新規突然変異

新生突然変異（DNM）とは、個体生物（ヒト、動物、植物、微生物など）のゲノムにおける、親から受け継がれていない突然変異または変化のことである。このタイプの突然変異は、細胞分裂中のDNA複製の過程で自然に発生する。新生突然変異は、定義上、影響を受けた個体には存在するが、両親のゲノムには存在しない。これらの突然変異は子孫のどの細胞でも発生する可能性があるが、生殖細胞系列（卵子または精子）の突然変異は次の世代に受け継がれる可能性がある。^[1]

ほとんどの場合、このような突然変異は、遺伝コードの冗長性と堅牢性により、影響を受ける生物にほとんど影響を与えないか、まったく影響を与えません。しかし、まれに、全体的な健康、身体的外観、およびその他の特性に顕著で深刻な影響を与える可能性があります。最も一般的なde novo 突然変異を伴う疾患には、シャ泣き症候群、1p36 欠失症候群、遺伝性癌症候群、および特定の形態の自閉症などがあります。^[2]

突然変異の発生率は一定ではなく、生物の種類や個体によっても異なります。ヒトの場合、乳児のゲノムに自然発生する突然変異（親にはない突然変異）の平均数は約43.86 DNMです。^[3]

この割合にはさまざまな要因が影響します。たとえば、2019年9月にユタ大学保健学部が実施した研究では、特定の家族では自然突然変異率が平均よりも高いことが明らかになりました。この発見は、新生突然変異の割合に遺伝的要素がある可能性があることを示しており、「家族内で発生する」可能性があることを示唆しています。^[4]

さらに、両親の年齢、特に父親の年齢は、新生突然変異の発生率に大きな影響を与える可能性があります。高齢の両親、特に父親は、男性の生殖細胞系列の細胞分裂回数が増加するため、新生突然変異を持つ子供を持つリスクが高くなる傾向があります。^[5]

遺伝カウンセリングでは、第一子が新生突然変異による疾患を持つ場合、第二子が同じ突然変異を持つリスクは1～2%であると親によく言われます。しかし、これは遺伝的モザイクによる家族間のリスクのばらつきを反映していません。現在では個人別リスク評価によって人々のリスクを定量化でき、ほとんどの人のリスクは1000分の1未満であることがわかりました。^{[6] [7]}

突然変異は、自然選択が作用できる新たな遺伝的変異を提供することで、進化において重要な役割を果たします。突然変異は遺伝的多様性の主な源として機能し、種が時間の経過とともに変化する環境に適応することを可能にします。^[8]

これは 2 つのラテン語の単語に由来します。

• de、この場合は「から」を意味します。
• novo は、この場合はnovus（新しい）の中性単数奪格です。