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| 中枢性尿崩症 | |
|---|---|
| その他の名前 | アルギニンバソプレシン欠乏症、AVP-D、下垂体性尿崩症、神経下垂体性尿崩症、頭蓋性尿崩症、神経性尿崩症 |
| 専門 | 内分泌学 |
| 症状 | 多尿、夜間頻尿、および多飲。 |
| 合併症 | 脱水、発作 |
| 通常の発症 | 年齢不問 |
| 診断方法 | 尿検査、血液検査、水分制限テスト |
| 鑑別診断 | AVP-R（腎性）、糖尿病 |
| 処理 | 十分な水分を摂る |
| 薬 | デスモプレシン |
| 頻度 | 10万人あたり年間3人 |
中枢性尿崩症は、最近アルギニンバソプレシン欠乏症（AVP-D）と改名されましたが、[1]脳内でのバソプレシン（ADH）産生の不足により起こる尿崩症の一種です。バソプレシンは、血液量（血管内）を増加させ、尿の産生量を減少させる働きがあります。そのため、バソプレシンが不足すると、尿産生が増加し、尿量が減少します。
神経下垂体性尿崩症としても知られており、[2] [3]脳内の視床下部から下垂体茎の視床下部下垂体路を介してバソプレシンを受け取る下垂体後葉（神経下垂体）を指します。この病気は、糖尿病と多尿のみ共通しています。相互に排他的ではありませんが、ほとんどの典型的な症例では、尿崩症という名前は誤解を招きます。[4]
中枢性尿崩症を未治療で患うと、初期の血清ナトリウムおよび浸透圧の上昇により、多尿、夜間頻尿、多飲を経験することが多い。中枢性尿崩症は、さまざまな先天性または後天性の病変によって引き起こされる可能性があり、原因が不明な場合は特発性に分類されます。
水制限試験( WDT) は、尿崩症の一般的な検査で、最初の 8 時間の絶食後にデスモプレシンを非経口投与する 2 段階のプロセスです。この試験により、原発性多飲症と尿崩症、中枢性尿崩症と腎性尿崩症を区別できます。尿崩症は、自由水不足を回復し、不足しているホルモンを補充し、根本的な病気に対処することで治療されます。アルギニンバソプレシン類似体であるデスモプレシンは、中枢性尿崩症の治療に使用されます。
兆候と症状
中枢性尿崩症を治療せずに放置すると、血清ナトリウム値と浸透圧の上昇により、通常、多尿、夜間頻尿、多飲がみられます。[5]中枢性尿崩症の正確な原因によっては、頭痛や複視など、基礎疾患に関連する神経症状が現れることもあります。 [6]
多尿と多飲が適切に管理されていても、中枢性尿崩症の患者は不安の増加、社会的孤立、全体的な生活の質の低下などの心理的症状に悩まされることが多い。[7]
原因
中枢性尿崩症の臨床症状は、視床下部/下垂体後葉軸ニューロンの破壊の結果としてアルギニンバソプレシン分泌が不足することです。この症状は、さまざまな先天性または後天性の病変によって引き起こされる可能性があります。[8]
特発性
中枢性尿崩症の原因が不明な場合、この病気は特発性に分類されます。[9]
取得した
中枢性尿崩症は典型的には後天性の疾患である。[9]以下の病態が中枢性尿崩症を引き起こす可能性がある：[10]
- 手術 -脳神経外科手術（典型的には鞍部または鞍上部）は中枢性尿崩症を引き起こす可能性がある。[11]脳神経外科手術に関連するほとんどの状況では、中枢性尿崩症は一時的なものである。[12]術後に中枢性尿崩症が持続することはまれである。[13]
- 腫瘍性疾患 - 中枢性尿崩症は、視床下部-下垂体領域に影響を及ぼす原発性または続発性の脳悪性腫瘍によって起こることがあります。続発性腫瘍は通常、肺がん、乳がん、白血病、またはリンパ腫からの 転移によって引き起こされます。 [14]さらに、中枢性尿崩症は骨髄異形成症候群でも見られます。[15] 頭蓋咽頭腫、胚細胞腫、松果体腫、神経膠腫、および髄膜腫はすべて中枢性尿崩症を引き起こす可能性があります。[10]
- 外傷 - 中枢性尿崩症は、下垂体後葉と視床下部に影響を及ぼす頭部外傷によって引き起こされる可能性がある。[16]
- 血管障害 -くも膜下出血、頭蓋内出血、シーハン症候群などの血管障害は中枢性尿崩症を引き起こすことが知られています。[10]
- 炎症/感染症 - 中枢性尿崩症は、サルコイド、組織球症、多発血管炎性肉芽腫症、結核後髄膜炎、HIV、COVID-19、脳炎後、トキソプラズマ症、膿瘍、全身性エリテマトーデスと関連していることが報告されている。[10]
- 自己免疫 -視床下部核のホルモン分泌細胞の変性が、非外傷性中枢性尿崩症の症例の 30 ～ 50 パーセントを占めると考えられています。[5]これらの個人の多くは、ほとんどではないにしても、自己免疫プロセスの影響を受けている可能性があります。[17] [18] 下垂体茎と下垂体後葉のリンパ球性炎症は、自己免疫プロセスの特徴です。[19] リンパ球性漏斗神経下垂体炎(LINH) は、中枢性尿崩症の自己免疫症例を最もよく説明する疾患プロセスの名前です。[20]
- 妊娠 - 妊娠はバソプレシナーゼ酵素の作用により中枢性尿崩症を引き起こす可能性がある。[10]
- 中枢神経系の奇形 -中枢神経系の奇形、例えば、視神経隔膜異形成症、脳梁無形成症、空洞鞍症候群、下垂体低形成症などは中枢性尿崩症を引き起こす可能性がある。[10]
- 脳死 - 中枢性尿崩症は脳死患者の約半数に見られ[21] [22]、下垂体梗塞[23]が原因であり、視床下部下垂体門脈血液供給系を介して脳から下垂体への血液供給が不足することで引き起こされます 。
遺伝的
中枢性尿崩症は、いくつかの先天性および家族性疾患に関連しています。これらには、先天性下垂体機能低下症、 中隔視神経異形成症、家族性アルギニンバソプレシン欠乏症、ウォルフラム症候群、および プロタンパク質転換酵素サブチリシン/ケキシン1型（PCSK1）遺伝子欠損症が含まれます。[5]
診断
低張性多尿症の有無を確認することが診断プロセスの第一段階です。[8]成人の尿産生量が体重1kgあたり50mLを超えると、24時間尿採取で多尿症と特徴付けられ[24] 、また恣意的に1日3L以上と定義されています。[25]
多尿が認められた場合、糖尿病、腎機能障害、高血糖、高カルシウム血症、低カリウム血症などの交絡疾患は、ベースラインの臨床検査で除外する必要があります。中枢性尿崩症の患者は、原発性多尿症の患者よりも血漿ナトリウム濃度が正常基準範囲の上限にある可能性が高いため、歩行中の血漿ナトリウム濃度を測定することは有益です。[8]
尿崩症の検査で最もよく用いられるのは、水制限試験（WDT）です。これは2段階の試験で、最初の8時間の絶食後に非経口デスモプレシンを投与します。 [10]最初のステップは、原発性多飲症と尿崩症を区別するように設計されています。試験の2番目の部分は、中枢性尿崩症と腎性尿崩症を区別するのに役立ちます。[8]
高張性（3%～5%）塩化ナトリウム溶液の静脈内注入中にアルギニンバソプレシン反応を測定すると、WDTで確定診断ができない場合に、中枢性尿崩症と腎性尿崩症または原発性多飲症を区別するのに役立ちます。 [26]
血漿アルギニンバソプレシンの測定の代替として、血漿コペプチンを測定することが提案されている。[8]目盛りのない基本的な10cmの視覚アナログスケールを使用して喉の渇きを測定すると、喉の渇きの始まりはアルギニンバソプレシン分泌と同じ浸透圧閾値で起こることが明らかになった。[27]中枢性尿崩症の患者では、喉の渇き反応は浸透圧刺激中に直線的に上昇し、水分摂取後に減少するという生理学的パターンを示す。[28]
中枢性尿崩症の診断後、中枢性尿崩症が構造的病変によって引き起こされたかどうかを判断するために、視床下部下垂体領域のMRIスキャンが必要です。 [8]
処理
尿崩症を治療するには、自由水の不足を回復し、不足しているホルモンを補充し（中枢性尿崩症がある場合）、根本的な病気に対処する必要があります。[8]中枢性尿崩症の治療には、アルギニンバソプレシン類似体であるデスモプレシンという薬が使用されます。[9]
参照
参考文献
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さらに読む
- Atila C, Loughrey PB, Garrahy A, Winzeler B, Refardt J, Gildroy P, et al. (2022年10月). 「患者の視点から見た中枢性尿崩症：管理、心理的併存疾患、病名の改名：国際ウェブベース調査の結果」（PDF）。The Lancet. 糖尿病と内分泌学. 10 (10). Elsevier: 700–709. doi :10.1016/S2213-8587(22)00219-4. PMID 36007536.
- Atila C、Refardt J、Christ-Crain M (2024 年 5 月)。「アルギニンバソプレシン欠乏症: 診断、管理、オキシトシン欠乏症の関連性」。Nature Reviews。内分泌学: 1–14。doi : 10.1038 /s41574-024-00985-x。PMID 38693275 。
外部リンク
- クリーブランドクリニック
- メルクマニュアル