突然変異主義

チャールズ・ダーウィン以前の博物学者のほとんどは跳躍進化論者であり、種は進化し、種の分化は突然の飛躍で起こると信じていた。^{[4]ジャン＝バティスト}・ラマルクは漸進進化論者であったが、同時代の他の科学者と同様に^{、跳躍進化も}可能であると記していた。^{[ 5 ]}

1822年、エティエンヌ・ジェフロワ・サンティレールは、著書『解剖学哲学』第2巻で、「奇形生物は、ある形態から次の形態へと瞬時に変化することで、新種の創始者（または創始母）になり得る」という跳躍進化論を支持した。^{[ 6 ]}ジェフロワは、環境圧力によって突然の変異が起こり、新種が瞬時に確立される可能性があると記した。^{[ 7 ]}

チャールズ・ダーウィンは1859年の著書『種の起源』の中で、跳躍進化を否定した。彼は進化の変容は常に段階的に進み、決して飛躍的に進むことはないと主張した。「自然選択は、わずかな連続的な好ましい変異を蓄積することによってのみ作用し、大きな、あるいは突然の変化を生み出すことはできない。それは非常に短いステップによってのみ作用する」。ダーウィンはこの信念を生涯持ち続けた。^{[ 8 ]}

トーマス・ヘンリー・ハクスリーはダーウィンに対し、「自然は飛躍しない」という法則をこれほど無条件に採用することは「不必要な困難」を招くことになると警告した。[ 9 ^{]ハクスリーは}、この前提が、生命の歴史において大きな飛躍や大災害が重要な役割を果たしてきたと信じる自然主義者（大災害論者）を落胆させる可能性があると危惧した。^{[ 10 ]}

1864年、アルベルト・フォン・ケリカーは、進化は大きな段階を経て進むというジェフロワの理論を異質発生説という名で復活させたが、今回は非物質的な力^{[ b ]}の影響が進化の方向性を決定づけると仮定した。^{[ 11 ] [ 12 ]}

ダーウィンのいとこであるフランシス・ゴルトンは、ダーウィンの進化の証拠を検討し、自然選択が作用する変異の種類について正反対の結論に達した。彼は独自の実験を行い、自身の見解を述べた一連の論文や書籍を出版した。1869年に『遺伝的天才』を出版した時点ですでに、彼は跳躍進化を信じていた。1889年の著書『自然遺伝』では、ダーウィンが述べたように段階が微細である必要はないことを自然選択が受け入れることで利益を得られると主張した。1892年の著書『指紋』では、「進化の進行は滑らかで均一な進行ではなく、連続する『跳躍』（そう呼ばれる）を通して断続的に進むものであり、その中にはかなりの有機的変化を伴うものもあり、それぞれが順番に自然選択によって有利になる」と直接的に述べている。^{[ 13 ]}

1860年から1880年まで跳躍は少数派の見解であり、ガルトンは自分の著作が全く無視されていると感じていた。1890年までには広く受け入れられる理論となり、彼の見解は大きな論争を引き起こすきっかけとなった。^{[ 14 ] [ 15 ]}

ウィリアム・ベイトソンの1894年の著書『種の起源における不連続性に特に着目した変異研究のための資料』は、メンデルの法則が再発見される以前に、突然変異主義的思考の到来を告げるものであった。^{[ 16 ]}彼は、ウィリアム・キース・ブルックス、ゴルトン、トーマス・ヘンリー・ハクスリー、セント・ジョージ・ジャクソン・ミヴァートに倣い、自然界で起こる不連続変異（跳躍変異の一形態を意味する^{[ 17 ]} ）を研究した。^{[ 17 ]}

突然変異説の主な原理は、種や変種は突然変異によって生じたが、現在では他の方法で生じたことは知られていないということである。— フーゴー・ド・フリース^{[ 18 ]}

ヒューゴ・ド・フリースが1901年に月見草オエノセラ・ラマルキアナの野生変異体を注意深く研究した結果、自然界では明らかにランダムに、明確な新しい形態が突然発生し、消滅や混ざり合いなく何世代にもわたって繁殖できることが示された。彼はこのような変化を「突然変異」と名付けた。^{[ c ] [ 20 ] [ 21 ]}ド・フリースは、この言葉で、植物の新しい形態が単一のステップで作成された（現代の意味での突然変異とは異なる）ことを意味した。種分化には長い自然選択の期間も生殖隔離も必要なかった。^{[ 22 ]}科学史家のピーター・J・ボウラー の見解では、ド・フリースはこの用語を次の意味で使用した。^{[ 1 ]}

大規模な遺伝子変化により、新しい亜種、あるいは種さえも瞬時に生み出すことができる。^{[ 1 ]}

科学史家のベティ・スモコヴィティスは突然変異を次のように説明した。^{[ 2 ]}

ヒューゴ・ド・フリースが月見草（オエノセラ）について誤って解釈したとされる跳躍進化の事例。^{[ 2 ]}

デ・フリースは、1905年の著書『種と変種：突然変異による起源』の中で、突然変異の創造的性質に関する自身の立場、すなわち突然変異理論（Mutationstheorie ）を提唱した。^{[ 23 ]} 科学史家のエドワード・ラーソンによれば、デ・フリースはヴィクトリア朝時代の跳躍進化論を20世紀初頭の突然変異理論へと変容させた人物であり、「そうすることで、ダーウィニズムを有効な科学理論としての絶滅寸前にまで追い込んだ」という。^{[ 24 ]}

同様の考えは、デ・フリースよりも前に、帝政ロシアでセルゲイ・コルジンスキーによって提唱されていた。^{[ 25 ] [ 26 ]}

1900年代初頭、ダーウィンの自然選択のメカニズムは、連続変異の信奉者、主に生物統計学者のウォルター・ウェルドンとカール・ピアソンによって、連続的に変化する形質に作用できると理解されていたが、ド・フリースは、そのような形質に対する選択は効果がないと主張した。ヴィルヘルム・ヨハンセンのインゲンマメ（Phaseolus vulgaris ）を用いた「純系」実験は、このメカニズムを否定するように見えた。ヨハンセンは、体重クラス内で慎重に近親交配された純系品種のプリンセス種のインゲンマメを用いて、ド・フリースを支持するような研究を行った。子孫は滑らかなランダム分布を示した。ヨハンセンは、この結果は連続変異が遺伝しないことを示していると考え、進化はド・フリースが主張したように不連続突然変異に依存しなければならないと考えた。^{[ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]}ヨハンセンは、1903 年の論文Om arveliged i samfund og i rene linier (集団および純系の遺伝について) ^{[ 31 ]}および 1905 年の著書Arveligedslærens Elementer (遺伝の要素) でデンマーク語で著作を発表した。^{[ 32 ]}

1915年、レジナルド・パネットは著書『蝶の擬態』の中で、異なる宿主種の蝶を擬態するアゲハチョウPapilio polytesの 3 つの形態 (型) は、不連続進化の過程を示していると主張した。異なる形態は、2 つのメンデル因子 (遺伝子) によって制御される安定した多型性の中に存在していた。これらの遺伝子の対立遺伝子は確かに不連続であったため、パネットはそれらが不連続な飛躍で進化してきたに違いないと考えた。^{[ 33 ]}

突然変異説の弱体化は、1902年に統計学者のウドニー・ユールがメンデルの理論を分析し、一方の対立遺伝子が他方の対立遺伝子に対して完全に優性である場合、対立遺伝子の比率が3:1で永久に維持されることを示したことから、ほぼ即座に始まった。これは、突然変異を想定する必要なく、劣性対立遺伝子が集団内に残る可能性があることを意味した。彼はまた、複数の要因がある場合、メンデルの理論は連続的な変異を可能にすることを示し、メンデル自身が示唆したように、突然変異説の中心的な柱を取り除き、ベイツソンの対立的なアプローチを批判した。^{[ 34 ]}しかし、「優れた」^{[ 35 ]}論文は、メンデル派と生物統計学者の対立を防ぐことはできなかった。^{[ 35 ]}

スウェーデンの遺伝学者H.ニルソン＝エーレは、1908年にスウェーデンの雑誌にドイツ語で発表した論文「Einige Ergebnisse von Kreuzungen bei Hafer und Weizen（オート麦と小麦の交配に関する観察）^{[ 36 ]}で、連続変異は複数のメンデル遺伝子によって容易に生み出される可能性があることを示した。彼はオート麦と小麦において、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子を示唆する多数のメンデルの3:1の比率を発見し、それぞれ黒と白の穎を持つオート麦品種の交配では、2対の対立遺伝子（2つのメンデル因子）を示唆する15:1の比率を発見した。そして、赤粒のスウェーデン産ベルベット小麦と白粒の小麦を交配すると、第3世代（F3）では3つの因子が同時に作用すると予想される複雑な比率のパターンが現れ、37粒は赤粒のみの子孫を、8粒は子孫に63:1の比率を、12粒は15:1の比率を、6粒は3:1の比率をもたらした。すべて白粒の子孫をもたらした粒はなかったが、サンプルでは1つしか予想していなかったため、0という結果はあり得ないことではなかった。遺伝子は明らかにほぼ無限の組み合わせで結合することができ、10個の因子で約6万種類の異なる形態が可能となり、新たな突然変異が関与していると仮定する必要はなかった。この結果は、自然選択がメンデル遺伝子に作用することを示唆しており、ダーウィン進化論と遺伝学の統合をもたらすのに役立った。^{[ 37 ]}

1910年にエドワード・イーストがトウモロコシで行った同様の研究^{[ 38 ]}は、ニルソン＝エーレの研究にアクセスできなかった生物学者にとって同じことを示しました。^{[ 39 ]}同じテーマで、数学者のロナルド・フィッシャーは1918年に「メンデル遺伝の仮定に基づく親族間の相関」 ^{[ 40 ]}を発表し、連続的な変異が複数のメンデル遺伝子によって容易に生み出されることを再び示しました。また、メンデル遺伝は突然変異と本質的なつながりがないことを示しました。フィッシャーは、（遺伝子あたりの）小さな変異で自然選択が進化を促進するのに十分であることを強調しました。^{[ 41 ]}

1906年からウィリアム・キャッスルはラット の毛色に対する選択の影響について長期にわたる研究を行った。斑模様またはフード模様は灰色の野生型に対して劣性であった。彼はフード模様のラットを黒背のアイリッシュタイプと交配し、その子孫を純粋なフード模様のラットと戻し交配した。背中の暗い縞模様はより大きくなった。彼はその後、5世代にわたって縞模様が大きいグループと小さいグループを選抜しようと試み、特性を当初の変異範囲をはるかに超えて変化させることが可能であることを発見した。これは、連続的な変異は永続的に遺伝することはできず、新たな突然変異が必要であるというド・フリースの主張を効果的に否定した。1911年までにキャッスルは、この結果はメンデル遺伝子の遺伝的変異に対するダーウィン的選択によって説明できると指摘した。^{[ 42 ]}

1912年までに、ショウジョウバエの遺伝学に関する長年の研究を経て、トーマス・ハント・モーガンは、これらの動物には、変異が完全に連続的であるかのようにダーウィン進化が作用できる多くの小さなメンデル因子があることを示した。遺伝学者がメンデル遺伝学がダーウィニズムを支持すると結論付ける道が開かれた。^{[ 43 ] [ 44 ]}

デ・フリースの突然変異説は、1918年にアメリカの遺伝学者ヘルマン・ジョセフ・ミュラーによって、致命的ではないにしても深刻な打撃を受けた。彼はショウジョウバエのバランス致死の挙動を、デ・フリースがオエノセラで想定した突然変異と比較し、それらが同じように機能する可能性があることを示した。^{[ 45 ]}実際の突然変異は関与しておらず、まれな染色体交叉によって、ずっと遺伝子に存在していた形質が突然現れたのである。^{[ 46 ]}

1927年、フィッシャーはパネットの1915年の擬態の不連続進化理論を明確に批判した。フィッシャーは、蝶の表現型（外見）に小さな変化をもたらす遺伝子に作用する選択によって、多型の複数の形態が確立されると主張した。^{[ 41 ]}

レフ・ベルクは、 1922年の著書『法則による進化、あるいは法則によって決定される進化』の中で、突然変異と方向性（正統的）進化の組み合わせを提唱した。彼は古生物学、動物学、植物学の証拠を用いて、自然選択には進化の方向性を定める限界があると主張した。彼は、種分化は方向性のある大量突然変異による「多数の個体の大量変容」によって引き起こされると主張した。^{[ 51 ] [ 48 ]}

1923年、植物学者のジョン・クリストファー・ウィリスは、種は自然選択による漸進的な進化ではなく、大きな突然変異によって形成されると提唱し^{[ 52 ] [ 53 ]}、進化は自然選択ではなく、彼が「分化」と呼んだ正統発生によって推進されると主張した^{[ 49 ] 。}

1940年の著書『進化の物質的基礎』の中で、ドイツの遺伝学者リヒャルト・ゴールドシュミットは、マクロ突然変異による一段階の種分化を主張し、このようにして生み出された生物を「希望に満ちた怪物」と表現した。ゴールドシュミットの説は、フィッシャー、JBS ホールデン、シーウォール・ライトのネオダーウィン主義的な説明を支持する生物学者たちによって、普遍的に拒絶され、広く嘲笑された。^{[ 50 ] [ 55 ]}しかし、進化発生生物学の分野では、ゴールドシュミットの考えへの関心が再び高まっている。^{[ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ]}

現代の生物学者は、突然変異と自然選択の両方が進化において役割を果たしていることを認めている。主流の見解は、突然変異は変異という形で自然選択の材料を提供するが、すべての非ランダムな結果は自然選択によって引き起こされるというものである。^{[ 61 ]}根井正敏は、突然変異によるより効率的な遺伝子型の生成が進化の根本であり、進化はしばしば突然変異によって制限されると主張している。^{[ 54 ] [ 62 ] [ 63 ] [ 64 ]}根井の著書は思慮深いレビューを受けた。ライト^{[ 65 ]}は根井の考えを誤りとして否定したが、ブルックフィールド^{[ 66 ]}、ガルティエ^{[ 67 ]}、ワイス^{[ 68 ]}、ストルツフス^{[ 54 ]}、ワグナー^{[ 61 ]}は、必ずしも根井の立場に同意したわけではないが、それを関連する代替見解として扱った。

マクロ進化理論の歴史を概観すると、アメリカの進化生物学者ダグラス・J・フトゥイマは、1970年以降、スティーブン・ジェイ・グールドによって、ダーウィンの漸進主義に代わる2つの全く異なる代替案、すなわち突然変異説と断続平衡説が提案されたと指摘している。^{[ 69 ] [ 70 ]}グールドのマクロ突然変異説は、種内進化と種分化の間に想定される「ゴールドシュミットの断絶」によって、彼の先駆者に敬意を表した。ゴールドシュミット説を擁護したグールドは、ブライアン・チャールズワース^{[ 71 ]}とアラン・テンプルトン^{[ 72 ]}によって「非常に不愉快なコメント」 ^{[ 69 ]}で攻撃された。フトゥイマは、K・ステレルニー^{[ 73 ]}やA・ミネリ^{[ 74 ]}など、この分野を概観した他の生物学者に倣い、大きな突然変異によって駆動される進化の主張は、基本的にすべてダーウィンの進化総合説で説明できると結論付けている。^{[ 69 ]}ジェームズ・A・シャピロの分子遺伝学がダーウィニズムを損なうという主張は、動物学者アンディ・ガードナーによって突然変異主義であり極端な見解であると評されている。^{[ 75 ]}

突然変異バイアスの事例は、突然変異バイアスがまったく新しい進化原理であると主張する、拡張進化総合説の突然変異主義の支持者によって引用されている。この見解はエリック・スヴェンソンによって批判されている。 ^{[ 76 ]}スヴェンソンとデイビッド・バーガーによる2019年のレビューでは、「突然変異バイアスが適応進化における独立した力であるという支持はほとんど見当たらないが、集団サイズが小さく、既存の遺伝的変異が限られている状況では、突然変異バイアスは選択と相互作用することができ、これは標準的な進化理論と完全に一致する」と結論付けている。^{[ 77 ]}スヴェンソンとバーガーとは対照的に、アーリン・ストルツフスと同僚による2023年のレビューでは、突然変異バイアスが適応に固定された遺伝的変化に予測可能な影響を与えるという強力な経験的証拠と理論的議論があると結論付けている。^{[ 78 ]}