PEHO症候群

PEHO症候群
PEHO症候群
その他の名前	浮腫、ヒプサルトミア、視神経萎縮を伴う進行性脳症
通常の発症	乳児期、新生児期
診断方法	主に臨床、MRI
鑑別診断	アイカルディ症候群、メバロン酸尿症、CDG症候群、常染色体劣性小脳低形成症、ジュベール症候群、オリーブ橋小脳萎縮症
処理	支持療法
予後	非常に貧しい。ほとんどが15歳までに死亡する。

PEHO症候群（浮腫、高脈拍、視神経萎縮を伴う進行性脳症）は、生後数週間から数ヶ月以内に発症する常染色体劣性および優性の進行性神経変性疾患です。初期症状には、点頭てんかん、高脈拍、てんかん発作、視神経萎縮などがあります。その他の特徴としては、全般的な発達遅延の停止、重度の知的障害、脳症、先細りの指、顔面異形症などがあります。 ^[1]

PEHO症候群には特別な治療法はなく、症候群に伴う症状のみを管理できる。PEHO症候群はフィンランド国民の78,000人に1人の割合で発症すると推定されているが、フィンランド人以外や他の国でも症例が報告されている。^[2]^[3]^[4]

原因

フィンランド型PEHO症候群の原因は、ZNHIT3遺伝子のホモ接合性病原性変異である。KIF1Aのモータードメインに影響を及ぼす変異も、他のPEHOの完全または部分的な表現型を引き起こすことが示唆されている。この症候群に関連することが知られている他の遺伝子にも、他の病原性変異が存在する。^[5]^[6]^[7]

診断

処理

PEHO 症候群には治療法がありません。一部の症状は管理できますが、それ以外の場合は支持療法で治療します。^[要出典]

参考文献

^ OrphanNet. 「PEHO症候群」。
^ Vanhatalo S、Somer M、Barth PG (2002 年 4 月)。「浮腫、ヒプスアルリズミア、および視神経萎縮 (PEHO) 症候群を伴う進行性脳症のオランダ人患者」。Neuropediatrics。33 ( 2 ): 100–4。doi : 10.1055/s-2002-32371。PMID 12075493 。
^ Klein A、Schmitt B、 Boltshauser E (2004)。「スイスの小児における浮腫、ヒプサルリズム、視神経萎縮を伴う進行性脳症（PEHO）症候群」。European Journal of Paediatric Neurology。8 ( 6): 317–21。doi :10.1016/j.ejpn.2004.08.006。PMID 15542387 。
^ Field MJ、Grattan-Smith P、Piper SM、Thompson EM、Haan EA、Edwards M、他 (2003 年 9 月)。「PEHO および PEHO 様症候群: オーストラリアの 5 つの症例報告」。American Journal of Medical Genetics。パート A。122A ( 1) : 6–12。doi :10.1002 / ajmg.a.20216。PMID 12949965。S2CID 28530225。
^ Langlois S、Tarailo-Graovac M、Sayson B、Drögemöller B、Swenerton A、Ross CJ、et al. (2016年6月)。「KIF1Aのモータードメインに影響を与えるde novo優性変異はPEHO症候群の原因である」。European Journal of Human Genetics。24 ( 6): 949–53。doi : 10.1038 / ejhg.2015.217。PMC 4867456。PMID 26486474 。
^ Salpietro V, Zollo M, Vandrovcova J, Ryten M, Botia JA, Ferrucci V, et al. (2017年8月). 「PEHO症候群およびPEHO様疾患の表現型および分子スペクトル」. Brain . 140 (8): e49. doi :10.1093/brain/awx155. PMC 5806505. PMID 28899015 .
^ Chitre M、Nahorski MS、 Stouffer K、Dunning-Davies B、Houston H、Wakeling EL、他 (2018年12月)。「PEHO症候群：さまざまな遺伝性てんかんの終点」。Journal of Medical Genetics。55 ( 12): 803–813。doi : 10.1136/ jmedgenet -2018-105288。PMID 30287594。

外部リンク

[1] OrphanNet. 「PEHO症候群」。

[pmid12075493-2] Vanhatalo S、Somer M、Barth PG (2002 年 4 月)。「浮腫、ヒプスアルリズミア、および視神経萎縮 (PEHO) 症候群を伴う進行性脳症のオランダ人患者」。Neuropediatrics。33 ( 2 ): 100–4。doi : 10.1055/s-2002-32371。PMID 12075493 。

[pmid15542387-3] ^ Klein A、Schmitt B、 Boltshauser E (2004)。「スイスの小児における浮腫、ヒプサルリズム、視神経萎縮を伴う進行性脳症（PEHO）症候群」。European Journal of Paediatric Neurology。8 ( 6): 317–21。doi :10.1016/j.ejpn.2004.08.006。PMID 15542387 。

[pmid12949965-4] Field MJ、Grattan-Smith P、Piper SM、Thompson EM、Haan EA、Edwards M、他 (2003 年 9 月)。「PEHO および PEHO 様症候群: オーストラリアの 5 つの症例報告」。American Journal of Medical Genetics。パート A。122A ( 1) : 6–12。doi :10.1002 / ajmg.a.20216。PMID 12949965。S2CID 28530225。

[:1-5] Langlois S、Tarailo-Graovac M、Sayson B、Drögemöller B、Swenerton A、Ross CJ、et al. (2016年6月)。「KIF1Aのモータードメインに影響を与えるde novo優性変異はPEHO症候群の原因である」。European Journal of Human Genetics。24 ( 6): 949–53。doi : 10.1038 / ejhg.2015.217。PMC 4867456。PMID 26486474 。

[6] Salpietro V, Zollo M, Vandrovcova J, Ryten M, Botia JA, Ferrucci V, et al. (2017年8月). 「PEHO症候群およびPEHO様疾患の表現型および分子スペクトル」. Brain . 140 (8): e49. doi :10.1093/brain/awx155. PMC 5806505. PMID 28899015 .

[7] ^ Chitre M、Nahorski MS、 Stouffer K、Dunning-Davies B、Houston H、Wakeling EL、他 (2018年12月)。「PEHO症候群：さまざまな遺伝性てんかんの終点」。Journal of Medical Genetics。55 ( 12): 803–813。doi : 10.1136/ jmedgenet -2018-105288。PMID 30287594。