ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ガブリグ2 識別子 エイリアス GABRG2 、CAE2、ECA2、GEFSP3、γ-アミノ酪酸A型受容体γ2サブユニット、EIEE74、FEB8 外部ID オミム : 137164; MGI : 95623; ホモロジーン : 22443; ジーンカード ：GABRG2; OMA :GABRG2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11 A5|11 24.8 cM 始める 41,801,030 bp [2] 終わり 41,891,684 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 中側頭回 ブロードマン領域23 上前頭回 一次視覚野 中心後回 正面ポール ポンス 前頭前皮質 内皮細胞 嗅内皮質
トップの表現 視覚野 一次視覚野 上前頭回 嗅周囲皮質 中脳の中心灰白質 嗅内皮質 海馬歯状回顆粒細胞 小脳皮質 外側視床下部 腹側被蓋野
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 ベンゾジアゼピン受容体活性 細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性 塩素イオンチャネル活性 GABA-A受容体の活性 イオンチャネル活性 膜貫通シグナル受容体活性 抑制性細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性 GABA依存性塩化物イオンチャネル活性 シナプス後膜電位の調節に関与する伝達物質依存性イオンチャネルの活動 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 シナプス後膜 膜 シナプス 樹状突起膜 塩化物チャネル複合体 軸索 細胞接合 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞膜 樹状突起 細胞質小胞膜 細胞質小胞 細胞投影 GABA-A受容体複合体 ニューロン投影 シナプス後 GABA作動性シナプス 生物学的プロセス
γ-アミノ酪酸シグナル伝達経路 シナプス伝達、GABA作動性 イオン輸送 胚発生後 大人の行動 塩化物輸送 ヒスタミンに対する細胞反応 化学シナプス伝達 塩化物膜輸送 イオン膜輸送 シグナル伝達 膜電位の調節 神経系のプロセス シナプス後膜電位の調節 抑制性シナプスの組み立て 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_198904 NM_000816 NM_198903
NM_008073 NM_177408 NM_001362655 NM_001362656
RefSeq (タンパク質) NP_000807 NP_944493 NP_944494 NP_001362268 NP_001362269 NP_001362270 NP_001362271 NP_001362272 NP_001362273 NP_001362274 NP_001362275 NP_001362276 NP_001362277 NP_001362278 NP_001362279
NP_032099 NP_803127 NP_001349584 NP_001349585
場所 (UCSC) 5 章: 162 – 162.16 Mb 11 章: 41.8 – 41.89 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ガンマアミノ酪酸受容体サブユニットガンマ2は、ヒトでは GABRG2 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です 。
関数 脳内の主要な抑制性神経伝達物質であるガンマアミノ酪酸（GABA）は、GABA受容体に結合することで神経抑制を媒介します。A型GABA受容体は、GABA（A）サブユニットの多くの遺伝子変異体から組み立てられた五量体塩化物チャネルです。この遺伝子は、GABA（A）受容体のガンマ2サブユニットをコードしています。この遺伝子の変異は、てんかんや熱性けいれんと関連しています。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする転写変異体が生成されます。 [5]
インタラクション GABRG2はGABARAP [6] [7] [8] および ドーパミン受容体D5 [9] と 相互作用する ことが示されている 。
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000113327 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020436 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「Entrez Gene: GABRG2 ガンマアミノ酪酸 (GABA) A 受容体、ガンマ 2」。 ^ Nymann-Andersen J、Wang H、Chen L、Kittler JT、Moss SJ、Olsen RW (2002 年 3 月)。「GABA(A) 受容体関連タンパク質 (GABARAP) と GABA(A) 受容体間のサブユニット特異性と相互作用ドメイン」。Journal of Neurochemistry。80 ( 5 ): 815–823。doi :10.1046/ j.0022-3042.2002.00762.x。PMID 11948245。S2CID 38049055 。 ^ Coyle JE、Qamar S、Rajashankar KR、Nikolov DB (2002年1月)。「2つのコンフォメーションにおけるGABARAPの構造：GABA(A)受容体の局在とチューブリン結合への影響」。 ニューロン。33 ( 1 ) : 63–74。doi ： 10.1016 /S0896-6273(01)00558- X。PMID 11779480。S2CID 14487823 。 ^ Wang H、Bedford FK、Brandon NJ、Moss SJ、Olsen RW (1999 年 1 月)。「GABA(A) 受容体関連タンパク質が GABA(A) 受容体と細胞骨格を結びつける」。Nature . 397 ( 6714): 69–72. doi :10.1038/16264. PMID 9892355. S2CID 204990449. ^ Liu F, Wan Q, Pristupa ZB, Yu XM, Wang YT, Niznik HB (2000 年 1 月). 「タンパク質間の直接結合によりドーパミン D5 とガンマアミノ酪酸 A 受容体間のクロストークが可能に」. Nature . 403 (6767): 274–280. Bibcode :2000Natur.403..274L. doi :10.1038/35002014. PMID 10659839. S2CID 4415918.
さらに読む
Moss SJ、Doherty CA、Huganir RL (1992 年 7 月)。「γ-アミノ酪酸 A 型受容体のベータ 1、ガンマ 2S、ガンマ 2L サブユニットの主要細胞内ドメイン内の cAMP 依存性タンパク質キナーゼおよびタンパク質キナーゼ C リン酸化部位の同定」。The Journal of Biological Chemistry。267 ( 20): 14470–14476。doi : 10.1016/S0021-9258(19)49736-6。PMID 1321150 。 Wilcox AS、Warrington JA、Gardiner K、Berger R、Whiting P、Altherr MR、Wasmuth JJ、Patterson D、Sikela JM (1992 年 7 月)。「γ-アミノ酪酸受容体のγ 1 およびγ 2 サブユニットをコードする遺伝子のヒト染色体局在は、この遺伝子ファミリーのメンバーがゲノム内で密集していることが多いことを示している」。 米国 科学 アカデミー紀要 。89 (13): 5857–5861。Bibcode : 1992PNAS ...89.5857W。doi : 10.1073 / pnas.89.13.5857。PMC 49396。PMID 1321425 。 プリチェット DB、ソンタイマー H、シヴァーズ BD、イマー S、ケッテンマン H、スコフィールド PR、ゼーブルク PH (1989 年 4 月)。 「ベンゾジアゼピン薬理における新規 GABAA 受容体サブユニットの重要性」。 自然 。 338 (6216): 582–585。 Bibcode :1989Natur.338..582P。 土井 ：10.1038/338582a0。 PMID 2538761。S2CID 4241689 。 Russek SJ、Farb DH (1994 年 10 月)。「ベータ 2 サブユニット遺伝子 (GABRB2) をマイクロ解剖したヒト染色体 5q34-q35 にマッピングすると、最も豊富な GABAA 受容体アイソフォームの遺伝子クラスターが定義されます」。Genomics . 23 ( 3): 528–533. doi : 10.1006/geno.1994.1539 . PMID 7851879。 Kostrzewa M、Köhler A、Eppelt K、Hellam L、Fairweather ND、Levy ER、モナコ AP、Müller U (1997)。 「5q33 の YAC コンティグへの GABAA 受容体サブユニット アルファ 1、アルファ 6、ベータ 2、およびガンマ 2 をコードする遺伝子の割り当て」。 欧州人類遺伝学ジャーナル 。 4 (4): 199–204。 土井 ：10.1159/000472199。 PMID 8875185。S2CID 33974711 。 Wang H、Bedford FK、Brandon NJ、Moss SJ、Olsen RW (1999 年 1 月)。 「 GABA(A) 受容体関連タンパク質が GABA(A) 受容体と細胞骨格を結びつける」。Nature。397 ( 6714 ) : 69–72。doi : 10.1038/16264。PMID 9892355。S2CID 204990449 。 Bonnert TP、McKernan RM、Farrar S、le Bourdellès B、Heavens RP、Smith DW、Hewson L、Rigby MR、Sirinathsinghji DJ、Brown N、Wafford KA、Whiting PJ (1999 年 8 月)。「theta、新規 γ-アミノ酪酸 A 型受容体サブユニット」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。96 ( 17): 9891–9896。Bibcode :1999PNAS ... 96.9891B。doi : 10.1073/ pnas.96.17.9891。PMC 22306。PMID 10449790 。 Liu F、Wan Q、Pristupa ZB、Yu XM、Wang YT、Niznik HB (2000 年 1 月)。「タンパク質間の直接的な結合により、ドーパミン D5 とガンマアミノ酪酸 A 受容体間のクロストークが可能になる」。Nature . 403 ( 6767 ) : 274–280。Bibcode : 2000Natur.403..274L。doi :10.1038/35002014。PMID 10659839。S2CID 4415918。 Baulac S、Huberfeld G、Gourfinkel-An I、Mitropoulou G、Beranger A、Prud'homme JF、Baulac M、Brice A、Bruzzone R、LeGuern E (2001 年 5 月)。「てんかんにおける GABA(A) 受容体機能不全の最初の遺伝学的証拠: ガンマ 2 サブユニット遺伝子の変異」。Nature Genetics。28 ( 1 ) : 46–48。doi :10.1038/88254。PMID 11326274 。 Wallace RH、Marini C、Petrou S、Harkin LA、Bowser DN、Panchal RG、Williams DA、 Sutherland GR 、 Mulley JC、Scheffer IE、Berkovic SF (2001 年 5 月)。「小児欠神てんかんおよび熱性けいれんにおける変異 GABA(A) 受容体ガンマ 2 サブユニット」。Nature Genetics。28 ( 1 ): 49–52。doi :10.1038/88259。PMID 11326275 。 Jiang S, Yu J, Wang J, Tan Z, Xue H , Feng G, He L, Yang H (2001). 「GABRG2 遺伝子を含む 195 Kb のヒト DNA の完全なゲノム配列」。DNA 配列 。11 ( 5 ): 373–382。doi : 10.3109 /10425170009033988。PMID 11328646。S2CID 43206605。 Harkin LA、Bowser DN、Dibbens LM、Singh R、Phillips F、Wallace RH、Richards MC、Williams DA、Mulley JC、Berkovic SF、Scheffer IE、Petrou S (2002 年 2 月)。「熱性けいれんを伴う全般性てんかんの家族における GABA(A) 受容体ガンマ 2 サブユニットの切断」。American Journal of Human Genetics。70 ( 2 ): 530–536。doi :10.1086/338710。PMC 384926。PMID 11748509 。 Nymann-Andersen J、Wang H、Chen L、Kittler JT、Moss SJ、Olsen RW (2002 年 3 月)。「GABA(A) 受容体関連タンパク質 (GABARAP) と GABA(A) 受容体間のサブユニット特異性と相互作用ドメイン」。Journal of Neurochemistry。80 ( 5 ) : 815–823。doi :10.1046/j.0022-3042.2002.00762.x。PMID 11948245。S2CID 38049055 。 Kananura C、Haug K、Sander T、Runge U、Gu W、Hallmann K、Rebstock J、Heils A、Steinlein OK (2002 年 7 月)。「小児欠神てんかんおよび熱性けいれんに関連する GABRG2 のスプライス サイト変異」。Archives of Neurology。59 ( 7): 1137–1141。doi : 10.1001 /archneur.59.7.1137。PMID 12117362 。 トゥルーデル J (2002 年 9 月)。 「分子モデリングによって決定された GABA(A) アルファ 1 ベータ 3 ガンマ 2 受容体におけるサブユニット間結合の独自の割り当て」。 Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 生体膜 。 1565 (1): 91–96。 土井 ： 10.1016/S0005-2736(02)00512-6 。 PMID 12225856。 Nymann-Andersen J、Wang H、Olsen RW (2002 年 9 月)。「二量体形成を媒介する GABA(A) 受容体関連タンパク質 (GABARAP) の結合ドメインの生化学的同定」。 神経 薬理学。43 ( 4 ): 476–481。doi : 10.1016/S0028-3908(02)00165-X。PMID 12367594。S2CID 38995093 。 Sarto I、Wabnegger L、Dögl E、Sieghart W (2002 年 9 月)。「GABA(A) 受容体のアルファ (1)、ベータ (3)、ガンマ (2) サブユニットの相同部位は組み立てに重要である」。 神経 薬 理学 。43 ( 4): 482–491。doi :10.1016/S0028-3908(02)00160-0。PMID 12367595。S2CID 140209788 。 Lu J、Chen Y、Zhang Y、Pan H、Wu H、Xu K、Liu X、Jiang Y、Bao X、Ding K、Shen Y、Wu X (2002 年 10 月)。「小児欠神てんかんの中国人患者における GABA(A) 受容体ガンマ 2 サブユニット遺伝子の変異スクリーニング」。Neuroscience Letters。332 ( 2 ): 75–78。doi : 10.1016 /S0304-3940( 02 )00805-4。PMID 12384214。S2CID 54375872 。 Wang J、Liu S、Haditsch U、Tu W、Cochrane K、Ahmadian G、Tran L、Paw J、Wang Y、Mansuy I、Salter MM、Lu YM (2003 年 2 月)。「カルシニューリンとタイプ A GABA 受容体ガンマ 2 サブユニットの相互作用により、CA1 抑制性シナプスで長期抑制が生じる」。The Journal of Neuroscience。23 ( 3 ): 826–836。doi : 10.1523 / JNEUROSCI.23-03-00826.2003。PMC 6741901。PMID 12574411 。 Phillips WD、 Froehner SC (2002年1 月)。「GABARAPとGABA(A) 受容 体のクラスタリング」。 ニューロン 。33 (1):4–6。doi : 10.1016/s0896-6273(01) 00569-4。PMID 11779472。S2CID 17051192 。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
