ウェルカム・サンガー研究所

1993年、当時17名だったサンガーセンターのスタッフは、ケンブリッジシャーのヒンクストンホールにある仮設の実験室に移った。^{[ 7 ]} この55エーカー（22万^{平方メートル}）の敷地は、ウェルカムゲノムキャンパスとなり、現在では約1300名のスタッフがおり、そのうち約900名がサンガー研究所で働いている。^{[ 8 ]}ゲノムキャンパスには、ウェルカムトラスト会議センター^{[ 9 ]}と欧州バイオインフォマティクス研究所も含まれている。キャンパスの大規模な拡張工事は2005年に正式に開始され、^{[ 10 ]}建物には新しい実験室、データセンター、スタッフ用施設が収容されている。^{[ 11 ]}センターの名前について話し合っていた際、サンガー（センター開設当時は存命）は創設ディレクターのジョン・サルストンに、センターは「良い名前でなければならない」と語った。サルストンは「聞かなければよかった」とコメントした。^{[ 12 ]} 

サンガー研究所のシーケンススタッフは、毎週何百万ものDNAサンプルを扱っています。同研究所は「最先端技術を活用して、ほんの数年前には答えられなかった疑問に答えています」。^{[ 13 ]}技術の進歩により、サンガー研究所は、ますます速いペースでコストを削減しながら、個々のヒト、脊椎動物種、病原体のゲノムのシーケンスを実行できるようになりました。同研究所は、100を超える病原体シーケンスプロジェクトを進行中です。 ^{[ 14 ]}サンガー研究所の出力は、1日あたり約100億塩基の生シーケンスデータです。^{[ 15 ]}

バイオインフォマティクスデータベースリソースは、サンガー研究所が関与する研究プログラムの成果の一つです。サンガー研究所がホストするデータベースには、以下のようなものがあります。

いくつかのデータベースはサンガー研究所で開始されたが、現在は別の場所でホストされている。

データ集約と情報科学の革新においてリーダーシップを発揮し、ゲノムワイドな機能スクリーニングと薬剤試験のためのハイスループットな癌細胞モデルを開発し、クローン進化、老化、発生における体細胞変異の役割を探求する。このプログラムには、癌ゲノムプロジェクトが含まれる。

ゲノム変異が細胞生物学に及ぼす影響を研究することで、ヒト遺伝子の機能を解明します。大規模な系統的スクリーニングを用いて、ヒト人工多能性幹細胞（hIPSC）、その分化細胞、およびその他の細胞種における、自然発生的および人工的に導入されたゲノム変異の影響を明らかにします。国際的なヒト細胞アトラス構想の創設と組織化を推進する創設プログラムの一つです。

同研究所のヒト遺伝学研究は、健康と疾患におけるヒトの遺伝的変異の特徴付けに焦点を当てています。ヒトゲノム計画への貢献とは別に、サンガー研究所の研究者は、疾患、集団比較遺伝学、進化遺伝学に関連するさまざまな研究分野に貢献してきました。2008 年 1 月、世界中の科学者との協力による1000 ゲノム計画が開始され、疾患研究を支援するために「ヒトの遺伝的変異の最も詳細な地図」を作成するために 1000 人のゲノムをシーケンスする取り組みが示されました。^{[ 26 ]}パイロットプロジェクトのデータは、2010 年 6 月に公開データベースで無料で利用可能になりました。^{[ 27 ]} 2010 年、サンガー研究所は、10,000 人のゲノムをシーケンスして希少な遺伝子変異とヒトの健康への影響を特定するUK10K プロジェクトへの参加を発表しました。 ^{[ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]}サンガー研究所は、さまざまな癌腫瘍タイプを記述するための国際的な取り組みである国際癌ゲノムコンソーシアムにも参加しています。^{[ 31 ]}また、DNA要素の百科事典を作成するGENCODEおよびENCODE研究プログラムにも参加しています。^{[ 32 ]}

本プログラムは、ゲノミクスを集団規模の研究に応用し、ヒト疾患に関わる原因となる遺伝子変異や経路、そしてそれらが細胞生物学に及ぼす影響を特定する。また、発達障害のモデル化を行い、どの身体的側面が可逆的であるかを検証する。

進化、感染、治療抵抗性の共通の基盤となるメカニズムを研究し、細菌、ウイルス、寄生虫の理解を深めることを目指しています。特にマラリアに関心があります。また、ゲノム変異が宿主と病原体の相互作用の生物学に及ぼす影響、特に感染に対する宿主の反応、そして健康と疾患におけるミクロイオティアの役割についても研究しています。シーケンス後のすべてのゲノムは、ウェブベースのオンサイト管理データベースであるGeneDBで公開されています。

サンガー研究所の計算設備を活用し、基礎となるデータセットを生成する計算モデルを構築することで、あらゆるゲノムにおける個々のヌクレオチドの変化がもたらす結果の理解と予測を可能にする。大規模なシーケンス実験によって生成されるデータセットから、DNA配列の変化がRNA、タンパク質、細胞ネットワークの変化を示すことができる。

生命の樹プログラムは、英国に生息する複雑な生物の多様性を、ゲノム配列決定技術と細胞技術を用いて調査するために2019年に設立されました。また、種のゲノム配列を比較検討することで、進化と保全に関する知見を解明します。このプログラムは、英国全土で展開されるダーウィン生命の樹プロジェクトにおいて主導的な役割を担います。ダーウィン生命の樹プロジェクトは、英国諸島に生息する6万6000種の複雑な生物（真核生物）すべてのゲノム配列を決定することを目的とした、英国規模の取り組みです。

サンガー研究所の研究の多くは、より広範な科学コミュニティとの連携のもとで行われており、同研究所の研究論文の90%以上は他の組織との共同研究によるものである。^{[ 33 ]}主な共同研究には以下のようなものがある。

サンガー研究所は、一般市民向けの啓発活動プログラムを実施しています。このプログラムは、複雑な生物医学研究を、学校の生徒や教師、地域住民など、幅広い層の人々に分かりやすく伝えることを目的としています。

コミュニケーションおよびパブリックエンゲージメントプログラムは、「サンガー研究所の研究に関連する問題について十分な情報に基づいた議論を促進する」^{[ 37 ]}ことと、「さまざまな聴衆と効果的に交流できる研究者のコミュニティを育成する」ことを目的としている。^{[ 37 ]}研究所は、年間 1,500 人以上の学生、教師、地域団体の訪問を受け入れている。訪問者は、科学スタッフと会ったり、研究所とその施設を見学したり、倫理に関する議論や活動に参加したりすることができる。このプログラムでは、全国的なサイエンスラーニングセンターのネットワークを通じて、 GCSEおよび 16 歳以上の科学の教師向けの専門能力開発セッションも提供しており、現代遺伝学の知識を更新したいグループ向けの訪問も受け入れている。サイエンスラーニングセンター、サイエンスセンター、学校向けに、サンガー研究所へのビデオ会議も提供している。

科学および一般向け広報担当のスタッフは、英国のInsideDNA ^{[ 38 ]}巡回展やサイエンスミュージアムのWho am I?ギャラリー^{[ 39 ]}などの国家プロジェクトにも協力し、貢献しています。また、ケンブリッジ科学フェスティバルなどの一般向けイベントにも参加しています。

同研究所は、基礎科学系の卒業生を対象とした4年間の博士課程と、臨床医を対象とした3年間の博士課程の2つの博士課程を運営している。4年間の課程では、学生は博士課程の研究テーマを選択する前に、科学的視野を広げるために3つの異なる研究室をローテーションする必要がある。各学生は、少なくとも1つの実験研究と1つの情報科学に基づくローテーション研究を選択しなければならない。^{[ 40 ]}同研究所には約50人の博士課程前の学生が在籍しており、全員がケンブリッジ大学に登録されている。^{[ 41 ]}

2019年現在32名の科学者からなる教員陣が仮説主導型の研究を主導し、生物医学上の疑問に対する答えを探求している。^{[ 44 ]}その中には、Dominic Kwiatkowski、Nicole Soranzo、Michael Stratton、Sarah Teichmann、Matthew Hurlesなどが含まれる。研究所には、多数の准教授、国際フェロー、名誉教授もいる。その中には、Adrian Bird、Ewan Birney、Chris Ponting、Fiona Powrie、Stephen O'Rahilly、Antonio Vidal-Puig、Wolf Reikなどが含まれる。

サンガー研究所の運営委員会は、科学諮問委員会^{[ 45 ]}の指導を受けており、そのメンバーには、デイビッド・アルトシュラー教授、アントン・バーンズ教授、デイビッド・J・リップマン教授、ケビン・マーシュ教授、ポール・ナース卿教授などが含まれる。

サンガー研究所の過去の教員には以下が含まれます: ^{[ 46 ]}

ジョン・E・サルストンはサンガー研究所の創設所長でした。サルストンは研究所の所在地としてヒンクストンを選定する上で重要な役割を果たし、2000年にヒトゲノムのドラフト版が完成したと発表されるまで所長を務めました。^{[ 49 ]}サルストンは1963年にケンブリッジ大学を卒業し、1966年にDNAの化学合成に関する博士号を取得しました。 ^{[ 50 ]}彼は研究所所長を退任してから2年後の2002年に、ロバート・ホーヴィッツとシドニー・ブレナーとともにノーベル生理学・医学賞を共同受賞しました。^{[ 51 ]}

2000年、アラン・ブラッドリーは米国ベイラー医科大学の教授職を辞し、サンガー研究所の所長に就任した。ブラッドリーは、ヒトゲノム計画におけるサンガー研究所の成果を基盤として、「遺伝子機能、がんゲノム学、マウスやゼブラフィッシュなどのモデル生物のゲノムに重点を置く」ことを目指した。 ^{[ 52 ]}ブラッドリーはケンブリッジ大学で遺伝学の学士号、修士号、博士号を取得した。^{[ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] [ 56 ]}

2010年、ブラッドリーはリーダーシップの役割を辞任してスタートアップ企業を設立したが、名誉所長として研究所の教員として残っている。がんゲノムプロジェクトと国際がんゲノムコンソーシアムのリーダーであるマイク・ストラットンは、同年5月にサンガー研究所の所長に任命された。^{[ 57 ]}

サンガー研究所は、ヒトゲノム計画の開始から3年後の1993年に開設され、 2004年に発表されたヒトゲノムのゴールドスタンダード配列に最大の貢献をしました。^{[ 58 ]}同研究所は、23対のヒト染色体のうち8対（1、6、9、10、13、20、22、およびX）の配列決定に関する共同研究に従事しました。 [ 59 ]ヒトゲノムの発表以来、^同研究所^で行われている研究は、生物の配列決定を超えて、癌、^マラリア、糖尿病などの疾患の研究を含む、さまざまな生物医学研究分野に発展しています。