乳児てんかん性痙攣症候群

てんかん性痙攣は、生後1年目に特徴的な発作の一種です。痙攣は通常、従来の薬物療法に抵抗性を示します。1日に何度も発作が起こります。^{[ 3 ]発作は、起床後や授乳後[ 5 ]} 、あるいは頻度は少ないですが、就寝前に起こることがあります。 ^{[ 9 ]}発作の持続時間^{[ 3 ] [ 5 ]}、強度、および影響を受ける筋肉群は様々です。^{[ 5 ]}軽度の痙攣では、うなずき^{[ 9 ]}、筋肉のぴくつき、または眼球運動のみを伴うことがありますが、強い痙攣では、乳児の体が激しく屈曲する（いわゆる「サラーム」または「ジャックナイフ」の動き）ことがあります。個々の痙攣は通常数秒しか続きませんが、発作は20分以上続くことがあります。^{[ 5 ]}発作の後には、通常、疲労がみられます。^{[ 3 ] [ 6 ]}発作の後には、通常、1分以上動かなくなり、反応が低下します。^{[ 6 ]}

痙攣は、0.2～2秒の速い頸部の屈曲・伸展と上肢の外転・内転[3]、下肢の伸展、体幹筋の収縮[5]のエピソードとして現れ^、眼球の^上方偏位を^{伴います[} 3]。^{ただし、個々の}筋肉群（腹部、肩、頸部）が関与することもあります^{[ 6 ]} 。最も多いのは、屈筋と伸筋の両方が同時に収縮し、続いて屈筋痙攣、そして最も頻度の低い伸筋痙攣が起こります^{[ 6 ] [ 9 ]} 。痙攣は通常対称的ですが、最大30%の症例で様々な程度の側方化が見られることがあります[6]。^片側脳病変はしばしば（常にではありませんが）非対称痙攣を引き起こし、片側痙攣は全身性痙攣に進行することがあります^{[ 3 ]。}後発性ウエスト症候群の初期症状として、ドロップアタックが現れることがあります^。発作中は呼吸の変化や呼吸停止がよく見られる。^{[ 6 ]}

自然寛解が起こる場合、通常は徐々に起こります。3歳までに寛解する割合は50%で、5歳までに90%に上昇します。^{[ 3 ]}

てんかん性痙攣の発症は、自閉症的な引きこもり、社会的微笑や視覚的注意の喪失といった発達退行と関連していることが多い。^{[ 3 ]}ウエスト症候群の患者の大多数は精神運動技能の退行を示す。^{[ 5 ]}しかし、ウエスト症候群の乳児の約3分の2は痙攣発症前にすでに発達遅延が認められるのに対し、^{[ 3 ] [ 6 ]}痙攣発症前に正常な発達を示していたのは約3分の1に過ぎない。^{[ 6 ]}

ダウン症候群の乳児の 1% ～ 5% に乳児てんかん性痙攣症候群が現れます。ダウン症候群の乳児における IESS は、より軽度で、治療への反応が良く (理由は不明)、レノックス・ガストー症候群や他の形態のてんかんに進行する可能性は低いです。制御困難な発作を呈するダウン症候群の子供は、自閉スペクトラム症の評価を受けるべきです。^{[ 10 ]}

いくつかの遺伝子の変異がIESSと関連付けられています。これらには、アリスタレス関連ホメオボックス（ARX）遺伝子とサイクリン依存性キナーゼ様5（CDKL5）遺伝子が含まれます。^{[ 11 ]}特にARX遺伝子は、少なくとも一部のX連鎖症例の原因となっているようです。^{[ 12 ]} KCNT1やSCN2Aなどのチャネル病に関連する遺伝子の変異も、まれにウエスト症候群を引き起こすことがあります。^{[ 13 ] [ 14 ]}

どの薬物療法アプローチが最適であるかについての証拠は限られています。^{[ 15 ] [ 3 ]}副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）または経口プレドニゾンによるホルモン療法が標準治療です（2つの治療法は明らかに同等の結果をもたらします）。ACTH療法は米国では費用がかかりすぎます。^{[ 15 ]} ACTH療法は数日以内に痙攣の改善をもたらしますが、神経発達の改善には数週間かかります。ACTH療法は感染症のリスク増加と関連しています（これが死亡の大部分を占めています）。^{[ 3 ]}ビガバトリンによる治療も一般的に行われています（ただし、長期使用は視野欠損のリスクと関連しています）。^{[ 15 ]}ビガバトリンは結節性硬化症複合体に関連する乳児痙攣の第一選択治療と考えられており、重篤な脳病変または奇形のある患者にも好まれています。^{[ 9 ]}レベチラセタムは、フェノバルビタールよりも単剤療法失敗からの解放率が高いと報告されている。^{[ 16 ]}

局所的なてんかん焦点が確認された治療抵抗性の症例では、迅速な神経外科手術が適応となる場合がある。神経外科手術を受けた人の約60%はその後発作が消失する。より具体的には、これらの神経外科手術には、半球切除術/半球切開術および非半球手術が含まれる。^{[ 17 ]}小さなてんかん焦点は良好な結果を予兆するが、ほとんどの場合、広範囲にわたる多葉性皮質異形成の切除が必要となり、認知機能の改善は限定的である。^{[ 3 ]}てんかん焦点の潜在的な原因として脳腫瘍が関与している患者では、腫瘍切除が適応となる場合がある。^{[ 18 ]}

薬物療法に反応しなかった症例では、ケトジェニックダイエットまたは修正アトキンスダイエットの使用に関する証拠がいくつかあるが、ケトジェニックダイエットの方が効果的であった。 ^{[ 3 ] [ 19 ]}

IESSの小児の約4分の1から3分の1では、発作は時間とともに完全に治まります。原因が特発性の場合、このような治癒はより一般的です。別の3分の1では、特徴的なてんかん性痙攣が成人後も持続します。最後に、3分の1では、難治性の発作型が追加で出現し、悪化します。多くの場合、レノックス・ガストー症候群に発展します。^{[ 5 ]}症例の約50%は、成人後に他のタイプのてんかんを発症します。^{[ 3 ]}

乳児けいれんのある子供の10%から35%が最終的に自閉症と診断されます。自閉症は、両側側頭葉てんかん焦点のある人に多く見られる可能性があります。乳児けいれんに伴う自閉症の原因は特発性である場合もあれば、自閉症をよりよく説明する別の併存疾患が特定される場合もあります。乳児けいれんの早期の積極的な治療は、多くの場合、その後の自閉症の特徴の発現を予防したり、その重症度を軽減したりできると考えられています。^{[ 7 ]}