全身性てんかん

全般てんかんは、明らかな原因がないにもかかわらず全般発作が起こるてんかんの一種です。全般発作は、焦点発作とは異なり、意識障害、両側性の運動症状（痙攣、硬直、けいれん、収縮、筋緊張の喪失など）、またはその両方として現れる発作です。全般発作は、脳の両側（半球）で発生し、脳全体または大部分の電気活動を歪めるという点でも焦点発作とは異なります。これらの電気所見は、診断の一環として脳波検査（EEG）で一般的に視覚化されます。 ^{[ 1 ]}

全般てんかんは、診断された疾患の症状として発生する二次性てんかんとは異なり、最初に診断された疾患であるため、原発性てんかんの一種です。 ^{[ 1 ]}

全般てんかんは通常小児期に診断され、神経ネットワークの機能不全、遺伝、脳外傷など、多くの根本的な要因によって引き起こされる可能性があります。 ^{[ 2 ]}

全般てんかんは、欠神発作、ミオクロニー発作、間代発作、強直発作、強直間代発作、脱力発作の 6 つの主要な発作タイプのサブカテゴリーに分類できます。[ ^{3 ]全般}てんかんは、基礎疾患としててんかん症候群があることを示す兆候である場合もあります。全般てんかんは、抗てんかん薬で治療されるのが一般的で、まれに外科的介入が行われることもあります。^{[ 4 ]}

疫学

先進国では、年間10万人あたり約50人が新たに全身性てんかんと診断されている。^{[ 5 ]}
全身発作は部分発作ほど一般的ではない。^{[ 5 ]}
全般てんかんは、すべてのてんかんの3分の1を占める。^{[ 6 ]}
特発性全般てんかんは、小児と成人の両方における全てんかんの15～20％を占め、小児および青年における新規診断てんかんの55％を占める。^{[ 4 ]}
全般てんかんの発生率は小児期と75歳以上の患者で最も高い。しかし、小児は75歳以上の患者よりも全般てんかんと診断される可能性が高い。^{[ 7 ]}
強直間代発作は、全身発作の中で最も一般的なタイプであり、思春期発症てんかんの3分の1を占める。^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}
全般発作として特徴づけられる発作は、朝の起床時に起こる可能性が高い。^{[ 2 ]}
全身性てんかんの症例の約半数は原因不明である。^{[ 8 ]}

予後

全般てんかんは通常、小児期に診断されます。思春期にてんかんが治り、薬が不要になる患者もいれば、生涯てんかんを抱え、長期にわたる投薬と経過観察が必要となる患者もいます。^{[ 2 ]}

潜在的な原因と危険因子

神経生理学

ほとんどの研究は、全般てんかんに最も関与している可能性が高い脳の部位は視床とその周辺のネットワークであることを示唆しています。視床の主な機能には、感覚情報と運動情報の処理、意識、睡眠、覚醒の調節などがあります。^{[ 8 ]}動物では、視床から海馬と扁桃体への特定の接続が報告されています。発作の発生源とは考えられていませんが、これらの経路が一部の患者で発作閾値を下げる役割を果たしているという考え方もあります。 ^{[ 8 ]}視床と小脳、および視床と基底核の間の他の接続も、全般てんかんのメカニズムに関与していると考えられています。^{[ 8 ]}しかし、全般てんかんの正確な根本原因は不明です。

遺伝学

全般性てんかんの遺伝的基盤という考えは、一卵性双生児の一方が全般性てんかんを発症した場合、二卵性双生児の場合よりも、もう一方の一卵性双生児もてんかんを発症する可能性が高いという双生児研究から初めて生じた。^{[ 9 ]}根本的な遺伝的原因は、特に特発性全般性てんかんのサブクラスに関与している。^{[ 9 ]}これらの症候群を引き起こすのに何らかの影響を与えることが示されている特定の遺伝子には、 SCN1A、SCN1B、GABRA1、GABRG2、およびSLC2A1が含まれるが、これらに限定されない。^{[ 6 ]}

脳外傷

外傷性脳損傷（TBI）、脳卒中、脳腫瘍、異常血管（例：動静脈奇形）、髄膜炎や脳炎などの脳感染症も、てんかん発症リスクの増加と関連している。^{[ 2 ]}

発作の種類

ミオクローヌス発作

ミオクローヌス発作は、突然の不規則で短い筋肉の痙攣またはけいれんとして、片方の四肢のみ、または全身に現れます。^{[ 3 ]}症状は、上肢で急速に筋肉が収縮し、その後弛緩するという形で最も一般的に観察されます。^{[ 1 ]}非典型的な症状としては、まぶたの震えや、それに伴う明るい光への過敏症などが挙げられます。これらの発作は、小児期に診断されることが多いです。

欠神発作（小発作）

欠神発作は意識障害のみを呈し、筋緊張に影響がないため、非痙攣性発作の一種である。^{[ 3 ]}発作を起こした人は、姿勢を変えずにぼんやりと一点を見つめたり、急速にまばたきをしたりすることが多いと報告されている。発作は数秒しか続かない短いエピソードであり、通常はすぐに意識が完全に回復して自然に治まる。欠神発作は小児期に最も多く診断され、成人期には治癒することが多い。重要な診断所見は、脳波検査で3Hzの棘徐波複合が認められることである。^{[ 1 ]}

強直発作、間代発作、および強直間代発作（大発作）

全身発作は、強直発作のみ、または間代発作のみに分類することもできます。強直発作は、筋緊張と筋硬直の増加を特徴とします。^{[ 3 ]}このタイプの筋肉収縮は、最も一般的には転倒につながります。強直発作は短時間で、通常は睡眠中に発生します。間代発作は、体の両側で同時に発生する反復的な筋肉収縮を特徴とします。^{[ 3 ]}これらのタイプの発作はまれであり、強直間代発作の一部として視覚化されることが多いです。

強直間代発作は、突然の意識喪失に続いて、最初の短い強直期または筋肉の硬直、それに続く長い間代期として現れます。間代期は、通常数分間続く全身の両側性で律動的なけいれんが特徴です。^{[ 3 ]}発作が始まる前に、一部の人に前駆症状が現れることがあります。発作後には、通常、混乱と疲労の期間があり、これは発作後期間とも呼ばれ、さまざまな期間続くことがあります。^{[ 1 ]} このタイプの発作中に発生する可能性のあるその他の関連症状には、唾液の過剰分泌、排便または排尿のコントロールの喪失、舌/頬の噛み傷などがあります。

脱力発作

脱力発作は、突然の筋緊張の喪失を引き起こします。^{[ 3 ]}首の筋肉の筋緊張の喪失により頭が垂れ下がるか、体幹の筋肉の筋緊張の喪失により転倒することが最も顕著です。これらは一般的にドロップアタックと呼ばれ、発作は通常数秒しか続きません。^{[ 1 ]}これらは小児期に診断されることが多く、特定のてんかん症候群の重要な特徴です。

発作症候群

全身性てんかんは、さまざまな発作症候群の一部として現れることもあります。これらには以下が含まれます。

特発性（遺伝性）全般てんかん - 小児欠神てんかん（CAE）、若年欠神てんかん（JAE）、若年ミオクロニーてんかん（JME）、および全般強直間代発作のみを伴うてんかん（GTCA）。^{[ 9 ]}^{[ 8 ]}

その他の症候群 -レノックス・ガストー症候群(LGS)、乳児痙攣(ウエスト症候群)、ドゥーズ症候群 (小児期ミオクローヌス無力てんかん)、ドラベ症候群、良性ローランドてんかん。^{[ 3 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

診断検査

臨床症状、病歴、神経学的検査は、てんかんの診断検査の最初のステップであり、これらの要素はどのようなタイプの発作が起きているかを示すのに最も役立つ。^{[ 10 ]}

電気生理学的研究

全般てんかんは脳波検査（EEG）によって特徴づけられます。EEGは現在、診断のゴールドスタンダードです。EEG では、通常、正常な背景を伴う両側対称性の2.5～6Hz全般性棘徐波放電が視覚化されます。明るい点滅光、過換気、睡眠不足などの特定のトリガーによって、EEG中に発作を誘発することができます。一部の患者では、ビデオEEGが必要になる場合があります。これは、患者をビデオ監視し、潜在的な発作活動を視覚化しながら同時にEEGで監視するものです。^{[ 10 ]}しかし、EEGでは、さまざまなタイプの全般てんかんを確実に区別することはできません。完全に正常なEEGであっても、全般てんかんと診断される可能性があります。^{[ 2 ]}

神経画像

全般てんかんの診断検査で最も一般的な画像診断法は、CTまたはMRIです。症状によっては、構造MRIまたは機能MRIを選択する医師もいます。しかし、神経画像診断は、焦点発作と全般発作を区別するためによく用いられます。全般てんかんが疑われる場合、画像診断は非典型的な症状を示す患者にのみ行われることがあります。^{[ 10 ]}

遺伝子研究

遺伝子検査は、特定のてんかん症候群（例：特発性全般てんかん症候群）が疑われる場合にのみ実施されます。しかし、遺伝性てんかんは通常明確な変異がなく、結果が単純明快であることはまれであるため、これらの検査の有用性は非常に低いと言えます。^{[ 10 ]}

その他の検査

発作の感染性または代謝性の原因を除外するために、血液検査が日常的に行われます。場合によっては、発作の原因や影響に関するより詳細な情報を得るために、腰椎穿刺と神経精神医学的検査が行われることがあります。^{[ 11 ]}

管理

薬

抗てんかん薬は、全般てんかんの主要な治療法です。薬剤の選択は、全般発作のサブタイプ、使用禁忌、および患者の薬剤に対する忍容性に基づいて行うべきです。発作の種類によっては、単独で使用する方が効果的な薬剤もあれば、他の薬剤と併用するのが最適な薬剤もあります。^{[ 4 ]}

バルプロ酸は、全般てんかんの治療薬として承認されている薬剤の中で最も効果的であり、第一選択薬と考えられています。^{[ 4 ]}しかし、妊娠中に服用すると胎児の奇形を引き起こす可能性があるため、若い女性での使用は制限されます。^{[ 12 ]}

神経調節

迷走神経刺激、深部脳刺激、非侵襲的経頭蓋磁気刺激は、全般性てんかんに使用できる神経調節療法の例です。^{[ 2 ]}神経調節療法は通常、2種類以上の抗てんかん薬を服用しても発作が続く患者に限定されます。

生活習慣の改善

ケトジェニックダイエットは、薬剤抵抗性または難治性の全身性てんかんの治療にも使用されています。ヨガや身体活動の増加が発作頻度の減少に有効であることを示唆する研究も行われています。てんかんの管理に役立つことが示されている他の療法には、認知行動療法、マインドフルネス訓練、音楽療法などがあります。^{[ 13 ]}ライフスタイルの改善は、医療管理と併用して使用することがよく推奨されます。

予防

州法によって異なりますが、運転許可を得るには、6～12か月間発作がない状態が続く必要があります。^{[ 14 ]}また、てんかん患者は、はしごや安全対策のない高所での作業、重機の操作を避けることが推奨されます。また、患者は一人で泳ぐことも避けるよう勧められます。^{[ 15 ]}

合併症

発作の再発は通常、服薬忘れ、睡眠不足、薬物相互作用、ストレスの増加、過度の飲酒の結果として起こります。全般性てんかんの場合、これらの原因による発作の再発は、典型的には強直間代発作として現れます。^{[ 2 ]}
発作中に転倒して頭部外傷や骨折などの身体的な怪我を負う可能性があります。また、発作中に舌や頬を噛むこともあります。
発作中に食べ物、唾液、嘔吐物などが呼吸器系に吸い込まれる可能性があるため、誤嚥性肺炎などの呼吸器系の問題が発生する可能性がある。
認知機能は、発作自体や利用可能な治療法によって影響を受ける可能性があります。これには、記憶、集中力、計画に関する問題が含まれる可能性があります。^{[ 11 ]}
てんかん重積状態は、 5分以上続く発作、または意識が完全に回復しないまま2回以上の発作が連続して起こる状態と定義されます。全般性てんかんでは、重積発作は、欠神発作、ミオクローヌス発作、強直発作、間代発作、強直間代発作、脱力発作のいずれかの亜型である可能性があります。強直間代発作重積状態は、てんかん重積状態の中で最も一般的なタイプであり、小児や高齢者に多く見られます。^{[ 16 ]}
てんかんにおける突然の予期せぬ死（SUDEP）は、原因不明のてんかん患者の死亡と定義されます。そのメカニズムは不明であるため、確定診断には剖検が必要です。あらゆる種類のてんかんで発生する可能性がありますが、強直間代発作で最も多く発生します。^{[ 5 ]}これはてんかんのまれな合併症ですが、てんかんと診断された人におけるてんかん関連死の最も一般的な原因です。^{[ 17 ]}

参考文献

1 2 3 4 5 6 Berry RB (2012-01-01)、「第27章 - 臨床脳波検査と夜間てんかん」、Berry RB (編)『睡眠医学の基礎』、セントルイス：WB Saunders、pp. 545–566、doi：10.1016/B978-1-4377-0326-9.00027-0、ISBN 978-1-4377-0326-92025年3月12日取得
1 2 3 4 5 6 7 8 9 Devinsky O、Elder C、Sivathamboo S、Scheffer IE、Koepp MJ (2024 年 2 月)。「特発性全般てんかん：誤解、課題、機会」。Neurology。102 (3) e208076。doi : 10.1212 /WNL.0000000000208076。PMC 11097769。PMID 38165295。
1 2 3 4 5 6 7 8 Abou-Khalil BW、Gallagher MJ、Macdonald RL (2022)。「第100章：てんかん」。Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL、Newman NJ、Bradley WG (編)。Bradley and Daroff's neurology in clinical practice (第8版)。エジンバラ：Elsevier。pp. 1614–1663。ISBN 978-0-323-64261-3. OCLC 1230944341 .
1 2 3 4 Chu H、Zhang X、Shi J、Zhou Z、Yang X (2023 年 10 月)。「特発性全般てんかんに対する抗てんかん薬：系統的レビューとネットワークメタ分析」。Journal of Neurology。270 ( 10 ) : 4713–4728。doi : 10.1007 / s00415-023-11834-8。PMC 10511599。PMID 37378757。
1 2 3 Beghi E (2019-12-18). "てんかんの疫学". Neuroepidemiology . 54 (2): 185– 191. doi : 10.1159/000503831 . PMID 31852003 .
1 2 Helbig I (2015年6月)「全身性てんかんの遺伝的原因」Seminars in Neurology 35 ( 3): 288– 292. doi : 10.1055/s-0035-1552922 . PMID 26060908 .
1 2 Fiest KM、Sauro KM、Wiebe S、Patten SB、Kwon CS、Dykeman J、et al . (2017 年 1 月)。「てんかんの有病率と発生率: 国際研究の系統的レビューとメタ分析」。Neurology。88 ( 3): 296–303。doi : 10.1212 /WNL.0000000000003509。PMC 5272794。PMID 27986877。
1 2 3 4 5 6 7 Lindquist BE、Timbie C 、Voskobiynyk Y、Paz JT (2023 年 6 月)。「全般性てんかんにおける視床皮質回路：病態生理学的メカニズムと治療標的」。Neurobiology of Disease。181 106094。doi : 10.1016 / j.nbd.2023.106094。PMC 10192143。PMID 36990364。
1 2 3 4 Hirsch E、French J、Scheffer IE、Bogacz A、Alsaadi T、Sperling MR、et al. (2022 年 6 月)。「ILAE による特発性全般てんかん症候群の定義: ILAE の病理分類および定義に関するタスクフォースによるポジションステートメント」(PDF)。Epilepsia。63 (6): 1475– 1499。doi : 10.1111/epi.17236。PMID 35503716。
1 2 3 4 Elmali AD、Auvin S、Bast T、Rubboli G、Koutroumanidis M (2020 年 8 月)。「特発性(遺伝性) 全身性てんかんの診断と分類の方法」。Epileptic Disorders。22 ( 4): 399–420。doi : 10.1684/epd.2020.1192。PMID 32782228。
1 2 Baxendale S (2018 年 2 月) 「てんかんにおける神経心理学的評価」 Practical Neurology 18 ( 1): 43– 48. doi : 10.1136/practneurol-2017-001827 . PMID 29326240 .
↑ Vajda FJ、O'brien TJ、Hitchcock A、Graham J、Cook M、Lander C、et al. (2004 年 11 月) 。「バルプロ酸ナトリウムの投与量とヒトの催奇形性との間の重要な関係: 妊娠中の抗てんかん薬に関するオーストラリア登録の結果」。Journal of Clinical Neuroscience。11 ( 8): 854–858。doi : 10.1016 /j.jocn.2004.05.003。PMID 15519862。
↑ Spurgeon E、Saper R、Alexopoulos A、Allendorfer JB、Bar J、Caldwell J、et al. (2024 年 10 月)。「クリーブランドクリニック主催の 2022 年「てんかんに対するライフスタイル介入(LIFE)」シンポジウムの議事録」。Epilepsia Open。9 ( 5): 1981–1996。doi : 10.1002 / epi4.13037。PMC 11450595。PMID 39177045。
↑ Krumholz A、Hopp J (2024 年 12 月)。Garcia PA、Dashe JF (編)。「発作およびてんかん患者の運転制限」。UpToDate。2025年 3 月 12 日に取得。
↑ Al Sawaf A、Arya K、Murr NI (2025)。「発作予防措置」。StatPearls 。トレジャーアイランド（フロリダ州）：StatPearls Publishing。PMID 30725643。2025年3月12日取得。
↑ Trinka E、Cock H、Hesdorffer D、Rossetti AO、Scheffer IE、Shinnar S、et al . (2015 年 10 月) 「てんかん重積状態の定義と分類 - ILAE てんかん重積状態分類タスクフォースの報告」。Epilepsia。56 ( 10 ) : 1515–1523。doi : 10.1111 / epi.13121。PMID 26336950。
↑ Terra VC、Cysneiros R、Cavalheiro EA、Scorza FA ( 2013 年 3 月)。「てんかんにおける突然の予期せぬ死：研究室から臨床現場へ」。Epilepsy & Behavior。26 ( 3 ): 415–420。doi : 10.1016 / j.yebeh.2012.12.018。PMID 23402930。

外部リンク

[Berry_2012-1] 1 2 3 4 5 6 Berry RB (2012-01-01)、「第27章 - 臨床脳波検査と夜間てんかん」、Berry RB (編)『睡眠医学の基礎』、セントルイス：WB Saunders、pp. 545–566、doi：10.1016/B978-1-4377-0326-9.00027-0、ISBN 978-1-4377-0326-92025年3月12日取得

[Devinsky_2024-2] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Devinsky O、Elder C、Sivathamboo S、Scheffer IE、Koepp MJ (2024 年 2 月)。「特発性全般てんかん：誤解、課題、機会」。Neurology。102 (3) e208076。doi : 10.1212 /WNL.0000000000208076。PMC 11097769。PMID 38165295。

[Elsevier_2022-3] 1 2 3 4 5 6 7 8 Abou-Khalil BW、Gallagher MJ、Macdonald RL (2022)。「第100章：てんかん」。Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL、Newman NJ、Bradley WG (編)。Bradley and Daroff's neurology in clinical practice (第8版)。エジンバラ：Elsevier。pp. 1614–1663。ISBN 978-0-323-64261-3. OCLC 1230944341 .

[Chu_2023-4] 1 2 3 4 Chu H、Zhang X、Shi J、Zhou Z、Yang X (2023 年 10 月)。「特発性全般てんかんに対する抗てんかん薬：系統的レビューとネットワークメタ分析」。Journal of Neurology。270 ( 10 ) : 4713–4728。doi : 10.1007 / s00415-023-11834-8。PMC 10511599。PMID 37378757。

[Beghi_2019-5] 1 2 3 Beghi E (2019-12-18). "てんかんの疫学". Neuroepidemiology . 54 (2): 185– 191. doi : 10.1159/000503831 . PMID 31852003 .

[Helbig_2015-6] 1 2 Helbig I (2015年6月)「全身性てんかんの遺伝的原因」Seminars in Neurology 35 ( 3): 288– 292. doi : 10.1055/s-0035-1552922 . PMID 26060908 .

[Fiest_2017-7] 1 2 Fiest KM、Sauro KM、Wiebe S、Patten SB、Kwon CS、Dykeman J、et al . (2017 年 1 月)。「てんかんの有病率と発生率: 国際研究の系統的レビューとメタ分析」。Neurology。88 ( 3): 296–303。doi : 10.1212 /WNL.0000000000003509。PMC 5272794。PMID 27986877。

[Lindquist_2023-8] 1 2 3 4 5 6 7 Lindquist BE、Timbie C 、Voskobiynyk Y、Paz JT (2023 年 6 月)。「全般性てんかんにおける視床皮質回路：病態生理学的メカニズムと治療標的」。Neurobiology of Disease。181 106094。doi : 10.1016 / j.nbd.2023.106094。PMC 10192143。PMID 36990364。

[Hirsch_2022-9] 1 2 3 4 Hirsch E、French J、Scheffer IE、Bogacz A、Alsaadi T、Sperling MR、et al. (2022 年 6 月)。「ILAE による特発性全般てんかん症候群の定義: ILAE の病理分類および定義に関するタスクフォースによるポジションステートメント」(PDF)。Epilepsia。63 (6): 1475– 1499。doi : 10.1111/epi.17236。PMID 35503716。

[Elmali_2020-10] 1 2 3 4 Elmali AD、Auvin S、Bast T、Rubboli G、Koutroumanidis M (2020 年 8 月)。「特発性(遺伝性) 全身性てんかんの診断と分類の方法」。Epileptic Disorders。22 ( 4): 399–420。doi : 10.1684/epd.2020.1192。PMID 32782228。

[Baxendale_2018-11] 1 2 Baxendale S (2018 年 2 月) 「てんかんにおける神経心理学的評価」 Practical Neurology 18 ( 1): 43– 48. doi : 10.1136/practneurol-2017-001827 . PMID 29326240 .

[12] Vajda FJ、O'brien TJ、Hitchcock A、Graham J、Cook M、Lander C、et al. (2004 年 11 月) 。「バルプロ酸ナトリウムの投与量とヒトの催奇形性との間の重要な関係: 妊娠中の抗てんかん薬に関するオーストラリア登録の結果」。Journal of Clinical Neuroscience。11 ( 8): 854–858。doi : 10.1016 /j.jocn.2004.05.003。PMID 15519862。

[13] Spurgeon E、Saper R、Alexopoulos A、Allendorfer JB、Bar J、Caldwell J、et al. (2024 年 10 月)。「クリーブランドクリニック主催の 2022 年「てんかんに対するライフスタイル介入(LIFE)」シンポジウムの議事録」。Epilepsia Open。9 ( 5): 1981–1996。doi : 10.1002 / epi4.13037。PMC 11450595。PMID 39177045。

[14] Krumholz A、Hopp J (2024 年 12 月)。Garcia PA、Dashe JF (編)。「発作およびてんかん患者の運転制限」。UpToDate。2025年 3 月 12 日に取得。

[15] Al Sawaf A、Arya K、Murr NI (2025)。「発作予防措置」。StatPearls 。トレジャーアイランド（フロリダ州）：StatPearls Publishing。PMID 30725643。2025年3月12日取得。

[16] Trinka E、Cock H、Hesdorffer D、Rossetti AO、Scheffer IE、Shinnar S、et al . (2015 年 10 月) 「てんかん重積状態の定義と分類 - ILAE てんかん重積状態分類タスクフォースの報告」。Epilepsia。56 ( 10 ) : 1515–1523。doi : 10.1111 / epi.13121。PMID 26336950。

[17] Terra VC、Cysneiros R、Cavalheiro EA、Scorza FA ( 2013 年 3 月)。「てんかんにおける突然の予期せぬ死：研究室から臨床現場へ」。Epilepsy & Behavior。26 ( 3 ): 415–420。doi : 10.1016 / j.yebeh.2012.12.018。PMID 23402930。

[ 1 ]

[ 2 ]

3 ]全般

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]