DNAJC30

DNAJC30
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2YUA
識別子
エイリアス	DNAJC30、WBSCR18、DnaJ熱ショックタンパク質ファミリー（Hsp40）メンバーC30、MC1DN38、LHONAR
外部ID	オミム：618202; MGI : 1913364;ホモロジーン: 36428;ジーンカード：DNAJC30; OMA :DNAJC30 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	7番染色体（ヒト）
終わり	73,683,453 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	135,094,716 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	前脛骨筋; ; 膵管細胞; ; 回腸粘膜; ; 内皮細胞; ; 左心室の心筋; ; 腕の皮膚; ; ポンス; ; 三角筋; ; 右心房の心筋組織; ; 右副腎;
	トップの表現
	近位尿細管; ; 右腎臓; ; 太ももの筋肉; ; 筋肉組織; ; 神経軸の線条体; ; 人間の腎臓; ; 骨格筋組織; ; 大腿四頭筋; ; 膀胱; ; 心臓;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; ミトコンドリア内膜; ミトコンドリア; 膜; 膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	脳の発達; ミトコンドリアATP合成とプロトン輸送の調節; ATP生合成プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	84277
	66114
	ENSG00000176410
	ENSMUSG00000061118
	Q96LL9
	P59041
	NM_032317
	NM_025362
	NP_115693
	NP_079638
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

DnaJホモログサブファミリーCメンバー30（DNAJC30）は、ウィリアムズ症候群染色体領域18タンパク質（WBSCR18）としても知られ、ヒトではDNAJC30遺伝子によってコードされるタンパク質です。このイントロンのない遺伝子は、DNAJ分子シャペロンホモロジードメイン含有タンパク質ファミリーのメンバーをコードします。この遺伝子は、 7q11.23の連続遺伝子の欠失によって引き起こされる多系統発達障害であるウィリアムズ症候群で欠失しています。^[5]

構造

DNAJC30遺伝子は、ヒトの染色体7q11.23に位置する、1つのエクソンのみで構成されるイントロンのない遺伝子です。 ^[5]そのオープンリーディングフレーム（ORF）は、ヒトcDNAでは681 bp 、マウスcDNAでは660 bpで構成され、それぞれ226残基と219残基のタンパク質をコードしています。これらは、DNAJ分子シャペロン相同ドメイン含有タンパク質ファミリーのメンバーです。^[6]

関数

DNAJC30は、脳、心臓、腎臓、肝臓、肺、脾臓、胃、精巣など多くの組織で発現しているが、結腸、小腸、筋肉では転写産物は見つかっていない。^[6]このタンパク質は、細胞の細胞質とミトコンドリアに局在することがわかっている。 ^[7]その正確な生物学的機能はまだ解明されていないが、 DNAJC30が染色体上のセントロメアに位置することから、Merlaらは、DNAJC30がウィリアムズ症候群患者が経験する認知の微妙な欠陥、一過性の高カルシウム血症、胃腸障害などの機能に寄与している可能性があると仮定している。^[6]最近の研究では、DNAJC30がミトコンドリアATP合成酵素に機能的に関連し、脳の発達に影響を与えることがわかり、ウィリアムズ症候群への関与が証明されている。^[8]

臨床的意義

この遺伝子は、ウィリアムズ・ボイレン症候群で欠失した 7q11.23 に位置する複数の連続遺伝子の 1 つです。他の遺伝子には、エラスチン、FKBP6、FZD9 (FZD3)、BAZ1B (WSTF、WBSCR9)、BCL7B、TBL2 (WS-βTRP)、WBSCR14 (WS-bHLH)、STX1A、CLDN3 (CPETR2、RVP1)、CLDN4 (CPETR1)、LIMK1、EIF4H (WBSCR1)、WBSCR15 (WBSCR5)、RFC2、CYLN2 (CLIP-115、WBSCR4、WBSCR3)、GTF2IRD1 (WBSCR11、GTF3)、およびGTF2I (BAP135、SPIN) があります。ウィリアムズ・ボイレン症候群は、先天性心血管疾患、高血圧、乳児高カルシウム血症、歯の異常、顔貌異常、精神遅滞、皮膚の早期老化、および特異な認知・性格プロファイルを特徴とする神経発達障害である。エラスチンの半機能不全が心血管障害を引き起こすことは知られているが、DNAJC30を含む欠失領域の他の16遺伝子の役割はまだ確認されていない。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000176410 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000061118 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「DnaJ熱ショックタンパク質ファミリー（Hsp40）メンバーC30 - Homo sapiens」。NCBI 。 2017年9月19日閲覧。
^ abcd Merla G、Ucla C、Guipponi M、Reymond A (2002年5月)。「ウィリアムズ・ボイレン症候群の重要な領域における追加転写産物の同定」。Hum . Genet . 110 (5): 429–38. doi :10.1007/s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.
^ 「DnaJホモログサブファミリーCメンバー30 - Homo sapiens」。Uniprot 。 2017年9月18日閲覧。
^ Tebbenkamp AT、Varela L、Choi J、Paredes MI、Giani AM、Song JE、et al. (2018年11月)。「7q11.23タンパク質DNAJC30はATP合成酵素と相互作用し、ミトコンドリアを脳の発達に結びつける」。Cell . 175 ( 4): 1088–1104.e23. doi :10.1016/j.cell.2018.09.014. PMC 6459420. PMID 30318146 。

さらに読む

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000176410 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000061118 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[a84277-5] 「DnaJ熱ショックタンパク質ファミリー（Hsp40）メンバーC30 - Homo sapiens」。NCBI 。 2017年9月19日閲覧。

[a12073013-6] Merla G、Ucla C、Guipponi M、Reymond A (2002年5月)。「ウィリアムズ・ボイレン症候群の重要な領域における追加転写産物の同定」。Hum . Genet . 110 (5): 429–38. doi :10.1007/s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.

[aQ96LL9-7] 「DnaJホモログサブファミリーCメンバー30 - Homo sapiens」。Uniprot 。 2017年9月18日閲覧。

[8] Tebbenkamp AT、Varela L、Choi J、Paredes MI、Giani AM、Song JE、et al. (2018年11月)。「7q11.23タンパク質DNAJC30はATP合成酵素と相互作用し、ミトコンドリアを脳の発達に結びつける」。Cell . 175 ( 4): 1088–1104.e23. doi :10.1016/j.cell.2018.09.014. PMC 6459420. PMID 30318146 。