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| 半側大脳症 | |
|---|---|
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| 神経線維腫症患者における左側半側巨脳症[1] | |
| 専門 | 神経学、リウマチ学 |
| 症状 | 頻繁な発作は薬が効かないことが多い |
| 通常の発症 | 先天性 |
| 間隔 | 長期的 |
| 処理 | 半球切除術 |
| 薬 | 抗てんかん薬 |
片側大脳半球症（HME）または片側大脳半球症は、大脳半球の全体または一部に影響を及ぼすまれな 先天性疾患です。 [2]重度の発作を引き起こし、発作は頻繁に起こり、制御が困難になることがよくあります。少数の場合は薬で発作を制御できるかもしれませんが、ほとんどの人は、最善の策として、影響を受けた半球の切除または切断が必要になります。制御されない場合、進行性の知的障害や脳損傷を引き起こし、発達が止まることがよくあります。[3]
症状と徴候
発作が主な症状です。1日に何百回も発作が起こることもあります。[4]発作は出生直後に始まる傾向がありますが、時には乳児期後期に始まる場合や、まれに幼児期に始まる場合もあります。[5]
その他の症状
- 非対称または拡大した頭部[5]
- 発達遅延[5]
- 半身の進行性筋力低下[5]
- 進行性の半身失明[5]
遺伝学
AKT3の体細胞活性化は半球発達性脳奇形を引き起こす。[6]
病態生理学
これは、過剰な神経細胞の増殖と皮質形成に影響を及ぼす過誤腫性の過成長に関連する疾患です。 [7]過剰な増殖は早期に発生し、通常の増殖期間を超えて継続する可能性があると想定されています。上皮成長因子は、過剰な増殖とHMEの発症に重要な役割を果たしていると考えられています。[8]
診断
難治性で頻繁な発作のある乳児や小児では疑うべきである。[4] CTスキャンでは、影響を受けた部分が歪んで拡大している。[9]出生前に診断できるが、発作が始まるまで診断されないケースも多い。超音波検査では、脳半球の非対称性が明らかになることがある。[5]
処理
医学的治療の報告はいくつかあるが、主な治療法は根治的であり、患側を切除または切断する。しかし、死亡率は高く[最近の引用が必要]、植物状態や発作の再発が報告されているが、今回は健康な半球でである[10] 。
手術は通常、発作による損傷を最小限に抑えるためにできるだけ早く行われます。しかし、手術の前に数か月間薬物療法を試みることはできますが、成功する可能性はわずかです。[10]脳の可塑性は加齢とともに低下するため、手術が若いうちに完了すればするほど、残った半球が、以前は失った半球で実行していたタスクを実行できるように適応する可能性が高くなります。
ベンゾジアゼピンは発作を抑制する可能性がある。[11]
参考文献
- ^ Acharya N、Reddy MS、Paulson CT 、 Prasanna D（2014年1月）。「頭蓋眼窩側頭神経線維腫症：神経線維腫症1型のまれなサブタイプ」。 オマーン眼科学ジャーナル。7 （1）：43–5。doi ：10.4103 / 0974-620X.127934。PMC 4008903。PMID 24799805。
- ^ 佐藤直;柳下 明;大場、H;ミキ、Ｙ；中田裕也ヤマシタ、F;根本和也須貝和也佐々木 M (2007 年 4 月) 「半脳脳症：関与する半球の外側で起こる異常の研究」。国鉄。アメリカ神経放射線学ジャーナル。28 (4): 678–82。PMC 7977333。PMID 17416820。
- ^ 「半側頭巨大脳症 - なぜ半球切除術が通常必要なのか」www.brainrecoveryproject.org 。 2018年4月12日閲覧。
- ^ ab 「遺伝子変異が脳の大規模な非対称を引き起こす」UC Health - UC San Diego 。 2018年4月12日閲覧。
- ^ abcdef 「Hemimegalencephaly & Cortical Dysplasia」hemifoundation.homestead.com . 2018年4月14日閲覧。
- ^ Poduri, Annapurna; Evrony, Gilad D.; Cai, Xuyu; Elhosary, Princess Christina; Beroukhim, Rameen; Lehtinen, Maria K.; Hills, L. Benjamin; Heinzen, Erin L.; Hill, Anthony; Hill, R. Sean; Barry, Brenda J.; Bourgeois, Blaise FD; Riviello, James J.; Barkovich, A. James; Black, Peter M.; Ligon, Keith L.; Walsh, Christopher A. (2012 年 4 月)。「AKT3 の体細胞活性化が半球発達性脳奇形を引き起こす」。Neuron . 74 ( 1): 41–48. doi :10.1016/j.neuron.2012.03.010. PMC 3460551。PMID 22500628。
- ^ アブデル・ラゼク、AAK;カンデル、AY州。エルソロジー、LG;エルモンジー、A. AA 州バセット（2008 年 8 月 7 日）。 「皮質形成の障害: MR 画像の特徴」。アメリカ神経放射線学ジャーナル。30 (1): 4-11。土井：10.3174/ajnr.A1223。PMC 7051699。PMID 18687750。
- ^ Harvey B. Sarnat、Paolo Curatolo (2007 年 9 月 26 日)。神経系の奇形。Newnes。p. 154。ISBN 978-0-08-055984-1。
- ^ Hennessy-Fiske, Molly (2012-06-15). 「発作に苦しむ赤ちゃんに根治手術が希望を与える」ロサンゼルス・タイムズ。2018年4月12日閲覧。
- ^ ab Bonioli, Eugenio; Palmieri, Antonella; Bellini, Carlo (1994-03-01). 「半側巨脳症における発作の外科的治療と内科的治療」.脳と発達. 16 (2): 169. doi :10.1016/0387-7604(94)90060-4. ISSN 0387-7604. PMID 8048711. S2CID 2442788.
- ^ Trounce, JQ; Rutter, N.; Mellor, DH (1991). 「片側巨大脳症：診断と治療」 - Semantic Scholar.発達医学と小児神経学. 33 (3): 261–6. doi :10.1111/j.1469-8749.1991.tb05116.x. PMID 1902803. S2CID 45836490.