COSMICは、ヒトの癌で発見された体細胞変異のオンラインデータベースです。[ 1 ]体細胞変異とは、生殖細胞以外の細胞で発生し、子供に遺伝しない変異のことです。COSMICは、Catalogue Of Somatic Mutations In Cancerの頭文字をとったもので、科学文献の論文やサンガー研究所の癌ゲノムプロジェクトの大規模な実験スクリーニングからのデータをキュレーションしています。[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] このデータベースは、学術研究者には無料で利用でき、その他の人には商用ライセンスが提供されています。[ 5 ]
創造と歴史
COSMIC（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer）データベースは、がんにおける体細胞変異に関する情報を収集し表示するために設計されました。2004年に、HRAS、KRAS2、NRAS、BRAFの4つの遺伝子のデータのみで開始されました。[6] これらの4つの遺伝子は、がんにおいて体細胞変異を起こすことが知られています。データベースは作成以来急速に拡大しています。2005年までに、COSMICには115,327個の腫瘍からスクリーニングされた529個の遺伝子が含まれ、20,981個の変異が記述されています。[ 7 ] 2009年8月までに、150万件の実験から得られた情報が含まれており、約37万個の腫瘍の13,423個の遺伝子を網羅し、90,000個以上の変異を記述しています。[ 8 ] 2010 年 7 月にリリースされた COSMIC バージョン 48 は、国際がん研究機関との協力によりp53の変異データを組み込んでいます。[ 9 ]さらに、最新のヒト参照ゲノム構築のための更新された遺伝子座標も提供しています。このリリースには、50 万個以上の腫瘍に対する 276 万件以上の実験からのデータが含まれています。[ 9 ]このリリースで記録された変異の総数は 141,212 です。[ 9 ]
このウェブサイトは、複雑な表現型特異的変異データをグラフィカルに表示することに重点を置いています。データは、当初はCancer Gene Censusに登録された特定の遺伝子、およびPubMedからの文献検索によって取得されています。
プロセス
データは、機能によるブラウズ機能または検索ボックスを使用して、遺伝子または癌組織タイプ（表現型）を選択することでアクセスできます。結果には、変異数と頻度を含む概要情報が表示されます。遺伝子概要ページには、変異スペクトルマップと外部リソースが提供され、表現型（組織）概要ページには、変異遺伝子のリストが表示されます。
例
COSMICデータベースによって作成されたCDKN2A遺伝子の変異範囲を示すヒストグラム。 [ 8 ]図はCDKN2A遺伝子を示している。この遺伝子は腫瘍抑制遺伝子であり、不活性化されると癌を引き起こす。
コンテンツ
COSMICデータベースには、がんの発生に関与する数千の体細胞変異が含まれています。このデータベースは、主に2つの情報源から情報を収集しています。まず、既知のがん遺伝子の変異は文献から収集されます。手動キュレーションを受ける遺伝子のリストは、Cancer Gene Censusに存在することで識別されます。[ 10 ] [ 11 ]次に、データベースに含めるデータは、Cancer Genome Projectによって実施されたがんサンプルの全ゲノム再シーケンス研究から収集されます。[ 8 ]例えば、Campbellらは次世代シーケンスを使用して、肺がん患者2人のサンプルを調べ、103の体細胞DNA再編成を特定しました。[ 12 ] COSMICはまた、COSMIC、 Wellcome Sanger Institute、およびカリフォルニア大学サンディエゴ校の共同研究であるCOSMIC Signaturesグループを通じて、ヒトがんの変異シグネチャをカタログ化しています。 COSMICシグネチャデータベースは、皮膚がんにおける紫外線誘発突然変異の頻度など、ヒトがんにおける特定の変異シグネチャの蔓延をカタログ化するために活用されてきた。[ 13 ]
参考文献
- ↑ Forbes SA、Bindal N、Bamford S、Cole C、Kok CY、Beare D、et al . (2011 年 1 月)。「COSMIC :がん体細胞変異カタログにおけるがんゲノム全体のマイニング」。Nucleic Acids Research。39 (データベース特集号): D945– D950。doi : 10.1093/nar/ gkq929。PMC 3013785。PMID 20952405。
- ↑ 「COSMICホームページ」 。 2012年6月11日取得。
- ↑ Forbes SA、Bhamra G、Bamford S、Dawson E、Kok C、Clements J、Menzies A、Teague JW、Futreal PA、Stratton MR (2008)。がんにおける体細胞変異カタログ（COSMIC）。第10章、pp. Unit 10.11。doi : 10.1002/0471142905.hg1011s57。ISBN 978-0471142904. PMC 2705836 . PMID 18428421 .
- ↑ Forbes S、Clements J 、Dawson E、Bamford S、Webb T、Dogan A、et al. (2006 年 1月) 。「COSMIC 2005」。British Journal of Cancer。94 ( 2) : 318–322。doi : 10.1038 / sj.bjc.6602928。PMC 2361125。PMID 16421597 。
- ↑ 「COSMICのライセンスページ」 。 2017年9月6日取得。
- ↑ Bamford S、Dawson E、Forbes S、Clements J、Pettett R、Dogan A、et al. (2004 年 7 月) 「COSMIC (がんにおける体細胞変異カタログ) データベースおよびウェブサイト」 . British Journal of Cancer . 91 (2): 355– 358. doi : 10.1038/sj.bjc.6601894 . PMC 2409828 . PMID 15188009 .
- ↑ Hu H, et al. (2008). Biomedical informatics in translational research . Artech House. ISBN 978-1-59693-038-4。
- 1 2 3 Forbes SA、Tang G、Bindal N、Bamford S、Dawson E、Cole C、et al. (2010 年 1 月)。「 COSMIC (がんの体細胞変異カタログ): ヒトがんにおける後天性変異を調査するためのリソース」。Nucleic Acids Research。38 (データベース特集号): D652– D657。doi : 10.1093/nar/ gkp995。PMC 2808858。PMID 19906727。
- 1 2 3 "COSMIC v48 リリース" .がんにおける体細胞変異のカタログ. ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。2010 年 7 月 27 日。2010年9 月 1 日に取得。
- ↑ 「癌遺伝子調査」 。 2010年8月31日取得。
- ↑ Futreal PA、Coin L、Marshall M、Down T、Hubbard T、Wooster R、et al. (2004 年 3 月)。「ヒトがん遺伝子の調査」。Nature Reviews. Cancer . 4 (3): 177–183 . doi : 10.1038/nrc1299 . PMC 2665285 . PMID 14993899 .
- ↑ Campbell PJ、Stephens PJ、Pleasance ED、O'Meara S、Li H、Santarius T、et al. (2008 年 6 月) 「ゲノムワイド大規模並列ペアエンドシーケンスを用いた癌における体細胞獲得再編成の同定」 Nature Genetics 40 ( 6): 722– 729. doi : 10.1038/ng.128 . PMC 2705838 . PMID 18438408 .
- ↑ Mata DA、Williams EA、Sokol E、Oxnard GR、Fleischmann Z、Tse JY、Decker B (2022年3月)。「皮膚原発腫瘍におけるUV変異シグネチャの有病率」。JAMA Network Open。5 (3): e223833。doi : 10.1001/ jamanetworkopen.2022.3833。PMC 8943639。PMID 35319765。
外部リンク
- がんにおける体細胞変異カタログのホームページ
- WTSIのCOSMICに関するページ
- IARC TP53データベース
- 国立がん研究所におけるがんゲノム解剖プロジェクト
- 腫瘍学および血液学における遺伝学および細胞遺伝学アトラス
- MethyCancer、ヒトDNAメチル化と癌に関するデータベース（ 2010年5月27日にWayback Machineにアーカイブ済み）
- bioinformatics.ca リンクディレクトリの COSMIC
