特発性疾患

特発性疾患とは、原因や発症機序が不明で、自然発生的に発症する疾患のことである。 ^[1]

いくつかの病状では、1つまたは複数の原因がある程度解明されているが、その病状の患者の一定割合では、原因がすぐには明らかでなかったり、特徴づけられなかったりすることがある。このような場合、病状の起源は特発性であると言われる。他のいくつかの病状では、症例の大部分で根本的な原因が解明されていない。例えば、巣状分節性糸球体硬化症や強直性脊椎炎などであり、これらの症例の大部分は特発性であると見なされている。^[2]特定の病状が特発性である場合、特に一部のてんかんや脳卒中は、同義語である「原因不明」で説明されることが好まれる。^{[3] [4]}

「特発性」という用語は、ギリシャ語のἴδιος idios「自身の」と πάθος pathos「苦しみ」に由来しており、特発性はほぼ「独自の種類の病気」を意味します。

原因が完全にまたは部分的に特発性であると考えられる疾患には以下のものがあります。

• 特発性肺線維症
• 特発性肺ヘモジデローシス
• 特発性頭蓋内圧亢進症
• 特発性慢性疲労
• 肉芽腫性前立腺炎

医学の進歩により、病気の原因や病気の分類に関する理解が向上します。そのため、特定の症状や病気に関して、より多くの根本原因が発見され、自然発生的に起こったと思われる出来事の起源が明らかになるにつれて、特発性として指定される症例の割合は減少します。

「本質的」という語は、特発性（本態性高血圧、本態性血小板血症、本態性振戦など）と同義になる場合があり、同じことが「原発性」にも当てはまります（原発性胆汁性胆管炎、原発性無月経など）。このような場合、後者の語は「他の病状に続発する［つまり、他の病状によって引き起こされる］」という意味で「二次的」と対比するために使用されます。もう 1 つのあまり一般的ではない同義語は、agnogenic（agno-、「不明」 + -gen、「原因」 + -ic）です。

cryptogenic（crypto-、「隠された」+ -gen、「原因」+ -ic）という単語は、 idiopathic ^[5]と同義の意味と、それと対照的な意味を持ちます。一部の疾患分類では、 cryptogenic brain ^[4]やcryptogenic epilepsy ^[3]のように、同義語であるcryptogenic diseaseの使用を好みます。cryptogenicは、原因が単純で将来発見されると推定される場合にのみ使用されることもあります。

先天性疾患の中には特発性のものもあり、先天性という語が特発性と同義語として使われることもあります。しかし、慎重な用法としては、先天性という語は文字通りの意味が当てはまる疾患（つまり、病態生理が新生児期から存在している疾患）にのみ使用することが望ましいとされています。

名前のない症候群 （SWAN）という用語は、「子供または若者が遺伝性疾患を患っていると考えられ、検査を行っても遺伝的原因を特定できなかった場合」に使用されます。「学習障害のある子供の約半数（50％）と先天性障害（出生時から明らかな障害）のある子供の約60％は、その障害の原因を説明する明確な診断を受けていない」と考えられています。^{[6] [7]}

• 除外診断
• 原因不明の塞栓性脳卒中
• 機能障害
• 特異体質性薬物反応
• 原因不明の発熱

• ウィクショナリーの特発性疾患の辞書定義