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バイオキュレーションは、生物医学データ、情報、知識をスプレッドシート、表、ナレッジグラフなどの構造化された形式で整理する生命科学の分野です。[1] [2]生物医学知識のバイオキュレーションは、バイオキュレーター、ソフトウェア開発者、バイオインフォマティクス専門家の共同作業によって可能になり、生物学データベースの基礎となっています。[1]
職業としてのバイオキュレーション
バイオキュレーターは、生物学およびモデル生物のデータベースによって配信される情報をキュレーション、収集、注釈付け、検証する専門の科学者です。[3] [4]これは新しい職業であり、免疫エピトープデータベースおよび分析リソースなどのデータベースでの作業の文脈で、2006年に科学文献に初めて言及されました。[5] [6]バイオキュレーターは通常、ウェットラボと知識 の計算表現（オントロジー経由など）の両方の経験を持つ博士レベルです。[7]
バイオキュレーターの役割には、出版を目的とした一次生物学研究データの品質管理、オリジナルの科学文献からのデータの抽出と整理、強力なクエリと生物学データベースの相互運用性を可能にする標準的な注釈プロトコルと語彙によるデータの記述が含まれます。バイオキュレーターは研究者とコミュニケーションを取り、キュレーションされた情報の正確性を確保し、研究室とのデータ交換を促進します。[6]
バイオキュレーターは多様な研究環境に存在しますが、自らをバイオキュレーターであると認識していない場合もあります。ELIXIR（欧州生命科学生物学情報基盤）やGOBLET（バイオインフォマティクス学習、教育、訓練のための国際組織）[8]などのプロジェクトは、トレーニングを促進し、キャリアパスとしてのバイオキュレーションをサポートしています。[9] [10]
2011年には、バイオキュレーションはすでに専門職として認められていましたが、生物学データのキュレーターをターゲットにした形で養成するための正式な学位コースはありませんでした。[11]この分野の成長に伴い、ケンブリッジ大学とEMBL-EBIは共同でバイオキュレーションの大学院証明書を提供し始めました。 [12]これは、バイオキュレーションを独自の分野として認識するための一歩と見なされています。[13]バイオキュレーションの需要が増加していると認識されており、大学院プログラムによる追加のバイオキュレーショントレーニングが必要です。[14]
Clinical Genome Resource（ClinGen）のようなバイオキュレーターを雇用している組織は、バイオキュレーションのための専門的な材料やトレーニングを提供することが多い。 [15]
生物学知識ベース
バイオキュレーターの役割は、生物学知識ベースの分野で最もよく知られています。UniProt [16]やPDB [17]などのデータベースは、情報を整理するためにプロのバイオキュレーターに依存しています。バイオキュレーターは、重複したエントリをマージするなど、データの品質を向上させるために働いています。[18]
これらの知識ベースの重要な部分はモデル生物データベースであり、これはバイオキュレーターに依存して特定の種類の生物に関する情報をキュレーションします。モデル生物データベースの注目すべき例としては、FlyBase [19] 、PomBase [20]、ZFIN [21]があり、それぞれショウジョウバエ、シゾサッカロミセス・ポンベ、ゼブラフィッシュに関する情報をキュレーションしています。
キュレーションと注釈
バイオキュレーションとは、適切な一意の追跡可能な識別子を使用し、ソースや由来などの必要なメタデータを提供することで、生物学的情報を意味的に標準化された方法でオンライン データベースに統合することです。
オントロジー、制御語彙、標準名
バイオキュレーターは、共有バイオメディカルオントロジーの作成と開発によく利用し、参加しています。共有バイオメディカルオントロジーとは、オープンバイオメディカルオントロジーなどの多くの生物学および医学の知識領域を網羅する構造化された統制語彙です。これらの領域には、ゲノミクスとプロテオミクス、解剖学、動物と植物の発達、生化学、代謝経路、分類学的分類、および突然変異表現型が含まれます。既存のオントロジーの多様性を考慮して、研究者が適切なオントロジーを選択する方法を示すガイドラインがあります。[22]
統一医療言語システムは、生命科学分野で使用されている何百万もの用語を統合して配布するシステムの一つです。[23]
バイオキュレーターは、遺伝子命名ガイドラインの一貫した使用を強制し、 HUGO遺伝子命名委員会（HGNC）と共同で、さまざまなモデル生物の遺伝子命名委員会に参加しています。また、国際生化学および分子生物学連合（IUBMB）の命名委員会が提供する命名ガイドラインなど、他の命名ガイドラインも強制しています。その一例が酵素委員会EC番号です。
より一般的には、永続的な識別子の使用はコミュニティによって賞賛されており、明瞭性を向上させ、知識を容易にする[24]
DNA注釈
たとえばゲノム注釈 では、オントロジストとコンソーシアムによって定義された識別子がゲノムの部分を説明するために使用されます。たとえば、遺伝子オントロジー(GO) は、特定の遺伝子についてわかっていることを説明するために使用される生物学的プロセスの用語をキュレートします。
テキスト注釈
2021年現在、生命科学のコミュニケーションは依然として主に英語やドイツ語などの自由な自然言語を介して行われており、ある程度の曖昧さがあり、知識を結びつけるのが難しい。そのため、生物学的配列に注釈を付けるだけでなく、バイオキュレーターはテキストにも注釈を付け、単語を一意の識別子にリンクします。これにより、曖昧さが解消され、意図された意味が明確になり、テキストをコンピューターで処理できるようになります。テキスト注釈の1つの用途は、科学者が言及している正確な遺伝子を指定することです。[25]
公開されているテキスト注釈により、生物学者は生物医学テキストをさらに活用することができます。ヨーロッパPMCには、さまざまなソースからのテキスト注釈を一元化し、SciLiteと呼ばれるグラフィックユーザーインターフェイスで利用できるようにするためのアプリケーションプログラミングインターフェイスがあります。 [26] PubTator Centralも注釈を提供していますが、完全にコンピューター化されたテキストマイニングに基づいており、ユーザーインターフェイスは提供されていません。[27]また、ezTagシステムなど、ユーザーが興味のある生物医学テキストに手動で注釈を付けることができるプログラムもあります。[28]
バリアントキュレーション
変異キュレーションは、医学遺伝学の分野におけるバイオキュレーションの一種で、疾患を引き起こす可能性に応じて遺伝子の変化を評価するプロセスです。[29]これは、多数のソースからのデータを使用する証拠に基づくプロセスです。これらのソースには、集団データ、計算データ、機能データ、分離データ、de novoデータ、対立遺伝子データなどが含まれます。 [30]これは自動化できる共同プロセスですが、手動キュレーションがゴールドスタンダードと見なされています。[31]
変異キュレーションには標準化された単一のプロセスはなく、研究者や組織によって異なる変異キュレーションプロセスが使用されています。[29]しかし、遺伝的変異の解釈に関する国際的に認められた一連の標準とガイドライン[32]が、米国臨床遺伝学会と分子病理学会によって共同で開発されました。[30]これらはACMG/AMPガイドラインとして知られています。これらのガイドラインは、遺伝的変異を「病原性」、「病原性の可能性」、「意義不明」、「良性の可能性」、「良性」に分類するための枠組みを提供し、病気を引き起こす可能性が最も高いものから最も低いものの順に並べています。ガイドラインには、非常に強い、強い、中程度、または支持するなど、さまざまなレベルの証拠も記載されています。[33]見つかった証拠の種類とそれらの証拠が存在するレベルの組み合わせにより、各変異を「病原性」から「良性」までのスケールに沿って分類することができます。[32]
国際バイオキュレーション協会 (ISB)
国際バイオキュレーション協会（ISB）は、非営利団体で、「バイオキュレーションの分野を推進し、会議やワークショップを通じて情報交換の場を提供しています。」国際バイオキュレーション会議から発展し、2009年初頭に設立されました。[4]
ISB は、コミュニティ内のバイオキュレーターに バイオキュレーション キャリア賞を提供しています。バイオキュレーター キャリア賞 (毎年授与) とバイオキュレーションへの卓越した貢献に対する ISB 賞 (半年ごとに授与) です。
ISBの公式ジャーナルである「データベース」は、データベースとバイオキュレーションに関する記事を専門に掲載する場です。[34]
コミュニティキュレーション
伝統的に、バイオキュレーションは専門の専門家によって行われ、データをデータベースに統合してきました。コミュニティキュレーションは、公開されたデータからの知識の普及を改善し、バイオキュレーションのスケーラビリティを向上させるための費用対効果の高い方法を提供する有望なアプローチとして浮上しました。場合によっては、イベント中に実施されるキュレーションタスクにドメイン専門家を紹介するジャンボリーでコミュニティの支援が活用されますが、[35]専門家と非専門家の非同期の貢献に依存するものもあります。[36]
生物学データベース
いくつかの生物学データベースでは、著者の貢献をある程度機能キュレーション戦略に取り入れています。これには、遺伝子識別子を出版物やフリーテキストに関連付けることから、配列や機能データのより構造化された詳細な注釈まで、さまざまなものがあり、プロのバイオキュレーターと同じ基準でキュレーションを出力します。モデル生物データベースのコミュニティ キュレーションのほとんどには、キュレーションするオブジェクトの正確な識別子を効果的に取得したり、詳細なキュレーションのためにデータ タイプを特定したりするために、出版された研究の元の著者による注釈 (ファースト パス注釈) が含まれます。例:
- WormBaseはユーザーからファーストパスアノテーションをうまく集め、著者キュレーションをマイクロ出版プロセスに統合しています。[38] WormBaseはテキストマイニングもプラットフォームに統合し、コミュニティキュレーターに提案を提供しています。[37]
- FlyBaseは新しい出版物の著者に電子メールリクエストを送信し、[39]オンラインツールで説明されている遺伝子とデータタイプをリストするように依頼し、コミュニティを動員して遺伝子の概要段落を書くことにも取り組んでいます。[40]
PomBaseなどの他のデータベースでは、出版物の著者が出版物に対して非常に詳細なオントロジーベースの注釈と、制御された語彙を使用したゲノム全体のデータセットに関連付けられたメタデータを提出することに依存しています。WebベースのツールCanto ; [41]は、 コミュニティの投稿を容易にするために開発されました。Cantoは無料で利用可能で、汎用的で高度な設定が可能なため、他のプロジェクトでも採用されています。[42]キュレーションはプロのキュレーターによるレビューを受け、すべての分子データタイプの高品質で詳細なキュレーションが実現します。[43]
広く使用されているUniProtナレッジベースには、研究者がタンパク質に関する情報を追加できるコミュニティキュレーションメカニズムもあります。[44]
Wikiスタイルのリソース
バイオウィキはコンテンツの提供をコミュニティに依存しており、バイオキュレーションには一連のウィキスタイルのリソースが利用可能です。[45] [46] たとえば、AuthorReward [47] は、生物学ウィキへの研究者の貢献を定量化するMediaWikiの拡張機能です。 RiceWikiは、AuthorRewardを備えたイネ遺伝子のコミュニティキュレーションのためのウィキベースのデータベースの例です。[48] [49] CAZypediaは、炭水化物活性酵素（CAZys）に関する情報のコミュニティバイオキュレーションのための別のウィキです。[50]
WikiProteins /WikiProfessionalは、 Barend Monsが主導した生物学データを意味的に整理するプロジェクトでした。[51] [52] 2007年のプロジェクトには、Wikipediaの共同創設者であるJimmy Walesが直接貢献し、Wikidataからインスピレーションを得ました。[51]現在、 mediawikiソフトウェアを適応させて実行されているアクティブなプロジェクトは、生物学的経路に関する情報をクラウドソーシングするWikiPathwaysです。[53]
ウィキペディア
バイオキュレーターの仕事とWikipediaには重複する部分があり、科学データベースとWikipediaの境界はますます曖昧になりつつあります。[54] [46] [55]例えば、 Rfam [56] [57]やProtein Data Bank [58]などのデータベースは、Wikipediaとその編集者を多用して情報をキュレーションしています。 [59] [60]しかし、ほとんどのデータベースは複雑な組み合わせで検索可能な高度に構造化されたデータを提供しており、これは通常Wikipediaでは不可能ですが、Wikidataはこの問題をある程度解決することを目指しています。
遺伝子ウィキプロジェクトは、チチンやインスリンなどの何千もの遺伝子と遺伝子産物の共同キュレーションにウィキペディアを使用しました。[61]いくつかのプロジェクトでは、医療情報のキュレーションのプラットフォームとしてウィキペディアも採用しています。[36]
Wikipediaがバイオキュレーションに利用されるもう一つの方法は、リスト記事を利用することです。例えば、包括的抗生物質耐性データベースは、抗生物質耐性に関するデータベースの評価を特定のWikipediaリストに統合します。[62]
ウィキデータ
ウィキメディアの知識ベースであるウィキデータは、生命科学全般にわたる統合リポジトリとしてバイオキュレーションコミュニティでますます利用されています。[63]ウィキデータは、小規模で独立した生物学知識ベースよりもメンテナンスと相互運用性の見通しが優れている代替手段であると考える人もいます。[64] [65]
WikidataはSARS-CoV-2とCOVID-19パンデミックに関する情報のキュレーションに使用されており[66] [67]、Gene Wikiプロジェクトでは遺伝子に関する情報のキュレーションに使用されています。[68] Wikidataのバイオキュレーションのデータは、 SPARQLクエリを介して外部リソースで再利用されています。[69]一部のプロジェクトでは、Wikipediaの生命科学情報を改善するための手段として、Wikidata経由のキュレーションを使用しています。[70]
ゲーム化されたリソース
バイオキュレーションに群衆を巻き込むためのアプローチは、エンゲージメントを高めるためにゲームデザインの原則を使用するゲーミフィケーションプラットフォームを使用することです。いくつかの例を以下に示します。
- Mark2Cure、バイオメディカルアブストラクトのコミュニティキュレーションのためのゲーム化されたプラットフォーム[71] [72] [73]
- Cochrane Crowd [74]は、臨床試験のキュレーションと生物医学文献の分類と要約を行うCochraneのプラットフォームです。[75]
- CIViCは、がんに関連するゲノム変異の注釈ポータルであり[76]、スコアを追跡し、リーダーボードを維持しています。[77]
- APICURONはバイオキュレーターの功績を認め、表彰するデータベースであり、第三者のリソースからバイオキュレーションイベントを収集して集約し、実績とリーダーボードを生成します。[78]
キュレーションのための計算テキストマイニング
自然言語処理とテキストマイニング技術は、バイオキュレーターが手作業でキュレーションするための情報を抽出するのに役立ちます。[80]テキストマイニングはキュレーションの取り組みを拡大することができ、例えば遺伝子名の識別をサポートしたり、オントロジーを部分的に推論したりできます。[81] [82]構造化されていないアサーションから構造化された情報への変換には、名前付きエンティティの認識や依存関係の解析などの技術が使用されます。[83]生物医学的概念のテキストマイニングは、報告のばらつきに関する課題に直面しており、コミュニティは論文の機械可読性を高めるために取り組んでいます。[84]
COVID-19パンデミックの間、このトピックに関する大量の科学研究（50,000件以上の論文）に対処するために、生物医学テキストマイニングが多用されました。[85]
人気のNLP PythonパッケージSpaCyには、生物医学テキスト用の修正版であるSciSpaCyがあり、これはAllen Institute for AIによって管理されています。[86]
バイオキュレーションにテキストマイニングを適用する際の課題の1つは、有料の壁により生物医学論文の全文にアクセスすることが難しいことであり、バイオキュレーションの課題はオープンアクセス運動の課題と関連している。[87]
テキストマイニングによるバイオキュレーションの補完的なアプローチとして、生物医学的図に光学文字認識を適用し、自動注釈アルゴリズムと組み合わせるという方法があります。これは、例えばパスウェイ図から遺伝子情報を抽出するために使用されています。 [88]
注釈を付けやすくするために書かれたテキストを改善するための提案は、制御された自然言語の使用[89]から、概念（遺伝子やタンパク質など）と特定の関心種との明確な関連付けを提供することまで多岐にわたります。[89]
課題は残っているものの、テキストマイニングはすでにいくつかの生物学知識ベースにおけるバイオキュレーションのワークフローの不可欠な部分となっています。[90]
バイオクリエイティブの課題
BioCreAtivE（生物学における情報抽出システムの批判的評価）チャレンジは、生命科学のためのテキストマイニングと情報抽出システムを開発し評価するためのコミュニティ全体の取り組みです。このチャレンジは2004年に初めて開始され、それ以来バイオキュレーションとバイオインフォマティクスのコミュニティにおける重要なイベントとなっています。[91]このチャレンジの主な目的は、利用可能な膨大な量の生物学的データから情報を効果的に抽出できる高度な計算ツールの開発を促進することです。
バイオクリエイティブチャレンジは、生命科学におけるテキストマイニングと情報抽出のさまざまな側面をカバーするいくつかのサブタスクで構成されています。これらのサブタスクには、遺伝子の正規化、関係抽出、エンティティ認識、ドキュメント分類が含まれます。チャレンジの参加者には、システムの開発とテストのために注釈付きデータセットが提供され、精度、再現率、Fスコアなどのさまざまな指標に基づいてパフォーマンスが評価されます。[91]
BioCreative Challenge は、バイオキュレーションの取り組みの効率と精度を大幅に向上させた多くの革新的なテキスト マイニングおよび情報抽出システムの開発につながりました。これらのシステムは多くのバイオキュレーション パイプラインに統合され、キュレーション プロセスの高速化とキュレーションされたデータの品質向上に役立っています。
参照
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外部リンク
- 国際バイオキュレーション協会
- バイオクリエイティブ
- EMBL-EBI におけるバイオキュレーションに関するオンライン コース