γ-アミノ酪酸受容体サブユニットα-1

ガブラ1
識別子
エイリアス	GABRA1、ECA4、EIEE19、EJM、EJM5、γ-アミノ酪酸A型受容体α1サブユニット、γ-アミノ酪酸A型受容体サブユニットα1、DEE19
外部ID	オミム：137160; MGI : 95613;ホモロジーン: 629;ジーンカード：GABRA1; OMA :GABRA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	5番染色体（ヒト）
終わり	161,899,981 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	42,073,757 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	視床の外側核群; ; 内皮細胞; ; 中側頭回; ; ブロードマン領域23; ; 上前頭回; ; 一次視覚野; ; 中心後回; ; 正面ポール; ; 外淡蒼球; ; 前頭前皮質;
	トップの表現
	小脳葉; ; 小脳虫部; ; 深部小脳核; ; 淡蒼球; ; 外側中隔核; ; 外側視床下部; ; 腹側被蓋野; ; 内側膝状体; ; 背側被蓋核; ; 内側背核;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	イオンチャネル活性; GABA受容体の活性; 塩素イオンチャネル活性; 細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性; GABA依存性塩化物イオンチャネル活性; GABA-A受容体の活性; シナプス後膜電位の調節に関与する伝達物質依存性イオンチャネルの活動; 膜貫通シグナル受容体活性; 抑制性細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性; ベンゾジアゼピン受容体活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; シナプス後膜; 膜; 細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; シナプス; 塩化物チャネル複合体; 細胞接合; GABA受容体複合体; 細胞質小胞膜; 細胞質小胞; GABA-A受容体複合体; GABA作動性シナプス; シナプス後特殊化膜の不可欠な構成要素; 樹状突起膜; ニューロン投影; シナプス後;
生物学的プロセス	γ-アミノ酪酸シグナル伝達経路; シナプス伝達、GABA作動性; イオン輸送; 塩化物輸送; ヒスタミンに対する細胞反応; 塩化物膜輸送; シナプス後膜電位の調節; イオン膜輸送; シグナル伝達; 化学シナプス伝達; 膜電位の調節; 神経系のプロセス; 抑制性シナプスの組み立て;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2554
	14394
	ENSG00000022355
	ENSMUSG00000010803
	P14867
	P62812
NM_001127648 ; NM_000806 ; NM_001127643 ; NM_001127644 ; NM_001127645;
	NM_001127646 ; NM_001127647
	NM_010250 ; NM_001359035
	NP_000797 ; NP_001121115 ; NP_001121116 ; NP_001121117 ; NP_001121120
	NP_034380 ; NP_001345964
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

γ-アミノ酪酸受容体サブユニットα-1は、ヒトではGABRA1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

GABAは哺乳類の脳の主要な抑制性神経伝達物質であり、リガンド依存性塩素イオンチャネルであるGABA-A受容体に作用します。これらのチャネルの塩素イオン伝導性は、GABA-A受容体に結合するベンゾジアゼピンなどの薬剤によって調節することができます。GABA-A受容体には少なくとも16の異なるサブユニットが同定されています。^[6]

GABRA1 受容体は、非ベンゾジアゼピン系睡眠薬のZ 薬物クラスの特異的標的であり、その催眠効果と幻覚効果に関与しています。

参照

GABA _A受容体

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000022355 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000010803 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ジョンソン KJ、サンダー T、ヒックス AA、ヴァンマール A、ジャンズ D、ミュラン MJ、ライリー BP、ダーリソン MG (1992 年 12 月)。「連鎖解析によるヒトGABAA受容体α1サブユニット遺伝子（GABRA1）の遠位5qへの局在の確認」。ゲノミクス。14 (3): 745–748。土井：10.1016/S0888-7543(05)80178-8。PMID 1330891。
^ 「Entrez Gene: GABRA1 ガンマアミノ酪酸 (GABA) A 受容体、アルファ 1」。

さらに読む

Schofield PR、Pritchett DB、Sontheimer H、他。（1989年）。「ヒト GABAA 受容体アルファ 1 およびベータ 1 サブユニットの配列と発現」。FEBS レット。244 (2): 361–364。Bibcode :1989FEBSL.244..361S。土井：10.1016/0014-5793(89)80563-0。PMID 2465923。S2CID 84068989 。
Garrett KM、Duman RS、Saito N、et al. (1988)。「ヒトGABA-A受容体のαサブユニットのcDNAクローンの単離」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 156 (2): 1039–1045. doi : 10.1016/S0006-291X(88)80949-5 . PMID 2847710。
Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Kang I、Lindquist DG、Kinane TB、他。（1994年）。「ヒト GABAA 受容体アルファ 1 サブユニット遺伝子のプロモーターの単離と特性評価」。J.ニューロケム。62 (4): 1643 ～ 1646 年。土井：10.1046/j.1471-4159.1994.62041643.x。PMID 8133292。S2CID 84579971 。
Tögel M、Mossier B、Fuchs K、Sieghart W (1994)。「γ-アミノ酪酸A受容体はγ3サブユニットとβ2/3および異なるαサブユニットとの関連を示し、独特の薬理学的特性を示す」。J . Biol. Chem . 269 (17): 12993–12998. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . PMID 8175718。
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). 「全長濃縮および5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Huang RQ、Dillon GH (1998)。「組み換え型A型ガンマアミノ酪酸受容体の機能維持：タンパク質チロシンリン酸化とカルシニューリンの役割」。J . Pharmacol. Exp. Ther . 286 (1): 243–255. PMID 9655866。
Serretti A、Macciardi F、Cusin C 他（1999年）。「主要な精神病の症候学において、GABA(A) α-1 サブユニットとドーパミン受容体 D4 エクソン 3 遺伝子の間に相互作用はない」。午前。 J.Med.ジュネット。88 (1): 44-49。土井:10.1002/(SICI)1096-8628(19990205)88:1<44::AID-AJMG8>3.0.CO;2-Y。PMID 10050966。
Bonnert TP、McKernan RM、Farrar S、et al. (1999)。「シータ、新規γ-アミノ酪酸A型受容体サブユニット」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA。96 ( 17 ) : 9891–9896。Bibcode : 1999PNAS ...96.9891B。doi : 10.1073/ pnas.96.17.9891。PMC 22306。PMID 10449790。
Serretti A、 Lilli R、Lorenzi C、他 (1999)。「ドーパミン受容体D2およびD4遺伝子、GABA(A)α-1サブユニット遺伝子、および気分障害におけるリチウム予防に対する反応」。精神医学研究。87 (1): 7–19。doi : 10.1016 /S0165-1781(99)00056-6。PMID 10512150。S2CID 26980087。
Cossette P、Liu L、Brisebois K、他 (2002)。「常染色体優性遺伝の若年性ミオクロニーてんかんにおける GABRA1 の変異」Nat. Genet . 31 (2): 184–189. doi :10.1038/ng885. PMID 11992121. S2CID 11974933.
Kumar S、Sieghart W、Morrow AL (2002)。「大脳皮質におけるα1およびα4サブユニットを含むGABA(A)受容体とタンパク質キナーゼCの関連：慢性エタノール摂取の選択的影響」。J . Neurochem . 82 (1): 110–117. doi :10.1046/j.1471-4159.2002.00943.x. PMID 12091471. S2CID 82745932。
Trudell J (2002). 「分子モデリングによって決定された GABA(A) α 1 β 3 γ 2 受容体のサブユニット間の関連性のユニークな割り当て」。Biochim . Biophys. Acta . 1565 (1): 91–96. doi : 10.1016/S0005-2736(02)00512-6 . PMID 12225856。
Sarto I、Wabnegger L、Dögl E、Sieghart W (2002)。「GABA(A)受容体α(1)、β(3)、γ(2)サブユニットの相同部位は組み立てに重要である」。神経薬理学。43 (4): 482–491。doi : 10.1016 /S0028-3908(02)00160-0。PMID 12367595。S2CID 140209788 。
Jenkins A、Andreasen A、Trudell JR 、 Harrison NL (2002)。「GABA(A)受容体α1サブユニットのTM4におけるトリプトファンスキャン変異誘発：吸入麻酔薬による調節とイオンチャネル構造への影響」。神経薬理学。43 ( 4): 669–678。doi :10.1016/S0028-3908(02)00175-2。PMID 12367612。S2CID 41156918。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–16903。Bibcode :2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Kash TL 、Jenkins A、 Kelley JC、et al. (2003)。「GABA(A) 受容体におけるアゴニスト結合とチャネルゲーティングの結合」。Nature . 421 ( 6920 ): 272–275。Bibcode :2003Natur.421..272K。doi : 10.1038 /nature01280。PMID 12529644。S2CID 4429883。
Lin SK、Chen CK、 Ball D 、他 (2004)。「メタンフェタミン使用障害における 5q33 上の GABA(A) サブユニット遺伝子の性別特異的な寄与」。Pharmacogenomics J。3 ( 6 ): 349–355。doi :10.1038/sj.tpj.6500203。PMID 14569258。S2CID 177019 。
Mercik K、Pytel M、Mozrzymas JW (2004)。「HEK293 細胞と QT6 細胞で発現した組み換えアルファ 1 ベータ 2 ガンマ 2 GABA(A) 受容体は異なる動態を示す」。Neurosci . Lett . 352 (3): 195–198. doi :10.1016/j.neulet.2003.08.060. PMID 14625018. S2CID 53298392。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000022355 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000010803 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1330891-5] ジョンソン KJ、サンダー T、ヒックス AA、ヴァンマール A、ジャンズ D、ミュラン MJ、ライリー BP、ダーリソン MG (1992 年 12 月)。「連鎖解析によるヒトGABAA受容体α1サブユニット遺伝子（GABRA1）の遠位5qへの局在の確認」。ゲノミクス。14 (3): 745–748。土井：10.1016/S0888-7543(05)80178-8。PMID 1330891。

[entrez-6] 「Entrez Gene: GABRA1 ガンマアミノ酪酸 (GABA) A 受容体、アルファ 1」。