ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
GTF2I 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2D9B、2DN4、2ED2、2EJE
識別子 エイリアス GTF2I 、BAP135、BTKAP1、DIWS、GTFII-I、IB291、SPIN、TFII-I、WBS、WBSCR6、一般転写因子 IIi 外部ID オミム ：601679; MGI : 1202722; ホモロジーン : 7748; ジーンカード ：GTF2I; OMA :GTF2I - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5 G2|5 74.48 cM 始める 134,237,834 bp [2] 終わり 134,314,760 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 神経節隆起 結腸上皮 腓骨神経 心室帯 右子宮管 右副腎皮質 甲状腺の右葉 甲状腺の左葉 右卵巣 膵臓の体
トップの表現 卵形嚢 精母細胞 臼歯 原始的な線 前庭感覚上皮 舌の上側 髄質集合管 腎小体 網膜色素上皮 毛様体
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 マイトジェン活性化タンパク質キナーゼ結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合 DNA結合転写因子活性 細胞成分 生物学的プロセス
血管新生の抑制 転写、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始 転写の調節、DNAテンプレート シグナル伝達 細胞質カルシウムイオン濃度の負の調節 遅い繊維と速い繊維の間の遷移 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001163636 NM_001280800 NM_001518 NM_032999 NM_033000 NM_033001
NM_001080746 NM_001080747 NM_001080748 NM_001080749 NM_010365 NM_001359062 NM_001359063 NM_001359064 NM_001359065 NM_001359066 NM_001359067
RefSeq (タンパク質) NP_001157108 NP_001267729 NP_001509 NP_127492 NP_127493 NP_127494
NP_001074215 NP_001074216 NP_001074217 NP_001074218 NP_034495 NP_001345991 NP_001345992 NP_001345993 NP_001345994 NP_001345995 NP_001345996
場所 (UCSC) 7 章: 74.65 – 74.76 Mb 5 章: 134.24 – 134.31 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
一般転写因子II-I は、ヒトでは GTF2I 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子は、転写とシグナル伝達に関与する多機能リン酸化タンパク質 TFII-I をコードしています。GTF2I 遺伝子のハプロ不全 (1 つのコピーの欠失) は、 ウィリアムズ・ボイレン症候群で認められます。ウィリアムズ・ボイレン 症候群は、染色体 7q11.23 の連続遺伝子の欠失によって引き起こされる多系統発達障害です。この遺伝子は、 7q11.23 重複症候群 で重複しています。 [8] 5' UTR をコードするエクソンは完全には定義されていませんが、この遺伝子には少なくとも 34 のエクソンが含まれており、選択的スプライシングによりヒトで 4 つの転写バリアントが生成されることが知られています。 [7] GTF2I の単一の機能獲得型点変異も、特定の胸腺腫で発見されています。GTF2I の一塩基多型 (SNP) は、自己免疫疾患と相関しています。
インタラクション GTF2I は以下と相互作用する ことが示されています :
参考文献
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さらに読む
Roy AL、Meisterernst M、 Pognonec P 、 Roeder RG (1991 年 11 月)。「イニシエーター結合転写開始因子とヘリックスループヘリックス活性化因子 USF の協調的相互作用」。Nature。354 ( 6350 ): 245–8。Bibcode :1991Natur.354..245R。doi : 10.1038/354245a0。PMID 1961251。S2CID 4260885 。 Roy AL、Carruthers C、 Gutjahr T、Roeder RG (1993 年 9 月)。「TFII-I との相互作用によって媒介される転写開始における Myc の直接的な役割」。Nature . 365 ( 6444): 359–61。Bibcode :1993Natur.365..359R。doi : 10.1038 / 365359a0。PMID 8377829。S2CID 4354157。 Roy AL、Du H、Gregor PD、Novina CD、Martinez E、Roeder RG (1997 年 12 月)。「USF1 と物理的および機能的に相互作用する inr および E ボックス結合タンパク質 TFII-I のクローニング」。EMBO ジャーナル 。16 ( 23 ) : 7091–104。doi :10.1093/emboj/16.23.7091。PMC 1170311。PMID 9384587 。 Pérez Jurado LA、Wang YK、Peoples R、Coloma A、Cruces J、Francke U (1998 年 3 月)。「ウィリアムズ・ボイレン症候群の 7q11.23 欠失のブレークポイント領域にある重複遺伝子は、イニシエーター結合タンパク質 TFII-I と BTK のリン酸化ターゲットである BAP-135 をエンコードします」。Human Molecular Genetics。7 ( 3 ) : 325–34。doi : 10.1093/hmg/7.3.325。PMID 9466987 。 Kim DW、Cheriyath V、Roy AL、Cochran BH (1998 年 6 月)。「TFII-I は上流要素との相互作用を通じて c-fos プロモーターの活性化を促進する」。 分子 細胞 生物 学 。18 (6): 3310–20。doi :10.1128/ mcb.18.6.3310。PMC 108912。PMID 9584171 。 Cheriyath V、Novina CD、Roy AL (1998 年8 月) 。 「TFII-I はイニシエーター要素を介して Vbeta プロモーター活性を制御する」。 分子細胞生物学 。18 (8): 4444–54。doi :10.1128/ mcb.18.8.4444。PMC 109030。PMID 9671454 。 Novina CD、Cheriyath V、Roy AL ( 1998 年 12 月)。「リン酸化による TFII-I 活性 の調節」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 50): 33443–8。doi : 10.1074/jbc.273.50.33443。PMID 9837922 。 Novina CD、Kumar S、Bajpai U、Cheriyath V、Zhang K、Pillai S、Wortis HH、Roy AL (1999 年 7 月)。「ブルトン型チロシンキナーゼによる TFII-I の核局在と転写活性の調節」。 分子 細胞 生物学 。19 ( 7 ): 5014–24。doi :10.1128/ mcb.19.7.5014。PMC 84330。PMID 10373551 。 Kim DW、Cochran BH (2000 年 2 月)。「細胞外シグナル調節キナーゼは TFII-I に結合し、c-fos プロモーターの活性化を調節する」。 分子 細胞 生物 学 。20 (4): 1140–8。doi :10.1128/ MCB.20.4.1140-1148.2000。PMC 85232。PMID 10648599 。 Cheriyath V、Roy AL (2000 年 8 月)。「TFII-I の選択的スプライシングアイソフォーム。複合体形成、核移行、および異なる遺伝子調節」。The Journal of Biological Chemistry。275 ( 34): 26300–8。doi : 10.1074/ jbc.M002980200。PMID 10854432 。 Parker R、Phan T、Baumeister P、Roy B、Cheriyath V、Roy AL、Lee AS (2001 年 5 月)。「小胞体ストレス応答エレメント結合因子 ERSF としての TFII-I の同定: ストレスによる自己調節と ATF6 との相互作用」。 分子 細胞 生物 学 。21 (9): 3220–33。doi : 10.1128 /MCB.21.9.3220-3233.2001。PMC 86961。PMID 11287625 。 Kim DW、Cochran BH (2001年5 月)。「JAK2 は TFII-I を活性化し、細胞 外 シグナル調節キナーゼとの相互作用を調節する」。 分子 細胞生物学 。21 (10): 3387–97。doi :10.1128/ MCB.21.10.3387-3397.2000。PMC 100260。PMID 11313464 。 Egloff AM、Desiderio S (2001 年 7 月)。「転写調節因子 BAP/TFII-I 内の Bruton チロシンキナーゼのリン酸化部位の同定」。The Journal of Biological Chemistry。276 ( 30): 27806–15。doi : 10.1074/ jbc.M103692200。PMID 11373296 。 Cheriyath V、 Desgranges ZP、Roy AL (2002 年 6 月)。「c-Src 依存性の TFII-I 転写活性化」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 25): 22798–805。doi : 10.1074/jbc.M202956200。PMID 11934902 。 Casteel DE、Zhuang S、Gudi T、Tang J、Vuica M、Desiderio S、Pilz RB (2002 年 8 月)。「cGMP 依存性タンパク質キナーゼ I ベータは転写調節因子 TFII-I と物理的および機能的に相互作用する」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 35): 32003–14。doi : 10.1074/jbc.M112332200。PMID 12082086 。 Tussie-Luna MI、Michel B、Hakre S、Roy AL (2002 年 11 月)。「SUMO ユビキチンタンパク質イソペプチドリガーゼファミリーのメンバー Miz1/PIASxbeta /Siz2 は TFII-I の転写補因子である」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 45): 43185–93。doi : 10.1074/ jbc.M207635200。PMID 12193603 。 Tussié-Luna MI、Bayarsaihan D、Seto E、Ruddle FH、Roy AL (2002 年 10 月)。「ヒストン脱アセチル化酵素 3 と TFII-I ファミリータンパク質および PIASxbeta との物理的および機能的相互作用」。 米国科学アカデミー紀要。99 ( 20 ) : 12807–12。Bibcode : 2002PNAS ... 9912807T。doi : 10.1073/ pnas.192464499。PMC 130541。PMID 12239342 。 Wen YD、Cress WD、Roy AL、Seto E (2003 年 1 月)。「ヒストン脱アセチル化酵素 3 は多機能転写因子 TFII-I に結合し、これを制御します」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 3): 1841–7。doi : 10.1074/ jbc.M206528200。PMID 12393887 。
外部リンク GTF2I+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館 医学件名表 (MeSH) この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
