ゲノミクスと健康のための世界同盟

ゲノムと健康のための世界同盟（GA4GH）は、「ゲノムのインターネット」を実現するために、ゲノムデータを責任を持って収集、保存、分析、共有するための標準を開発している国際コンソーシアムです。 ^{[1] [2]} GA4GHは2013年に設立されました。^[3]

GA4GHは、科学の進歩から利益を得る人権に基づく「ゲノムおよび健康関連データの責任ある共有のための枠組み」^[4]に基づいて設立されました。 ^[5]

GA4GHは4つのホスト機関（ウェルカム・サンガー研究所、ブロード研究所、オンタリオがん研究所、欧州バイオインフォマティクス研究所）によって維持管理されています。^[6]ハイディ・レームが現在のGA4GH議長であり^[7]、ピーター・グッドハンドが最高経営責任者です。^[8] キャサリン・ノースが現在の副議長であり、エワン・バーニーが前議長です。^[9]

同盟の組織メンバーは以下のとおりです。^[6]

GA4GHは、少なくとも3年間にわたり年間20万ドルを超える資金提供を約束している組織で構成される「資金提供者フォーラム」によってサポートされています。フォーラムのメンバーには以下が含まれます。^[6]

• カナダ保健研究機構
• ゲノムカナダ
• 国立保健研究所
• 国立衛生研究所
  • 国立がん研究所
  • 国立心肺血液研究所
  • 国立ヒトゲノム研究所
  • データサイエンス戦略オフィス
  • 国立衛生研究所所長室/ All of Us研究プロジェクト
• 英国研究イノベーション
  • 医学研究評議会
• ウェルカムトラスト

すべてのGA4GH標準は、「ドライバープロジェクト」と呼ばれる現実世界のゲノムデータイニシアチブと協力して、6つの技術「ワークストリーム」と2つの基礎「ワークストリーム」によって開発されています。^[8]

1. 規制と倫理（基礎）^[7]  
2. データセキュリティ（基礎）^[7]  
3. クラウド 2020-10-04ウェイバックマシンにアーカイブ^[7]  
4. 臨床および表現型データの収集^[7]  
5. データの利用と研究者のアイデンティティ^[7]  
6. ディスカバリー 2018-10-26にWayback Machineでアーカイブ^[7]  
7. ゲノム知識標準^[7]  
8. 大規模ゲノミクス 2020-09-21にWayback Machineにアーカイブ^[7]  

1. 全米研究プログラム^[3]
2. オーストラリアゲノミクス^[3]
3. BRCAチャレンジ^[3]
4. カナダゲノム分散インフラストラクチャ（CanDig）^[3]
5. 臨床ゲノムリソース（ClinGen）^[3]
6. エリクサービーコン^[3]
7. EMBL-EBIの欧州ヌクレオチドアーカイブ、欧州変異アーカイブ、欧州ゲノムフェノムアーカイブ^[3]
8. EUCANCan ^[10]
9. 欧州希少疾患共同プログラム^[11]
10. ゲノミクスイングランド^[12]
11. ヒト細胞アトラス^[12]
12. アフリカにおけるヒトの遺伝と健康（H3Africa）^[13]
13. 国際がんゲノムコンソーシアム- ARGO ^[12]
14. 仲人取引所^[12]
15. モナーク・イニシアチブ^[12]
16. 国立がん研究所データコモンズフレームワーク（NCI DCF）とゲノムデータコモンズ（NCI GDC）^[12]
17. 精密医療のためのトランスオミクス（TOPMed）^[12]
18. 癌の変異解釈コンソーシアム（VICC）2021年11月19日アーカイブ、Wayback Machine ^[12]

ゲノムビーコンAPIはGA4GHの標準です。^[14]「ビーコン」プロトコルはもともと、限定されたクエリパラメータの使用とブール応答への制限によって暗黙のセキュリティが提供される、潜在的に多数のゲノムデータベースに対するフェデレーションクエリを使用してゲノム配列変異体を検出するためのシンプルな標準として提案されました。プロトコルのバージョン2では、APIは「フェノクリニカル」クエリ（ゲノム変異体検出のパラメータと診断または技術パラメータの組み合わせなど）と、一致したレコードのバージョンを含む応答をサポートしています。

• ビーコンドキュメント 2024-03-31 にWayback Machineでアーカイブされました