突然変異主義

突然変異説は、チャールズ・ダーウィンの1859年の著書『種の起源』の出版前後に存在した、自然選択による進化に代わるいくつかの説のうちの1つである。この理論では、突然変異が新奇性の源であり、突然の飛躍により、潜在的に瞬時に新しい形態や新しい種を生み出すと考えられていた。^{[1] [2]}これが、突然変異の供給によって制限されると考えられていた進化を推進するものと想定されていた。

ダーウィン以前の生物学者は、突然変異説、つまり、突然の種分化を含む大きな進化の飛躍の可能性を一般に信じていました。たとえば、1822年にエティエンヌ・ジョフロワ・サンティレールは、種は突然の変化、つまり後にマクロ突然変異と呼ばれるものによって形成される可能性があると主張しました。ダーウィンは跳躍説に反対し、進化における漸進主義を地質学の斉一説として主張しました。 1864年、アルバート・フォン・ケリカーはジョフロワの理論を復活させました。1901年、遺伝学者 ヒューゴ・ド・フリースは、マツヨイグサOenothera lamarckianaの実験中に突然発生した一見新しい形態に「突然変異」という名前を付けました。 20 世紀の最初の 10 年間に、突然変異説、あるいはデ・フリースが突然変異理論と名付けた説は、ウィリアム・ベイトソン、トーマス・ハント・モーガン、レジナルド・パネットなどの遺伝学者によって一時期支持されたダーウィニズムのライバルとなった。

20世紀半ば、近代総合説の支持者たちは初期の突然変異論者をダーウィン進化論の反対者、淘汰は連続的な変異に基づいて行われると主張する生物測定学派のライバルとして描写したため、突然変異論の理解は曖昧になっている。この描写では、突然変異論は遺伝学と自然選択の統合によって打ち負かされたとされており、この統合は数学者ロナルド・フィッシャーの研究によって、1918年頃に始まったとされている。しかし、メンデル遺伝学と自然選択の整合は、早くも1902年にユールの論文によって始まり、ヨーロッパとアメリカでの理論的、実験的研究によって構築された。論争があったにもかかわらず、初期の突然変異論者は1918年までにすでに自然選択を受け入れ、連続的な変異を、身長などの同じ特徴に作用する複数の遺伝子の結果として説明していた。

突然変異説は、ラマルク説や正進化説のようなダーウィニズムに代わる他の説とともに、メンデル遺伝学と自然淘汰が容易に共存できることが分かると、ほとんどの生物学者によって放棄された。突然変異は、自然淘汰が作用するのに不可欠な遺伝的変異の源としてその地位を取った。しかし、突然変異説が完全に消えたわけではない。1940年、リチャード・ゴールドシュミットは再びマクロ突然変異による一段階の種分化を主張し、こうして生み出された生物を「希望に満ちた怪物」と表現して、広く嘲笑された。1987年、根井正俊は、進化は突然変異によって制限されることが多いと議論を呼んだ。ダグラス・J・フツイマなどの現代の生物学者は、本質的に、大きな突然変異によって推進された進化の主張はすべて、ダーウィンの進化論によって説明できると結論付けている。

チャールズ・ダーウィン以前は、ほとんどの博物学者は跳躍論者であり^[a]、種は進化し、種分化は突然の飛躍で起こると信じていました。^[4] ジャン＝バティスト・ラマルクは漸進論者でしたが、当時の他の科学者と同様に跳躍進化は可能であると書いていました。^[5]

1822年、エティエンヌ・ジョフロワ・サンティレールは『解剖学の哲学』第2巻で、「怪物はある形態から次の形態へと瞬時に移行することで、新しい種の創始者（または母）になることができる」という跳躍進化論を支持した。 ^[6]ジョフロワは、環境圧力によって突然の変化が起こり、瞬時に新しい種が確立される可能性があると書いている。^[7]

チャールズ・ダーウィンは1859年の著書『種の起源』で跳躍的進化を否定した。進化的変化は常に徐々に進行し、決して飛躍的に進行することはない、と彼は主張した。「自然選択は、わずかな連続した好ましい変異を蓄積することによってのみ作用し、大きな突然変異や突然変異を生み出すことはなく、非常に短いステップで作用するだけだ」。ダーウィンは生涯を通じてこの信念を持ち続けた。^[8]

トーマス・ヘンリー・ハクスリーはダーウィンに対し、「自然は飛躍しない」という「ナチュラ・ノン・ファシット・ソルトゥム」を「無条件に受け入れることによって、不必要な困難を招いている」と警告した。 ^[9]ハクスリーは、この仮定が、生命の歴史において大きな飛躍や大変動が重要な役割を果たしたと信じる自然主義者（天変地異論者）を落胆させるのではないかと懸念した。 ^[10]

1864年、アルベルト・フォン・ケリカーは、進化は大きなステップで進むというジョフロワの理論を異質発生論の名の下に復活させたが、今度は進化の進路を方向付ける非物質的な力^[b]の影響を想定した。^{[11] [12]}

ダーウィンの従兄弟であるフランシス・ゴルトンは、ダーウィンの進化論の証拠を検討し、自然淘汰が作用する変異の種類について反対の結論に達した。彼は独自の実験を行い、自身の見解を述べた一連の論文や本を出版した。1869年に『遺伝的天才』を出版した時点で、彼はすでに跳躍による進化を信じていた。1889年の著書『自然遺伝』では、ダーウィンが述べたように、ステップが微細である必要はないと認めれば、自然淘汰は恩恵を受けるだろうと主張した。1892年の著書『指紋』では、「進化の進行は滑らかで均一な進行ではなく、連続した『スポーツ』（そう呼ばれる）を通じて、急激に進むものであり、そのいくつかは相当な有機的変化を意味し、それぞれが自然淘汰によって好まれる」と直接述べた。^[13]

1860年から1880年にかけて跳躍説は少数派の見解であり、ゴルトンは自分の著作が広く無視されていると感じていた。1890年までに跳躍説は広く支持されるようになり、彼の見解は大きな論争を引き起こすこととなった。^{[14] [15]}

ウィリアム・ベイトソンの1894年の著書『変異の研究のための材料、特に種の起源における不連続性に関して』は、メンデルの法則が再発見される前の突然変異論の到来を告げるものでした。^{[16 ] 彼は、}ウィリアム・キース・ブルックス、ゴルトン、トーマス・ヘンリー・ハクスリー、セント・ジョージ・ジャクソン・マイバートに倣い、不連続変異（一種の跳躍を意味する^[17]）が自然に発生する場所を調査しました。^[17]

突然変異説の主要原理は、種や変種は突然変異によって生じたが、現在のところ他の方法で生じたことは知られていないというものである。— ヒューゴ・デ・フリース^[18]

ヒューゴ・デ・フリースが1901年にマツヨイセンノウ（Oenothera lamarckiana）の野生種を注意深く研究した結果、自然界では明らかにランダムに、はっきりと異なる新しい形態が突然出現し、消散や混合することなく何世代にもわたって繁殖する可能性があることが示された。彼はこのような変化を「突然変異」と名付けた。^{[c] [20] [21]}デ・フリースが意味したのは、植物の新しい形態が1つのステップで生み出されたということ（現代の意味での突然変異とは異なる）。種分化には長期間の自然淘汰は必要なく、生殖的隔離も必要なかった。^[22] 科学史家ピーター・J・ボウラーの見解では、デ・フリースがこの用語を次のように使用した。^[1]

大規模な遺伝子変化により、瞬時に新たな亜種、あるいは新たな種が生み出される可能性がある。^[1]

科学史家ベティ・スモコヴィティスは突然変異論を次のように説明している。^[2]

ヒューゴ・デ・フリースがマツヨイセンノウ（Oenothera）について誤って解釈した跳躍的進化の事例。^[2]

デ・フリースは、 1905年の著書『種と変種：突然変異によるその起源』で、突然変異の創造的性質に関する突然変異理論として知られる立場を述べた。^[23] 科学史家エドワード・ラーソンの見解では、デ・フリースはビクトリア朝時代の跳躍論を20世紀初頭の突然変異理論に転換した主な責任者であり、「その過程でダーウィニズムを科学理論として絶滅の危機に追いやった」人物である。^[24]

1900 年代初頭、連続変異の信奉者、主にバイオメトリクス学者のウォルター ・ウェルドンとカール・ピアソンは、ダーウィンの自然淘汰のメカニズムは連続的に変化する特徴に作用できると理解していたが、ド・フリースはそのような特徴に対する淘汰は効果がないと主張した。ヴィルヘルム・ヨハンセンのインゲン豆の「純系」実験は、このメカニズムに反論しているように思われた。ヨハンセンの研究は、純系のプリンセス種の豆を慎重に重量クラス内で近親交配させて使用し、ド・フリースの主張を裏付けているように思われた。子孫は滑らかでランダムな分布を示した。ヨハンセンは、自分の研究結果が連続変異は遺伝しないことを示すものであると信じ、したがって進化はド・フリースが主張したように不連続な突然変異に頼らなければならないと信じた。^{[25] [26] [27] [28]}ヨハンセンは、1903 年の論文「Om arveliged i samfund og i rene linier (集団および純血統における遺伝について)」と^[29]および 1905 年の著書Arveligedslærens Elementer (遺伝の要素) でデンマーク語で著作を発表した。^[30]

1915年、レジナルド・パネットは著書『蝶の擬態』の中で、異なる宿主種の蝶に擬態するアゲハチョウの3つの形態（フォーム）は不連続な進化を実証していると主張した。異なる形態は2つのメンデルの因子（遺伝子）によって制御される安定した多型の中に存在していた。これらの遺伝子の対立遺伝子は確かに不連続であったため、パネットはそれらが不連続な飛躍で進化したに違いないと推測した。^[31]

突然変異説の弱体化は、1902年に統計学者のウドニー・ユールがメンデルの理論を分析し、ある対立遺伝子が他の対立遺伝子に対して完全に優勢であれば、対立遺伝子の比率が3:1のまま無期限に維持されることを示したことで、ほぼ即座に始まりました。これは、劣勢対立遺伝子が突然変異を起こさなくても集団内に留まることができることを意味しました。彼はまた、複数の要因が与えられた場合、メンデルの理論はメンデルが示唆したように連続的な変異を可能にすることを示し、突然変異説の核心を取り除き、ベイトソンの対立的なアプローチを批判しました。^[32]しかし、この「優れた」^{[33]論文は、}メンデル主義者と生体測定学者の不和を防ぐことはできませんでした。 ^[33]

スウェーデンの遺伝学者H.ニルソン=エーレは1908年にドイツ語でスウェーデンの雑誌「オート麦と小麦の交配に関する観察」^[34]に発表した論文で、連続変異は複数のメンデル遺伝子によって容易に生み出されることを証明した。彼はオート麦と小麦に優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子を意味するメンデルの3:1比率を多数発見した。また、それぞれ黒と白の穎を持つオート麦の品種の交配では15:1比率であり、2対の対立遺伝子（2つのメンデル因子）を意味している。そして、赤い粒のスウェーデンのベルベット小麦と白い粒の小麦を交配すると、3 世代目 (F3) で、3 つの因子が同時に生じると予想される複雑な比率の特徴が生まれ、37 粒からは赤い子孫だけが生まれ、8 粒からは 63:1、12 粒からは 15:1、6 粒からは 3:1 の子孫が生まれた。すべて白い粒はなかったが、サンプルでは 1 粒しか期待していなかったため、0 粒でもおかしくない結果ではなかった。遺伝子はほぼ無限の組み合わせで組み合わさる可能性がある。10 個の因子から、ほぼ 60,000 種類の異なる形態が生まれ、新たな突然変異が関与していると想定する必要はなかった。この結果は、メンデルの遺伝子に自然選択が作用することを示唆しており、ダーウィンの進化論と遺伝学の統一に貢献した。^[35]

1910年にアメリカでエドワード・イーストがトウモロコシについて行った同様の研究^[36]は、ニルソン＝エールの研究にアクセスできない生物学者にも同じことを示した。^[37]同じテーマで、数学者ロナルド・フィッシャーは1918年に「メンデル遺伝の仮定に基づく親族間の相関関係」を発表し^[38] 、ここでも連続変異は複数のメンデル遺伝子によって容易に生み出されることを示した。また、メンデル遺伝は突然変異と本質的には関係がないことも示した。フィッシャーは、小さな変異（遺伝子あたり）で自然選択が進化を駆動するのに十分であると強調した。^[39]

1906年から、ウィリアム・キャッスルはラット の毛色に対する選択の影響について長期にわたる研究を行った。まだら模様やフード模様は灰色の野生型に対して劣性であった。彼はフード模様のラットを黒い背中のアイリッシュ種と交配し、その子孫を純粋なフード模様のラットと交配した。背中の黒い縞模様はより大きくなった。その後、彼は5世代にわたって縞模様の大きいグループや小さいグループを選択することを試み、最初の変異の範囲をはるかに超えて特性を変えることが可能であることを発見した。これは、連続変異は永久に継承できず、新たな突然変異が必要であるというデ・フリースの主張を事実上反駁した。1911年までにキャッスルは、この結果はメンデル遺伝子の遺伝的変異に対するダーウィンの選択によって説明できると指摘した。^[40]

1912年までに、トーマス・ハント・モーガンは、ショウジョウバエの遺伝学に関する長年の研究を経て、これらの動物には、変異が完全に連続しているかのようにダーウィンの進化論が機能する多くの小さなメンデル因子があることを示した。遺伝学者がメンデル主義がダーウィン主義を支持していると結論付ける道が開かれた。^{[41] [42]}

1918年、アメリカの遺伝学者ヘルマン・ジョセフ・ミュラーによって、デ・フリースの突然変異論は致命的ではないにせよ深刻な打撃を受けた。彼は、ショウジョウバエのバランスのとれた致死の行動と、デ・フリースがマツヨイセンノウで想定した突然変異を比較し、それらが同じように機能することを示した。^[43]実際の突然変異は関与していなかったが、まれな染色体の交差により、遺伝子にずっと存在していた形質が突然現れたと説明できた。^[44]

1927年、フィッシャーはパネットの1915年の擬態の不連続進化理論を明確に批判した。フィッシャーは、蝶の表現型（外見）に小さな変化をもたらす遺伝子に作用する選択によって、多型の複数の形態が確立されると主張した。^[39]

メンデル遺伝学は、離散的な変異を無期限に保存し、自然選択が徐々に作用する連続的な変異をサポートできるという理解により、1918年頃からほとんどの生物学者は自然選択を進化の原動力として受け入れるようになりました。^[45]しかし、突然変異論や自然選択による進化に代わる他の説は完全に消滅したわけではありませんでした。^{[46] [47] [48]}

レフ・ベルクは、1922年の著書『ノモジェネシス、あるいは法則によって決定される進化』で、突然変異論と定向進化論の組み合わせを提唱した。彼は古生物学、動物学、植物学の証拠を用いて、自然選択には進化の方向性を定める限界があると主張した。彼は、種分化は定向大量突然変異による「多数の個体の大量変化」によって引き起こされたと主張した。^{[49] [46]}

1923年、植物学者ジョン・クリストファー・ウィリスは、種は自然選択による漸進的な進化ではなく、大きな突然変異によって形成されたと提唱し、^{[50] [51]}、進化は自然選択ではなく、彼が「分化」と呼ぶオルトジェネシスによって推進されたと主張した。 ^[47]

ドイツの遺伝学者リチャード・ゴールドシュミットは、 1940年の著書『進化の物質的基礎』で、マクロ突然変異による一段階の種分化を主張し、こうして生み出された生物を「希望に満ちた怪物」と表現した。ゴールドシュミットの説は、フィッシャー、JBSハルデイン、セウォール・ライトによる新ダーウィン主義の説明を支持する生物学者から広く否定され、嘲笑された。^{[48] [53]しかし、ゴールドシュミットの考えに対する関心は、}進化発生生物学の分野で再び高まっている。^{[54] [55] [56] [57] [58]}

現代の生物学者は、突然変異と選択の両方が進化において役割を果たしていることを認めている。主流の見解は、突然変異がバリエーションの形で選択の材料を提供する一方で、ランダムでない結果はすべて自然選択によって引き起こされるというものである。^[59] 根井正俊は、代わりに、突然変異によるより効率的な遺伝子型の生産が進化の基本であり、進化は突然変異によって制限されることが多いと主張している。 ^{[52] [60] [61] [62]}根井の著書は思慮深いレビューを受けた。ライト^[63]は根井の考えを誤りであると否定したが、ブルックフィールド^[64]、ガルティエ^[65]、ワイス^[66]、ストルツフス^[52]、ワグナー^[59]は、必ずしも根井の立場に同意しなかったものの、それを関連性のある代替見解として扱った。

アメリカの進化生物学者ダグラス・J・フツイマは、大進化理論の歴史を振り返り、1970年以降、ダーウィンの漸進主義に代わる2つの全く異なる理論が、どちらもスティーブン・ジェイ・グールドによって提唱されてきたと指摘している。すなわち、突然変異主義と断続平衡論である。^{[67] [68]}グールドの大突然変異理論は、種内の進化と種分化の間に「ゴールドシュミットの断絶」を想定し、前任者に敬意を表した。ゴールドシュミットを擁護したグールドは、ブライアン・チャールズワース^[69]とアラン・テンプルトン^[70 ]から「非常に不快なコメント」 ^[67]で攻撃された。フツイマは、K・ステレルニー^[71]やA・ミネリ^[72]などのこの分野をレビューした他の生物学者に従って、基本的に、大きな突然変異によって進化が促進されるという主張はすべて、ダーウィンの進化論的総合論の範囲内で説明できると結論付けている。^{[67]分子遺伝学がダーウィニズムを弱体化させるという}ジェームズ・A・シャピロの主張は、動物学者アンディ・ガードナーによって突然変異主義であり極端な見解であると評されている。^[73]

突然変異バイアスの事例は、突然変異バイアスは完全に新しい進化原理であると主張する拡張進化論の突然変異主義支持者によって引用されている。この見解はエリック・スヴェンソンによって批判されている。 ^[74] 2019年にスヴェンソンとデイヴィッド・バーガーが行ったレビューでは、「適応進化における独立した力としての突然変異バイアスを支持する根拠はほとんど見つかっていないが、集団サイズが小さく、遺伝的変異が限られている状況では選択と相互作用する可能性があり、これは標準的な進化論と完全に一致している」と結論付けている。^[75]スヴェンソンとバーガーとは対照的に、2023年にアーリン・ストルツフスとその同僚が行ったレビューでは、突然変異バイアスが適応に固定された遺伝的変化に予測可能な影響を及ぼすという強力な経験的証拠と理論的議論があると結論付けている。^[76]

20世紀初頭の生物学者は、進化が起こったことには大筋で同意していたが、自然淘汰を含むダーウィンが示唆したメカニズムは効果がないと考えていた。大きな突然変異は進化を急速に促進しそうで、ダーウィンが当然懸念していた困難、つまり混合遺伝によって小さな好ましい変化が平均化されるという問題を回避できた。^{[d] [78]}さらに、大きな跳躍的突然変異は、一回のステップで種を作り出すことができるため、化石記録に大きな不連続性と急速な変化の時期が含まれる理由を簡単に説明できた。^[79]

これらの発見は、ジュリアン・ハクスリーやエルンスト・マイヤーなど20世紀半ばの現代総合理論の支持者によって、メンデル主義と突然変異を主張し、ダーウィンの当初の漸進主義的見解に反対すると考えられていたベイトソン、ヨハンセン、デ・フリース、モーガン、パネットなどの初期の遺伝学者（「メンデル主義者」）と、メンデル主義に反対し、ダーウィンに忠実なピアソンやウェルドンなどの生体測定学者との間の論争として捉えられることが多かった。このバージョンでは、ダーウィニズムの衰退中にほとんど進展がなく、デ・フリースなどの突然変異遺伝学者とピアソンなどの生体測定学者の間の論争は、1918年から1950年頃の間の現代統合の勝利で終わった。^{[80] [81]}この説明によると、1940年代の新しい集団遺伝学は自然選択の説明力を実証し、突然変異主義は、正進化論や構造主義などの他の非ダーウィニズムのアプローチと並んで、基本的に放棄された。^[82]この見解は20世紀後半に支配的になり、生物学者と歴史家の両方に受け入れられた。^[83]

歴史家のアーリン・ストルツフスとケレ・ケイブルが主張するより最近の見解では、ベイトソン、ド・フリース、モーガン、パネットが1918年までにメンデル主義と突然変異主義の統合を形成したという。これらの遺伝学者によって達成された理解は、対立遺伝子（遺伝子の代替形態）に対する自然選択の作用、ハーディ・ワインベルグ平衡、連続的に変化する形質（身長など）の進化、新しい突然変異が固定される確率に及んだ。この見解では、初期の遺伝学者は突然変異とともに自然選択を受け入れたが、変異と遺伝に関するダーウィンの非メンデル主義の考えを否定し、統合は1900年以降すぐに始まった。^{[81] [84]}メンデル主義者が連続的な変異の考えを完全に否定したという伝統的な主張は単純に間違っている。 1902年にはすでに、ベイトソンとエディス・サンダースは「たとえ4、5組の対立遺伝子の可能性があるとしても、さまざまなホモ接合体とヘテロ接合体の組み合わせは、系列化によって連続曲線に非常に近づくため、要素の純粋性は疑われないだろう」と書いている。^[85]

歴史家たちは突然変異論の歴史を様々な方法で解釈してきた。^{[80] [86] [26] [87]}古典的な見解は、ダーウィンの漸進主義に反対する突然変異論は明らかな誤りであったというものである。遺伝学とダーウィニズムの統合が数十年遅れたことは「説明のつかない恥ずかしさ」である。^[88]遺伝学は論理的に現代の統合につながり、突然変異論はダーウィンから現在に至る主流から離れたいくつかの反ダーウィン主義の「袋小路」の1つであった。^[89] 修正主義的な見解は、突然変異論者は突然変異と選択の両方を受け入れ、今日とほぼ同じ役割を果たし、早い段階で複数の遺伝子に基づく連続的な変異の正しい説明を受け入れ、実際に提供し、漸進的な進化への道を開いたというものである。1909年にケンブリッジでダーウィン生誕100周年が行われた当時、突然変異論とラマルク主義は競合するアイデアとして自然選択と対比された。 50年後の1959年、シカゴ大学で『種の起源』出版100周年を迎えた時には、突然変異論はもはや真剣に考慮されなくなっていた。^{[90] [83]}

• 進化論の歴史
• 急速な進化の様相

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