ハプログループ L2

ハプログループ L2は、現代では特に赤道直下のアフリカに広く分布しているヒトのミトコンドリア DNA (mtDNA) ハプログループです。その L2a サブクレードは、アフリカ大陸だけでなくアメリカ大陸でも比較的頻繁に見られ、広く分布している mtDNA クラスターです。

L2はアフリカでよく見られる系統です。87,000年から107,000年前^[4]、つまり約90,000年前に進化したと考えられています。^[1]アフリカ大陸全体に広く分布し、多様性に富んでいるため、アフリカ内での正確な起源を確信を持って追跡することは困難です。 ^[5]ギニア人や他の西アフリカの集団で観察されたいくつかのL2ハプロタイプは、東アフリカや北アフリカと遺伝的に一致していました。^[6] L2b、L2c、L2d、L2eの起源は西アフリカまたは中央アフリカである可能性が高いようです。^[5] L2の初期の多様性はアフリカ大陸全体で観察されますが、以下のサブクレードのセクションでわかるように、最も多様性が高いのは西アフリカです。サブクレードのほとんどは、主に西アフリカと西中央アフリカに限定されています。^[7]

2015 年の研究によると、「結果によると、南アフリカの系統は最近の時間スケールで西アフリカ/中央アフリカの系統と密集しているが、東部の系統は大幅に古いようだ。中央アフリカの起源からの 3 つの拡大の瞬間が L2 に関連している。70～50 ka の東アフリカまたは南アフリカへの 1 回目の移住、15～10 ka の東アフリカへの後氷期の移動、および過去 5 ka の南方バンツー拡大。補完的な集団および L0a 系統地理学分析では、後期の移動中に東部と南部の集団間で mtDNA 遺伝子流動の強力な証拠は示されておらず、東アフリカの集団とバンツー移住者の間の混合が低いことを示唆している。これは、少なくとも初期の段階では、バンツーの拡大は主にデミック拡散であり、地元の集団がほとんど組み込まれていなかったことを示唆している」。^[8]

L2 はアフリカで最も一般的なハプログループであり、アフリカ大陸全域で確認されています。アフリカ人の約 3 分の 1 とその最近の子孫に見られます。

最も頻度が高いのはムブティ・ピグミー族（64%）です。^[9]セネガルの西アフリカの人口にも強く見られます（43-54%）。^[6]東アフリカの非バントゥー族人口（44%）、^[10]スーダンとモザンビークでも重要です。

特にチャドとカネンブー（サンプルの38％）に多く見られますが、遊牧民 アラブ人（33％）^{[11] [5]}やアカン人（約33％）^{[12]にも比較的多く見られます。}

L2には5つの主要なサブハプログループがあります：L2a、L2b、L2c、L2d、L2eです。これらの系統のうち、最も一般的なサブクレードはL2aで、アフリカ、レバント、アメリカ大陸で発見されています。^[13]

ハプログループL2は、スーダンのクルブナルティ島の墓地で初期キリスト教時代（西暦550-800年）の標本の中に観察されています。 ^[14]

L2aはアフリカに広く分布しており、サハラ以南のアフリカで最も一般的で広く分布しているハプログループです。また、アフリカ起源説またはモデルを用いたアフロユーラシア大陸の子孫の間では、アメリカ大陸でも 19% とやや頻繁に見られます(Salas 他、2002)。L2a の起源は約 48,000 年前と推定されています。^[1]

特にチャドでは多く（サンプルの38%、チャドのアラブ人ではL2の未分化が33% 、^{[15] ）、}東アフリカの非バントゥー系集団（ケニア、ウガンダ、タンザニア）でも38%と多く見られます。^[10]モザンビークでは約33% ^{[16] 、}ガーナでは32%です。^[12]

このサブクレードは、2789、7175、7274、7771、11914、13803、14566、16294の変異によって特徴付けられる。これはL2全体の52％を占め、アフリカ全土に広く分布する唯一のL2サブクレードである。^[17]

L2aの分布が広く、多様性があるため、地理的起源を特定するのは困難です。最大の謎は、ほぼ普遍的なハプログループL2aが、最終氷期極大期以降に南東アフリカ回廊に沿って東西に広がった可能性があるということです。あるいは、これらの拡大の起源は、後期石器時代の初め、約4万年前にあるかもしれません。^{[5] [17]}

東アフリカでは、 L2a はナイル渓谷～ヌビアで 15% 、エジプト人の 5% 、クシ語話者の 14% 、セム系 アムハラ人の 15%、グラゲの 10% 、ティグレ～ティグリニャの人々の 6%、エチオピア人の 13% で見つかりました。イエメン人の5% 。^[16]

ハプログループL2aは北アフリカにも見られ、最も頻度が高いのはトゥアレグ族（20％） 、フラニ族（14％）である。アルジェリアのアラブ人の一部にも見られ、モロッコの アラブ人、モロッコのベルベル人の一部、チュニジアのベルベル人の間で10％見られる。^{[18] [19]}

HIV治療薬スタブジンを投与された患者では、ハプログループL2aは副作用として末梢神経障害が発生する可能性が低いことが示されています。 ^[20]

L2aはさらにL2a1に分けられ、16309で遷移が起こる（Salas et al. 2002）。^[21]

このサブクレードは、西アフリカのマリンケ族、ウォロフ族、その他、北アフリカ人、サヘルのハウサ族、フルベ族、その他、中央アフリカのバミレケ族、ティカル族、ファリ族、その他、南アフリカのクウェ語およびバントゥー語話者を含むコイサン族、東アフリカのケニアのキクユ族の間でさまざまな頻度で観察されています。^[21]

エチオピアに存在するすべての L2 系統は、主に 2 つのサブ系統、L2a1 と L2b から派生しています。L2a1 は、12693、15784、16309 の変異によって定義されます。エチオピアの L2a1 配列のほとんどは、nps 16189 と 16309 の変異を共有しています。しかし、大多数 (33 人中 26 人) のアフリカ系アメリカ人はハプログループ L2a を共有していますが、nps L2a1e-3495、L2a1a-3918、L2a1f-5581、L2a1i-15229 の置換によって、完全な配列を 4 つのサブ系統に分割できます。これらの配列は、エチオピアの 16309 L2a1 サンプルでは観察されませんでした。(Salas 2002) et al. ^[21]

ハプログループL2a1はマフラ族（4.6%）にも確認されている。 ^[22]

ハプログループL2a1は、シリアのテルハルラにある先土器新石器時代文化に関連する古代の化石から発見されています。^[23]タンザニアのラクスマンダにあるサバンナ牧畜新石器時代の遺跡で発掘された標本もL2a1系統を含んでいました。混合クラスタリング分析により、この個体は古代レバント地方に重要な祖先を持っていることがさらに示され、サバンナ牧畜新石器時代と先土器新石器時代の創造者の間に祖先のつながりがあることが確認されました。^[24]

サブクレード L2a1a は、3918、5285、15244、および 15629 の置換によって定義されます。南東アフリカ人によく見られる L2a クラスターは 2 つあり、L2a1a と L2a1b です。どちらも非常に安定した HVS-I 位置での遷移によって定義されます。これらは両方とも西アフリカまたは北西アフリカに起源を持つようで (一致するタイプまたは隣接するタイプの分布によって示される)、南東アフリカまたは現在の南東アフリカ人の祖先の集団で劇的な拡大を遂げたようです。

サブクレード L2a1a と L2a2 におけるごく最近のスターバーストは、Pereira ら (2001) も提唱しているように、バンツー族の拡大の兆候を示唆しています。

L2a1a は 16286 の変異によって定義されます。L2a1a の創始候補は 2,700 年前 (SE 1,200 年前) に遡ります (Pereira ら、2001)。しかし、(np 16286) の置換によって定義される L2a1a (Salas ら、2002) は、現在ではコーディング領域マーカー (np 3918) によってサポートされており (図 2A)、イエメンの6 つのL2a1 系統のうち 4 つで発見されました。L2a1a は、南東アフリカで最も頻繁に発生します (Pereira ら、2001、Salas ら、2002)。イエメン人によく見られる創始者ハプロタイプと派生系統（16092変異）は、モザンビークの配列と完全に一致しています（Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002）。L2a1aは、北西アフリカのマリとモーリタニアのマウレ族とバンバラ族にも、より低い頻度で見られます。^[25]（Rando et al. 1998; Maca-Meyer et al. 2003）

L2a1aは米国の人口に存在する。^[13]

L2a1a1はマーカー6152C、15391T、および16368Cによって定義されます。米国^[13]のほか、ブラジル^[26] 、リビア、シエラレオネ、アンゴラ^[27] 、ザンビア^[28]などの国でも発見されています。

L2a1bは16189と10143の置換によって定義される。16192はL2a1bとL2a1cでも一般的であり、エジプトの北アフリカに出現する。また、南東アフリカにも出現するため、バンツー族の拡大のマーカーである可能性もある。^[5]南アフリカの変異体は、主にL2a1bの分岐であるL2a1b1に起因し、南アフリカ、モザンビーク、ケニア、クウェートで発見されている。^[13]

L2a1cはL2a1bと変異16189を共有することが多いが、3010と6663に独自のマーカーを持っている。16192もL2a1bとL2a1cによく見られ、東アフリカだけでなく南東アフリカにも見られる。^[29]これは、この系統群が現場で多様化していることを示唆している。

L2a1 の上の T16209C C16301T C16354T の位置は、Kivisild らによって L2a1c と名付けられた小さなサブクレードを定義します。 (2004、図 3) (Salas et al. 2002 の図 6 も参照)、これは主に東アフリカ(スーダン、ヌビア、エチオピアなど)、トゥルカナと西アフリカ(カヌリなど) に発生します。

チャド盆地では、東アフリカ型と西アフリカ型から1～2段階の変異を経た4つの異なるL2a1c型が同定された。（Kivisild et al.）2004. ^[29]（9ページまたは443ページの引用）^{[11] [30]}

L2a1cはチャド、ガボン、スペイン、アメリカ合衆国に存在することが示されています。 ^[13]

L2a1c1は北アフリカ起源である。^[30]これはマーカー198、930、3308、8604、16086で定義される。チュニジア人、モロッコ人、エジプト人、ヌビア人、イエメン人に見られる。L2a1c1の分派はナイジェリア、セネガル、ザンビアに存在している。^[31]

ハプログループ L2a1c2

L2a1c2 は L2a1c1 の分岐です。北アフリカに起源を持ち、主に北アフリカのユダヤ人とその他の北アフリカ人に見られます。北アフリカとの混血のため、ラテンアメリカと西アフリカにも分岐が存在します。

L2a1dは、T5196C、T9530C、T11386C、A12612G、およびC13934Tの変異によって定義されます。アラブ首長国連邦^[32]とクウェートで発見されています。また、L2a1dはベナンでも発見されています。^[13]

L2a1d1は東アフリカの分枝^{[8]であり、ソマリア[33]とスーダン[34]}の集団で確認されています。L2a1d1はエチオピアとエジプトでも発見されています。^[13]

L2a1d2は、南アフリカ（モザンビーク^[35] 、ザンビアのムブンダ族とベンバ族^[36]、ツワサン族を含むコイサン族^[37]）を含むサハラ以南のアフリカと関連している。

L2a1eはC3495A、G8790A、G12630Aの変異によって定義されます。ブラジル、グレナダ、アフリカ系アメリカ人で発見されています。^[13]

L2a1e1はブラジルの南北アメリカ大陸で発見されています。^{[38]また、}ナイジェリア、西アフリカ系のカリブ海諸国（ジャマイカ、ドミニカ、バルバドス）、アフリカ系アメリカ人にも 見られます。

L2a1fは、アメリカ合衆国やドミニカ共和国に住むバコンゴ族の子孫、南アフリカ、オマーン、^{[39]ザンビア、マダガスカルのコシアン族に観察されており、}ブルキナファソやオマーン、さらにはアメリカ大陸でも発見されています。

L2a1gは、A8014G、C14281T、T16131C、C16225T、C16234Tの変異によって定義されます。この変異は、ザンビア、マダガスカル、南アフリカを含む南アフリカのバンツー語話者の間で観察されています^[2]。

L2a1hはイスラエルとケニアに存在することが示されている。^[13]

L2a1kはマーカーG6722AとT12903Cによって定義される。ヨーロッパ特有のものとして説明されており、以前はサブクレードL2a1aと呼ばれ、チェコ人、スロバキア人、クロアチア人、セルビア人、ブルガリア人で検出されている。^{[40] [41]}

L2a1lはC534T変異によって定義される。アルジェリア、シエラレオネ（メンデ族）、ガンビア（ウォロフ族）に見られ、古代スペインにも存在していた。^[42]

L2a1l1はブルキナファソのヌナ族^[43]とモシ族^[44]の間で観察される。

L2a1l2は、ギニアビサウのマンディンカ人、ガンビアのフーラ人、ブルキナファソのパナ人など、西アフリカ、北アフリカ、西ヨーロッパのさまざまな地域の人々に存在します。^[42]

L2a1l2aは「アシュケナージ特有の」ハプログループとして認識されており、中央ヨーロッパと東ヨーロッパに祖先を持つアシュケナージ系ユダヤ人に見られる。また、表面上は非ユダヤ人であるポーランド人集団からも少数検出されており、アシュケナージ系との混血から来たものと推定されている。^[45]しかし、このハプロタイプはアシュケナージ系ミトコンドリア系統のごく一部を占めるに過ぎず、さまざまな研究（ベハールの研究を含む）ではその発生率は1.4～1.6％とされている。

L2a1l3 は、変異 G14905A および T16357C によって定義されます。ナイジェリアおよびアルジェリアのヨルバ族に見られます。

L2a1mはA13884G変異によって定義され、ブルキナファソ^[46]、ハイチのほか、オマーン、イエメン、サウジアラビア、イスラエルでも発見されています。^[13]

L2a1m1はアフリカ系アメリカ人とドミニカ人の間で発見されています。

L2a1m1aはアフリカ系アメリカ人とセントビンセント・グレナディーン諸島で発見されています。

L2a1nはナイジェリアのヨルバ族とブルキナファソのモシ族の間で観察されており、イベリア半島のカメルーンとポルトガルでも検出されています。^[13]

L2a1oはT12438C変異によって定義され、シリアとブルキナファソで検出されている。^[46]

L2a1pは、A9410G、T13818C、C15626Tの変異によって定義されます。ナイジェリア、ブルキナファソのカセナ人、モロッコのユダヤ人に見られます。アメリカ合衆国にも存在します。^[13]

L2a2はムブティ・ピグミー族の特徴である。^[9]

L2b'cはおそらく約62,000年前に進化した。^[1]

このサブクレードは主に西アフリカで発見されていますが、アフリカ全土に広がっています。^[47] L2bの系統には、イタリアのリグーリア州で発見されたL2b1a1と、 スペインのガリシア州で発見されたL2b3も含まれます。^[13]

L2cは西アフリカで最も多く見られ、そこで発生した可能性があります。^[17]特にセネガルでは39%、カーボベルデでは16%、ギニアビサウでは16%の割合で見られます。^{[6] L2cの分派は、}スペインのアンダルシア、カタルーニャのイベリア半島、オランダの北西ヨーロッパ大陸などのヨーロッパの地域でも発見されています。 [ ^13]

L2dは西アフリカで最も多く見られ、そこで発生したと考えられています。^[17]また、イエメン、モザンビーク、スーダンでも発見されています。^[16]

L2e （旧L2d2）は西アフリカに典型的です。^[5]また、チュニジアでも見られます。 ^[48]ギニアビサウのマンディンカ族やアフリカ系アメリカ人にも見られます。^[47]

このハプログループL2サブクレードの系統樹は、マンニス・ヴァン・オーブンとマンフレッド・カイザーによる論文「ヒトミトコンドリアDNA変異の包括的系統樹の更新」^[3]とその後の発表された研究に基づいています。

• 最も最近の共通祖先 (MRCA)
  • 長さ1'2'3'4'5'6
    • 長さ2'3'4'6
      • L2
        • L2a'b'c'd
          • L2a
            • L2a1
              • L2a1a
                • L2a1a1
                • L2a1a2
                  • L2a1a2a
                    • L2a1a2a1
                  • L2a1a2b
                • L2a1a3
              • 16189 (16192)
                • L2a1b
                  • L2a1b1
                • L2a1f
                  • L2a1f1
              • 143
                • L2a1c
                  • L2a1c1
                  • L2a1c2
                  • L2a1c3
                  • L2a1c4
                • L2a1d
                • L2a1e
                  • L2a1e1
                • L2a1h
                • 16189
                  • L2a1i
                  • L2a1j
                  • 翻訳:
                  • 16192
                    • L2a1l
                      • L2a1l1
                        • L2a1l1a
                      • L2a1l2
            • L2a2
              • L2a2a
                • L2a2a1
              • L2a2b
                • L2a2b1
          • L2b'c
            • L2b
              • L2b1
                • L2b1a
                  • L2b1a2
                  • L2b1a3
            • L2c
              • L2c2
                • L2c2a
              • L2c3
          • L2d
            • L2d1
              • L2d1a
        • L2e

ウィキメディア・コモンズには、ハプログループ L2 (mtDNA)に関連するメディアがあります。

• 系図DNA検査
• 遺伝的系譜
• ヒトミトコンドリア遺伝学
• 集団遺伝学
• ヒトミトコンドリアDNAハプログループ

• イアン・ローガンのハプログループ L2。ミトコンドリア DNA サイト
• イアン・ローガンの L2bcd. ミトコンドリア DNA サイト
• Mannis van Oven の PhyloTree.org – mtDNA サブツリー L2
• ハプログループL2の広がり、ナショナルジオグラフィックより
• セレッソ M、アチリ A、オリビエリ A、ペレーゴ UA、ゴメス＝カルバージャ A、ブリジゲッリ F、ランチョーニ H、ロペス＝ソト M、カラセド Á、カペリ C、トロニ A、サラス A [2] 古代 MtDna 研究遺跡の復元