Y染色体アダム

ハプログループ Y-MRCA
起源の可能性のある時期	30万～16万年前[1] [2]
起源地の可能性	沿岸中央・北西アフリカ[3]
祖先	アンティ
子孫	プライマリ: A

人類遺伝学において、Y染色体のアダム（より専門的にはY染色体の最近共通祖先、略してY-MRCA）は、現在生存するすべての人類の祖先である父系の 最近共通祖先（MRCA）です。アダムは、男性祖先の連続した系譜を通じて、現在生存するすべての人類の祖先となる最も最近の男性です。Y-MRCAという用語は、現在生存するすべての男性のY染色体が、この遠い祖先のY染色体から直接派生したものである という事実を反映しています。

母系の最も最近の共通祖先という類似の概念は、「ミトコンドリア イブ」（mt-MRCA、 mtDNAの母系伝達にちなんで名付けられた）として知られており、これはすべての現生人類が母系で受け継がれる最も最近の女性のことである。「ミトコンドリア イブ」と同様に、「Y 染色体のアダム」という称号は 1 人の個人に永久に固定されるものではなく、父系の血統が絶滅するにつれて人類の歴史を通じて進化していく可能性がある。

Y-MRCAが生息していた時代の推定も、人類の祖先に関する現代の知識の変化に伴い変化してきました。例えば、2013年には、これまで知られていなかったY染色体ハプログループの発見が発表され^[4] 、 その結果、ヒトY-MRCAの推定年齢がわずかに調整されました^{[5] 。}

定義上、Y-MRCAとmt-MRCAが同時代に生息していた必要はありません。^[6] 2014年時点での推定では、2人の個体はほぼ同時期に生息していた可能性が示唆されていましたが、^[7]古代のYハプログループの発見により、Y-MRCAの推定年齢はmt-MRCAの最も可能性の高い年齢よりも遡りました。2015年現在、Y-MRCAの年齢は20万～30万年前と推定されており、解剖学的に現代的な人類の出現とほぼ一致しています。^[2]

スペインのエル・シドロンで発見されたネアンデルタール人から採取されたY染色体データから、ネアンデルタール人とホモ・サピエンスの父系（アンテ・アダムと呼ばれる）のYT-MRCA（Y-MRCAまでの時間）は588, 000年前、Y-MRCAは275,000年前であることがわかった。^[8]

Y 染色体の最も最近の共通祖先は、現在生きている人間の男性に見られる Y 染色体の最も最近の共通祖先です。

「現在生きている」集団による定義のため、MRCA のアイデンティティ、および拡張によるヒト Y-MRCA のアイデンティティは時間に依存します (「現在」という用語が意味する時間的瞬間に依存します)。集団の MRCA は、集団内の古い系統が絶滅するにつれて時間的に前進する可能性があります。系統が絶滅すると、回復不能に失われます。したがって、このメカニズムは、Y-MRCA のタイトルを時間的に前進させることしかできません。このようなイベントは、いくつかの基本ハプログループの完全な絶滅が原因である可能性があります。^[6] 同じことが母系および父系の MRCA の概念にも当てはまります。Y-MRCA の定義から、彼には少なくとも 2 人の息子がいて、どちらも今日まで生き残っている途切れない系統を持っていることがわかります。息子のうち 1 人を除くすべての血統が絶えた場合、Y-MRCA の称号は、残った息子から父系の子孫へと移り、父系の子孫が存命している息子が少なくとも 2 人いる最初の子孫に到達するまで続きます。Y-MRCA の称号は 1 人の個人に永久に固定されるわけではなく、特定の集団の Y-MRCA 自身も、より遠い Y-MRCA を持つ集団の一部であったことになります。

「Y染色体アダム」という非公式な名称は聖書のアダムに由来するが、この染色体の持ち主が当時生きていた唯一の人間男性だったという意味に誤解されてはならない。^[9] アダムと同時代の他の男性にも現在も子孫がいるかもしれないが、定義上、父系のみの子孫というわけではない。言い換えれば、彼らの誰も、現在生きている人々とつながる途切れることのない男系の子孫（息子の息子の息子の息子…息子）を持っていない。

最も最近の共通祖先という概念の性質上、これらの推定値は、全人口のゲノム（この場合は、すべての現存する人間のゲノム）が調査されるまで、 terminus ante quem（「それ以前の限界」）を表すことしかできません。

Y-MRCAの年齢の推定は、現代の集団に現存する最も古い既知のハプログループに大きく依存している。2018年現在^[update]、これはハプログループA00 （2013年に発見）である。2014年から2015年に発表されたこれに基づく年齢推定は16万年から30万年の範囲であり、ホモサピエンスの出現と初期の分散の時期と一致している。^{[1] [2]}

Y-MRCA の称号が時間とともに変化する傾向があることに加え、Y-MRCA の DNA 配列の推定、家系図における位置、生きていた時代、出身地はすべて、将来的に改訂される可能性があります。

以下の出来事により、Y-MRCA に指定された個人が誰であるかの推定が変わります。

• Y 染色体のさらなるサンプル採取により、これまで知られていなかった異なる系統が発見される可能性があります。そうなれば、Y 染色体の系統は、さらに過去に生きていた個人に収束することになります。
• 既知の系統におけるさらなる深根突然変異の発見は、家系図の再編成につながる可能性がある。
• Y染色体変異率の改訂（下記参照）により、彼が生きていた時期の推定が変わる可能性があります。

Y-MRCAの生存期間は、ヒトY染色体に分子時計を適用することで決定されます。ミトコンドリアDNA （mtDNA）は16,000塩基対の短い配列を持ち、頻繁に変異しますが、Y染色体は6000万塩基対と大幅に長く、変異率も低いです。Y染色体のこれらの特徴により、その多型の特定が遅くなり、結果として、Y染色体の変異率の推定精度が低下しました。^[10]

Y染色体の配列が決定されているヒト男性集団のY-MRCAの年齢を推定する方法は、分子進化の理論をY染色体に適用することに基づいています。常染色体とは異なり、ヒトのY染色体は減数分裂中にX染色体と頻繁に再結合せず、通常は父親から息子にそのまま受け継がれます。ただし、Y染色体の末端にある擬似常染色体領域ではX染色体と再結合する可能性があります。^{[要出典] Y染色体内では定期的に}突然変異が発生し、これらの突然変異は次の世代の男性に受け継がれます。

これらの突然変異は、父系関係の共有を識別するためのマーカーとして使用できます。特定の突然変異を共有する Y 染色体は、ハプログループと呼ばれます。特定のハプログループ内の Y 染色体は、定義する突然変異を最初に保有した共通の父系の祖先を共有していると想定されています。(同じ突然変異が複数回発生する可能性があるため、この想定は間違っている可能性があります。) ^[要出典]突然変異が系図の分岐点として機能する、Y 染色体の家系図を作成できます。Y-MRCA は、生存するすべての男性の Y 染色体が彼の Y 染色体の子孫であるため、家系図のルートに配置されます。

研究者は、変異した DNA セグメントを元の状態に戻すことで、祖先の Y 染色体 DNA 配列を再構築できます。DNA 配列の最も可能性の高い元の状態または祖先状態は、人間の DNA 配列を、通常はチンパンジーやゴリラなどの非ヒト霊長類である近縁種の DNA 配列と比較することで決定されます。Y 染色体系統の既知の変異を元に戻すことで、MRCA の仮説上の祖先配列である Y 染色体アダムを推測できます。

Y-MRCA の DNA 配列と生存時代を特定するには、互いに最も異なるヒト Y 染色体系統、つまり系統樹における非ヒト霊長類の配列と比較した場合に、互いに最も少ない変異を共有する系統を特定する必要があります。したがって、最も異なる系統の共通祖先は、すべての系統の共通祖先です。

1990年代に発表されたY-MRCAの初期の推定年代は、およそ20万年前から30万年前（kya）とされていた。^[11] その後、こうした推定年代は大幅に下方修正され、Thomson et al. 2000 ^[10]では約59,000年前という年代が提唱された。この年代は、Y-MRCAが、15万～20万年前に生きていた雌のmt-MRCA（母系の最も最近の共通祖先）から約84,000年後に生きていたことを示唆している。^[12]この年代はまた、Y染色体のアダムが、5万～8万年前に起こったと考えられているアフリカからの移住 と非常に近い時期、おそらく移住後、生きていたことを意味している。父系と母系の系統の年代の深さのこの相違について、一夫多妻制の慣行により、女性の方が男性よりも繁殖する可能性が高いという説明が挙げられます。男性個体が複数の妻を持つ場合、その男性はコミュニティ内の他の男性が繁殖して Y 染色体を次の世代に伝えることを効果的に阻止しています。一方、一夫多妻制は、コミュニティ内のほとんどの女性がミトコンドリア DNA を次の世代に伝えることを阻止しません。男性と女性のこの異なる繁殖成功により、将来まで存続する男性系統は女性系統に比べて少なくなります。これらの少ない男性系統は浮動の影響を受けやすく、より最近の共通祖先で合体する可能性が最も高くなります。これは、Y-MRCA に関連付けられているより最近の日付を説明する可能性があります。^{[13] [14]}

10万年前を大幅に下回る「超最近」の推定値は、2010年代初頭の研究では再び上方修正され、約12万年前から16万年前の範囲となった。この修正は、ハプログループAの系統の再配列に続くY染色体系統発生のバックボーンの再配置によるものであった。^[15] 2013年、フランカラッチらは、 1204人のサルデーニャ島の男性の男性特異的な一塩基Y染色体多型（MSY- SNP）の配列決定を報告し、それによると、父方の系統を通じたすべての人類の共通の起源は18万年から20万年前であると推定された。 ^{[16] [17]} また2013年、ポズニックらは、1204人のサルデーニャ島の男性の男性特異的な一塩基Y染色体多型（MSY-SNP）の配列決定を報告した。9つの異なる集団の69人の男性のゲノム配列に基づいて、Y-MRCAは12万年から15万6千年前に生息していたと報告された。さらに、同じ研究では、ミトコンドリアイブの年齢を約9万9千年から14万8千年と推定した。 ^[18]これらの範囲は2万8千年（14万8千年前から12万年前）の期間にわたって重なり合っているため、この研究結果は、一般の報道では「遺伝学的にはアダムとイブが同時に地球を歩いていた可能性がある」という観点から伝えられている。^{[7] [19]}

2013年にメンデスら^[4]が、これまで知られていなかった系統であるハプログループA00を発見したと発表したことで、Y染色体アダムの年齢の推定に新たな変化が生じた。著者らは、他のハプログループからの分岐を338,000年前（95%信頼区間237–581 kya）と推定したが、後にエルハイクら（2014）はそれを163,900〜260,200年前（95% CI）と推定し、^[1]カーミンら（2015）はそれを192,000〜307,000年前（95% CI）と推定した。^{[2]同じ研究では、非アフリカ人の集団が5万年前（}アフリカ外への移住）に近い時期にY-MRCAのクラスターに収束し、約1万年前に非アフリカ人の集団のさらなるボトルネックが発生したと報告されており、これは新石器時代の男性の生殖成功のばらつきを増加させた文化的変化（すなわち社会階層化の増加）を反映していると解釈されている。^[2]

ヒトY染色体の初期配列決定（Karafet et al., 2008）では、最も基本的な2つのY染色体系統がハプログループAとハプログループBTであることが示唆されました。ハプログループAは、アフリカの一部で低頻度に見られますが、特定の狩猟採集民グループの間では一般的です。ハプログループBT系統は、アフリカのY染色体系統の大部分と、事実上すべての非アフリカの系統を表しています。^{[20] Y染色体のアダムは、これら2つの系統のルートとして表されました。ハプログループAとハプログループBTは、Y染色体のアダム自身と、新しい}SNPを持つ彼の息子の1人の系統を表しています。

Cruciani et al. 2011は、Y染色体系統樹の最も深い分岐は、ハプログループAとハプログループBTの間ではなく、以前に報告されたハプログループAの2つのサブクレードの間にあることを突き止めました。その後、グループA00が、以前に知られていた系統樹の外側で発見されました。Y染色体家系図の再配置は、ハプログループAに分類される系統が必ずしも単系統群を形成するわけではないことを示唆しています。^[21]したがって、ハプログループAは、ハプログループBTを定義するマーカーを持たない系統の集合を指しますが、ハプログループAには最も遠縁のY染色体が含まれます。

M91およびP97変異は、ハプログループAとハプログループBTを区別する。ハプログループA染色体内では、M91マーカーは8T核酸塩基単位のストレッチで構成される。ハプログループBTおよびチンパンジー染色体では、このマーカーは9T核酸塩基単位で構成される。このパターンは、ハプログループBTの9Tストレッチが祖先バージョンであり、ハプログループAは1つの核酸塩基の欠失によって形成されたことを示唆している。ハプログループA1bおよびA1aは、どちらも8TのM91を持っていたため、ハプログループAのサブクレードと見なされた。^{[20] [21]}

しかし、Cruciani et al. 2011 によると、M91 マーカーの周囲の領域は、再発性突然変異を起こしやすい突然変異のホットスポットです。したがって、ハプログループ A の 8T ストレッチが M91 の祖先状態であり、ハプログループ BT の 9T が1T の挿入によって生じた派生状態である可能性があります。これは、ハプログループ A の最も深い枝であるサブクレード A1b と A1a-T の両方が 8T を持つ同じバージョンの M91 を持っている理由を説明しています。さらに、Cruciani et al. 2011 は、ハプログループ A の識別にも使用される P97 マーカーが、ハプログループ A では祖先状態であるが、ハプログループ BT では派生状態であると判断しました。^[21]

TMRCA に関する現在の推定値は解剖学的に現代人の年齢の推定値と一致しており、出アフリカ移住より かなり古いため、地理的起源の仮説は引き続きアフリカ大陸に限定されています。^[要出典]

Cruciani et al. 2011によると、最も基本的な系統は西アフリカ、北西アフリカ、中央アフリカで検出されており、Y-MRCAが「中央北西アフリカ」の一般的な地域に生息している可能性が高いことを示唆している。^[22]

スコッツァリら（2012）は、 A1bハプログループの出現場所として「アフリカ大陸の北西象限」が妥当な位置にあると同意した。 ^[23]現在のカメルーン西部のMbo人の間で発見されたハプログループA00に関する2013年の報告もこの図式と一致している。^[4]

2011 年以降の Y 染色体系統発生の改訂は、Y-MRCA の地理的起源の推定と時間的深さの推定に影響を与えています。同じ理由で、現在知られていない現生人類の古代ハプログループが将来発見された場合、再びそのような改訂が行われることになります。特に、ユーラシア人のゲノムに 1% から 4% のネアンデルタール人由来の DNAが存在する可能性があることは、ネアンデルタール人の父系系統を示すユーラシア人男性が 1 人現生で発見されるという (ありそうもない) 出来事が起これば、T-MRCA (「MRCA までの時間」) が現在の推定値の少なくとも 2 倍に直ちに押し戻されることを意味しています。しかし、メンデスら [8] によるネアンデルタール人の Y 染色体の発見は、ネアンデルタール^{人の配列から推定される系統が}現代の人間の遺伝的変異の範囲外であるため、ネアンデルタール人の父系系統の絶滅を示唆しています。地理的起源に関する疑問は、ホモ・エレクトスからのネアンデルタール人の進化に関する議論の一部となるだろう。

ウィキメディア・コモンズには、Y染色体アダムに関連するメディアがあります。

• ドキュメンタリーが人類の系図を描き直す (ナショナル ジオグラフィックより)
• DNAミステリー - アダムの探索（ナショナルジオグラフィックチャンネルより）
• ミトコンドリア・イブとY染色体アダムの図表 2014-09-21にWayback Machineでアーカイブ
• Y染色体二対立遺伝子ハプログループ
• ヨーロッパの男性のほとんどは「農民の子孫」
• Y染色体を研究する理由: 人類の祖先の軌跡を明らかにする 2009-10-06 にWayback Machineでアーカイブ