nousiainen M、Silljé HH、Sauer G、Nigg EA、Körner R (2006 年 4 月)。「ヒト有糸分裂紡錘体のリン酸化プロテオーム解析」。米国 科学アカデミー紀要。103 (14): 5391–6。Bibcode : 2006PNAS..103.5391N。doi : 10.1073 / pnas.0507066103。PMC 1459365。PMID 16565220。
- Cavellán E、Asp P、Percipalle P 、 Farrants AK (2006 年 6 月)。「WSTF-SNF2h クロマチンリモデリング複合体は転写においていくつかの核タンパク質と相互作用する」。The Journal of Biological Chemistry。281 ( 24): 16264–71。doi : 10.1074/ jbc.M600233200。PMID 16603771。
- Olsen JV、Blagoev B、Gnad F、Macek B、Kumar C、Mortensen P、Mann M (2006 年 11 月)。「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」。Cell . 127 ( 3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573。
外部リンク
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