動静脈奇形

動静脈奇形（AVM ）は、毛細血管系を迂回して動脈と静脈が異常に繋がった状態です。通常は先天性で、この血管異常は中枢神経系（通常は脳AVM ）に発生するため広く知られていますが、体のどこにでも発生する可能性があります。AVMの症状は全くない場合から激しい痛みや出血まで様々で、他の深刻な医学的問題を引き起こす可能性があります。^{[ 1 ]}

動静脈奇形（AVM）の症状は、その位置によって異なります。ほとんどの神経系AVMは、ほとんど症状を示さないか、全く症状を示しません。多くの場合、奇形は剖検の一部として、または無関係の疾患の治療中に発見されます（「偶発的発見」）。まれに、脳内のAVMの拡大または微小出血により、てんかん、神経学的欠損、または痛みが生じることがあります。^{[ 2 ]}

脳動静脈奇形の最も一般的な症状には頭痛やてんかん発作があり、より具体的な症状は通常、その位置や個人によって異なります。^{[ 1 ]}

• 筋力低下や麻痺を含む、運動協調性の障害。
• めまい（立ちくらみ）
• 失語症に見られるような、発話（構音障害）やコミュニケーションの困難。
• 失行症に見られるような、日常生活動作における困難。
• 異常な感覚（しびれ、チクチク感、または突発的な痛み）
• 記憶や思考に関する問題、例えば混乱、認知症、幻覚など。

脳動静脈奇形は、さまざまな形で現れる可能性があります。

• 出血（症例の45％）
• 「パーキンソン症候群」パーキンソン病の4つの症状。
• 急性発症の激しい頭痛。患者の人生で最悪の頭痛と表現されることもある。出血部位によっては、新たな固定神経学的欠損を伴うことがある。未破裂脳動静脈奇形の場合、自然出血のリスクは年間1%程度と低い。初回破裂後は、年間出血リスクが5%以上に上昇する可能性がある。^{[ 3 ]}
• 発作または脳発作（46％）。AVMの位置によっては、視力喪失につながる可能性があります。
• 頭痛（34％）
• 進行性の神経学的欠損（21％）
  • 腫瘤効果または静脈拡張によって引き起こされる可能性があります。欠損の有無と性質は、病変の位置と排出静脈によって異なります。^{[ 4 ]}
• 小児患者
  • 心不全
  • 巨頭症
  • 目立つ頭皮の静脈

動静脈奇形（AVM）は通常先天性であり、 RASopathyと呼ばれる発達症候群の一種です。この異常の遺伝的伝達パターンは完全には解明されていませんが、上皮細胞系列の腫瘍抑制遺伝子PTENなど、全身における発生率を高めることが知られている遺伝子変異が存在します。

この異常は、遺伝性出血性毛細血管拡張症などの常染色体優性疾患によって発生する可能性がある。^{[ 8 ]}

循環器系では、動脈が心臓から肺や体の他の部分に血液を運び、そこで血液は通常、毛細血管を通過します。毛細血管では酸素が放出され、二酸化炭素（CO2 ）などの老廃物が吸収されます。その後、静脈が血液^を心臓に戻します。^[ ₉ ^] AVMは、動脈と静脈を直接接続し、毛細血管床を迂回することで、このプロセスを妨害します。^{[ 10 ]} AVMは激しい痛みを引き起こし、深刻な医学的問題につながる可能性があります。AVMは脳や脊髄に関連していることが多いですが、体の他の部分にも発生する可能性があります。^{[ 10 ]}

AVMは毛細血管による血流抑制効果がないため、血流が増加するにつれて徐々に大きくなり、心臓は余分な血流に対応するためにさらに働かざるを得なくなります。また、周囲の領域は毛細血管の機能を奪われます。結果として生じる血管の絡まりは、しばしばニダス（ラテン語で「巣」）と呼ばれ、毛細血管がありません。高圧の動脈と低圧の静脈が異常に直接つながっているため、非常に脆弱で出血しやすい状態になります。^{[ 11 ]}動脈と静脈を流れる血流が速いため、脈打つ「シュー」という音が指標の一つであり、これはブルイ（フランス語で「雑音」）と呼ばれています。AVMが重症の場合、この音が聴覚症状を引き起こし、聴覚や睡眠を妨げ、精神的苦痛を引き起こす可能性があります。^{[ 1 ]}

AVMは主に以下の画像診断法によって診断されます。^{[ 12 ]}

• コンピュータ断層撮影（CT）スキャンは、脳内の解剖学的構造を観察し、脳内または脳周辺の出血を検出するための非侵襲的なX線検査です。CT血管造影と呼ばれる新しい技術では、造影剤を血流に注入して脳の動脈を観察します。この検査法は、血管造影によって血管を、CTによって軟部組織を鮮明に画像化することができます。
• 磁気共鳴画像法（MRI）検査は、磁場と高周波を用いて脳の軟部組織を詳細に観察する非侵襲的な検査法である。
• 磁気共鳴血管造影（MRA）とは、磁気共鳴画像法を用いて脳の血管や構造を画像化する検査です。磁気共鳴血管造影は侵襲的な処置であり、動脈に挿入したカテーテルを脳まで進め、造影剤（例えば、ガドリニウムMR造影剤）を患者の血管系（循環器系）に注入します。カテーテルが所定の位置に到達したら、造影剤を血流に注入し、MR画像を撮影します。また、血流依存性MRIやその他の造影剤を用いないMRI技術を用いて、血管の位置やその他の特性を特定することもできます。

動静脈奇形は、体のさまざまな部位に発生する可能性があります。

• 脳（脳AV奇形）
• 脾臓^{[ 13 ]}
• 肺^{[ 14 ] [ 15 ]}
• 腎臓^{[ 16 ]}
• 脊髄^{[ 17 ]}
• 肝臓^{[ 18 ]}
• 肋間腔^{[ 19 ]}
• アイリス^{[ 20 ]}
• 精索^{[ 21 ]}
• 四肢 – 腕、肩など

AVMは単独で発生することもあれば、他の疾患（例えば、スタージ・ウェーバー症候群や遺伝性出血性毛細血管拡張症）の一部として発生することもある。^{[ 22 ]}

AVMは、大動脈弁狭窄症と関連していることが示されている。^{[ 23 ]}

動静脈奇形からの出血は、比較的軽度の場合もあれば、壊滅的な場合もあります。重度の、まれに致命的な脳卒中を引き起こす可能性があります。^{[ 1 ]}

脳内の AVM の治療は対症療法となる場合があり、患者は発作、頭痛、または局所神経学的欠損がないか神経科医による経過観察を受ける必要があります。AVM 特有の治療には、血管内塞栓術、神経外科手術、または放射線外科手術が含まれる場合もあります。^{[ 1 ]} 塞栓術、すなわち、放射線ガイド下カテーテルによって導入されたコイル、粒子、アクリレート、またはポリマーで AVM への血流を遮断する処置は、神経外科手術または放射線外科手術に加えて使用されることがありますが、小さな AVM を除いて単独で成功することはほとんどありません。^{[ 24 ]}ガンマナイフも使用されることがあります。^{[ 25 ]}

脳動静脈奇形が脳卒中を起こす前に発見された場合、通常は病巣に血液を供給する動脈を閉塞して危険を回避することができます。^{[ 26 ]}介入療法は短期的には比較的リスクが高い場合があります。^{[ 27 ]}

肺動静脈奇形の治療は通常、血管内塞栓術のみで行われ、これが標準治療と考えられている。^{[ 15 ]}

米国の一般人口におけるAVMの推定検出率は年間10万人あたり1.4人である。^{[ 28 ]}これは頭蓋内動脈瘤の発生率の約5分の1から7分の1である。推定30万人のアメリカ人がAVMを患っており、そのうち12%（約3万6千人）が非常に異なる重症度の症状を示す。^{[ 1 ]}

フーベルト・フォン・ルシュカ（1820～1875年）とルドルフ・フィルヒョウ（1821～1902年）は、1800年代半ばに初めて動静脈奇形について記述した。ヘルベルト・オリヴェクローナ（1891～1980年）は、1932年に頭蓋内動静脈奇形の最初の外科的切除を行った。

• フォワ・アラジュアニン症候群
• 血管腫
• クリッペル・トレノーネ症候群
• パークス・ウェーバー症候群