マウス遺伝学プロジェクト

マウス遺伝学プロジェクト （ MGP）は、疾患の新しいモデル生物を特定することを目的とした大規模な変異マウスの作製と表現型解析プログラムです。^[1]^[2]^[3]^[4]

ウェルカムトラスト・サンガー研究所を拠点とするこのプロジェクトでは、国際ノックアウトマウスコンソーシアムによって生成されたノックアウトマウスを使用しています。各突然変異系統について、7匹のオスマウスと7匹のメスマウスのグループが、健康なC57BL/6マウスとは異なる形質を検出することを目的とした標準分析パイプラインを通過します。^[1]パイプラインは、生存率、生殖能力、体重、感染、聴力、形態、血液学、行動、血液化学、免疫の多くの測定値を収集し、統計的混合モデルを使用して野生型のコントロールと比較します。^{[5]これらのデータは、特注の}オープンアクセスデータベースを通じて科学研究コミュニティと医学研究コミュニティの間ですぐに共有され、^[6]マウスゲノムインフォマティクスデータベースやWikipediaベースのGene Wikiなどの他のオンラインリソースに概要が表示されます。^[4]

2013年7月現在、MGPは900以上の変異株を国際研究コミュニティに公開しており、^[4] 650以上の変異株について「実質的に完全な」分析を行っており、^[6]そのうち75%以上に少なくとも1つの異常な表現型がある。^[1]これらの中には、疾患に関係する遺伝子の新たな発見があり、次のような発見がある。

SLX4の変異は新しいタイプのファンコニ貧血を引き起こす。^[3]^[7]^[8]
骨の強度に影響を与える9つの新しい遺伝子。^[9]
CENPJの変異はセッケル症候群のモデルとなる。^[10]
SPNS2は哺乳類の免疫システム機能において重要である。^[11]
MYSM1は造血とリンパ球の分化に重要である。^[12]

参照

参考文献

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外部リンク

すべてのMGPデータを含むサンガーマウスポータル
表現型データを抽出するためのMGPバイオマート

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